網脈絡膜ジストロフィの遺伝学的病態解明および治療に向けた症例データバンクの構築

• 角田 和繁

• 岩田 岳

• 藤波 芳

• 吉武 和敏

• 國吉 一樹

• 近藤 峰生

• 林 孝彰

• 上野 真治

• 篠田 啓

• 亀谷 修平

• 近藤 寛之

• 中村 誠

• 直井 信久

• 三宅 養三

書誌事項

タイトル別名

• モウミャクラクマク ジストロフィ ノ イデンガクテキ ビョウタイ カイメイ オヨビ チリョウ ニ ムケタ ショウレイ データ バンク ノ コウチク
• Investigations of Gene Pathogenicity and Establishment of a Patient Data Bank for the Hereditary Chorioretinal Dystrophy
• 第123回 日本眼科学会総会 評議員会指名講演 難治性眼疾患への挑戦
• ダイ123カイ ニホン ガンカ ガッカイ ソウカイ ヒョウギインカイ シメイ コウエン ナンチセイガン シッカン エ ノ チョウセン

収録刊行物

• 日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society

  日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society 124 (3), 247-284, 2020-03

  東京 : 日本眼科学会

キーワード

• 遺伝性網脈絡膜疾患
• 網膜ジストロフィ
• 遺伝子型-表現型関連
• 全エクソーム解析
• 次世代シークエンサー
• Japan Eye Genetics Consortium (JEGC)
• 網膜色素変性
• 黄斑ジストロフィ
• 患者レジストリ
• Hereditary chorioretinal disorders
• Retinal dystrophy
• Genotype-phenotype correlation
• Whole-exome sequencing
• Next-generation sequencers
• Retinitis pigmentosa
• Macular dystrophy
• Patients' registry

詳細情報

• CRID: 1520572359055528064
• NII論文ID: 40022189260
• NII書誌ID: AN00187157
• ISSN: 00290203
• NDL書誌ID: 030315184
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I030315184
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2020247388
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS42(科学技術--医学--眼科学)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles