アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症
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アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症
医薬ジャーナル社, 2008.2
- タイトル読み
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アレイ CGH シンダン カツヨウ ガイド ブック : シッテ オキタイ センショクタイ ビサイ コウゾウ イジョウショウ
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注記
参考文献: p227-232
内容説明・目次
内容説明
染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイＣＧＨ診断法。その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説！実例に基づく貴重なアレイ解析結果を３０症例から提示、 その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。専門医・小児科医待望の最新情報がこの１冊で。
目次
- １ アレイＣＧＨの基礎知識（アレイＣＧＨの開発まで（１） ヒト細胞遺伝学の発展と歴史；アレイＣＧＨの開発まで（２） 染色体ＣＧＨ；アレイＣＧＨの原理と実際（１） アレイＣＧＨ ほか）
- ２ 染色体異常症の診かたと検査（遺伝疾患総論；サブテロメア欠失症候群；サブテロメア異常診断法 ほか）
- ３ アレイＣＧＨによる染色体異常症の診断例（ウィリアムス症候群；プラダー・ウィリー症候群；ＷＡＧＲ症候群 ほか）
- ４ 臨床症状記載シート用表現型チェック項目
- 付録 参考資料
「BOOKデータベース」 より