B細胞、NK細胞、plasmacytoid dendritic cellsが欠損した新規原発性免疫不全症候群  [in Japanese]

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Abstract

患児は生後4か月女児。ニューモシスティス肺炎にて入院した。リンパ節は触知せず、口蓋扁桃も認められなかった。IgG、IgM、IgAはいずれも検出感度以下で、末梢血のリンパ球サブセット解析にて、B細胞及びNK細胞の欠損を認めた。また、myeloid dendritic cells (DC)(Lin<SUP>-</SUP>HLA-DR<SUP>+</SUP>CD11c<SUP>+</SUP>)は正常に認められたが、plasmacytoid DC(Lin<SUP>-</SUP>HLA-DR<SUP>+</SUP>CD123<SUP>+</SUP>)の完全欠損を認めた。T細胞数は正常であり、CD3/CD28やPHAに対するリンパ球の増殖反応も正常だった。骨髄ではCD19<SUP>+</SUP>細胞およびCD10<SUP>+</SUP>細胞は完全に欠損しており、さらに最も未分化なリンパ球系細胞と考えられるCD127<SUP>+</SUP>CD34<SUP>+</SUP>細胞が欠損していた。Myeloid progenitorの分化は正常であったが、DCの前駆細胞と考えられるCD123<SUP>+</SUP>CD38<SUP>+</SUP>CD34<SUP>+</SUP>細胞は欠損していた。末梢血単核球のpoly:IC(TLR3 ligand)、ODN type A(TLR9 ligand)刺激に対するIL-6産生能や、Mumps生ワクチン刺激によるIFN-alpha産生能は著しく低下していた。<I>IKAROS</I>、<I>FLT3</I>、<I>FLT3 Ligand</I>、<I>BCL11A</I>、<I>PU.1</I>遺伝子には異常を認めていない。ST合剤の内服にてニューモシスティス肺炎は治癒し、その後ガンマグロブリン補充とST合剤の予防内服により感染症はコントロールされている。リンパ球系への分化過程の障害による新規原発性免疫不全症候群として報告する。

Journal

  • Nihon Rinsho Men'eki Gakkai Sokai Shorokushu

    Nihon Rinsho Men'eki Gakkai Sokai Shorokushu 36(0), 146-146, 2008

    The Japan Society for Clinical Immunology

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