頭蓋内血管狭窄病変の遺伝的要因

• 宮脇 哲

  東京大学医学部脳神経外科

• 齊藤 延人

  東京大学医学部脳神経外科

書誌事項

タイトル別名

• Genetic Factor for Intracranial Artery Stenosis

抄録

 Ringer finger protein 213 (RNF213) のmissense variant c.14429G＞A (p.Arg4810Lys, rs112735431) が頭蓋内血管狭窄 (intracranial artery stenosis : ICAS) と有意な関連があることが明らかにされてきた. またRNF213 p.Arg4810Lysは, 冠動脈狭窄・腎動脈狭窄や肺高血圧症との関連が明らかとなっており, 全身の血管疾患をきたすvariantとして注目されてきている. RNF213の機能解析も進んでいるが, 疾患発症に関わるメカニズムはいまだ明らかとなっておらず, さらなる解析が期待される.

収録刊行物

• Japanese Journal of Neurosurgery

  Japanese Journal of Neurosurgery 29 (10), 680-689, 2020

  日本脳神経外科コングレス

キーワード

• intracranial artery stenosis
• genetic factor
• RNF213

詳細情報

• CRID: 1390567901490731008
• NII論文ID: 130007930275
• DOI: 10.7887/jcns.29.680
• ISSN: 21873100
• ISSN: 0917950X
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jcns/29/10/29_680/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2021004451
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可