Brooke-Spiegler症候群の１例

• 戸張 華緒

  東京女子医科大学東医療センター　皮膚科

• 澤田 美月

  東京女子医科大学東医療センター　皮膚科

• 出来尾 格

  東京女子医科大学東医療センター　皮膚科

• 石崎 純子

  東京女子医科大学東医療センター　皮膚科

• 田中 勝

  東京女子医科大学東医療センター　皮膚科

• 藤林 真理子

  東京女子医科大学東医療センター　病理診断科

• 久保 亮治

  慶應義塾大学医学部　皮膚科

• 椎山 理恵

  慶應義塾大学医学部　皮膚科

• 佐々木 貴史

  慶應義塾大学医学部　百寿総合医療センター

書誌事項

タイトル別名

• A case of Brooke-Spiegler syndrome
• Brook-Spiegler症候群の1例
• Brook-Spiegler ショウコウグン ノ 1レイ

抄録

55歳女．初診の2年前から前頭部にときに自発痛のある結節を自覚．緩徐に増大し，次第に痛みが強くなってきたため受診した．当科初診時，前頭部正中に大きさ10×8 mm大の表面平滑な淡紅色のドーム状結節あり，ダーモスコピーでは淡紅色の背景に，樹枝状血管が著明であった．またこれとは別に，顔面とくに前額部，鼻唇溝，下顎などに常色米粒大の小結節が密に多発する．毛包に一致せずダーモスコピーでは中央が白色に透見してみえた．前頭部の結節と，下顎の小結節1つをそれぞれ全摘し，病理組織学的にそれぞれ円柱腫と毛包上皮腫と診断した．患者の母，妹，2人の息子と娘に同症状があり，29歳長男の顔面の小結節についても毛包上皮腫と診断した．遺伝子解析を施行し，発端者と長男ともにCYLD遺伝子に変異をみとめ，遺伝形式は常染色体性優性遺伝であった．Brooke-Spiegler症候群は円柱種と多発性毛包上皮腫の合併，家族内発症を特徴とし，女性に浸透性が高い疾患である．悪性腫瘍も生じる可能性があり積極的な精査が必要である．

収録刊行物

• 日本臨床皮膚科医会雑誌

  日本臨床皮膚科医会雑誌 35 (1), 74-78, 2018

  日本臨床皮膚科医会

キーワード

• 円柱腫
• 多発性毛包上皮腫
• Brooke-Spiegler症候群
• CYLD遺伝子

詳細情報

• CRID: 1390001288039923584
• NII論文ID: 130007411778
• NII書誌ID: AA1202905X
• DOI: 10.3812/jocd.35.74
• ISSN: 1882272X
• ISSN: 13497758
• NDL書誌ID: 028906970
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I028906970
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jocd/35/1/35_74/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2018220147
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可