骨髄系腫瘍における疾患責任遺伝子の探索

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タイトル別名
  • Genetic defects of chromosome 5q and 7q in myeloid neoplasms
  • 骨髄系腫瘍における疾患責任遺伝子の探索 : 染色体5番,7番の変異解析
  • コツズイケイ シュヨウ ニ オケル シッカン セキニン イデンシ ノ タンサク : センショクタイ 5バン,7バン ノ ヘンイ カイセキ
  • —染色体5番，7番の変異解析—

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抄録

<p>骨髄系腫瘍において，5番染色体長腕および7番染色体長腕の欠損は高頻度に認められる異常である。SNPアレイ解析，全エクソン解析などの包括的な解析を行い，疾患発症・病態形成・進展に関与する遺伝子の同定を試みた。5番染色体上には，高頻度欠失領域（5q32-q33）にp53調節因子であるG3BP1遺伝子の変異を，テロメア側（5q35.3）に家族性白血病の責任遺伝子であるDDX41遺伝子の変異を認め，5番染色体欠失例では高頻度にTP53変異を認めた。7番染色体上には3ヶ所の高頻度欠失領域をみとめ，それぞれ転写因子であるCUX1（7q22），スプライシング装置を構成するLUC7L2（7q34），ポリコーム複合体であるEZH2（7q35-36.1）の機能喪失型変異を認めた。これらの遺伝子はいずれも欠失に伴いハプロ不全を呈していた。これらの遺伝子の欠失・変異による機能不全により，スプライシング異常，エピジェネティクス異常，DNA修復機構の異常やp53の活性化など複雑な分子異常が絡み合い，骨髄系腫瘍の発症・進展に関わっていると推測された。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 60 (7), 800-809, 2019

    一般社団法人 日本血液学会

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