小児における生殖細胞系列の遺伝子検索の問題点

• 真部 淳

  北海道大学大学院医学研究院　小児科学教室

書誌事項

タイトル別名

• Challenges of screening germline predispositions in children
• ショウニ ニ オケル セイショク サイボウ ケイレツ ノ イデンシ ケンサク ノ モンダイテン

抄録

遺伝性素因は小児がんにおいて重要である。多くの遺伝性腫瘍症候群が知られてきたが，中でもLi-Fraumeni症候群（LFS）は代表的な疾患である。患者がLFSと診断されると，個別化治療，腫瘍のサーベイランス，リスク軽減措置，そして家族のカウンセリングが必要となる。さらに小児領域では倫理的な問題がある。すなわち，いつ，誰の検査を行うか，いかに小児から同意を取るか，その小児を誰が責任を持ってフォローするかなどである。遺伝学的検査を計画する際に最も重要なコンセプトは，その検査がその子にとって直接的に利益があるかどうかである。その意味から，LFSが疑われる場合に検査を提案することは正当化されるであろう。それは放射線照射の使用の可否，家族を造血幹細胞移植のドナーとして考慮できるかを決定できるからである。本稿では，以上の事項を説明し，成人血液内科医を含む様々な医療者の合意を形成することを試みる。

収録刊行物

• 臨床血液

  臨床血液 61 (6), 682-686, 2020

  一般社団法人 日本血液学会

キーワード

• Germline predisposition
• Familial tumor syndrome
• Children
• Genetic counseling

詳細情報

• CRID: 1390848250125965696
• NII論文ID: 130007869121
• NII書誌ID: AN00252940
• DOI: 10.11406/rinketsu.61.682
• ISSN: 18820824
• ISSN: 04851439
• NDL書誌ID: 030541444
• PubMed: 32624543
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I030541444
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2020345199
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可