土山 智也 TSUCHIYAMA Tomoya

ID:9000013837643

金沢赤十字病院内科 Department of Internal Medicine, Kanazawa Red Cross Hospital (2000年 CiNii収録論文より)

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Articles:  1-1 of 1

  • Identical female twins diagnosed with type Ia glycogen storage disease in adulthood  [in Japanese]

    ANDO Hitoshi , HISADA Yukimasa , TSUCHIYAMA Tomoya , YAMASHITA Tatsuya , YAMAGURO Tsutomu , SHIMODA Atsushi , NISHIMURA Yasuyuki , IWATA Akira , OSADA Seimei

    症例は33歳,女性.尿管結石にて当科入院.慢性腎不全及び高尿酸血症,高脂血症を認め, CT上,両側の腎結石,肝腫瘍を伴う肝腫大を認めた.一卵性双生児の姉にも尿管結石の既往があり,検査上も妹と同様の所見を認めた.糖原病I型を疑い遺伝子解析を行った結果, G727T変異を認め糖原病Ia型と診断した.小児期に明らかな低血糖症状がない場合,本例のようにそれぞれ単独の疾患として見過ごされている例もあると思わ …

    Nihon Naika Gakkai Zasshi 89(5), 986-988, 2000-05-10

    J-STAGE  Ichushi Web  References (8)

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