10：遺伝子変異

• Ishii Atsushi

  Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University

Abstract

新生児期から小児期のてんかんは、外傷・周産期異常・脳血管異常・腫瘍や一部の代謝性疾患を除いては、遺伝子の異常による。中でも、稀な発達性てんかん性脳症の大部分は単一の遺伝子異常の影響が強い。てんかんの遺伝子研究は、連鎖解析を用いたポジショナルクローニング、アレイCGH、次世代シークエンサー（NGS）と技術の進歩と共に進歩した。NGSは、病因遺伝子の同定が困難だった孤発発症のてんかん性脳症（DEE）で著しい成果を生み出した。一方、NGSにより同定された遺伝子は、それ以前に同定されたチャネル遺伝子以外も含まれ、その分子病態がチャネル異常から、神経細胞や神経伝達のネットワークの異常へ広がった。

Journal

• Journal of the Japan Epilepsy Society

  Journal of the Japan Epilepsy Society 37 (3), 828-836, 2020-01-31

  JAPAN EPILEPSY SOCIETY

Keywords

• Neurology (clinical)
• Neurology

Details

• CRID: 1390565134824213376
• NII Article ID: 130007792103
• DOI: 10.3805/jjes.37.828
• ISSN: 13475509
• ISSN: 09120890
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjes/37/3/37_828/_pdf
• Text Lang: ja
• Data Source:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• Abstract License Flag: Disallowed