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研究データ 4 論文 430 博士論文 25

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検索結果 430 件

  • 腫瘍摘出術前にGnRH依存性思春期早発症への移行が確定診断された小児精巣Leydig細胞腫の1例

    久田 正昭, 渋井 勇一, 武本 淳吉, 宗崎 良太, 孝橋 賢一, 木下 義晶, 田口 智章, 田尻 達郎, 家入 里志, 高槻 光寿 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 60 (2), 172-180, 2024-04-20

    ...<p>症例は10歳1か月の男児．軽度の精神発達遅滞と成長ホルモン分泌不全性低身長症のため前医小児科にて経過観察されていた．9歳10か月時に急激な二次性徴進行と成長率増加，骨年齢促進を認めたため，前医に精査入院したところ，GnRH依存性思春期早発症の診断に加えて，精巣腫瘍が疑われ当施設へ紹介された．左精巣内に超音波検査で10 mm大の低エコー域およびPET-CTでの集積を認め，悪性を否定できず左高位精巣摘出術...

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  • 長時間作用型成長ホルモン製剤　エヌジェンラ<sup>Ⓡ</sup>皮下注の開発

    星野 優子, 谷口 靖人, 瀧 憲二, 阿部 貞浩 Ｄｒｕｇ　Ｄｅｌｉｖｅｒｙ　Ｓｙｓｔｅｍ 39 (1), 64-68, 2024-01-25

    ...エヌジェンラ<sup>Ⓡ</sup>は、「骨端線閉鎖を伴わない成長ホルモン分泌不全性低身長症」の効能・効果を有するはじめての長時間作用型成長ホルモン製剤であり、国内では2022年1月に承認を取得した。...

    DOI Web Site 参考文献16件

  • 摂食障害の治療Pearls and Pitfalls

    鈴木（堀田） 眞理 心身医学 64 (3), 225-231, 2024

    ...<p>神経性やせ症の診療での工夫と注意点を概説する．疾病教育は問診から始まっている．臨床検査の第一の目的は器質的疾患の除外である．プライマリケアでは内科的緊急入院の必要性と労作制限を判断する．ホルモンや骨密度など異常を出せる検査をして，心理教育に反映させる．低血糖性昏睡は予防が重要で，排出行為に伴う低カリウム血症の治療は水と食塩による脱水の改善である．低身長の予防は低体重期間の短縮で，低体重のままで...

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  • 骨端線閉鎖前にチロシンキナーゼ阻害薬を中止し低身長の改善を認めた小児慢性骨髄性白血病

    福井 渉, 小倉 妙美, 安積 昌平, 緒方 瑛人, 川口 晃司, 高地 貴行, 堀越 泰雄, 上松 あゆ美, 嶋田 博之, 渡邉 健一郎 臨床血液 65 (3), 175-179, 2024

    ...不耐容のためimatinib，dasatinib，nilotinibとチロシンキナーゼ阻害薬を変更し分子遺伝学的奏効を達成したが，12歳時に129.3 cm（−3.3 SD）と重度の低身長となった。骨端線閉鎖後はTKI中止による低身長の改善は期待できないと考え，TKI開始後9年8ヶ月，MR4.0維持1年6ヶ月となる12歳10ヶ月でTKIを中止した。...

    DOI PubMed

  • 無下顎耳頭症の一例

    田﨑 園子, 原 麻莉, 香川 豊宏, 小島 寛 日本障害者歯科学会雑誌 44 (3), 243-247, 2023-10-31

    ...</p><p>症例は初診時生後11カ月の男児．在胎28週で出生した早産，低出生体重児．2歳までの成長過程で低体重，低身長および運動発達の遅れを認めた．顔貌所見として眼瞼裂斜下，両側耳介の低位を認め，小口で下唇の赤唇を認めなかった．CT画像より下顎骨の完全欠損および下顎周囲の筋の形成不全を認めたが，上顎はすべての乳歯および第一大臼歯の石灰化を認めた．また，CT画像上で大唾液腺の構造は不明であったが，流涎...

    DOI 医中誌

  • 早産Small-for-gestational age児と糖尿病

    長野 伸彦, 森岡 一朗 DOHaD研究 11 (2), 46-51, 2023-03-31

    ...また我々は、在胎32週以下の早産SGA児が正期産SGA児と比較して高率にSGA性低身長症になることを報告した。これらから早産SGA児と正期産SGA児の表現型には違いがあり、早産SGA児は著明な肥満にならずとも生活習慣病を発症するリスクが高いのではないかという考えに至った。...

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  • ミトコンドリア脳筋症に併発した腹部大動脈可動性プラークに対してEVARを施行した1例

    笹見 強志, 掘江 弘夢, 藤原 義和, 森本 啓介 日本血管外科学会雑誌 32 (2), 111-114, 2023-03-26

    ...<p>症例は56歳男性．高コレステロール血症にて近医よりスタチンが処方され，高クレアチンキナーゼ（CK）血症を来したため内服は中止されたが，依然として高CK血症が持続するため当院へ紹介となった．低身長，両下肢筋力低下，眼瞼下垂，左感音性難聴を認め，精査ならびに診断基準によりミトコンドリア脳筋症と診断された．腹部超音波検査で，下腸間膜動脈（IMA）直上の腹部大動脈内に著明な可動性を有するプラークを認め...

    DOI 医中誌

  • パラ陸上（低身長症）男子やり投選手における投てき動作改善に関する事例的研究

    山手 勇一, 水野 洋子, 畑山 茂雄, 内山 治樹, 阿江 通良 日本体育・スポーツ・健康学会予稿集 73 (0), 638-, 2023

    ...<p>本研究では、パラ陸上（低身長症）男子やり投選手１名を対象に、モーションキャプチャシステムを用いた即時フィードバックトレーニングによる技術改善の効果を検討することを目的とした。パラ陸上競技選手１名（1.35m、54kg、23歳、最高記録：33.60m、右投げ）を被験者とし、ターボジャブ（600g）を４歩程度の助走にクロスステップを加えた試技を行わせた。...

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  • ミトコンドリア腎病による末期腎不全患者に対する生体腎移植の1例

    貝沼 駿介, 丸山 通広, 遠藤 悟史, 木下 和也, 佐々木 拓馬, 森下 弘基, 牧山 展士, 木下 麻優子, 松原 久裕 移植 58 (Supplement), s249_2-s249_2, 2023

    ...【症例】16歳女性10歳時に低身長の指摘されていた。12歳時軽度腎機能障害で腎生検施行するも異常所見は認めなかった。15歳時に心筋肥厚も認めミトコンドリア病の診断となりビタミンカクテル療法を行ったが、腎機能悪化し腎代替療法を提案され生体腎移植を希望し当院紹介となった。父親をドナーとする生体腎移植術施行。...

    DOI 医中誌

  • 動画によるNICU児への介入の有無の分類

    山本 直哉, 岡田 志麻, 万野 真伸, 坂上 友介, 牧川 方昭, 二宮 結奈 生体医工学 Annual61 (Abstract), 226_2-226_2, 2023

    ...<p>早産児は正期産児と比較して，低身長かつ低体重であるため身体が未発達な状態であり，心身の発達にも影響を及ぼす．また，早産児は正期産児より痛みや負荷の閾値が低いことが報告されており，NICUでの処置による痛みは脳の発達障害の一因になるとされている．一方で，新生児が感じる負荷の計測に関するデータは不足している．したがって，早産児に加わる負荷を推定することが重要である．このため，体動を抽出することにより...

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  • 動画によるNICU児への介入の有無の分類

    山本 直哉, 岡田 志麻, 万野 真伸, 坂上 友介, 牧川 方昭, 二宮 結奈 生体医工学 Annual61 (Proc), 376-378, 2023

    ...<p>早産児は正期産児と比較して，低身長かつ低体重であるため身体が未発達な状態であり，心身の発達にも影響を及ぼす．また，早産児は正期産児より痛みや負荷の閾値が低いことが報告されており，NICUでの処置による痛みは脳の発達障害の一因になるとされている．一方で，新生児が感じる負荷の計測に関するデータは不足している．したがって，早産児に加わる負荷を推定することが重要である．このため，体動を抽出することにより...

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  • 小児軟骨無形成症による胸腰椎後弯変形に対して矯正固定術を行った1例

    荒武 佑至, 水内 秀城, 坂井 宏旭, 前田 健 整形外科と災害外科 71 (4), 655-658, 2022-09-25

    ...<p>軟骨無形成症は，四肢短縮型低身長をきたす骨系統疾患であり，時に脊柱変形および脊柱管狭窄症を呈する．今回，小児軟骨無形成症に伴う胸腰椎後弯変形に対し後方矯正固定術を行った症例を報告する．12歳女児．胸腰椎後弯変形を伴い，数年前から腰部痛と両大腿前面痛を認めていた．X線：T12-L3 cobb角：93°，MRI：胸腰椎に脊柱管狭窄を認め，T12-L4後方矯正固定術およびL2 PSOを施行した．術中...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献7件

  • 幸福顔貌骨異形成症に伴う進行性僧帽弁狭窄に対する弁置換術

    小森 悠矢, 和田 直樹, 桑原 優大, 古谷 翼, 高橋 幸宏 日本心臓血管外科学会雑誌 51 (4), 204-207, 2022-07-15

    ...<p>症例は8歳4カ月女児．1歳時に肝腫大・肝酵素高値で前医受診し，精査の結果，幸福顔貌骨異形成症の診断となった．心臓以外の症状としては遠視・乱視，右難聴，両手ばね指，低身長，睫毛内反，扁平足を認め，遺伝科，眼科，整形外科，内分泌科，耳鼻科等でフォローされていた．3歳5カ月時はじめて循環器科で精査．軽度の僧帽弁逆流と大動脈弁狭窄を認め，年に1回のフォローで経過観察されていた．7歳11カ月時に当院紹介受診...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • Refractory cytopenia of childhoodを合併したモザイク型21トリソミー

    金山 拓誉, 奥村 優希, 長谷川 智大, 外園 晃弘, 太田 武志, 久保 慎吾, 一瀨 栄佑, 小松 博史 日本小児血液・がん学会雑誌 59 (2), 184-187, 2022

    ...このため，15歳時に頬粘膜を用い21番染色体間期核FISHを行ったところ，モザイク型21トリソミーと診断された．モザイク型21トリソミーは，必ずしも21トリソミーに典型的な表現型をとるとは限らないが，これまでRCCの合併例は報告がない．RCC症例の中にモザイク型21トリソミーの未診断例が潜在している可能性があり，低身長や核型異常から疑わしい場合は念頭におくべきであると考えられる．...

    DOI 医中誌

  • 小児肺移植の適応疾患と長期予後：多施設共同後ろ向き研究

    森村 祐樹, 田中 里奈, 松原 慧, 田中 真, 狩野 孝, 山田 義人, 豊 洋次郎, 大角 明宏, 中島 大輔, 濱路 政嗣, 新谷 康, 杉本 誠一郎, 豊岡 伸一, 伊達 洋至 移植 57 (Supplement), s178_1-s178_1, 2022

    ...肺移植後の小児症例は、日本人の標準からは低身長のことが多くHSCT後でその傾向が顕著であった。</p>...

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  • ミャンマー連邦共和国の生徒における低身長とその関連因子

    オカベ, マリ, Okabe, Mari 環太平洋地域文化研究 (2) 55-71, 2021-03-31

    ...【背景】低身長には世代をまたいだ悪循環があり，乳幼児期の低栄養から連鎖する成人期の社会的地位の低下が，次世代の乳児の低栄養につながる。この悪循環を断ち切るための介入時期として，思春期があり，低栄養の指標の中でも特に低身長の改善が期待できる。低身長率が高く，保健制度の整備が遅れている国として，ミャンマー連邦共和国を対象とした。...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 低身長児（者）の心理社会的適応とその保護者が子どもの社会生活や治療経過に持つ認識

    西村, 直子, 花木, 啓一 大手前大学論集 20 125-137, 2021-03-31

    ...本研究では、低身長を持つ子ども自身が認識するストレスコーピングを包括的に把握すること、同時に保護者が子どもの社会生活や治療について抱く認識を把握することを目的とした。そこから、低身長を持つ子どもの適応において、「防御因子」「脆弱因子」を明らかにすることで、効果的な支援への示唆が得られると考えた。対象は、9～18歳の低身長を主訴として外来を受診した小児（者）とその親であり、27組から有効回答を得た。...

    機関リポジトリ

  • ミャンマー連邦共和国の生徒における低身長とその関連因子

    岡部 麻里 環太平洋地域文化研究 = Pacific Rim Studies (2) 55-71, 2021-03-31

    ...【背景】低身長には世代をまたいだ悪循環があり，乳幼児期の低栄養から連鎖する成人期の社会的地位の低下が，次世代の乳児の低栄養につながる。この悪循環を断ち切るための介入時期として，思春期があり，低栄養の指標の中でも特に低身長の改善が期待できる。低身長率が高く，保健制度の整備が遅れている国として，ミャンマー連邦共和国を対象とした。...

    機関リポジトリ

  • コラーゲンタイプ2異常症に対してセメントレス人工股関節置換術を行った一例

    橋本 雄太, 石原 昌人, 仲宗根 哲, 翁長 正道, 平良 啓之, 東 千夏, 当真 孝, 上原 史成, 比嘉 浩太郎, 西田 康太郎 整形外科と災害外科 70 (1), 30-33, 2021-03-25

    ...<p>31歳女性．コラーゲンタイプ2異常症による骨系統疾患あり．5年前より股関節痛認め，3年前に歩行困難となり，他院より紹介された．身長124cm，34kgと低身長で著明な可動域制限を認めた．単純レントゲンでは，両股関節とも関節裂隙は消失していた．CTでは，寛骨臼の低形成および大腿骨は短く，髄腔は扁平化していた．変形性股関節症の診断で右人工股関節置換術（THA）を行った．手術は側臥位後方アプローチで...

    DOI Web Site 医中誌

  • Turner症候群に伴う側弯症に対して側弯矯正術を施行した1例

    膳所 大亮, 宮崎 正志, 石原 俊信, 阿部 徹太郎, 津村 弘 整形外科と災害外科 70 (2), 275-277, 2021-03-25

    ...<p>症例は14歳女性である．生後にTurner症候群と診断されており，2歳時より成長ホルモン療法が開始され，10歳時より女性ホルモン補充療法が併用された．成長ホルモン療法は13歳時で終了とされ，女性ホルモン補充療法のみ行われていた．その後の経過で，低身長の精査のために，単純X線検査を施行したところ，Cobb角がT1-T5：46°，T5-T11：60°と側弯を認めた．血栓予防のために女性ホルモン補充療法...

    DOI Web Site 医中誌

  • 異なる発症形態を呈したNoonan症候群に合併した肥大型心筋症の小児2例

    田尾 克生, 廣野 恵一, 畑 由紀子, 西田 尚樹, 新井田 要 心臓 53 (3), 275-279, 2021-03-15

    ...<p>　Noonan症候群は，特徴的外表異常と低身長，先天性心疾患，心筋症，発達遅滞などを伴う先天異常症候群であり，80％以上の症例で心疾患が合併する．心筋症として肥大型心筋症の合併が多く報告されており，その発症様式，時期，経過などは多様性がある．今回，異なる遺伝学的背景をもつNoonan症候群に伴う肥大型心筋症の小児例を2例経験した．...

    DOI 医中誌

  • 父親の性腺モザイクに起因する家族性Campomelic dysplasia

    谷村 知繁, 杉浦 崇浩, 神農 英雄, 戸川 泰子, 大石 彰, 杉本 真里, 加藤 丈典, 岡田 真由美, 村松 幹司 日本周産期・新生児医学会雑誌 57 (3), 540-544, 2021

    ...遺伝学的解析によりモザイクが示唆された．さらに父親のX線写真では肩甲骨および腸骨の低形成を認めた．CDモザイク症例では低身長や骨低形成を認めたとの報告が散見され，CDを経験した際は，両親に低身長や骨形成不全がないか確認することにより両親の性腺モザイクを推測し，次子のCD発症を検討する上で有益な情報となりうる．...

    DOI 医中誌

  • メトホルミンはミトコンドリア病患者の脳卒中様発作を誘発する

    白石 渉 脳卒中 43 (5), 452-456, 2021

    ...と右同名半盲，右半側空間無視が出現し，当院に入院した．頭部MRIで，左の側頭葉，後頭葉，頭頂葉病変を認め，同部位は MR spectroscopy で乳酸ピークを認めた．血清と髄液の乳酸，ピルビン酸値とL/P比の上昇も認め，ミトコンドリア病と診断した．本症例は，メトホルミン導入後に難聴，脳卒中様発作を生じたが，メトホルミンは乳酸上昇を介してミトコンドリア病を悪化させる．難聴，抗体陰性の1型糖尿病，低身長...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • 環状14番染色体症候群の患者家族会へのアンケート結果

    生田 陽二, 小田 欽哉, 朝倉 真理 脳と発達 53 (2), 147-149, 2021

    ...重症度は症例間で差を認め, 頻度の高い合併症としては中耳炎, 低身長, 小頭症を半数に認めた. 非特異的な症状のみであっても乳児期発症の難治性てんかんには本症を念頭に染色体検査の実施が望ましい.</p>...

    DOI 医中誌

  • 工夫を要した低身長患者に対する腹腔鏡手術の1例

    村山 結美, 恒遠 啓示, 上田 尚子, 布出 実紗, 丸岡 寛, 劉 昌恵, 大道 正英 産婦人科の進歩 73 (3), 213-217, 2021

    ...および両側卵管摘出術を施行し得たので報告する．本工夫は低身長女性に対する腹腔鏡手術にも応用でき，今後腹腔鏡手術のさらなる適応拡大が期待される．...

    DOI Web Site 医中誌

  • パラ陸上（低身長）・男子やり投選手の投てき動作の事例的分析

    山手 勇一, 牧野 瑞輝, 水野 洋子, 阿江 通良 日本体育・スポーツ・健康学会予稿集 71 (0), 380-, 2021

    ...健常やり投選手の投動作に関する報告はあるが、パラ選手（ 低身長 ）に関する報告はないようである。そこで、本研究では、パラ陸上（ 低身長 ）・男子やり投選手の競技会における投動作を3次元DLT法により分析し、競技力向上に役立つ基礎的知見を得ることを目的とした。...

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  • マウスモデルからみたNUDT15遺伝子多型と妊娠中のチオプリン服用

    今井 隆行, 河原 真大, 稲富 理, 角田 洋一, 安藤 朗 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 5 (0), 53-53, 2021

    ...胎生14.5日の解析では有意な低身長と造血幹細胞の減少をホモ型に認めた。【結語】胎児のNUDT15遺伝子多型アレル数が母より多い場合、妊娠中のチオプリン服用が胎児毒性をもたらす可能性が示唆された。胎児のNUDT15遺伝子型は父の遺伝子型によって左右されるため、パートナーを含めたNUDT15遺伝子型検査が安全な妊娠中のチオプリン服用に今後役立つ可能性がある。</p>...

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  • 当院で出生したSGA児の予後と両親の喫煙に関する検討

    加賀 元宗, 渡邉 浩司, 鎌田 文顕, 松木 茂伸, 中村 理恵 日本禁煙学会雑誌 15 (5), 102-108, 2020-12-30

    【目　的】　当院で出生したSmall for gestational age （SGA）児の長期予後と、両親の喫煙との関連について検討する。<br>【方　法】　当院の分娩簿・診療録を用いて、児の長期予後や両親の喫煙を調査した。詳細が不明な場合は調査用紙を郵送し、必要に応じて外来を受診していただいた。<br>【結　果】 …

    DOI 医中誌

  • 病診連携により施行できたNoonan症候群患児の心臓手術前の口腔内感染源への歯科治療の一例

    山座 治義, 髙山 扶美子, 小笠原 貴子, 廣藤 雄太, 廣藤 早紀, 木舩 崇, 佐藤 綾子, 香川 由依, 増田 啓次, 福本 敏 日本障害者歯科学会雑誌 41 (4), 318-324, 2020-10-31

    ...<p>Noonan症候群は先天性奇形症候群の一つであり，特異顔貌，先天性心疾患，難聴，精神遅滞，低身長などが特徴である．今回，肺動脈狭窄症に対する根治術前に，う蝕治療が必要なNoonan症候群の患児に対し，病診連携により全身麻酔下で歯科治療を行ったので報告する．...

    DOI 医中誌

  • 東京2020パラリンピックの新競技

    田中 清和 The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 57 (6), 517-520, 2020-06-18

    ...<p>東京2020パラリンピックの新競技としてバドミントンが採用された．一般的にはパラバドミントンと呼ばれ，車いすと上肢障害・下肢障害・低身長の立位カテゴリーに分かれており，シングルスとダブルスとで戦う．数々の国際大会で活躍している日本選手のメダル獲得が期待される．</p>...

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  • 糖尿病を合併したX染色体長腕部分欠失のTurner症候群の1例

    山本 果奈, 田中 早津紀, 橘 祐希, 髙瀬 真吾, 満田 佳名子, 吉田 有希子, 前田 康司, 新谷 光世, 西村 治男 糖尿病 63 (2), 56-62, 2020-02-29

    ...を呈することが多いが，本例は長腕部分欠失であるため低身長を呈さなかった．非典型的な臨床像を示すX染色体長腕部分欠失のTSで，糖尿病を合併した1例を経験したので報告する．...

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  • 原発性無月経

    甲村 弘子 心身医学 60 (6), 495-501, 2020

    ...約40%は性染色体に関するものであり, 性染色体がXOで低身長を呈するターナー症候群や, 性染色体がXYであるアンドロゲン不応症が代表的である. また15〜20%は子宮・腟の障害によるもので, 子宮や腟が欠如するロキタンスキー症候群がある. いずれの疾患でも説明には細心の注意を払う....

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  • 重症心身障害児（者）の衣生活支援と被服設計のための計測

    吉良 美緯, 富和 清隆 日本重症心身障害学会誌 45 (3), 319-326, 2020

    ...被験者の8割以上が低身長で、痩せた細い体格であることを確認し、参考文献に記された身体各部の寸法に対して、特に下肢が極端に細く、体幹部と四肢の太さが不均衡な状態であることがわかった。重症児（者）の被服設計において、特に細い部位は麻痺が強く着脱が困難であることに留意して、伸縮性の高い素材の選択や、更衣動作に適した開口部を設計する必要性が示唆された。...

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  • 低身長スポーツ選手のHuman Resource 要素を探る

    小椋 優作, 藤井 勝紀, 可兒 勇樹, 武山 祐樹, 糟谷 浩輔 生産管理 27 (1), 155-160, 2020

    ...要素を探ることにした．方法として，小学1 年時から中学3 年時までの縦断的身長発育データから，ウェーブレット補間法を用いて身長加齢評価チャートを作成した．そしてこの評価チャートを用いて，中学3 年時において低身長と判定された者が，発育プロセスでどのような推移があったか分析した．その結果，男女ともにかなり高い割合で低身長はトラッキングすることが示された．これらのことから中学3 年時に低身長と判定される...

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  • 亜鉛欠乏症を合併した，近位尿細管性アシドーシスの1 例

    渡邉 駿, 柏木 保代, 山田 ひかり, 税所 純也, 加藤 幸子, 堤 範音, 千代反田 雅子, 長尾 竜兵, 西亦 繁雄, 河島 尚志 日本小児腎臓病学会雑誌 33 (1), 29-35, 2020

    ...の同胞2 人が低身長と潜在性亜鉛欠乏を認めた．症例には高アルカリ療法と亜鉛補充を，同胞2 人には亜鉛補充を開始した．尿細管性アシドーシスの遺伝子検査を行ったが，既知の遺伝子変異は認められなかった．体重増加不良の原因は複数の病態が原因となる場合もあり，単一の疾患が診断された後にも十分な複数疾患の鑑別を行うことが重要と考えられた．...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献10件

  • 小児・思春期の悪性脳腫瘍サバイバーの低身長と成長ホルモン補充療法

    山崎 文之, 木下 康之, 岡田 賢, 唐川 修平, 碓井 智, 高安 武志, 宇都宮 朱里, 高野 元気, 米澤 潮, 田口 慧, 露口 冴, 香川 礼子, 坂田 園子, 富永 篤, 栗栖 薫, 杉山 一彦 小児の脳神経 45 (4), 351-357, 2020

    ...<p>小児・思春期発症の悪性脳腫瘍サバイバーの低身長とGH補充療法の効果を検討した．広島大学病院で加療を行った18歳未満の患者で1年以上経過観察を行い無再発生存中，または10年間event freeの患者（胚細胞性腫瘍48人，胎児性癌32人）を後ろ向きに解析した．神経下垂体病変を有する患者では補充療法により低身長は改善するが，BMIが高値の傾向であった．低身長のリスク因子は脊髄放射線照射，低年齢発症...

    DOI 医中誌

  • ヌーナン症候群患者に施行した献腎移植

    小玉 寛健, 畠山 真吾, 村澤 洋美, 杉山 尚樹, 岡本 亜希子, 山本 勇人, 北原 竜次, 米山 高弘, 橋本 安弘, 齋藤 久夫, 大山 力 移植 55 (Supplement), 365_1-365_1, 2020

    ...<p>緒言ヌーナン 症候群は低身長、思春期遅発、心奇形、特徴的外表奇形（眼間乖離、翼状頚、外反肘など）により特徴づけられる先天奇形症候群である。知能低下、難聴、男児外性器形成障害もしばしば認められ、白血病や固形腫瘍を合併することがある。発症頻度は出生1000-2500人に1人とされている。本疾患への腎移植報告例は不幸な転帰をたどった4歳男児の1例報告しかない。...

    DOI 医中誌

  • 偶発的に検出された低カリウム血症が診断の契機となったGitelman症候群の兄弟例

    豊田 純也, 齋藤 秀嘉, 阿部 祥英, 水野 克己 昭和学士会雑誌 80 (6), 563-569, 2020

    ...Gitelman症候群は，遠位尿細管上皮細胞膜に発現するNa<sup>＋</sup>-Cl<sup>－</sup>共輸送体をコードする<i>SLC12A3</i>遺伝子の変異により発症し，低カリウム血症，代謝性アルカローシス，高レニン・アルドステロン血症，低身長，痙攣，テタニーなどを呈する．今回，肺炎を契機にGitelman症候群の診断に至った兄弟例を経験したので報告する．...

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  • 発達に遅れがみられる１歳児クラスＡ児の事例研究―母子の愛着関係に着目して―

    前田, 綾子, 矢野, 正, Maeda, Ayako, Yano, Tadashi 人間教育 2 (11), 291-296, 2019-12

    ...Ａ児は、身体の大きさはやや小さいものの特に低体重、低身長という体形ではなかった。しかしながら、その顔には全く表情がなく何をみているのか眼差しがうつろそのものであった。そして、なにもせずじっとして動かない。手のひらをぎゅっと握り、腕はＷ型、足はＭ型でその姿は、新生児を彷彿とさせた。母親と離れる場面でも、迎えに来た場面でも、母親にすら何の反応もしめさなかった。...

    機関リポジトリ

  • Coffin-Lowry症候群患者に対して麻酔管理を行った1例

    鏡味 真実, 黒川 修二, 大島 知子, 堀場 容子, 野口 裕記 日本臨床麻酔学会誌 39 (7), 636-640, 2019-11-15

    ...<p>Coffin-Lowry症候群は，低身長，特徴的顔貌，骨格奇形，精神運動発達遅延，心奇形などを特徴とするまれなX連鎖性遺伝疾患である．特に，特徴的顔貌のため気道確保困難を起こしうるため注意が必要である．今回，本症候群患者の全身麻酔管理を経験し，安全に管理し得たため報告する．</p>...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献7件

  • 子ども医療費助成制度が低身長診療の意思決定に及ぼす影響

    松尾, 逸平, 今城, 沙都, 廻, 京子, 竹本, 啓, 後藤, 振一郎, 井上, 勝 岡山赤十字病院医学雑誌 30 10-13, 2019-11

    ...当院の低身長症の診断治療に関して医療費助成制度の有無が診療を受ける際の意思決定に影響するかを検討した．小児慢性特定疾病医療費助成制度では成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長の診断基準である身長が－2.0SD 以下よりも厳しい－2.5SD 以下の低身長児を対象としており，－2.0～－2.5SD の低身長児が高額なGH 補充療法を行う際，居住自治体の医療費助成制度の有無が重要となる．低身長患者262人中...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 7pトリソミー症候群に対する歯科治療の一例

    梅澤 幸司, 仁平 暢子, 野本 たかと 日本障害者歯科学会雑誌 40 (4), 493-498, 2019-10-31

    ...の部分過剰を認める染色体異常で，重度の知的能力障害や多岐にわたる顔貌の特徴を有する症候群であり，歯科では報告例のないきわめてまれな疾患である．今回，6年間にわたる継続的な歯科管理を経験したため報告する．本症例は24歳男性で，18歳時に学校検診で虫歯を指摘され当大学歯学部付属病院特殊歯科に来院した．本症例における7pトリソミーは親の7番染色体短腕と15番染色体長腕の相互転座に由来しており，全身所見は低身長...

    DOI 医中誌

  • 膝ロッキング症状を呈した遅発性脊椎骨端異形成症の1例

    吉村 直人, 緒方 宏臣, 山下 武士, 川谷 洋右, 竹村 健一, 橋本 憲蔵, 中西 浩一朗, 米村 憲輔 整形外科と災害外科 68 (3), 453-455, 2019-09-25

    ...<p>遅発性脊椎骨端異形成症（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda以下，SEDtarda）は脊椎および長管骨の骨端核の遅発性の形成障害で,幼年期以降の低身長および変形性関節症を主症状とする遺伝性疾患である．今回われわれはSEDtardaの患者で膝ロッキング症状を呈し，関節鏡治療を要した1例を経験したため報告する．症例は13歳男性．10歳時より持続する右膝痛を主訴に当院受診...

    DOI Web Site

  • 6年間の成長率低下を契機に発見された鞍上部黄色肉芽腫の小児例

    島本 太郎, 山本 幸代, 桑村 真美, 浅井 完, 石井 雅宏, 本田 裕子, 楠原 浩一 Journal of UOEH 41 (2), 249-257, 2019-06-01

    ...．−5 SD以下の著明な低身長のため当科を紹介受診した．6歳頃から急に成長率低下が認められていたが，その他の症状がなかったため検査を受けていなかった．頭部MRIでは鞍上部腫瘍を認め，内分泌学的検査で腫瘍による複合型下垂体機能低下症と診断した．術前からヒドロコルチゾンとレボチロキシンの補充を開始し，後日，頭蓋内腫瘍摘出術を施行した．病理検査で鞍上部黄色肉芽腫と診断された．本症例は急激な成長率低下を認め...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献4件

  • 左単一冠動脈の拡張を伴い，<i>SHOC2</i>遺伝子異常が認められたNoonan症候群の1例

    石川 伸行, 堀米 仁志, 村上 卓, 高橋 実穂, 野崎 良寛, 林 立申, 塩野 淳子, 平松 祐司, 柳沢 裕美 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 35 (2), 127-131, 2019-05-01

    ...<p>Noonan症候群はRAS/MAPK経路の遺伝子異常が原因となって発症する常染色体優性遺伝疾患で，臨床的には特徴的顔貌，低身長，先天性心疾患などを呈する．合併する心疾患としては肺動脈弁狭窄，心房中隔欠損症，肥大型心筋症がよく知られているが，稀な合併症として冠動脈拡張が報告されている．症例は新生児期に心室中隔欠損症と診断された．大動脈弁無冠尖・右冠尖逸脱に伴う大動脈弁逆流が進行し，4歳で心室中隔欠損症閉鎖術...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献18件

  • 先天性前側弯症に対しShilla法に準じた成長温存手術を行った1例

    南曲 謙伍, 河村 一郎, 山元 拓哉, 冨永 博之, 谷口 昇 整形外科と災害外科 68 (2), 251-254, 2019-03-25

    ...<p>早期発症側弯症に対する成長温存手術は，growth spurt前の脊柱変形に対する手術として，近年選択されている．今回低身長を合併した先天性前側弯症に対し，Shilla法に準じた成長温存手術を行った症例を報告する．10歳　女児　117 cm（－3 SD）24 kg（－2 SD）初潮未．低身長に対し，成長ホルモン投与中．9歳時の学校検診で脊柱変形を指摘され当科受診．初診時に分節異常による脊柱変形...

    DOI Web Site 医中誌

  • 早老症の診断と研究の進歩

    前澤 善朗, 竹本 稔, 横手 幸太郎 日本内科学会雑誌 108 (1), 124-130, 2019-01-10

    ...<p>全身において，実際の年齢よりも早く老化の徴候がみられる疾患は早老症と称され，DNA（deoxyribonucleic acid）修復関連遺伝子や核膜蛋白の異常により惹起される多様な疾患を含んでいる．日本人に多いWerner症候群（Werner syndrome：WS）は，20～30代から低身長や白髪，白内障等が出現し，40代で内臓脂肪蓄積を背景に糖尿病や脂質異常症等を生じ，悪性腫瘍や難治性皮膚潰瘍...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献10件

  • 上顎中切歯萌出異常による慢性的な口唇粘膜潰瘍への対応に苦慮した9pトリソミー症候群の1例

    高橋 温, 長沼 由泰, 松坂 久美, 貴田岡 亜希, 佐々木 啓一, 猪狩 和子 日本障害者歯科学会雑誌 40 (1), 33-38, 2019

    ...<p>9pトリソミー症候群は低身長，小頭症，精神遅滞，言語発達遅滞，骨年齢遅延，手足の異形成，幅広い鼻根，高口蓋，口角下垂などを特徴とする染色体異常症候群である．今回われわれは，成人後に上顎右側中切歯が捻転した状態で遅延して萌出し，上口唇粘膜に潰瘍をきたした症例を経験した．本疾患のほかに偽性副甲状腺機能低下症があり，それによる影響と思われるエナメル質形成不全を認めた．他の口腔所見として高口蓋と上唇小帯短縮...

    DOI 医中誌

  • 分娩第2 期遷延と妊娠期姿勢との関連性についての検討

    小山 麻理子, 石倉 玲子, 堀尾 洋栄 松江市立病院医学雑誌 23 (1), 20-26, 2019

    ...を遷延の関係が推察されるが，本研究は分娩第2 期遷延と妊娠期の姿勢との関連性を明らかにすることを目的として行った．方法：当院で経腟分娩した産婦26 名（初産婦7 名，経産婦19 名）を対象とした．妊娠前・後期の日常でよく行う姿勢とマイナートラブルについてのアンケート調査，体の正面と側面からの姿勢の計測，分娩帰結を調査し，分娩第2 期との関連性を検討した．結果：分娩第2 期遷延のリスク因子に，高齢・低身長...

    DOI

  • 重症心身障害児（者）の病態と栄養管理

    位田 忍 日本重症心身障害学会誌 44 (1), 141-149, 2019

    ...WHOの報告によれば、低身長は小児の慢性栄養障害の指標として、低体重は急性栄養障害の指標として位置づけられている2）。低体重・体重減少（痩せ）だけでなく低身長の患児には栄養障害の可能性を考えて適切な栄養管理を考慮する必要がある。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 低身長を契機に診断された遺伝性多発性骨軟骨腫の家族例

    児玉, 菜津子, 西垣, 五月, 濱崎, 考史, 新宅, 治夫 大阪市医学会雑誌 67 45-50, 2018-12-25

    ...5歳7ヵ月男児が3歳児健診で低身長を指摘され, 改善しないため当科受診した．周産期・発達歴に異常なし, 既往歴として2歳時に左4指の軟骨切除術を受けていた．父の身長162cm, 母の身長147cm, 目標身長163cm(－1.4SD)であった．初診時, 身長100.5cm(－2.2SD), 肥満度8.3%, 特異顔貌や心雑音なく, 関節可動域制限, 疼痛部位なし, 血液検査で甲状腺機能正常, IGF...

    機関リポジトリ

  • 48歳で初めて胸部大動脈瘤を指摘されたハイリスクの完全型Turner症候群の1例

    関 晴永, 緑川 博文, 植野 恭平, 滝浪 学, 影山 理恵, 菅野 恵 心臓 50 (11), 1217-1221, 2018-11-15

    ...<p>　Turner症候群はX染色体欠損により生じ，低身長・性腺機能異常をはじめ様々な合併症を伴い，心血管系の異常が生命予後を左右する．大動脈二尖弁・大動脈径拡大・大動脈縮窄は約半数の患者に合併し，若年での大動脈解離が問題となる．症例は48歳女性，10歳時にTurner症候群と診断された．無月経であったが，健康上大きなイベントなく経過し，健診にて胸部異常陰影を指摘されたため当院当科受診．CTにて上行...

    DOI 医中誌

  • 低身長で発見され，術後に無菌性髄膜炎を 合併したラトケ嚢胞の1 例

    沖, 俊佑, 濱田, 裕之, 山田, 勇気, 林, 耕平, 木﨑, 善郎, 佐藤, 修 京都第一赤十字病院医学雑誌 1 (1), 42-47, 2018-11-01

    身長増加率の低下を契機に発見され，内視鏡下経蝶形骨洞法による嚢胞開窓術にて一旦は縮小したが，再発し無菌性髄膜炎と部分的な下垂体機能低下症を合併したラトケ嚢胞の1 例を経験した．ラトケ嚢胞に伴う無菌性髄膜炎は，嚢胞内容液の漏出に伴いクモ膜下腔へ炎症が波及することによるとされているが，本症例では髄膜炎発症時のMRI …

    機関リポジトリ 医中誌

  • Small for Gestational Age児における成長ホルモン分泌不全の合併についての検討

    池上 朋未, 荒木 俊介, 桑村 真美, 多久 葵, 斎藤 玲子, 後藤 元秀, 久保 和泰, 川越 倫子, 山本 幸代, 河田 泰定, 楠原 浩一 Journal of UOEH 40 (3), 253-257, 2018-09-01

    ...Small for gestational age（SGA）性低身長症に対する成長ホルモン（GH）治療は投与量や医療費の公的補助が成長ホルモン分泌不全症（GHD）と異なることから，治療開始前にGH分泌能を評価することが重要である．本研究は低身長のSGA児におけるGHD合併の頻度とGHDを検出する有用な指標を明らかにすることを目的とした．産業医科大学病院および九州労災病院にてGH治療を開始したSGA児...

    DOI 機関リポジトリ Web Site ほか3件 参考文献5件

  • 小児急性リンパ性白血病に対する全身照射を含む骨髄破壊的前処置の移植成績

    本田 護, 荒川 ゆうき, 川上 領太, 板橋 寿和, 柳 将人, 佐々木 康二, 渡邉 健太郎, 磯部 清孝, 森 麻希子, 花田 良二, 康 勝好 臨床血液 59 (4), 373-382, 2018

    ...晩期合併症の頻度は低身長が26.3％と最も多く，次いで性腺機能低下症（18.4％）が多かった。晩期合併症による死亡は3例（特発性器質化肺炎2例，二次がん1例）であった。当施設における小児ALLに対するTBI-MACを用いた移植成績は既報と同等の成績であったが，移植後晩期合併症は一定数存在するため，適切に管理することが重要である。</p>...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 視神経乳頭腫脹がムコ多糖症Ⅱ型の診断の契機となった1例

    秋山 瑠美, 村上 祐介, 仙石 昭仁, 園田 康平 神経眼科 35 (1), 59-63, 2018

    ...視神経乳頭腫脹による視力低下からムコ多糖症（mucopolysaccharidosis: MPS）Ⅱ型と診断された1例を報告する．症例は12歳男児，両眼の視力低下と視野異常，視神経乳頭腫脹を認めて当院入院精査となった．視神経の炎症を示唆する所見は乏しく，著明な強膜肥厚と遠視を認めた．低身長，骨・関節の異常，心臓弁膜疾患，アデノイド肥大，臍・鼠径ヘルニア，水腎症など様々な全身疾患を伴っており，尿中のムコ...

    DOI 医中誌

  • 大腿骨頚部骨折を予防すべき非定型大腿骨骨折患者の特徴

    王 耀東, 藤田 浩二, 若林 良明, 黒佐 義郎, 大川 淳 東日本整形災害外科学会雑誌 30 (1), 48-51, 2018

    ...<p>当科では先行研究で非定型大腿骨骨折（AFF）発症高位別分類を提唱し，弯曲変形により骨幹部中央に発症する弯曲型AFFは頚部の低骨密度と低骨強度を示す脆弱性骨折であると報告した．弯曲型AFFの最大の特徴である大腿骨弯曲変形の成因を調査すべく，高齢女性34例の大腿骨弯曲度と身長と骨密度を分析した結果，外弯と前弯はともに身長と骨密度と相関し，低身長と低骨密度を示す高齢女性は弯曲型AFF発症の高リスクであることが...

    DOI Web Site 医中誌

  • 腎機能障害を契機に診断された甲状腺機能低下症の1 例

    山本 かずな, 寺野 千香子, 濱田 陸, 橋本 淳也, 武田 良淳, 原田 涼子, 石倉 健司, 幡谷 浩史, 長谷川 行洋, 本田 雅敬 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (2), 167-171, 2018

    ...我々は腎機能障害に貧血，低身長を合併した症例を甲状腺機能低下症と診断し，治療により可逆的に各種臓器障害が改善した1 例を経験した。症例は11歳女児。偶発的に発見された貧血精査目的で当院他科を受診し，その際からCKD stage 3 の腎機能障害，軽度の肝機能障害を認めていた。腎機能障害の進行と腎性貧血の合併を疑われ腎臓内科に紹介となり，その際に低身長も指摘された。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • 08測-24-口-14 65歳以下の若年女性高齢者と65歳以上の前期高齢者における重心動揺量の比較

    平井 博志, 出村 慎一, 松浦 義昌, 川野 裕姫子 日本体育学会大会予稿集 69 (0), 174_2-174_2, 2018

    ...若年高齢者より前期高齢者の方が、低身長、高体重で、BMIは有意に大きかった。また、Y軸方向軌跡長も有意に長かった。両群ともに体格と各軌跡長間にはいずれも関係は認められなかった。以上より、開眼片脚立位が1分間成就可能な前期高齢者は、若年高齢者よりBMIが大きく、1分間のY軸方向軌跡長が長い。また、両高齢者ともに、体格と重心動揺とは関係がない。...

    DOI

  • 09方-25-口-34 バスケットボールのゲーム中のショットの類型化

    八板 昭仁, 青柳 領, 大山 泰史, 川面 剛 日本体育学会大会予稿集 69 (0), 205_1-205_1, 2018

    ...その結果、｢高身長者のリング下のショット｣｢低身長者のペイントエリアのショット｣｢個人技による2ポイントショット｣｢パスによる3ポイントショット｣の4つのクラスターに分類することができ、身長がショット試行の類型化に大きく影響していることが示唆された。</p>...

    DOI

  • 神経線維腫症1型患者の体形についての検討

    古賀 文二, 吉田 雄一, 今福 信一 福岡醫學雜誌 108 (4), 139-144, 2017-04-25

    ...神経線維腫症1 型（以下NF1）患者は，一部を除き低身長であることが知られる．しかしながら，体重（body mass index：以下BMI）については現在までほとんど検討されていない．一方で，NF1患者では，肥満がrisk factorとなる2 型糖尿病，高脂血症などの報告が極めて少ない．そこで以前に我々は，単施設の調査であるが，NF1 患者の体形について調査を行い，BMI が低値である傾向を明らかにした...

    DOI HANDLE Web Site ほか1件

  • 胼胝を主訴に皮膚科を受診し，確定診断に至った Werner 症候群の 1 例

    大矢 和正, 田口 詩路麻 西日本皮膚科 79 (5), 478-481, 2017

    ...幼少期から筋肉量は少なく，低身長であった。10 代から手指の硬化が始まり，20 代から毛髪が疎になり白髪が広がった。 40 歳頃から足底皮膚が硬化し，胼胝を主訴に当院皮膚科を受診した。受診時に低身長，白髪，鳥様顔貌，甲高い音調の声を呈していたため，特徴的な所見から Werner 症候群を疑った。血液検査では原発性性腺機能低下症，下肢のレントゲン検査ではアキレス腱に火焔状の石灰化がみられた。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献11件

  • Coffin-Lowry症候群患者の歯周治療の2例

    長田 豊, 喜多 慎太郎, 三村 恭子, 髙比良 喜世美, 井元 拓代, 彌永 知子, 川添 朋子, 鮎瀬 卓郎 日本障害者歯科学会雑誌 38 (2), 192-197, 2017

    ...<p>Coffin-Lowry症候群は特異顔貌，低身長，骨格奇形，知的障害などを特徴とする奇形症候群である．口腔内所見では，乳歯の早期脱落，永久歯では上顎前歯の歯根短縮や歯周疾患による早期の歯の脱落などがあると報告されているが，歯周治療に関する報告は見当たらない．...

    DOI 医中誌

  • 介護老人保健施設入所者における時間帯別にみた転倒の個人要因

    佐藤 勢, 早川 岳人, 神田 秀幸, 熊谷 智広, 各務 竹康, 辻 雅善, 日高 友郎, 遠藤 翔太, 森 弥生, 福島 哲仁 理学療法科学 32 (1), 133-137, 2017

    ...〔結果〕転倒者は9:01～17:00で39名，17:01～1:00は32名，1:01～9:00は23名の計94名であった．1:01～9:00の転倒者は低身長，BPSDの夜間不眠，廊下での転倒が有意に多かった．〔結語〕低身長，夜間不眠，廊下通行の特徴を持つ者は深夜から早朝にかけて転倒する可能性が高いため，注意が必要である．...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献5件

  • 1型糖尿病と診断されていたが，反復する有痛性筋痙攣を契機にミトコンドリア糖尿病と確定診断された1例

    正木 嗣人, 市川 雷師, 小川 顕史, 鎌田 裕二, 高野 幸路, 七里 眞義 糖尿病 60 (2), 91-97, 2017

    ...<p>症例は25歳の女性．2006年4月より両下腿の筋痙攣を自覚．5月には口渇・多飲・多尿が出現し糖尿病ケトーシスの診断でインスリン療法を開始．GAD抗体3.1 U/mL，尿中CPR 8.3 <i>μ</i>g/日であり発症様式とインスリン分泌の低下から1型糖尿病と診断．その後も筋痙攣を認め2012年には筋破壊を伴う有痛性筋痙攣が出現した．低身長・痩せ型，糖尿病の母系遺伝，両側感音難聴，乳酸値持続高値...

    DOI 医中誌

  • 特徴的遺伝子変異を認めたCockayne症候群Aの姉弟例

    松田 夢子, 下野 昌幸, 福田 智文, 石井 雅宏, 千手 絢子, 五十嵐 亮太, 塩田 直樹, 楠原 浩一 脳と発達 49 (6), 423-426, 2017

    ...<p> Cockayne症候群 (CS) は, 低身長, 精神発達遅滞, 小頭症, 網膜色素変性症, 早発老化徴候, 腎機能障害, 日光過敏症などの多様な症状を呈し, 非常に稀な疾患である. 各症状は年齢とともに緩やかに進行するため, 発症初期は診断に苦慮することが多い....

    DOI 医中誌

  • 腰痛症の体幹筋力

    山崎 裕起, 浪本 慎也, 中林 幹治 理学療法学Supplement 2016 (0), 0302-, 2017

    ...</p><p></p><p>【結果】</p><p></p><p>前傾群の年齢は53±17.7歳，身長は163.8±8.8cm，腰椎前弯角は44.9±11.5度，骨盤傾斜角は13.1±4.8度であり，後傾群の年齢は67.6±14.6歳，身長は156±9.5cm，腰椎前弯角は28.4±13.8度，骨盤傾斜角は30±6.2度であり，後傾群は高年齢，低身長，腰椎前弯角は減少し，前傾群と比べ高齢者の特徴を呈していた...

    DOI

  • 当センターにおけるイリザロフ創外固定器を用いた下腿延長術後の理学療法

    木下 友美, 中川 恵美, 林 真理, 清岡 哲也, 西村 美希, 中村 由紀江, 平島 淑子 理学療法学Supplement 2016 (0), 0934-, 2017

    ...<p>【はじめに】当センターでは，四肢短縮型小人症の低身長に対してイリザロフ創外固定器（以下，イリザロフ）を用いた四肢の骨延長を行っている。なかでも下腿は最初に延長を行う部位であり，症例数も多い。下腿延長術後の理学療法（以下PT）は膝関節の屈曲拘縮と尖足の予防・改善を中心に，立位・歩行練習を行っているが，プロトコールは確立されておらず担当セラピストの采配に左右されている。...

    DOI

  • 上顎中切歯が双生歯および歯内歯を併発したBrachmann-de Lange 症候群の1例

    辻野 啓一郎, 櫻井 敦朗, 荒井 亮, 大多和 由美, 佐藤 秋絵, 新谷 誠康 日本障害者歯科学会雑誌 38 (1), 30-35, 2017

    ...<p>Brachmann-de Lange 症候群（以下BdLS）は低出生体重，成長障害，小頭，低身長，精神遅滞，特徴的顔貌を呈する先天性疾患である．歯科領域では小下顎症，高口蓋，口蓋裂，歯の萌出遅延や先天性欠如が知られているが，歯の形態異常に関する報告はほとんどない．今回，上顎前歯部に歯内歯および双生歯の併発が認められたBdLS患者の歯科治療を経験したので報告する．...

    DOI 医中誌

  • 成人期に初発発作が認められた MELAS −脳卒中様発作前日を含めた発作前後の検討−

    吉川 智子, 松岡 理奈, 日比谷 怜美, 池田 勝久 耳鼻と臨床 62 (6), 225-233, 2016-11-20

    ...12 歳で低身長が指摘されていた。23 歳時にⅠ型糖尿病が診断され、加療中であった。遺伝子解析により DNA3243A/G 点変異が認められ、ミトコンドリア脳筋症が確定され、両側中等度難聴を併発していた。31 歳時に初発の脳卒中様発作の診断により緊急入院となった。発作発症前日では純音聴力閾値に比し、語音聴力レベルが顕著に低下を示した。...

    DOI

  • 小児期発症特発性ネフローゼ症候群の成人移行症例の検討

    原 太一, 藤永 周一郎, 山田 哲史, 漆原 康子, 大友 義之, 清水 俊明 日本小児腎臓病学会雑誌 29 (1), 22-26, 2016

    ...ステロイドの副作用と思われる低身長を3 例(10％)，肥満を2 例(7％)で認めたが，15 歳以前にリツキシマブ(RTX)を投与された例には認めなかった。成人期の症例において，RTX や免疫抑制薬の積極的な導入によりステロイド副作用は少数であったが，半数以上で免疫抑制薬の継続を要していた。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • 肺癌術後に限局性気道浮腫をきたした一例

    安部 美幸, 小副川 敦, 内匠 陽平, 橋本 崇史, 宮脇 美千代, 杉尾 賢二 日本呼吸器外科学会雑誌 30 (5), 608-614, 2016

    ...術後6日目に更なる呼吸状態の悪化と，著明な気道浮腫による右主気管支の閉塞を認めたため，気管内挿管・人工呼吸管理とした．ステロイドと利尿剤にて気道浮腫は改善し，術後8日目に挿管チューブを抜管した．以後ステロイド，利尿剤の内服加療を行い症状の改善を得た．本症例は気管支喘息や間質性肺炎などの基礎疾患はなく，心不全も否定的であった．浮腫は右主気管支に著明で，リンパ節郭清に伴うリンパ浮腫と考えられた．高齢かつ低身長...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • 精神遅滞を伴うAarskog症候群児の歯科治療経験

    木下 樹, 熊坂 祝, 大嶋 瑛, 稲田 穣, 深山 治久 日本障害者歯科学会雑誌 37 (2), 151-156, 2016

    ...<p>Aarskog症候群は，特異顔貌，外陰部奇形，手指の異常，低身長などを特徴とする症候群で，まれな遺伝性疾患の一つである．今回，精神遅滞を伴い，極低出生体重児（1,154g）で出生した既往を有する，5歳3カ月のAarskog症候群男児の全身麻酔下歯科治療を経験したので報告する．...

    DOI 医中誌

  • 摂食障害における栄養学の重要性

    鈴木 (堀田) 眞理 心身医学 56 (10), 1006-1012, 2016

    ...成長期に発症した神経性やせ症では, 低身長は後遺症になりうる. 日本の神経性やせ症患者の約80%がビタミンD不足・欠乏で, 二次性副甲状腺機能亢進症を伴い, 骨粗鬆症や骨軟化症を合併する. 長期間の低栄養状態から摂食量が増加するときには反応性低血糖やrefeeding症候群に留意すべきである.</p>...

    DOI Web Site 医中誌

  • ミトコンドリア糖尿病3症例の検討

    真山 大輔, 山口 祐司, 長尾 元嗣, 野上 茜, 服部 奈緒美, 稲垣 恭子, 中島 泰, 及川 眞一, 杉原 仁 糖尿病 59 (6), 421-428, 2016

    ...ミトコンドリア遺伝子3243A-G変異を呈するミトコンドリア糖尿病は遺伝子異常が同定された糖尿病の中では最も頻度が高い．低身長，やせの体型を呈し，糖尿病診断時年齢が比較的若年であり，糖尿病の母系遺伝を認め，感音性難聴等が合併する頻度が高いと言われているが，日常診療で見過ごされている例も少なくない．今回我々はミトコンドリア遺伝子3243A-G変異を呈したミトコンドリア糖尿病の3症例を経験した．その3症例...

    DOI 医中誌

  • スリランカ・トリンコマレ県における武力紛争の子どもへの健康影響

    今村 尚美, 池田 正人, 喜多 悦子 国際保健医療 31 (4), 277-288, 2016

    ...</p><p><b>結論</b></p><p>  武力紛争地の青年前期の子どもは、紛争の影響を受けると身体的健康では低体重・低身長が表れ、感染症や衛生環境に関連する疾病に罹患しやすい。紛争地での介入には、学童期から青年前期の子どもの成長・発達を考慮して、身体計測や食糧配給の充実が重要であると考える。</p>...

    DOI

  • 造血幹細胞移植後の晩期合併症とQOL

    石田 也寸志 日本小児血液・がん学会雑誌 53 (3), 231-238, 2016

    ...<p>小児では成人と比較して移植成績が良好で長期生存率が高く，生存期間も長いことから，成人以上に移植後長期フォローアップ （FU） の重要性が高い．移植後の晩期合併症には，全身照射と大量化学療法のいわゆる前処置に伴うものと慢性Graft versus Host Disease（GVHD）によるものと大きく二つの機序がある．移植群では40%以上にやせが見られ，低身長の頻度は非移植群の2倍となり，晩期合併症...

    DOI

  • 小動物用X線CTを用いた矮小ラットの体組成の加齢変化の測定

    佐々木 徹, 新海 正, 田原 正一, 倉本 和直, 金子 孝夫, 近藤 昊 ＲＡＤＩＯＩＳＯＴＯＰＥＳ 65 (6), 257-266, 2016

    ...成長ホルモン分泌不全性低身長症では肥満を示すことが知られている。しかし，GH欠乏において皮下と内臓脂肪量のどちらが優位に増加するのか，また，体組成の加齢変化は明らかにされていない。本研究は自然発症矮小ラット（SDR）とその対照であるSprague-Dawleyラット（SD）の腹部の皮下と内臓脂肪量の加齢変化を，X線CTを用い同一の動物で検討した。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献29件

  • 小児SLE とループス腎炎―診断と治療戦略―

    伊藤 秀一 日本小児腎臓病学会雑誌 29 (1), 1-7, 2016

    ...一方，ステロイド薬の早期減量による低身長の防止，原病の再燃防止，腎不全への進行阻止のために免疫抑制薬の併用が必要である。2015 年に新たに承認されたMMF は，成人SLEでは寛解導入および維持に有効であり，小児にも広く用いられ，疾患予後を改善するであろう。今後のSLE の治療は，合併症や薬剤の副作用がなく，健常人と変わらない生活が可能となることを目標とする必要がある。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • SGA性低身長症児をもつ母親の成長ホルモン療法に伴う体験

    田中 さおり, 茎津 智子, 草薙 美穂 日本小児看護学会誌 25 (2), 16-23, 2016

    ...分析の結果、SGA性低身長症児をもつ母親のGH療法に伴う体験として、【子どもが低身長であることへの絶え間ない自責と願い】、【GH療法に奮闘】、【治療に対するサポートのなさ】、【治療に見出す希望】、【尽きない心配】の5カテゴリーが抽出された。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 特定健診受診者における生育環境要因と生活習慣病の関連調査～出生時体重と耐糖能異常のリスク

    松田 彰, 川崎 竜平, 油井 綾子, セーボレー 純子, 田淵 麻衣, 込山 敦子, 筒井 侑希, 廣瀬 朗子, 吉川 由佳里, 桂 奈緒美, 桜井 順也, 松田 昌文 糖尿病 59 (12), 775-781, 2016

    ...<p>Non-communicable diseases（NCD）の発症は遺伝素因と環境の相互作用以外に胎生期から幼少期の栄養環境に影響される．当時の成育状況を調査票で調べ代謝指標との関連を検討した．対象は733名（男297女436名，68.9±11.1歳，BMI 22.6±3.4）で，幼少期の貧しい栄養環境，低出生時体重，小学校入学時の低身長に関連を認めた．...

    DOI

  • MERRF様の筋病理を呈したMELASの1例

    鈴木 英文, 小野 通夫, 小島 康祐, 神田 益太郎, 柴﨑 浩, 隠岐 光彬, 中野 智 臨床神経学 56 (3), 196-199, 2016

    ...症例は39歳，女性．けいれん重積のために入院した．低身長，感音性難聴，血中/髄液中の乳酸およびピルビン酸値の上昇，頭部MRIにおける血管支配領域に一致しない浮腫性病変，およびm.3243A>Gを認めたことからmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes（MELAS）と診断した．しかし...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 被引用文献1件 参考文献4件

  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群成人例における心エコー図所見の特徴

    椎名 亮揮, 中島 英樹, 石津 智子, 清水 彩音, 根崎 里美, 飯田 典子, 上牧 隆, 南木 融, 瀬尾 由広, 川上 康 超音波検査技術 41 (6), 634-641, 2016

    ...やアミロイドーシスなど蓄積性心筋症類似の細かな高輝度エコー像を5例に認めた．このような心エコー所見を認める症例において，神経筋症状，糖尿病，難聴，低身長を伴っている場合，積極的にMELASを念頭に置き，ミトコンドリアDNA遺伝子変異を含めた特異的検査を行うことが早期診断の一助となると考えられた．...

    DOI

  • 小児造血幹細胞移植後の晩期合併症とQOL

    石田 也寸志 Journal of Hematopoietic Cell Transplantation 5 (3), 51-63, 2016

    ...移植群では40%以上にやせがみられ，低身長の頻度は非移植群の2倍となり，晩期合併症は78%（非移植群45%）に観察された。呼吸障害は生命予後にかかわる重要な合併症で，内分泌障害が高率に生じ成長障害・甲状腺機能障害が主なものである。骨髄破壊的移植後の性腺機能障害は高率で不妊率も極めて高い。移植後は二次的免疫不全となるためワクチンの再接種は不可欠である。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献86件

  • 睡眠時無呼吸を契機に発見された小児橋本病症例

    上村 佐恵子, 島田 茉莉, 伊藤 真人, 西野 宏 Pediatric Otorhinolaryngology Japan 37 (1), 45-51, 2016

    ...肥満と低身長を認め，易疲労感の訴えがあったため，小児科で精査を依頼した。低身長に対する検査の結果，橋本病と診断され，甲状腺ホルモン補充療法が開始された。治療 2 週間で夜間覚醒の消失を認め，治療 3 カ月で甲状腺ホルモン値は正常化，鼻閉の消失といびきの改善を認めた。...

    DOI 医中誌

  • 四肢と胴体のプロポーションからみた縄文時代人の体形

    田原 郁美, 海部 陽介 Ａｎｔｈｒｏｐｏｌｏｇｉｃａｌ　Ｓｃｉｅｎｃｅ　（Ｊａｐａｎｅｓｅ　Ｓｅｒｉｅｓ） 123 (2), 111-124, 2015

    ...ただし低身長の江戸時代人では四肢長：胴体サイズ比がさらに低下していたことから，この値には，身長のような気温以外の環境要因も影響する可能性を考慮しなければならない。一方で，四肢骨長と骨盤幅を変数とした身体の全体的プロポーションの多変量解析の結果は，縄文と渡来系弥生の間に，特に男性において明確な違いが認められた。これは両者の系譜的相違を反映していると考えられる。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 被引用文献3件 参考文献32件

  • 腹腔鏡下直腸高位前方切除術・胆嚢摘出術を施行したMorquio症候群の1例

    宮崎 貴寛, 湯沢 賢治, 米山 智, 小崎 浩一, 小泉 雅典, 植木 浜一 日本臨床外科学会雑誌 76 (5), 1093-1098, 2015

    ...Morquio症候群は脊椎後弯・側弯，低身長などの骨格病変を主体とし，本邦では頻度約1/50万人と極めて稀な常染色体性劣性遺伝性疾患である．本邦で本疾患患者への腹腔鏡手術の報告例はない．本疾患患者に腹腔鏡下直腸高位前方切除術・胆嚢摘出術を施行したので報告する．症例は71歳，男性．身長127cmの低身長，側弯・胸郭変形が高度の体幹短縮型小人症で，術前診断は直腸癌（RS，T3，N0，M0，cStage...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 被引用文献1件

  • 禁煙補助薬バレニクリンによる嘔気出現に関連する患者背景の検討

    谷口 まり子, 谷村 和哉, 千葉 渉 日本禁煙学会雑誌 10 (1), 7-12, 2015

    ...また高年齢、低身長、低体重、喫煙年数が長い患者に嘔気が多く見られた。ロジスティック回帰分析では性別（女性）とe-GFR低下が独立して嘔気出現に寄与していた。<br>【考察及び結論】　腎機能低下患者や女性患者において、バレニクリンによる嘔気が出現しやすいことが明らかとなった。嘔気出現リスクの高い患者に対してバレニクリン減量処方を行うなど、治療法選択の余地があると考えられた。...

    DOI 医中誌

  • 高齢で診断されたミトコンドリア病の1例

    杉浦 健太, 高橋 有紗, 久保 亨, 谷岡 克敏, 森田 ゆかり, 大崎 康史, 山崎 直仁, 古谷 博和, 北岡 裕章 日本内科学会雑誌 104 (12), 2589-2594, 2015

    ...<p>難聴，低身長，糖尿病のある66歳，男性．心不全症状を自覚し，心エコー検査で両心室の軽度肥大と高度の左室収縮能低下が認められた．病歴からミトコンドリア病に伴う心筋障害を疑い，最終的には遺伝子検査にてミトコンドリア病と診断した．ミトコンドリア病は多臓器に症状を来たす疾患であり，本症の部分症状として心筋症が認められることがある．原因不明の心筋障害に加え，難聴や低身長など，心臓，神経，脳，骨格筋といった...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献6件

  • 一過性下垂体機能低下症を認めた糖尿病性ケトアシドーシスの1例

    本間, 多恵子, 中山, 加奈子, 城, 和歌子, 斎田, 吉伯, 佐野, 仁美, 須藤, 章, 川村, 信明 市立札幌病院医誌 = Acta medica nosocomi Sapporo = The Journal of Sapporo City General Hospital 74 (1), 73-78, 2014-12

    ...また、来院時低身長および低体重を認め、思春期遅発も疑われたため内分泌学的検査を追加したところ、IGF-1、LH、FSH、TSH、fT3、fT4がいずれも低値であった。このため血糖コントロールを行ったのちに頭部MRI、4種負荷試験、アルギニン負荷試験を行ったが明らかな異常所見は認めず、一過性の下垂体機能低下が疑われた。...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 若年性脳梗塞を発症しFabry病類似のT<sub>1</sub>-weighted imaging-pulvinar signを呈したTurner症候群の1例

    高 尚均, 河野 彬子, 山野井 貴彦, 徳永 惠子 臨床神経学 54 (5), 440-443, 2014

    ...するとされているT<sub>1</sub>-weighted imaging-pulvinar sign（T<sub>1</sub> pulvinar sign）を呈していた．若年性脳梗塞の原因としてFabry病をうたがい遺伝子検査を実施したが，α-galactosidase A遺伝子の全エクソンおよびその近傍のイントロン配列に変異をみとめず，Fabry病は否定された．身体表現型異常には乏しかったものの，低身長...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 被引用文献1件 参考文献7件

  • 転倒歴のある高齢糖尿病患者の転倒要因の検討

    サブレ森田 さゆり, 高梨 早苗, 嶋田 佳代子, 川嶋 修司, 細井 孝之, 櫻井 孝, 徳田 治彦, 原田 敦 日本転倒予防学会誌 1 (1), 37-43, 2014

    ...転倒群では，高齢で低身長，網膜症・腎症の合併が多く，低血糖の頻度が高く，認知症と虚弱の合併が多く，糖尿病罹患歴が長期であり，HbA1c 高値，eGFR 低値，Mini-Mental State Examination の成績が悪かった。多重ロジスティック回帰分析で，転倒と有意な関連性がある項目として，年齢と低血糖が抽出された。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 身体的視点からみた最近の動向(<特集>摂食障害の最近の動向)

    鈴木(堀田) 眞理, 大和田 里奈, 浦野 綾子, 荒木 まり子 心身医学 54 (2), 128-133, 2014

    ...神経性食欲不振症(anorexia nervosa : AN)の死亡率は7%で,精神科的併存症があるとさらに高い.本邦女子高校生の有病率は米国の若年女性とほぼ同等であるが,専門医療機関は不足し,プライマリ・ケア医が診療せざるを得ないので,プライマリ・ケアの現場での指針が出されている.いまだに再栄養症候群の周知も不十分である.後遺症である低身長や骨粗鬆症はQOLを低下させ,社会福祉や医療費の高騰に影響...

    DOI Web Site 医中誌

  • 濃化異骨症に対する骨折治療の経験

    松永 経光, 村松 慶一, 田口 敏彦 整形外科と災害外科 63 (3), 630-533, 2014

    ...濃化異骨症は非常に稀な骨系統疾患である．低身長，骨硬化，指趾の溶骨性骨欠損，易骨折性等の特徴がある．濃化異骨症患者の大腿骨及び尺骨骨折に対し手術加療行ったので文献的考察を加え報告する．症例は50才女性，自宅で転倒し負傷，X線上左大腿骨骨幹部に横骨折認めた．仮骨形成認め過去の疲労骨折をうかがわせた．身体所見は小人症で指趾は短縮しばち状変形認めた．X線上手指末節骨は溶骨性骨欠損認めた．髄腔が狭くBowing...

    DOI 医中誌

  • 小児科におけるミトコンドリア病

    古賀 靖敏 神経眼科 31 (4), 457-463, 2014

    ...などの臓器障害を来す事が多い．意識障害，けいれんを主訴に来院する場合も多く，それらの原因となる他の疾患を除外する必要がある．小児期におけるミトコンドリア病は，成人発症と比較し，発症様式，臨床症状，経過，予後などで大きく異なり，一見全く異なる病気のようにも映る．この特集では，小児期発症のミトコンドリア病の特徴について代表的疾患である，Pearson病，乳児致死型ミトコンドリア病，フロッピーインファント，低身長...

    DOI 医中誌

  • E-6 浴槽またぎ時の動作特性に及ぼす湯水有無の影響(セッションE)

    梅崎,園美, 孫,秀英, 村木,里志, 栃原,裕 人間-生活環境系シンポジウム報告集 37 151-152, 2013-11-22

    ...また、低身長群の方が、浴槽縁高によって有意に影響され、浴槽縁高45cmの条件で入りやすいとの訴えが多かった。湯なし条件と湯あり条件の有意な差異は、低身長群の浴槽縁高30cmの条件下だけに認められ、湯あり条件が入りやすいとの訴えが多かった。動作特性は、浴槽縁高30cmおよび45cmの条件において、左足の股関節外転角度と股関節屈曲角度に差があり、湯なし条件より湯あり条件で、角度が狭い傾向にあった。...

    NDLデジタルコレクション

  • 多品目の食物除去が身長に及ぼす影響

    柳田 紀之, 箕浦 貴則 日本小児アレルギー学会誌 27 (5), 721-724, 2013

    ...<br> 【結論】一律的多品目の食物除去指導により低身長を来す可能性が示唆された．多品目の食物除去が行われている場合はアレルギー専門医への紹介が望ましい．<br>...

    DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献1件

  • ノートPC作業用オフィスチェアの開発

    石倉 啓行, 山崎 信寿 人間工学 49 (2), 54-61, 2013

    ...進みつつある．しかし，ノートPCでは，ディスプレイの見やすさとキーの打ちやすさを両立させることが困難であった．このため，形状可変実験椅子を用い，女性5パーセンタイルから男性95パーセンタイルについてノートPC作業を行いやすい椅子条件を求めた．その結果，ノートPCのキーボード面を10°起こし，背もたれ腰部を68°として胸郭支持部は79°にし，座面を水平から10°後傾させれば良いことがわかった．また，低身長者...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献2件

  • P8-14  本邦におけるICF (Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies）症候群5例の検討

    加藤 環, 釜江 智佳子, 満生 紀子, 小原 明, 林 正俊, 野口 恵美子, 久保田 健夫, 本間 健一, 小原 収, 今井 耕輔, 野々山 恵章 日本臨床免疫学会会誌 36 (5), 415a-415a, 2013

    ...の姉で，幼少時にCVIDと診断されていたが，18歳時にインフルエンザ罹患後，回復期に突然死した．症例3は15歳女児．両親が近親婚で，乳児期から感染症を反復し，眼間解離，言語発達遅延を認めた．症例4は症例3の弟で，姉弟共にCentromeric Instability及び<i>DNMT3B</i>遺伝子変異を認めICF type1と診断した．症例5は8歳女児．気道感染を繰り返し，CVIDと診断した．低身長...

    DOI Web Site 医中誌

  • Langer-Giedion 症候群に埋伏過剰歯・ 永久歯萌出遅延・叢生を認めた1例

    増田 啓次, 小笠原 貴子, 山座 治義, 大隈 由紀子, 西垣 奏一郎, 廣藤 雄太, 柳田 憲一, 野中 和明 小児歯科学雑誌 51 (4), 467-472, 2013

    ...主な症状は，頭部顔面の異常・低身長・精神発達遅滞・多発性軟骨性外骨症である。しかし染色体欠失領域の長さには個体差があり，<i>TRPS1 </i>および<i>EXT1 </i>以外にも影響を受ける遺伝子があると考えられ，表現型は多様である。我々はLanger-Giedion 症候群の11 歳6 か月の男児に埋伏過剰歯・永久歯萌出遅延・叢生を認めた1 例を経験したので報告する。...

    DOI 医中誌

  • 低出生体重児・新生児・乳児の身長推定

    野口 千尋, 甲藤 二郎, 大山 建司 画像電子学会年次大会予稿集 41 (0), 53-53, 2013

    ...低出生体重児・新生児・乳児の成長の指標として，また低身長症などといった疾患の早期発見のために，身長データは非常に重要である．しかし，乳幼児の身長の測定は立った状態での測定と比較して，手技的に困難である．そこで本稿では，ベッドに寝たままの乳幼児を対象に，画像処理による身長推定について検討を行った．撮影にはKinectを用い，得られた画像を2次元・3次元混合的に画像処理することで人物を抽出し，身長推定を...

    DOI

  • Tongue-lip adhesionを行ったRobin sequenceの長期経過観察例

    飯島 伸, 角田 耕一, 松本 直子, 石橋 修, 星 秀樹, 杉山 芳樹 岩手医科大学歯学雑誌 37 (3), 121-126, 2013

    ...全身的には内分泌異常はないものの, 低身長, 低体重である. 精神発達の遅延は無い. 口腔内所見は下顎の劣成長を認める. そして, 舌固定術の影響かは断定できないが, 下顎前歯部を中心に永久歯の萌出困難や埋伏が認められ,全身麻酔下に抜歯した. 今後も矯正歯科や小児科とチームアプローチを行って治療を進めることが重要と考えられた....

    DOI 機関リポジトリ 医中誌 参考文献8件

  • 消化管重複症により腸閉塞を発症したNoonan症候群の1例

    松浦 玲, 藤井 眞, 弓場 健義, 森本 芳和, 赤丸 祐介, 山崎 芳郎 日本臨床外科学会雑誌 74 (7), 1891-1894, 2013

    ...Noonan症候群は先天性心疾患に低身長，眼間乖離などの外表奇形を伴う先天奇形症候群である．Noonan症候群の経過観察中に消化管重複症による腸閉塞を発症した1症例を経験した．症例は13歳，男児．腹痛，嘔吐を主訴に近医を受診し腸閉塞の診断で当院を紹介受診した．腹部は膨隆し，腸雑音は減弱しており，腹部X線・CT検査にて小腸の鏡面像を認めた．腸閉塞と診断しイレウス管を留置，保存的加療を施行するも，腹部所見...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献17件

  • 受傷機転のない新生児頭蓋骨陥没骨折の1例

    橋本 佳奈, 山村 省吾, 冨田 裕之, 泉 有希子, 川村 洋介, 野々垣 比路史 産婦人科の進歩 65 (1), 95-99, 2013

    ...新生児における頭蓋骨陥没骨折の発生はまれであるが，その大部分は妊娠・分娩中の外傷に起因し，外傷既往のない先天性頭蓋骨陥没骨折の発生は4000～10,000分娩と極めてまれである．今回われわれは，受傷機転の明らかでない妊娠および分娩経過を経て出生した児に，右前頭骨陥没骨折を認めた1症例を経験した．26歳，1経産，身長149cmと低身長であるが狭骨盤や扁平仙骨は認めない．妊娠中の外傷既往はなく，妊娠39...

    DOI Web Site 医中誌

  • 6か月齢でLowe症候群と診断された1症例の歯科的所見

    増田 啓次, 大隈 由紀子, 小笠原 貴子, 山座 治義, 西垣 奏一郎, 柳田 憲一, 廣藤 雄太, 野中 和明 小児歯科学雑誌 51 (4), 473-478, 2013

    ...当科初診時は身長，体重とも－2SDで明らかな低身長，低体重を示していた。しかし当院小児科にて内科的投薬治療が行われており，腎性くる病の発症は認めなかった。デンタルエックス線検査では，ＡＡの根は未完成で，歯根膜腔の拡大を認めた。しかし明らかな歯槽骨梁の粗鬆化，歯槽硬線の不明瞭化は認めなかった。...

    DOI 医中誌

  • 腰椎分離症症例における競技別での身体特性

    上池 浩一, 森 孝久 理学療法学Supplement 2012 (0), 48100259-48100259, 2013

    ...またFT群、V群では明らかな股関節可動域の差を認めなかったが、特にV群男子ではその殆どがアタッカーで、片側性分離症の割合が高く、低身長ということである。この結果より、より高い打点でのスパイクやブロック、またコースの打ち分けなどにより腰椎に強い伸展・回旋ストレスが生じていたのではないかと推察される。...

    DOI

  • 二重標識水法と呼気ガス分析法による低身長児の総エネルギー消費量についての検討

    西本 裕紀子, 位田 忍, 惠谷 ゆり, 海老根 直之, 中江 悟司, 宮谷 秀一 日本栄養・食糧学会誌 66 (3), 133-139, 2013

    ...基礎疾患のない低身長児のエネルギー必要量を検討するため，低身長児8 例（男4，女4，5.2±0.5 歳）を対象に二重標識水法と呼気ガス分析法を用いて総エネルギー消費量（TEE）と安静時エネルギー消費量（REE），呼吸商を測定し，身体活動レベル（PAL）を算出し，基礎代謝基準値を用いて求めた算出値と比較した。食事調査によりエネルギーと三大栄養素の摂取量を算出した。...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか2件 被引用文献1件 参考文献35件

  • 新生児マススクリーニングを契機に診断に至ったシトリン欠損症の一例

    深尾, 大輔, 井庭, 憲人, 高橋, 俊恵, 額田, 貴之, 古宮, 圭, 中治, 倫子, 井上, 美保子, 原, 茂登, 儘田, 光和, 濱畑, 啓悟, 吉田, 晃, 百井, 亨 日本赤十字社和歌山医療センター医学雑誌 30 93-97, 2012-12

    ...3歳9ヵ月で、身長は-2.0SDとやや低身長だが発達において異常は認めていない。QOL向上には本疾患の理解と患者家族への指導が重要であり、早期の診断が不可欠である。早期診断に有用なタンデムマス法の今後さらなる拡大に期待する。...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 下肢の安定性を高める自動車助手席シート・フロア条件

    松尾 拓磨, 山崎 信寿 人間工学 48 (1), 27-34, 2012

    ...，体格差やハイヒールなどの履物によらず，膝を伸展しても足を安定化できるフロア条件を探索した結果，通常座面高でヒンジポイント位置から前方776～962 mmの範囲に，高さ74 mm，手前間隔140mm，奥169 mmの足支持板を立てればよいことがわかった．支持板はたためるようにし，高身長者と乗降への干渉を避けた．また，このフロア条件で膝が安定し，膝裏圧迫を解消する座面条件を求めた結果，膝を閉じて座る低身長者...

    DOI Web Site 参考文献9件

  • ターナー症候群として生きる女性の経験と自己への思い

    藤田 みどり 日本遺伝看護学会誌 9 (2), 2-15, 2011-03-31

    ...<p>　ターナー症候群（以下TS）は、<i>SHOX</i>遺伝子の欠失によって低身長や卵巣機能不全などの症状がみられる。 その為、成長とともに身体的、心理・社会的な問題が生じる可能性がある。</p><p>　TSとして生きる女性がTSとして今までにどのような経験をしてきたのか、それに対してどのように自己を捉えながら対処してきたのかを明らかにすることを目的とした。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 難治性ネフローゼ症候群におけるリツキシマブの恩恵～骨合併症の見地から～

    小椋 雅夫, 亀井 宏一, 堤 晶子, 野田 俊輔, 佐藤 舞, 藤丸 拓也, 石川 智朗, 宇田川 智宏, 伊藤 秀一 日本小児腎臓病学会雑誌 24 (1), 31-35, 2011

    ...とりわけ骨合併症である成長障害 (低身長)，骨粗鬆症，大腿骨頭壊死は重篤かつ不可逆的なものが多い。今回，私達はステロイド薬の副作用による骨合併症を呈した難治性ネフローゼ症候群4例に対してリツキシマブ療法を行った。リツキシマブの投与後，全例がステロイド薬からの離脱が可能となり，骨密度の改善や新たな骨合併症の予防が可能となった。...

    DOI 医中誌 参考文献7件

  • Lowe症候群の1例

    辻 祐一郎, 村田 敬寛, 渡辺 博, 新保 敏和, 石黒 精, 島津 光伸 日本小児腎臓病学会雑誌 24 (2), 211-217, 2011

    ...患児は現在20歳であるが，低身長，精神発達遅滞，腎機能障害の進行などを認めているものの，比較的自立した生活を送っている。...

    DOI 医中誌 参考文献1件

  • 術前診断し得た左側傍十二指腸ヘルニアに対する腹腔鏡下手術の1例

    小角 卓也, 米倉 竹夫, 山内 勝治, 澤井 利夫, 木村 拓也, 井原 欣幸, 岡島 馨, 長谷川 博一 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 47 (2), 256-260, 2011

    ...症例は13歳女児.1年前から続く食後の上腹部痛・嘔吐と低身長を主訴に半年前に近医を受診し,成長ホルモン分泌不全と診断されGH療法と胃薬等を投薬されていた.しかし,嘔吐が継続し体重減少(5kg/3か月)を認め当院紹介となった.消化管造影検査所見では,上部空腸は椎体左側に集簇し軽度拡張していた.造影CT検査所見では,下腸間膜静脈(IMV)は後腹膜へ固定されておらず弧状に偏位し,その背側に集簇した上部空腸...

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  • 身長差による小中学生のBMIパーセンタイル値と肥満度の差異：2000年のデータより

    永原 敬子, 土橋 一重, 高橋 兼一郎, 板橋 家頭夫 昭和医学会雑誌 71 (6), 625-631, 2011

    ...では痩身と判定されやすい（肥満と判定されにくい）ことが明らかとなった．この体格判定のずれは，特に低身長児で大きく，男子は小学6年生から中学1年生，女子は小学5年生で最大となった．さらに，BMIパーセンタイル値と肥満度は必ずしも平行して変動しないことが示された．すなわち，小中学生においてはBMIパーセンタイル法を用いる場合，その特性を十分理解した上で使うことが望ましいと考えられる．...

    DOI 機関リポジトリ Web Site ほか1件

  • 軟骨無形性症の2症例に対する三次元動作解析装置を用いた歩行分析

    杉本 憲治, 前田 伸也, 田中 文代, 武田 真幸, 劉 斯允 九州理学療法士・作業療法士合同学会誌 2011 (0), 243-243, 2011

    ...【はじめに】<BR>　当センターでは低身長に対する両側下腿延長術を18例実施し、理学療法を実施してきた。前田らによると下腿延長開始後徐々に足関節背屈制限が出現し、延長開始3～4ヶ月で内反尖足が著明に現れ、歩行機能低下が生じ、日常生活制限につながる。...

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  • 日本人第1例目のH症候群

    小田 富美子, 佐山 浩二, 藤山 幹子, 橋本 公二 日本皮膚科学会雑誌 121 (14), 3349-3353, 2011

    ...形質細胞が主体の細胞浸潤が見られた．17歳時には多毛も認め，morphea profundaとして報告した．34歳時には，心肥大，心室性期外収縮，心内外膜炎，縦隔炎を認めた．H症候群は2008年に初めて記載された常染色体劣遺伝性疾患で，ヌクレオシド輸送体であるhENT3をコードする<i>SLC29A3</i>の変異が原因で起こる．臨床的特徴として，色素沈着，多毛，肝脾腫，心奇形，難聴，性腺機能低下，低身長...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献14件

  • ６２歳で血液透析を施行しえている糖原病Ｉ型（ｖｏｎ　Ｇｉｅｒｋｅ病）腎不全の１例

    小林 則善, 佐藤 信之, 島岡 哲太郎, 谷本 光生, 井尾 浩章, 合田 朋仁, 大澤 勲, 濱田 千江子, 堀越 哲, 神谷 康司, 富野 康日己 日本透析医学会雑誌 44 (2), 163-167, 2011

    ...症例は62歳，女性．55歳時に，低身長，人形様顔貌，肝腫大，低血糖，脂質異常症（高脂血症），高乳酸血症，高尿酸血症を認め，糖原病I型と診断された．その後，徐々に腎機能障害が増悪し末期腎不全となった．ブドウ糖の持続的な供給による糖代謝の改善と透析の安定性から腹膜透析の導入を検討したが，肝腫瘍が認められ，腹膜透析の自己管理が困難と判断されたため血液透析を選択した．当初は血液透析施行中に低血糖を認めたが，...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献23件

  • 口蓋裂を伴ったRussell- Silver症候群の1例

    佐藤 公治, 相澤 貴子, 小林 義和, 近藤 俊, 今村 基尊, 水谷 英樹, 山田 守正 日本口蓋裂学会雑誌 36 (3), 202-207, 2011

    ...【緒言】Russell- Silver症候群（以下RSSとする）は子宮内発育遅延，生後のcatch up growthを伴わない低身長，相対的大頭を伴う逆三角形の顔貌を特徴とする症候群で，顔面頭蓋の発育不全や左右非対称に起因する不正咬合に対し歯科矯正治療が行われることがあるが，口蓋裂の合併は希である。今回われわれは口蓋裂を伴ったRSSの1例を経験したので報告する。...

    DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献18件

  • 低身長症と診断された小児における顎顔面頭蓋部および口腔の成長発育に関する研究

    高橋 昌司, 落合 慶行, 山田 亞由子, 中本 紀道, 依田 哲也, 渡部 茂 小児歯科学雑誌 49 (2), 172-179, 2011

    ...低身長症と診断された小児は国内において相当数に達すると考えられるが歯科領域における所見ならびに対応についての報告はほとんど認められない。今回，我々は低身長症と診断された小児の歯科臨床におけるエビデンスの収集，また歯科領域における疾病の治療と予防に寄与することを目的として低身長児の顎顔面頭蓋部および口腔における成長発育学的評価を行った。その結果，以下の結論を得た。...

    DOI 医中誌 参考文献35件

  • 先天性高乳酸血症の診断と治療

    内藤 悦雄 日本重症心身障害学会誌 36 (2), 244-244, 2011

    ...たとえば高乳酸血症を呈する糖原病I型の円形顔貌、低身長および肝腫大、またはミトコンドリアDNA変異によるMELASの脳卒中様発作のように特有な症状を呈する疾患は少なく、非特異的な中枢神経症状が多いので、臨床症状からの診断は困難です。...

    DOI 医中誌

  • 骨形成不全症に併存した大動脈弁閉鎖不全症の１例

    畑地 登志子, 今川 弘, 塩崎 隆博, 流郷 昌裕, 河内 寛治 日本臨床外科学会雑誌 71 (10), 2539-2542, 2010

    ...症例は48歳，女性．小児期に数回の骨折歴があり，身長は143cmと低身長で，青色強膜を認め骨形成不全症と診断されていた．40歳の検診時に大動脈弁閉鎖不全症と診断されていた．血液・凝固系に明らかな異常はなかった．心臓超音波検査，心臓カテーテル検査ではIII度の逆流を認めた．大動脈弁置換術（On-X 25mm）を施行した．心房中隔欠損症で開胸手術歴があり，また骨形成不全症による組織の脆弱性があり，手術には...

    DOI Web Site 医中誌 被引用文献1件 参考文献11件

  • ターナー症候群に合併した進行性難聴

    中山 次久, 宮崎 日出海 Ｏｔｏｌｏｇｙ　Ｊａｐａｎ 20 (1), 17-22, 2010

    ...ターナー症候群は、性腺機能不全、低身長、翼状頸、外反肘等の症状を呈し、出生約2000 人の女児に対して１人の割合で発症するとされ、一般的な合併症として、反復性中耳炎、慢性中耳炎、外耳奇形、感音難聴などの様々な聴器障害を呈することが知られている。今回我々は、ターナー症候群に合併した進行性難聴の１例を経験したので報告する。<BR>症例は46 歳女性。...

    DOI 医中誌 参考文献15件

  • 女物浴衣製作における衿下寸法の設定

    伊地知 美知子, 川畑　 昌子, 小山　 京子, 知野 恵子 一般社団法人日本家政学会研究発表要旨集 62 (0), 214-214, 2010

    ...従来の算出方法（身長/２）と学生の胴高計測値より割り出した寸法とを比較した結果、低身長ではその差が小さく、高身長ではより差が大きい傾向がみられた。この傾向は従来の算出方法より長い衿下寸法を示唆していると思われる。 １）高月智志子、和服寸法設定の推移について、東京家政大学紀要、1971年～1973年...

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  • 脚延長術後の理学療法における関節可動域訓練の時期を考える

    前田 伸也, 田中 文代, 田中 有子, 柴田 さやか, 劉 斯允, 桶谷 寛 理学療法学Supplement 2009 (0), B4P1103-B4P1103, 2010

    ...【目的】<BR>近年、創外固定器を用いた仮骨延長法による脚延長術が行われるようになり、当センターでも1998年より、軟骨無形成症に代表される低身長を呈する骨系統疾患に対し実施している。脚延長術後の理学療法は、諸家の報告によると、立位・歩行に障害をきたすような関節可動域制限を発生させないことを第一の目標にするとあり、当センターでもそれに準じて行っている。...

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  • 病棟勤務看護師における体幹筋力と腰痛の関係

    加藤 大悟, 遠藤 康裕, 中澤 理恵, 坂本 雅昭, 笛木 真 理学療法学Supplement 2009 (0), C4P1162-C4P1162, 2010

    ...<BR>【考察】<BR>LBP群においてBMI増加，低身長が認められた．肥満者は立位での作業時の身体行動に制限がかかりやすいことが報告されている．加えて，ベッドの高さなどの作業環境要因により，低身長者は高身長者と比較しては看護・介助動作時に患者との距離が増加しやすく，腰部への負担が増加するなどに体格による動作の制限による影響が考えられた．また，相関分析において，下肢屈曲位での体幹屈曲が有意に低かったが...

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