症例報告 2602 delGをホモ接合体で有し小脳失調を呈した無セルロプラスミン血症の1例

• 永田 三保子

• 滝山 嘉久

• 嶋崎 晴雄

Bibliographic Information

Other Title

• ショウレイ ホウコク 2602 delG オ ホモ セツゴウタイ デ ユウシ ショウノウ シッチョウ オ テイシタ ムセルロプラスミン ケツショウ ノ 1レイ
• A Case of Aceruloplasminemia Presenting as Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutation nt2602 delG

Journal

• Brain and nerve

  Brain and nerve 56 (10), 885-889, 2004-10

  東京 : 医学書院

Keywords

• aceruloplasminemia
• the ceruloplasmin gene
• deletion mutation
• diabetes mellitus
• cerebellar ataxia

Details

• CRID: 1523388080689191808
• NII Article ID: 40019912656
• NII Book ID: AN00144970
• ISSN: 18816096
• NDL BIB ID: 025089396
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I025089396
• Text Lang: ja
• NDL Source Classification:
  • ZS31(科学技術--医学--精神神経科学)
• Data Source:
  • NDL
  • CiNii Articles