A carboxy-terminal truncation of human α-galactosidase A in a heterozygous female with fabry disease and modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain : increased, reduced or absent enzyme activity depending on number of amino acid residues deleted ファブリー病のヘテロ接合体女性に同定されたαガラクトシダーゼAのCOOH (C)端欠失変異及びC端ドメインによる同酵素の活性修飾 : 欠失アミノ酸の数の違いに伴う酵素活性の増強, 減弱及び消失

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著者

    • 宮村, 信博 ミヤムラ, ノブヒロ

書誌事項

タイトル

A carboxy-terminal truncation of human α-galactosidase A in a heterozygous female with fabry disease and modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain : increased, reduced or absent enzyme activity depending on number of amino acid residues deleted

タイトル別名

ファブリー病のヘテロ接合体女性に同定されたαガラクトシダーゼAのCOOH (C)端欠失変異及びC端ドメインによる同酵素の活性修飾 : 欠失アミノ酸の数の違いに伴う酵素活性の増強, 減弱及び消失

著者名

宮村, 信博

著者別名

ミヤムラ, ノブヒロ

学位授与大学

熊本大学

取得学位

博士 (医学)

学位授与番号

乙第722号

学位授与年月日

1997-03-12

注記・抄録

博士論文

4アクセス

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    500000150889
  • NII著者ID(NRID)
    • 8000001061722
  • DOI(NDL)
  • NDL書誌ID
    • 000000315203
  • データ提供元
    • NDL-OPAC
    • NDLデジタルコレクション
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