頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝子解析研究―もやもや病関連遺伝子<i>RNF213</i>の解析―

• 宮脇 哲

  東京大学医学部脳神経外科

• 今井 英明

  東京大学医学部脳神経外科

• 斉藤 延人

  東京大学医学部脳神経外科

書誌事項

タイトル別名

• Genetic analysis of intracranial major artery stenosis: Analysis of moyamoya disease associated gene <i>RNF213</i>

抄録

虚血性脳卒中（脳梗塞）の主要な原因の一つである頭蓋内主幹動脈狭窄はアジア人種に多い発症が知られており，遺伝的要因の関与が示唆されてきた．近年，もやもや病の疾患感受性遺伝子としてring finger protein 213（RNF213）が同定された．我々はRNF213上の単一のミスセンス変異（c.14576G>A, p. R4859K, rs112735431）がもやもや病のみならず，様々な程度の頭蓋内主幹動脈狭窄に関連することを明らかにしてきた．この結果は，従来の画像所見や既往歴といった表現型を主体としたもやもや病や頭蓋内主幹動脈狭窄の診断基準・疾患概念のパラダイムに一石を投じる可能性がある．また，RNF213 c.14576G>A変異は一般の日本人の2％程度と比較的高頻度に存在する．日本の脳卒中の領域においては重要な遺伝的要因（リスクアレル）であると言える．RNF213 c.14576G>Aの遺伝子診断は，新たな脳卒中のリスク評価，より適切な診断・予防的加療につながる可能性がある．

収録刊行物

• 脳循環代謝（日本脳循環代謝学会機関誌）

  脳循環代謝（日本脳循環代謝学会機関誌） 28 (2), 341-345, 2017

  日本脳循環代謝学会

キーワード

• 頭蓋内主幹動脈狭窄
• もやもや病
• <i>RNF213</i>
• 脳卒中リスクアレル

詳細情報

• CRID: 1390282680734108160
• NII論文ID: 130006008205
• DOI: 10.16977/cbfm.28.2_341
• ISSN: 21887519
• ISSN: 09159401
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/cbfm/28/2/28_341/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017342581
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可