腸管T細胞性リンパ増殖症として発症した活性化PI3Kδ症候群  [in Japanese] Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome presenting with gut-associated T-cell lymphoproliferative disease  [in Japanese]

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Author(s)

    • 寺西 英人 TERANISHI Hideto
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科)|川崎医科大学 小児科学 Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University|Department of Pediatrics, Kawasaki Medical School
    • 阿萬 紫 AMAN Murasaki
    • 九州大学大学院 医学研究院形態機能病理学 Department of Anatomic Pathology, Pathological Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 山元 英崇 YAMAMOTO Hidetaka
    • 九州大学大学院 医学研究院形態機能病理学 Department of Anatomic Pathology, Pathological Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 高田 英俊 TAKADA Hidetoshi
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科)|九州大学大学院 医学研究院周産期・小児医療学分野 Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University|Department of Prenatal and Pediatric Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 大賀 正一 OHGA Shouichi
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 石村 匡崇 ISHIMURA Masataka
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 古賀 友紀 KOGA Yuuki
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 江口 克秀 EGUCHI Katsuhide
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 園田 素史 SONODA Motoshi
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 小林 賢子 KOBAYASHI Tetsuko
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 白石 暁 SHIRAISHI Satoru
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 中島 健太郎 NAKASHIMA Kentaro
    • 九州大学大学院 医学研究院成長発達医学分野(小児科) Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
    • 池上 幸治 IKEGAMI Kouji
    • 九州大学大学院 病態機能内科学(第二内科) Second Department of Internal Medicine Kyushu University Hospital

Abstract

<p>症例は13歳,男。幼少時より気道感染症を繰り返し10回以上の入院歴があった。12歳より腹痛,下痢を認め,血便を伴うようになり,下部消化管内視鏡で大腸全層性に多発するリンパ濾胞様隆起性病変を指摘された。粘膜生検でMALTリンパ腫が疑われ当院を紹介受診した。当院の病理検査所見ではclonalityのないT細胞優位のリンパ増殖でありT細胞性リンパ増殖症(T-cell LPD)と診断した。Tリンパ球減少(492/µ<i>l</i>)と特異抗体産生不全を伴う高IgG血症から複合型免疫不全症と診断した。T-cell LPDを合併しており,活性化PI3Kδ症候群(APDS)を疑い<i>PIK3CD</i>遺伝子を解析し,c.1573 G to A p.Glu525Lysの既知ヘテロ変異を認め確定診断した。APDSは細胞内増殖シグナルであるPI3K-Akt-mTOR経路の活性化を背景としてリンパ球の異常増殖,細胞の早期老化,細胞死に伴う易感染性を呈する新しく見出された原発性免疫不全症であり,悪性B細胞性リンパ腫を合併しやすい。本児ではPSL, CyAの投与でT-cell LPDを制御し得たが,根治のため造血細胞移植を予定している。</p>

<p>A 13-year-old boy was admitted to our hospital because of persistent diarrhea, abdominal pain, and bloody stools. The patient had experienced repeated hospitalizations for the treatment of respiratory infections since early childhood. Colonoscopic and pathological studies led to a diagnosis of gut-associated T-cell lymphoproliferative disease (T-cell LPD). Laboratory data showed T-lymphocytopenia (492/µ<i>l</i>), increased serum IgG levels (1,984 mg/d<i>l</i>), and low serum antibody titers for specific pathogens. Combined immunodeficiency accompanied by T-LPD suggested the diagnosis of activated PI3Kδ syndrome (APDS). Genetic analyses identified a heterozygous mutation of the <i>PIK3CD</i> gene (c.1573 G to A p.Glu525Lys). Although prednisolone and cyclosporine therapy has controlled the T-cell LPD, this patient awaits allogeneic hematopoietic cell transplantation to achieve a complete cure of his APDS.</p>

Journal

  • Rinsho Ketsueki

    Rinsho Ketsueki 58(1), 20-25, 2017

    The Japanese Society of Hematology

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    130005394596
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00252940
  • Text Lang
    JPN
  • ISSN
    0485-1439
  • NDL Article ID
    027918873
  • NDL Call No.
    Z19-295
  • Data Source
    NDL  J-STAGE 
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