成人の原発性免疫不全症と遺伝性造血障害 Primary immunodeficiency and inherited bone marrow failure syndrome in adults

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抄録

<p>原発性免疫不全症は免疫を担う細胞や分子の内因的な機能異常を原因とする疾患群である。原発性免疫不全症の多くは単一遺伝子病であり,免疫能に関連する分子をコードする遺伝子の生殖細胞系列遺伝子変異によっておこる。原発性免疫不全症や遺伝性骨髄不全症候群の多くは小児期に発症するが,近年の治療法や感染予防法の進歩に伴い,成人期以降まで生存する患者が次第に増加している。これに伴って成人期に発がんや自己免疫疾患の治療・管理が必要になる機会が多くなった。いずれにしても長期的な観点から治療方針を決定する必要があり,学童期や成人期に初めて診断する場合,非典型的な臨床像を呈している可能性も考慮しながら,早期に正確に診断する必要がある。合併症を早期に診断し適切な治療がなされるよう,病態や臨床像を正しく理解しておくことが重要である。</p>

<p>Primary immunodeficiency is a group of heterozygous disorders with intrinsic defects in immune cells or molecules associated with immune function. Inherited bone marrow failure syndrome is characterized by at least one defective hematopoietic cell lineage. Clinical symptoms in these patients are usually observed in childhood, but the symptoms may infrequently first occur in adulthood. Although these patients tend to develop autoimmune diseases and cancer in adulthood, recent treatment advances can ensure long-term survival. Therefore, diagnosis should not be delayed, and disease management with a view to lifelong treatment should have a long-term outlook. Therefore, we need to fully understand the pathogenesis of associated underlying complications.</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 59(10), 2204-2211, 2018

    一般社団法人 日本血液学会

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    130007496752
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00252940
  • 本文言語コード
    JPN
  • ISSN
    0485-1439
  • NDL 記事登録ID
    029282803
  • NDL 請求記号
    Z19-295
  • データ提供元
    NDL  J-STAGE 
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