蝸牛ギャップ結合を標的とした遺伝性難聴の創薬と治療法の開発
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- 神谷 和作
- 順天堂大学医学部耳鼻咽喉科学講座
書誌事項
- タイトル別名
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- Drug discovery for hereditary deafness targeting cochlear gap junction
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抄録
<p>Connexin(CX)26をコードするGJB2遺伝子は世界的に最も高頻度に変異が検出される遺伝性難聴で最大の原因遺伝子である。我々は遺伝子改変難聴モデルの解析により、CX26遺伝子変異が蝸牛ギャップ結合タンパク質複合体の劇的減少を引き起こす新たな難聴発症メカニズムを解明した。この分子病態を標的にした薬剤の開発とその臨床応用のためには、GJB2変異患者由来疾患モデル細胞が今後有効なツールとなると考えられる。我々はiPS細胞を用いて同疾患の発症機構を体外で再現することに成功し、現在GJB2変異型難聴患者からのiPS細胞の樹立を進めている。これらの技術はGJB2変異型遺伝性難聴に対するギャップ結合複合体を標的とした創薬への応用が大いに期待できる。</p>
収録刊行物
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- Otology Japan
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Otology Japan 28 (2), 79-81, 2018
一般社団法人 日本耳科学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001288124545536
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- NII論文ID
- 130007606364
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- ISSN
- 18841457
- 09172025
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
- KAKEN
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可