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根岸 達哉, 重藤 翔平, 松田 和之, 宮﨑 あかり, 紺野 沙織, 仁科 さやか, 中澤 英之, 上原 剛 医学検査 72 (2), 182-190, 2023-04-25
<p>Calreticulin遺伝子（<i>CALR</i>）変異は，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症において，Janus kinase 2遺伝子（<i>JAK2</i>）V617F変異に次いで多く認められる遺伝子変異である。本遺伝子変異の検出は，これらの疾患の確定診断に重要なだけでなく，変異の種類から病型や予後の予測に利用できる。今回，フラグメント解析による<i>CALR</i>遺伝子変異検…
DOI Web Site 医中誌
川上 史裕, 酒井 均, 仁科 さやか, 川上 徹, 中澤 英之 臨床血液 61 (2), 99-100, 2020
DOI PubMed 医中誌
川上 徹, 中澤 英之, 川上 史裕, 松澤 周治, 須藤 裕里子, 酒井 均, 仁科 さやか, 妹尾 紀子, 妹尾 寧, 小松 通治, 梅村 武司, 山口 智美, 古庄 知己, 藤原 亨, 張替 秀郎, 石田 文宏 臨床血液 59 (4), 401-406, 2018
<p>易疲労感と手指関節痛を主訴に受診した45歳男性。18歳時にも鉄芽球性貧血を疑われた既往があるが通院が途絶えていた。受診時小球性貧血と血清フェリチンの著増があり，骨髄検査では環状鉄芽球の増加を認めた。肝生検ではヘモクロマトーシスと肝硬変の所見を認めた。遺伝子検査の結果，<i>ALAS2</i>遺伝子のR452H変異が認められ，X連鎖鉄芽球性貧血（XLSA）と診断した。葉酸，経口ビタミン（Vi…
DOI Web Site PubMed ほか1件
仁科, さやか, 橋本, 幸始, 高橋, 京子, 山田, 重徳, 塚田, 渉, 南, 聡, 上条, 祐司, 樋口, 誠, 中澤, 英之, 牧島, 秀樹, 伊藤, 俊朗, 石田, 文宏 長野県透析研究会誌 31 (1), 84-86, 2008-09
Article
機関リポジトリ HANDLE 医中誌 被引用文献1件
