A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome KCNJ2遺伝子の新規変異~S369X~は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する

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著者

    • 土井, 孝浩 ドイ, タカヒロ

書誌事項

タイトル

A novel KCNJ2 nonsense mutation, S369X, impedes trafficking and causes a limited form of Andersen-Tawil syndrome

タイトル別名

KCNJ2遺伝子の新規変異~S369X~は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する

著者名

土井, 孝浩

著者別名

ドイ, タカヒロ

学位授与大学

京都大学

取得学位

博士 (医学)

学位授与番号

乙第12575号

学位授与年月日

2011-07-25

注記・抄録

博士論文

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    500000546873
  • NII著者ID(NRID)
    • 8000000548962
  • 本文言語コード
    • eng
  • NDL書誌ID
    • 023231172
  • データ提供元
    • NDL-OPAC
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