新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン

著者

• 日本先天代謝異常学会 ニホン センテン タイシャ イジョウ ガッカイ

書誌事項

新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン

日本先天代謝異常学会編

診断と治療社, 2015-

• 2015
• 2019

タイトル別名

新生児マススクリーニング対象疾患等 : 診療ガイドライン

タイトル読み

シンセイジ マススクリーニング タイショウ シッカン トウ シンリョウ ガイドライン

注記

引用文献、参考文献あり

2015年:xv, 214p

2019年:xv, 318p

2019年:奥付に改訂第2版(2019年版)

内容説明・目次

目次

• 代謝救急診療ガイドライン
• フェニルケトン尿症および類縁疾患
• メープルシロップ尿症
• ホモシスチン尿症
• 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
• 高チロシン血症１型
• シトリン欠損症
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• ガラクトース‐１‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）欠損症〔ほか〕

「BOOKデータベース」 より

• NII書誌ID(NCID): BB20073981
• ISBN:
  • 9784787821874
  • 9784787823861
• 出版国コード: ja
• タイトル言語コード: jpn
• 本文言語コード: jpn
• 出版地: 東京
• ページ数/冊数: 冊
• 大きさ: 26cm
• 分類:
  • NDC9 : 493.95
• 件名:
  • NDLSH : 新生児
  • NDLSH : 物質代謝異常