シトリン欠損症 : 医者も知らない特異な疾患
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シトリン欠損症 : 医者も知らない特異な疾患
風詠社 , 星雲社 (発売), 2017.4
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シトリン ケッソンショウ : イシャ モ シラナイ トクイ ナ シッカン
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文献: p120-124
Description and Table of Contents
Description
甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が…。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。
Table of Contents
- はじめに
- シトリンとシトリン欠損症
- シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識
- シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識
- 成人発症２型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史
- シトリンの機能は？
- マウスモデルの作製
- 食事と発症の関係
- ＣＴＬＮ２治療法の変遷
- シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構（病態生化学）
- 新しい内科的治療法
- 未解決の問題と今後の問題
- 臨床各科とシトリン欠損症の関連性
- アジア各国への情報提供・支援の活動
- 患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答
- 小林圭子先生の死に際して
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