Genetic analysis of Japanese patients with 21-hydroxylase deficiency : Identification of a patient with a new mutation of a homozygous deletion of adenine at codon 246 and patients without demonstrable mutations within the structural gene for CYP21 日本人における21-水酸化酵素欠損症の遺伝子解析 : コドン246におけるアデニンの欠失という新しい変異をもつ症例と21-水酸化酵素の構造遺伝子に変異をもたない症例の同定

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著者

    • 小山, さとみ コヤマ, サトミ

書誌事項

タイトル

Genetic analysis of Japanese patients with 21-hydroxylase deficiency : Identification of a patient with a new mutation of a homozygous deletion of adenine at codon 246 and patients without demonstrable mutations within the structural gene for CYP21

タイトル別名

日本人における21-水酸化酵素欠損症の遺伝子解析 : コドン246におけるアデニンの欠失という新しい変異をもつ症例と21-水酸化酵素の構造遺伝子に変異をもたない症例の同定

著者名

小山, さとみ

著者別名

コヤマ, サトミ

学位授与大学

東京医科歯科大学

取得学位

博士 (医学)

学位授与番号

甲第2031号

学位授与年月日

2001-03-31

注記・抄録

博士論文

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    500000241786
  • NII著者ID(NRID)
    • 8000000242388
  • 本文言語コード
    • eng
  • NDL書誌ID
    • 000004273875
  • データ提供元
    • NDL ONLINE
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