骨髄異形成症候群の臨床像と体細胞遺伝子変異との関連  [in Japanese] Relationship between clinical features and somatic gene mutations in myelodysplastic syndrome  [in Japanese]

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Author(s)

    • 小川 誠司 OGAWA Seishi
    • 京都大学 腫瘍生物学講座 Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
    • 長谷川 雄一 HASEGAWA Yuichi
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
    • 千葉 滋 CHIBA Shigeru
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
    • 南谷 泰仁 NANNYA Yasuhito
    • 京都大学 腫瘍生物学講座 Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
    • 末原 泰人 SUEHARA Yasuhito
    • 筑波大学 人間総合科学研究科 血液内科 Department of Hematology, Comprehensive Human Biosciences, University of Tsukuba
    • 加藤 貴康 KATO Takayasu
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
    • 横山 泰久 YOKOYAMA Yasuhisa
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
    • 栗田 尚樹 KURITA Naoki
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
    • 小原 直 OBARA Naoshi
    • 筑波大学附属病院 血液内科|筑波大学 医学医療系 血液内科 Department of Hematology, University of Tsukuba Hospital|Department of Hematology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba

Abstract

<p>骨髄異形成症候群患者(myelodysplastic syndrome, MDS)においては,体細胞遺伝子変異を予後予測や治療選択に用いるクリニカルシーケンスの実現が期待されている。今回,MDS患者の遺伝子変異の経過と臨床経過をあわせて調べることができた症例を経験したので報告する。症例は48歳の男性。診断時の病型はrefractory cytopenia with multilineage dysplasia(RCMD),International Prognostic Scoring System(IPSS-R)およびrefined WHO classification based Prognostic Scoring System(refined WPSS)でhigh riskと診断された。次第に増悪したことから,X+87moにHLA一致同胞から同種骨髄移植が行われた。X+82moに採取した骨髄サンプルに対する69遺伝子のターゲットシーケンスでは,<i>BCOR</i>遺伝子と<i>U2AF1</i>遺伝子変異を有することが判明した。各時点での両遺伝子の変異アレル頻度を測定したところ,X+9moからX+80moの間ではほぼ変化なく,X+82moではむしろ低下していた。骨髄移植後のX+88moでは両遺伝子変異とも検出されなかった。本症例では二次性白血病や高リスクMDSにみられる遺伝子変異は検出されず,これはrefined WPSS scoreに比して比較的安定した臨床経過であったのに一致していた。</p>

<p>Recent progress in sequencing studies has suggested that somatic mutations can be used in clinical sequencing for predicting prognosis and selecting treatment options in myelodysplastic syndrome (MDS). A 48-year-old man was diagnosed with refractory cytopenia with multilineage dysplasia that is classified as a subtype of high-risk MDS based on both revised International Prognostic Scoring System and refined WHO classification based Prognostic Scoring System. He received a bone marrow transplant from an HLA-matched sibling donor at X+87 months because of disease progression. Targeted sequencing of 69 genes in bone marrow cells at X+82 months revealed mutations in <i>BCOR</i> and <i>U2AF1</i> genes. Variant allele frequencies of these mutations were almost unchanged in the bone marrow examined from X+9 months to X+80 months, but they subsequently decreased. Neither of these mutations was detected in the bone marrow at X+88 months, a month after transplantation. The mutations often found in secondary leukemia or high-risk MDS were not detected in our patient. These serial genetic conditions may correspond to the relatively stable disease course over a long time.</p>

Journal

  • Rinsho Ketsueki

    Rinsho Ketsueki 59(1), 80-83, 2018

    The Japanese Society of Hematology

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    130006337948
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00252940
  • Text Lang
    JPN
  • ISSN
    0485-1439
  • NDL Article ID
    028821027
  • NDL Call No.
    Z19-295
  • Data Source
    NDL  J-STAGE 
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