RNAの修飾欠損と疾患  [in Japanese]

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Abstract

RNAは転写後に様々な修飾を受けることで成熟し,その本来の機能を発揮する.したがって,RNA修飾の欠損はしばしば疾患の原因になることが知られている.筆者らのグループは,ミトコンドリア脳筋症において,ミトコンドリアtRNAのアンチコドン修飾が欠損していること,さらには修飾欠損が翻訳精度の低下をもたらし,ミトコンドリアの機能低下につながることを明らかにしてきた.この例はRNA修飾の欠損が疾患の要因であることを示した最初の例であり,RNA修飾病(RNA modopathy)という新しい疾患の概念を提唱した.本稿では,ミトコンドリア脳筋症の発症機構について解説する.

Journal

  • Farumashia

    Farumashia 51(1), 32-36, 2015

    The Pharmaceutical Society of Japan

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