症例報告 胎児期から経過を追えたPIK3CA変異を有する巨脳症-毛細血管奇形症候群

• 横川 真理

• 原口 康平

• 大坪 善数

• 角 至一郎

書誌事項

タイトル別名

• ショウレイ ホウコク タイジキ カラ ケイカ オ オエタ PIK3CA ヘンイ オ ユウスル キョノウショウ-モウサイ ケッカン キケイ ショウコウグン
• Follow-Up of a Patient with Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome with the PIK3CA Mutation from the Fetal Period

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society

  日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 124 (3), 555-561, 2020-03

  東京 : 日本小児科学会

キーワード

• 大頭症
• 巨脳症
• 巨脳症-毛細血管奇形症候群
• mTOR
• PIK3CA変異

詳細情報

• CRID: 1520290883644167040
• NII論文ID: 40022190969
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• NDL書誌ID: 030318191
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I030318191
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2020247684
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles