Lidocaine治療に伴い高尿酸血症を生じた<i>SCN2A</i>変異 (p.Trp1594Cys) に伴う大田原症候群の1例

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  • Ohtahara syndrome with a de novo <i>SCN2A</i> variant (p.Trp1594Cys) associated with hyperuricemia appeared during lidocaine administration

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抄録

<p> 発作抑制にlidocaine (LID) が奏効したが, 投与期間中に高尿酸血症を生じたSCN2A新規変異 (p.Trp1594Cys) による大田原症候群の1例を経験した. 日齢1からけいれん様の動きが出現し, その後スパズムや強直発作を呈するようになり, 脳波でsuppression-burst patternを認めた. LID投与により発作は消失したが高尿酸血症出現のため継続投与できなかった. LIDによる高尿酸血症の報告はないが, 関連している可能性は否定できない. </p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 52 (1), 30-33, 2020

    一般社団法人 日本小児神経学会

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