繰り返す気胸を契機に発見されたBirt-Hogg-Dube症候群の1例

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タイトル別名
  • A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome with Recurrent Pneumothorax
  • 症例 繰り返す気胸を契機に発見されたBirt-Hogg-Dube症候群の1例
  • ショウレイ クリカエス キキョウ オ ケイキ ニ ハッケン サレタ Birt-Hogg-Dube ショウコウグン ノ 1レイ

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抄録

症例は35歳，女性．6年前に左自然気胸の診断にて他院で手術を施行され，その後2回再発を認めたが保存的治療で軽快した．今回，起床時より右胸痛を自覚したため近医を受診し，II度の右気胸と診断され当科紹介となった．胸部CTでは右中下葉に多発する肺嚢胞を認め，母親に気胸の既往があったことから，遺伝性肺嚢胞性疾患が疑われた．異時性両側気胸であることから手術適応と判断し，胸腔鏡下肺嚢胞切除術を施行した．術後経過は良好であり，第5病日に退院となった．退院後に施行した遺伝子検査にてFLCN遺伝子のexon12において挿入変異を認め，BHD症候群の所見に一致した．BHD症候群は稀な疾患であり，その表現型が様々であることや，確定診断に遺伝子検査が必須であることから診断が難しいとされる．今回，繰り返す気胸を契機に診断されたBHD症候群の1例を経験したので報告する．

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