伊藤, あかね, 平出, 拓也, 古澤, 有花子, 松本, 由里香, 河崎, 知子, 鶴井, 聡, 才津, 浩智, 緒方, 勤, 福田, 冬季子
浜松医科大学小児科学雑誌
3
(1),
36-44,
2023-03-15
...遊離シアル酸蓄積症(ree sialic acid storage disorder : FSASD)は,膜輸送タンパクであるシアリン(sialin)をコードするSLC17Aの両アレルバリアントにより発症し,髄鞘低形成,発達遅滞などを引き起こす非常に稀なライソゾーム病である.症例は4歳2か月姉と2歳5か月弟の姉弟例.共に発達遅滞,特徴的顔貌,筋緊張低下を認めた.姉は生後1か月時に発症し乳児期に眼振が...
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