1．慢性膵炎・膵萎縮　関連遺伝子の同定と機能解析

• 濱田 晋

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

• 正宗 淳

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

書誌事項

タイトル別名

• Identification and functional analysis of chronic pancreatitis-related genes

抄録

膵消化酵素，特にトリプシン活性の増加につながる遺伝子変異は遺伝性膵炎の原因として注目されてきた．トリプシン活性の持続・トリプシンインヒビターの機能異常につながる遺伝子変異がその好例であり，そのような変異は特発性慢性膵炎患者でも見出されている．トリプシン活性の亢進以外にも，膵腺房細胞内での小胞体ストレスの増加につながる遺伝子変異は細胞死を誘導し，膵炎の原因となることが判明している．近年実用化された次世代シークエンス技術は大量の遺伝子配列を高速で解析可能であり，膵炎関連遺伝子の網羅的解析に応用されている．既知の膵炎関連遺伝子スクリーニングのためのターゲットリシークエンスや全エクソーム・全ゲノム解析による新規膵炎関連遺伝子の同定により，膵炎の遺伝的背景が更に明らかになることが期待される．

収録刊行物

• 膵臓

  膵臓 33 (4), 707-714, 2018-08-25

  一般社団法人 日本膵臓学会

キーワード

• <i>PRSS1</i>
• <i>SPINK1</i>
• <i>CPA1</i>
• 次世代シークエンス
• 小胞体ストレス

詳細情報

• CRID: 1390282763046687488
• NII論文ID: 130007484484
• DOI: 10.2958/suizo.33.707
• ISSN: 18812805
• ISSN: 09130071
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/suizo/33/4/33_707/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2018387808
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可