鎌谷 直之 ICHIDA Fumihiro

ID:9000020532544

東京女子医科大学リウマチ・痛風センター Institute of Rheumatology, Tokyo Women's Medical College (1988年 CiNii収録論文より)

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Articles:  1-1 of 1

  • A case of partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.  [in Japanese]

    FUJITA Kazutaka , AOYAGI Yutaka , KAMIMURA Tomoteru , ICHIDA Fumihiro

    症例は71才,男性で,著明な高尿酸血症を呈し,痛風発作を頻回に繰り返したが,神経学的には異常を認めなかった.尿酸過剰産生型を呈し,二次性高尿酸血症を疑う所見がなかったことから,プリン代謝系酵素異常を疑い検索した結果,赤血球中ヒポキサンチン-グアニン・フォスフォリボシルトランスフェラーゼ(HGPRT)の部分欠損が判明した.さらに,家族調査の結果,母方の従兄弟2名に本酵素活性低下を認め,伴性劣性遺伝が …

    Nihon Naika Gakkai Zasshi 77(5), 717-721, 1988

    J-STAGE  Ichushi Web 

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