新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン

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新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン

日本先天代謝異常学会編

診断と治療社, 2019.9

  • 2019

Other Title

新生児マススクリーニング対象疾患等 : 診療ガイドライン

Title Transcription

シンセイジ マススクリーニング タイショウ シッカン トウ シンリョウ ガイドライン

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Note

引用文献、参考文献あり

奥付に改訂第2版(2019年版)とあり

Description and Table of Contents

Table of Contents

  • 代謝救急診療ガイドライン
  • フェニルケトン尿症および類縁疾患
  • メープルシロップ尿症
  • ホモシスチン尿症
  • 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
  • 高チロシン血症１型
  • シトリン欠損症
  • 尿素サイクル異常症
  • リジン尿性蛋白不耐症
  • ガラクトース‐１‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）欠損症〔ほか〕

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Details

  • NCID
    BD05353422
  • ISBN
    • 9784787823861
  • Country Code
    ja
  • Title Language Code
    jpn
  • Text Language Code
    jpn
  • Place of Publication
    東京
  • Pages/Volumes
    xv, 318p
  • Size
    26cm
  • Classification
  • Subject Headings
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