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SHOX異常症 = SHOX abnormalities : 基礎から最新知見まで

神崎晋, 深見真紀編集

診断と治療社, 2017.9

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SHOX異常症 : 基礎から最新知見まで

SHOX異常症 : 基礎から最新知見まで

Title Transcription

SHOX イジョウショウ = SHOX abnormalities : キソ カラ サイシン チケン マデ

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Note

編者「神崎」の「崎」は「山竒」の置き換え

監修: 緒方勤

文献あり

索引あり

Description and Table of Contents

Table of Contents

  • 1 SHOX研究の背景と歴史(ヒト性染色体の進化と構造;擬常染色体領域の進化 ほか)
  • 2 SHOX遺伝子とSHOXタンパク
  • 3 臨床的特徴(自然歴・成長パターン;骨X線所見 ほか)
  • 4 遺伝学的診断(CNVの検出法;遺伝子内塩基置換の検出法 ほか)
  • 5 治療(内分泌学的治療;外科的治療)
  • 6 今後の課題(SHOX遺伝子とSHOXタンパク;SHOX異常症の分子基盤 ほか)

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