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検索結果 1,587 件

  • 自宅退院が可能となった重症型骨形成不全児の姿勢保持

    伊藤 智絵, 西坂 智佳, 藤原 清香, 衣斐 恭介, 緒方 徹 小児理学療法学 2 (Supplement_1), 68-68, 2024-03-31

    ...</p> <p>【症例報告】</p> <p> 在胎22週にて当院を受診され、在胎31週に胎児CTにて膜様頭蓋、多発肋骨骨折、上腕・大腿骨骨折、下腿骨の形態異常があり骨 形成不全症の出生前診断となった。在胎38週、出生時体重 2677g、骨盤位経腟分娩で当院にて出生した。...

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  • 助産師養成課程における遺伝医療・遺伝看護に関する教育の実態調査

    船木 明日美, 青木 美紀子, 島袋 林秀 日本遺伝看護学会誌 22 (0), 9-16, 2023-07-05

    ...遺伝看護学独立科目は４課程（1.9%）で開講され、『臨床遺伝学』『遺伝医療における支援』『出生前診断』『先天異常』『遺伝性腫瘍』の５つの大項目、９つの中項目、13の小項目が抽出された。臨床遺伝学独立科目は27課程（17.4%）で開講され、『臨床遺伝学』『遺伝医療における支援』『出生前診断』『着床前診断』『先天異常』『遺伝性腫瘍』の６つの大項目、19の中項目、44の小項目が抽出された。...

    DOI 医中誌

  • 出生前診断された下咽頭梨状窩瘻に対して化学的焼灼術を行った新生児の1例

    富山 英紀, 李 相雄 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 59 (1), 67-71, 2023-02-20

    <p>先天性梨状窩瘻に対して化学的焼灼術により新生児期に治療することができた症例を経験した．症例は生後0日の男児．出生前より胎児エコー及びMRIにて左頸部囊胞を指摘されており，出生後のCT及び食道造影検査にて梨状窩囊胞と診断した．生後13日に上部内視鏡にて瘻孔の開口部を視認できたことから全身麻酔下に10％硝酸銀溶液による瘻孔焼灼術を施行，併せて囊胞のドレナージを行った．術後経過は良好で術後2日よ…

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  • 分娩進行中に前置血管が顕在化した1例

    大和 奈津子, 窪田 詩乃, 金子 めぐみ, 荻野 美智, 松本 培世, 平久 進也, 船越 徹 産婦人科の進歩 75 (1), 45-50, 2023-02-01

    <p>前置血管は1万妊娠に2-6例発生するが，超音波断層装置の性能向上と普及に伴い，妊娠中期に93％が診断可能でlate pretermでの帝王切開が生児獲得率を高めるとされる．今回，子宮口全開大時に前置血管が顕在化したため緊急帝王切開を施行した症例と当院で過去に経験した5例を報告する．症例は35歳，3妊2産で自然妊娠し妊娠30週に胎児心奇形を疑われたため妊娠34週に当院を紹介受診した．胎児心エ…

    DOI Web Site 医中誌

  • 無下顎耳頭症に対するEx-utero Intrapartum Treatment（EXIT）実施における他院を含めたチーム医療連携について

    細川 満由, 末光 徳匡, 竹沢 亜美, 三谷 尚弘, 門岡 みずほ, 古澤 嘉明, 土肥 聡, 川瀧 元良 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (3), 403-409, 2023

    ...</p><p>　症例：37歳，未産，妊娠27週に同疾患と診断した．正常下限程度の肺成熟が期待されたことから，EXIT実施の方針とした．出生前診断・治療方針検討・手技計画について，院内の各部署連携に加え，他施設からの指導やオンラインコンサルテーションにより診療体制を整えた．妊娠35週で臨床的絨毛膜羊膜炎を発症し，緊急でEXITを実施した．児は出生後12時間で死亡し，剖検結果より死因は肺低形成による呼吸不全...

    DOI 医中誌

  • 母子感染

    谷村 憲司 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (1), 1-12, 2023

    ...</p><p>　①先天性トキソプラズマ症：妊娠中の初感染からしか発生しないと考えてよく，トキソプラズマ-IgG，IgM，IgG avidity検査によって感染成立時期を推定する．初感染疑い妊婦にはスピラマイシンを投与し，胎児感染を予防する．出生前診断には羊水中トキソプラズマ-DNA PCR検査が利用できる．出生児の先天性感染の診断は難しい場合がある．...

    DOI 医中誌

  • 先天性心疾患の出生前診断の歴史と未来

    松井 彦郎 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (4), 630-633, 2023

    <p>　超音波技術の進歩により先天性心疾患の診断は，胎児心エコーが中心的な役割を担っています．過去には出生後に心疾患が判明してショックを呈する新生児も多くありましたが，胎児においても，この四半世紀のあいだの心エコーが普及することで，その頻度は大きく減ってきました．日本においても胎児心エコー検査が2010年に保険収載され，一般保険診療として認められています．</p>

    DOI 医中誌

  • 脊髄性筋萎縮症I型の2例：疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義

    加藤 環, 横村 守, 浦野 真理, 佐藤 裕子, 芦原 有美, 伊藤 万由里, 松尾 真理, 米衛 ちひろ, 児玉 一男, 小俣 卓, 大久保 幸宗, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 室月 淳, 齋藤 加代子 脳と発達 55 (6), 443-447, 2023

    ...が保険収載され，出生前診断の意義が変わりつつある．遠隔地の症例に対して居住地の医療施設と連携して出生前診断を行い，早期治療導入に成功した2症例を経験したので報告する．症例1は現在2歳4か月女児，症例2は1歳0か月男児である．症例1の兄がSMA Ib型，症例2の兄がSMA Ia型と診断されている．両症例とも出生前遺伝学的検査にて陽性（罹患）であったため，両親の出産および治療の意思を確認し居住地域の病院...

    DOI 医中誌

  • 先天性QT延長症候群合併妊娠の周産期管理

    大西 優, 西田 恵子, 小菅 悠希, 鈴木 あすか, 渡辺 麻紀子, 細川 義彦, 阿部 春奈, 眞弓 みゆき, 大原 玲奈, 小畠 真奈, 村上 卓, 髙橋 実穂, 濱田 洋実, 佐藤 豊実 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (2), 187-193, 2023

    ...<p>　目的：先天性LQTS合併妊婦に対する当院の管理方針として，周産期母体心イベント予防のためβ遮断薬の積極的な導入と，児に対する胎児心磁図および胎児心臓超音波検査による出生前診断を行っており，これらの妥当性を検証する．方法：2013年から2022年までに当院で周産期管理を行った先天性LQTS合併妊娠の母児の診療録を後方視的に検討した．結果：対象は8症例10妊娠であった．妊娠中にβ遮断薬を服用した...

    DOI 医中誌

  • 出生前診断されたタナトフォリック骨異形成症の1例と日本国内報告例の包括的検討

    衛藤 恵理子, 井上 真紀, 関口 和人, 前田 知己, 井原 健二 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (3), 397-402, 2023

    <p>　タナトフォリック骨異形成症は重篤な骨系統疾患であるが，近年では積極的な呼吸管理により長期生存例も報告され，必ずしも周産期致死性ではないと認識されている．しかし，本疾患の診療に関わるコンセンサスガイドラインはなく，各施設で症例の重症度や社会的背景を考慮した医療が提供されている．今回，我々は多職種のスタッフが家族との関係性を築きながら，胎児期から亡くなる生後5カ月まで診療したタナトフォリック…

    DOI 医中誌

  • 高校における臓器移植の授業の実態ー全高校を対象とした調査結果報告ー

    瓜生原 葉子 移植 58 (Supplement), s251_3-s251_3, 2023

    ...授業実施の場面については、「現代社会」の生命倫理が多く、代理出産、出生前診断、尊厳死と安楽死などのテーマとともに扱われていた。臓器提供を是としないように留意することを含め、どの程度踏み込んだ授業にすべきかについて不安をもつ教諭が多かった。多様な立場で自分ゴトとして考えることを促す授業が望まれおり、それを支援するような補助教材の開発などが今後必要であると考えられた。</p>...

    DOI 医中誌

  • 幼児期に8K超高解像度胸腔鏡補助下に肺葉切除を行った肺内型気管支原性囊胞の1例

    深見 朋世, 小島 史嗣, 廣田 晋也, 矢田 圭吾, 板東 徹, 松藤 凡 日本呼吸器外科学会雑誌 36 (6), 706-710, 2022-09-15

    ...<p>肺内型気管支原性囊胞は先天性囊胞性肺疾患の一型であり，幼児期の胸腔鏡下手術が推奨されているが，実際に経験することは稀である．今回，我々は，出生前診断された後縦隔囊胞性病変に対して，1歳5ヵ月時に外科的介入を行った．8K胸腔鏡を用いて小児外科・呼吸器外科合同で手術を施行し，右下葉S8から隆起する囊胞性病変を認めたことから，肺内型気管支原性囊胞と診断した．下肺静脈との癒着のため最終的にはS8区域切除...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献13件

  • 出生前診断に関する文献レビュー

    戸田 千枝, 江南 宣子, 幾島 祥子 天理医療大学紀要 10 (1), 22-30, 2022-03-31

    ...看護大学教育において，出生前診断のケアに対する教授方法の基礎資料を得ることを目的とし，出生前診断をめぐる当事者と支援者の意識や問題点を論じている22件の文献検討を行った。大学教育の中では，学生が当事者の葛藤を知り関心が持てるように教育内容を検討する必要があり，対象疾患児や母親と接する機会をもつなど、出生前診断について考える機会が関心を深めることにつながると示唆された。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 出生前診断でダウン症の確定診断後に「妊娠継続」の決定をもたらしたもの

    杉田 穏子, Sugita Yasuko 青山学院大学コミュニティ人間科学部紀要・コミュニティ活動研究所報 3 49-70, 2022-03-19

    ...出生前診断でダウン症の確定診断後に妊娠継続をした３組のカップルにインタビューをした。その結果、母親と父親が妊娠継続を決意した時期にはずれがあり、妊娠継続の出発点は母親の「産みたい」という思いであった。しかしその出発点は確かなものではなく、周囲の様々な要因によって揺れ動く。女性のリプロダクティブ・ライツにおいて、選択的中絶は女性の「中絶する」権利を守るために必要だとされてきた。...

    DOI 機関リポジトリ Web Site

  • 筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝

    石垣 景子 The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 59 (2), 144-150, 2022-02-18

    <p>筋強直性ジストロフィーの先天型は最重症型で，成人型と異なる臨床症状を呈し，特有の病態が基盤にある．出生時より全身筋緊張低下，筋力低下を呈し，呼吸障害などの合併症のため，新生児期の死亡率は高いが，その後は発達に伴って症状は改善する．95%が母親からの遺伝であるが，父親からの遺伝例も報告され，CTG繰り返し配列数が1,000回以上と著しく増加している．既診断の女性患者が挙児を考える際には，妊娠…

    DOI Web Site 参考文献16件

  • 羊水過多の程度と原因疾患および児の予後に関する検討

    秋山 美友, 前田 隆嗣, 谷口 博子, 切原 奈美, 橋本 崇史, 上塘 正人 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (1), 105-109, 2022

    ...割合は，軽度（20％）と比較し中等度以上（54％）で有意に高かった．1年以内の死亡率は，羊水除去を要した例（55.6％）および染色体異常を有する例（72.7％）で有意に高かった．また，出生前診断の精度は92％と過去の報告より高かった．羊水過多症の重症度が高いほど原因疾患が予後不良の胎児因子である可能性が高く管理に注意を要することが明らかになった．...

    DOI 医中誌

  • 出生前診断が困難であった大脳皮質形成異常の2例

    大月 美輝, 安田 枝里子, 川﨑 薫, 松坂 優, 猪早 阿紗子, 上田 優輔, 山口 綾香, 佐藤 麻衣, 千草 義継, 最上 晴太, 近藤 英治, 万代 昌紀 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (3), 538-543, 2022

    <p>　大脳皮質形成異常（Malformations of cortical development；MCD）は発達遅延，脳性麻痺，てんかんなどを呈する稀な疾患で生命予後が不良な場合もある．</p><p>　症例1：妊娠29週に超音波断層法にて脳室拡大・小脳低形成を認めた．妊娠35週と日齢4のMRIでは大槽の拡大のほか，特異的な所見はなかった．生後2カ月に哺乳不良を認めMRIで脳回の発達が乏しくM…

    DOI 医中誌

  • 仙尾部奇形腫の治療戦略

    田尻 達郎 日本周産期・新生児医学会雑誌 57 (4), 590-592, 2022

    ...胎児期・新生児期に診断される良性腫瘍であるが，軽症のものから心不全やDICから重篤となるものまで様々な臨床像を呈する．さらに術後遠隔期に再発，悪性転化，直腸膀胱障害，運動障害などが発症する症例も少なくない．しかし，本疾患はその希少性からこれまで明確な診療指針がなく，一般医家には情報が乏しいのが現状であった．本発表においてはMinds2014に準拠して2017年に作成された仙尾部奇形腫診療ガイドラインと出生前診断...

    DOI 医中誌

  • 口唇裂・口蓋裂児に関する臨床統計的検討（2019）

    髙木 律男, 児玉 泰光, 飯田 征二, 井上 直子, 小林 眞司, 阪井 丘芳, 須佐美 隆史, 須田 直人, 中村 典史, 宮脇 剛司, 古郷 幹彦 日本口蓋裂学会雑誌 47 (3), 210-219, 2022

    ...5）出生前診断では，外表に変化のある口唇裂を含む症型で50％程度であった。6）両親の年齢では，全体に父親が母親よりも若干高年齢であったが症型間に差はなかった。7）血族内での出生では，いずれの症型も6～8％をしめていた。8）併発疾患および　9）症候群，染色体異常については，口蓋裂および粘膜下口蓋裂児において頻度が高かった。併発疾患については，1例で複数の併発がみられる場合が多かった。...

    DOI 医中誌

  • 当院で周産期管理を行った胎児先天性消化管閉鎖 52 症例の臨床的検討

    今井 諭, 山脇 芳, 生野 寿史, 西島 浩二 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (3), 510-515, 2022

    ...，超音波検査での羊水過多，胃胞消失や腸管拡張像，胎児MRI検査が診断に寄与していた．食道閉鎖の病型によっては出生前診断が困難な症例があるものの，超音波検査と胎児MRI検査は先天性消化管閉鎖症の出生前診断に有用であった．先天性消化管閉鎖症は閉塞部位により周産期および新生児予後が異なるため，出生前診断に基づく適切な情報提供と妊娠管理を行い，出生後の新生児治療に円滑に結びつけることは産科医の重要な役割である...

    DOI 医中誌

  • 胎児診断の基本と胎児治療：もうひとつの移行期医療

    永田 弾 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 37 (4), 265-276, 2021-12-01

    ...<p>先天性心疾患の出生前診断が普及するとともに，小児循環器医療はこの20年前で大きく変化してきた．先天性心疾患の胎児診断率やその精度は21世紀に入り明らかに向上し，出生後の予後にも影響を及ぼしている．しかしながら，単独の総肺静脈還流異常症などの診断率は高くなく，これらの診断率を上げていくことが今後の課題となる．また，胎児診断に基づいた出生後の適切な新生児管理や胎児治療も今後の取り組むべき課題であろう...

    DOI Web Site 参考文献39件

  • 高度な左肝管狭窄に対し部分的な肝門部空腸吻合術を行った先天性胆道拡張症の1新生児例

    佐野 信行, 神山 隆道, 仁尾 正記 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 57 (6), 997-1001, 2021-10-20

    ...<p>日齢0の女児．在胎25週の胎児超音波検査で右上腹部に直径30 mmの囊胞性病変と肝内胆管拡張を認め，先天性胆道拡張症の出生前診断となった．在胎37週4日に体重3,016 gで出生，超音波検査で直径50 mmの総胆管と肝内胆管拡張の増悪を認めた．便色が生後2～3日で濃緑から灰白色となったため日齢10に手術を行った．囊腫状総肝管から右肝管へ認めた膜様狭窄部を形成し右肝管外側も切り上げ，左肝管の高度索状狭窄...

    DOI Web Site 医中誌

  • 出生前診断の歴史と現在

    横山 尊 日本健康学会誌 87 (4), 139-160, 2021-07-31

    <p>This paper tries to provide precise understanding of the historical background and current status of prenatal diagnosis from the standpoint of historical studies of Japanese eugenics. …

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献5件

  • 先天性十二指腸閉鎖症術後に胆道閉鎖症を発症した1例

    菅原 大樹, 上原 秀一郎, 山岡 敏, 星 玲奈, 吉澤 信輔, 川島 弘之, 金田 英秀, 大橋 研介, 越永 従道 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 57 (1), 33-37, 2021-02-20

    ...<p>先天性十二指腸閉鎖症術後に胆道閉鎖症を発症した極めて稀な1例を経験したので報告する．症例は日齢0の男児．胎児超音波検査で先天性十二指腸閉鎖症と出生前診断されていた．在胎34週2日，帝王切開で出生し，日齢1で十二指腸十二指腸吻合術を施行した．術後経過は良好であったが，日齢40頃から灰白色便を認め，日齢67で開腹造影検査を施行した．三管合流部付近で総胆管の囊胞性腫大を認め，囊胞から直接穿刺造影をすると...

    DOI Web Site 医中誌

  • 神経筋疾患における出生前診断の実際

    竹下 絵里, 小牧 宏文, 杉本 立夏, 後藤 雄一 脳と発達 53 (5), 364-368, 2021

    ...神経筋疾患の出生前診断にも今後は非侵襲的検査が応用される可能性も考えられ, 疾患としての適用, 検査の実施時期, 診断の正確性を含む出生前診断の課題について, 小児神経科医として適切に対応していく必要がある. </p>...

    DOI 医中誌

  • 小児科医として, 父としての思い

    伊東 建 脳と発達 53 (5), 380-381, 2021

    ...<p> 小児科医でありDown症児の父親でもある著者が新型出生前診断 (NIPT) について, 自分自身の経験を元に著す. 検査は出生前の心構えを持つというだけではなく, 障害の拒否や排除につながる可能性を持っており, 慎重に判断されるべき医療行為である. NIPTを広く行うためには国民的議論が不可欠と言われていたが, 十分に議論されないままに実施拡大に向かう危惧を持っている....

    DOI 医中誌

  • 小児神経科医が知っておくべき出生前診断の現状

    山本 俊至 脳と発達 53 (5), 387-391, 2021

    ...<p> 出生前診断を取り巻く環境が激変しようとしている. 新型出生前診断 (NIPT) が遺伝カウンセリングを一切提供しない無認可施設で広く行われるようになりつつあり, モラルハザードを来している. 妊婦への同調圧力や, 染色体異常を持って生まれてくる子どもたちへの差別や偏見を助長しかねない....

    DOI 医中誌

  • 新生児・乳児の嚢胞性肺疾患

    臼井 規朗 日本周産期・新生児医学会雑誌 57 (3), 409-421, 2021

    ...<p>　小児の嚢胞性肺疾患の分類には，いまだ確立されたものがないが，本稿の総論では，冒頭で最近の新しい考え方に基づいたわが国の小児嚢胞性肺疾患の分類を詳述する．近年は多数の先天性嚢胞性肺疾患が出生前診断されるようになったことから，周産期・新生児領域に関連した医療者の理解を深めるため，先天性嚢胞性肺疾患の出生前診断や重症度予測についても解説を加える．出生後，新生児や乳児に認められる嚢胞性肺疾患については...

    DOI 医中誌

  • 新型出生前診断に関する大学生の意識

    城倉 登代子, 太田 俊己 乳幼児教育・保育者養成研究 2 (0), 119-130, 2021

    ...これらの結果を受け、 出生前診断がさらに一般化する可能性を考慮すれば、保育者養成においては出産を迎える保護者への 共感の力を高めると共に、障がいのある子の保育を含む実習での体験、さらに人の生命を考える授業に ついての必要性が指摘できる。...

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  • 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査

    松村 剛, 秋澤 叔香, 石垣 景子, 高橋 正紀 臨床神経学 61 (9), 602-612, 2021

    ...<p>筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療について，臨床遺伝専門医を対象に調査を行った．患者自身の課題への対応は，診療科による違いや中枢神経障害の影響が見られた．出生前診断（prenatal diagnosis，以下PNDと略記）・着床前診断（preimplantation genetic testing，以下PGTと略記）については，男性も対象，男性のPNDに対応している，PGTの基準を緩めるべきとの...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 被引用文献2件 参考文献7件

  • 産科領域で行われる出生前診断の現状

    土肥 聡 脳と発達 53 (5), 375-379, 2021

    ...染色体数的異常を対象とした出生前検査を行う際には確定的検査 (絨毛検査, 羊水検査, 臍帯血検査) と非確定的検査 (超音波マーカー検査, 母体血清マーカー検査, コンバインド検査, 母体血を用いた新型出生前診断 (NIPT) に分類される....

    DOI 医中誌

  • 序論

    山本 俊至, 酒井 規夫 脳と発達 53 (5), 359-360, 2021

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  • 成育医療の黎明

    黒田 達夫 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (4), 551-553, 2021

    ...の成長，成人化，そして次世代の出生まで，ライフサイクルをシームレスにカバーする包括的かつ総合的なチーム医療である．疾患の発症した一時点における対応のみならず，小児の成長過程をフォローし，疾患をもった小児はその出生前評価から出生，さらに生後の疾患治療まで，担当診療科が合同チームとして連携して治療を行い，フォローしてゆくことになる．従来，出生後搬送される新生児を中心に対応していたわれわれ小児外科医も，出生前診断時...

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  • 出生前診断と法律・係争

    中島 範宏 脳と発達 53 (5), 382-386, 2021

    ...</p><p> また, 出生前診断について医療側に過失があり, 結果的に障害を有する児が生まれたケースにおいて, 裁判所がどのように患者側の損害や因果関係の認定を行ったのかという視角から, 出生前診断が ｢胎児の生命｣ や ｢出産に関する自己決定｣ に及ぼす影響や意味について検討を行う.</p>...

    DOI 医中誌

  • 尿ステロイドプロファイルと3DCTで出生前に診断したチトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症

    小幡 美由紀, 堤 誠司, 仙道 可菜子, 渡邉 憲和, 青木 倉揚, 若林 崇, 佐々木 綾子, 永瀬 智 日本周産期・新生児医学会雑誌 57 (3), 556-560, 2021

    ...認めなかった．血中エストロゲン値が妊婦としては低値で，血中テストステロン値は上昇しており，胎児のアロマターゼ欠損症やPOR異常症が疑われた．母体の尿ステロイドプロファイルではステロイド中間産物の代謝物の排泄が増加し，胎児3DCTで上腕骨と橈骨の癒合を認め，POR異常症と診断した．母体の尿ステロイドプロファイルと胎児3DCTの併用は，胎児超音波検査による形態異常所見が目立たない中等症のPOR異常症の出生前診断...

    DOI 医中誌

  • 出生前診断に基づく新生児緩和ケア

    豊島 勝昭, 勝又 薫 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (4), 632-636, 2021

    ...<p>　出生前診断の進歩により，様々な先天性疾患が胎児期に診断されるようになった．出生前診断では，診断や重症度が不確実な状況で，診療方針を医療チームや患児家族で話し合う困難さがある．...

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  • 日本の胎児治療の動向

    左合 治彦 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (4), 558-560, 2021

    ...「fetus as a patient」，「the unborn patient」の考え方は比較的新しく，出生前診断技術の進歩によって生まれ，胎児治療は出生前診断とともに歩んできた．1980年代超音波診断技術が急速に進歩し，胎児輸血，膀胱・羊水腔シャント術，胸腔・羊水腔のシャント術などの超音波ガイド下の穿刺手術が行われるようになった．また子宮を切開して胎児に直接手術操作を加えるという直視下手術が先天性横隔膜...

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  • 小児神経代謝疾患における出生前診断の倫理

    酒井 規夫 脳と発達 53 (5), 361-363, 2021

    ...<p> 小児科の中で神経代謝疾患を専門としてきた立場から, 希少難病の診断, 治療を1番の目的として診療を行う中で, 出生前診断との出会い, 家族との出会い, そして現在大阪大学の遺伝子診療部での出生前診断に対する診療について紹介したい.</p>...

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  • 小児神経疾患の出生前診断の適用と限界

    新井田 要 脳と発達 53 (5), 369-374, 2021

    ...<p> 出生前診断において罹患・非罹患の診断は出来ても重症度を予測する事は容易でない. 予測を困難にしている要因としては, X染色体不活性化の偏り, ヘテロ接合性の消失, ミトコンドリア母系遺伝のヘテロプラスミー, ハプロ不全を原因とする疾患の表現度の差異があげられる. 遺伝性疾患の症状発現を理解するにはゲノムヒエラルキーの概念が有用である....

    DOI 医中誌

  • 女児先天性会陰部脂肪腫2例の臨床経過と病理組織所見

    竹内 優太, 井上 成一朗, 小高 明雄, 牟田 裕紀, 菊地 淳, 別宮 好文, 加部 一彦, 馬場 一憲 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 56 (7), 1099-1103, 2020-12-20

    <p>女児で稀な先天性会陰部脂肪腫を2症例経験したので報告する．症例1は出生体重3,442 gの女児．在胎19週の胎児超音波で会陰部腫瘤を指摘された．在胎40週5日経腟分娩で出生した．肛門縁に連なる腫瘤を認められた．会陰部脂肪腫と診断し，日齢30に腫瘤切除術を施行した．病理組織所見上，腫瘍は主に成熟した脂肪細胞で構成され一部に筋型血管や末梢神経に類似した構造も含まれた．症例2は出生体重3,46…

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  • Intestinal volvulus without malrotationの診断時期と治療成績の検討

    井上 成一朗, 小高 明雄, 牟田 裕紀, 竹内 優太, 加部 一彦, 馬場 一憲 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 56 (4), 376-382, 2020-08-20

    ...<p>【目的】腸回転異常を伴わない小腸捻転（intestinal volvulus without malrotation: IVWM）は近年出生前診断も報告されているが，手術時に確定診断を得る症例もあり，診断経緯は多岐にわたる．我々はIVWMの確定診断が得られた時期と治療成績について検討した．...

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  • 乳児期早期に囊胞感染をきたした結腸間膜リンパ管奇形の1例

    小梛 地洋, 渡邊 峻, 長島 俊介, 山崎 信人, 島田 脩平, 酒井 正人, 田中 章大, 緒方 公平, 与田 仁志, 黒岩 実 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 56 (3), 285-290, 2020-06-20

    ...<p>症例は1か月男児．出生前診断で胎便性腹膜炎を疑われ，精査で多囊胞性の腹腔内リンパ管奇形と診断した．入院時，全身状態や哺乳に問題なく，腹部膨満も認めないため外来経過観察となった．日齢52に腹部膨満増強，発熱，哺乳不良で緊急入院となり，呼吸障害を認めたため緊急避難的に囊胞穿刺を行い，全身状態の落ち着いた日齢70で囊胞切除を施行した．リンパ管奇形の原発部位はS状結腸間膜から後腹膜であり，S状結腸を合併切除...

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  • 出生前診断された先天性胆道拡張症5症例

    松久保 眞, 野口 啓幸, 武藤 充, 杉田 光士郎, 村上 雅一, 家入 里志 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 56 (2), 188-193, 2020-04-20

    ...<p>【目的】先天性胆道拡張症（以下本症）の出生前診断症例は，閉塞性黄疸や消化管通過障害などの有症状症例には早期対応が求められる．しかし，早期対応の方法に関しては，一律の方針はない．今回，出生前診断され，閉塞性黄疸や消化管通過障害などの症状を認めた本症に対して，生後早期に拡張胆管空腸吻合術（以下本術式）を施行し良好な結果を得たので報告する．...

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  • 未受診妊婦より自宅分娩にて出生した腹壁破裂の1例

    星野 真由美, 渡邉 揚介, 後藤 博志, 小野 賀功, 加藤 廉, 上瀧 悠介, 九鬼 直人, 上原 秀一郎, 越永 従道 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 56 (1), 86-90, 2020-02-20

    ...腹壁欠損部への臍帯充填によるsutureless腹壁閉鎖法を施行した．術後敗血症などの重篤な合併症はなく日齢78に退院となった．未受診妊婦から出生した児は予後不良とされるが，腹壁破裂のように合併奇形が少なく，生存率が高い疾患の場合は，出生後の処置が適切であれば，自宅分娩であっても救命可能であると思われた．未受診妊婦の出産は非常にハイリスクであるが，腹壁破裂の母体の特徴から未受診で妊娠経過を過ごし，出生前診断...

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  • 胎児超音波と胎児MRIを補完的に用いて出生前診断した腹腔内肺葉外肺分画症の1例

    京谷 琢治, 佐藤 達也, 木暮 さやか 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (1), 143-147, 2020

    <p>　肺葉外肺分画症は，肺分画症の25％を占め，腹腔内発症は10％と稀である．症例は29歳経産婦で，妊娠27週に胎児左横隔膜下の腹腔内腫瘤の精査目的で当院紹介初診となった．胎児超音波検査で左横隔膜下かつ左腎頭側に境界明瞭な高輝度腫瘤を認めた．妊娠33週の胎児MRIT2強調画像で正常肺に類似した均一な高信号を呈し，妊娠35週のカラードプラ法及びパワードプラ法で腹部下行大動脈からの栄養血管を認めた…

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  • 妊娠早期の胎児診断と胎児医療

    市田 知之, 菱川 賢志, 大沼 一也, 福田 貴則, 日下 剛, 木幡 豊, 井上 裕美 日本毒性学会学術年会 47.1 (0), S1-3-, 2020

    ...</p><p>　今回のシンポジウムでは当院での妊娠初期に於ける解剖学的評価の精度を発表させて頂くと共に、出生前診断とそこから繋がっていくであろう胎児医療について紹介する。</p>...

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  • 新生児の脈管奇形・腫瘍

    藤野 明浩 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (3), 368-378, 2020

    ...　血管・リンパ管（脈管）奇形といわれている疾患群は胎生期に発生し，出生時にすでに様々な症状を呈し，治療に難渋することは少なくない．一方脈管由来の腫瘍は，出生前に急速に発育するものや出生後の早期に発生して急速に増大するものもある．これらの疾患は後遺症となる合併症を避けるため，また緊急に致死的な呼吸循環障害への対処が必要な場合もあり，周産期に正確に診断し，様々な診療科の介入を開始することも必要である．出生前診断...

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  • 新生児期に脳実質内出血を合併した鎖骨頭蓋異形成症

    吉兼 綾美, 竹本 康二, 西村 直子, 尾崎 隆男 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (3), 478-481, 2020

    ...</p><p>　本症例の脳実質内出血は分娩外傷が原因と考えられた．家族歴や画像検査からCCDと出生前診断できた症例では，周産期脳障害のリスクを下げるために経腟分娩を避ける必要性が示唆された．</p>...

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  • 出生前診断された陰囊内精巣腫瘍の1例

    杉田 光士郎, 野口 啓幸, 後藤 倫子, 鈴東 昌也, 松久保 眞, 武藤 充, 切原 奈美, 末吉 和宣, 上塘 正人, 家入 里志 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 55 (7), 1187-1192, 2019-12-20

    ...在胎37週2日，2,890 g，帝王切開分娩で出生した．出生後のMRI検査では10 mm大の囊胞性病変を認め，明らかな充実成分・脂肪成分は指摘されず，単純囊胞や類表皮囊胞が疑われ，生後1か月時に手術を施行した．手術所見は精巣実質と境界明瞭な単房性囊胞であり，囊胞のみを核出した．病理検査では囊胞壁内に扁平上皮と一部脂肪を含む線維筋性組織，腸管組織を認め，成熟囊胞奇形腫の診断であった．陰囊内精巣腫瘍が出生前診断...

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  • 先天性心疾患と出生前診断を受けた妊婦の支援の検討：PICU看護師による出生前訪問を振り返って

    福田 あずさ, 荒木 美樹, 平田 裕香, 福島 富美子, 石井 陽一郎, 田中 健佑, 下山 伸哉, 宮本 隆司, 小林 富男 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 35 (4), 264-270, 2019-11-01

    <p><b>背景</b>：出生前に先天性疾患と診断される機会の増加に伴い，診断後の家族支援の重要性が増加している．群馬県立小児医療センターでは，先天性心疾患と診断された家族の支援を行っており，活動の一つとしてPICUの看護師もパンフレットを用いた出生前訪問を行っている．出生前訪問後のアンケートにより，先天性心疾患と診断された家族が，出生前訪問に求めるニーズを明らかにし，その効果と改善点について検…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • 出生前診断され，巨大頸部縦隔囊胞を呈した梨状窩瘻の1例

    小梛 地洋, 島田 脩平, 梶原 庸司, 酒井 正人, 日根 幸太郎, 与田 仁志, 松島 康二, 深澤 由里, 三上 哲夫, 黒岩 実 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 55 (4), 870-875, 2019-06-20

    <p>症例は在胎39週で絨毛膜羊膜炎にて緊急帝王切開で出生した男児．在胎33週の胎児超音波検査で左胸腔内に囊胞病変を指摘されていた．出生後の頸胸部CTで左頸部から前縦隔にかけて空気を入れ増大した66×26×24 mmの囊胞が存在したため，更なる囊胞増大と感染予防を意図し，栄養は経鼻胃管注入とした．その後の咽頭・食道造影で梨状窩瘻の瘻管が描出され，左梨状窩瘻（囊胞）と診断して生後36日に梨状窩瘻摘…

    DOI Web Site 医中誌

  • 先天性喉頭閉鎖症9例の治療経験

    正畠 和典, 東堂 まりえ, 岩崎 駿, 安部 孝俊, 山道 拓, 村上 紫津, 曹 英樹, 奥山 宏臣, 臼井 規朗 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 55 (4), 815-822, 2019-06-20

    ...</p><p>【結論】本症のうちCHAOSとして出生前診断された症例に対して，EXIT下の気管切開は児を救命する有効な治療法であった．</p>...

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  • 「障害者」と／のシティズンシップ

    岡部 耕典 Journal of Welfare Sociology 16 (0), 55-71, 2019-05-31

    .../p><p>　日本においては，脱施設ですら道半ばであり，福祉国家としてその「完全な</p><p>成員」に対して生産と消費の義務を求めるがゆえに，地域で暮らす障害者たち</p><p>の多くもまた周辺化された存在から抜け出すことはできず，「善き二級市民たれ」</p><p>という自己責任論の圧力に晒されている．さらに今後懸念されることとして，</p><p>差別解消政策と運動に対するバックラッシュ及び新型出生前診断...

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  • 出生前診断された胎児内胎児の1例

    岡村 かおり, 前田 翔平, 飯田 則利, 佐藤 昌司, 米本 大貴, 飯田 浩一, 和田 純平, 卜部 省悟 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 55 (2), 278-285, 2019-04-20

    ...<p>胎児内胎児は多胎の発生過程で一児が他児に取り込まれた稀な奇形で，奇形腫とは異なる病態であるが，予後に大きく関わるため両者の鑑別は重要である．大半は新生児期から乳児期に発見され，液体で満たされた囊胞内に骨構造を有する充実成分と，充実成分へ流入する血管を認めるといった超音波所見を呈し，診断の参考となり得る．今回，我々は比較的高度な身体器官の形成を認め，また特徴的な画像所見から，出生前診断された1例...

    DOI Web Site 医中誌

  • VTR視聴による出生前診断および終末期ケアに関する看護系大学生の意識の変化

    森, 慶輔 看護学研究紀要 7 (1), 83-94, 2019-03-31

    ...【目的】本研究では，出生前診断および終末期ケアに関するVTR視聴を行い，VTR視聴により出生前診断および終末期ケアに関する看護系大学生の意識がどのように変化するか，学生が提出したレポートから分析することを目的とした。 【方法】研究対象者は看護系大学1年生で，出生前診断が45名，終末期ケアが40名であった。対象者はVTR視聴の前に出生前診断，延命治療への意見とその理由を尋ねる質問に回答した。...

    機関リポジトリ Web Site 医中誌

  • 先天性幽門閉鎖症の2例

    森口 智江, 大西 峻, 村上 雅一, 杉田 光士郎, 矢野 圭輔, 馬場 徳朗, 山田 耕嗣, 山田 和歌, 中目 和彦, 家入 里志 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 55 (1), 120-124, 2019-02-20

    <p>症例1は日齢0の男児．母体の羊水過多を認め，胎児超音波で胃の拡張と下部消化管の描出不良を認め，先天性幽門閉鎖症と診断した．出生時腹部単純X線写真でsingle bubble signを認め，上部消化管造影検査で十二指腸への造影剤通過を認めず，日齢1日目に手術を施行した．症例2は日齢0の女児．母体の羊水過多，胎児超音波で消化管のdouble bubble …

    DOI Web Site 医中誌

  • 低ホスファターゼ症周産期型における周産期管理と治療への道筋

    永岡 晋一 周産期学シンポジウム抄録集 37 (0), 81-85, 2019

    ...</p><p>　一方，HPPの問題点は早期に出生前診断をするための胎児診断法が確立していないこと，遺伝学的検査によって多くの変異部位が特定されているが遺伝子型と表現型の関係がわかっていないこと，そして酵素補充療法を開始するにあたり重症度やどのような症例が適応となるのかわかっていないことが挙げられる。...

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  • 赤血球膜異常症とサラセミア

    和田 秀穂, 末盛 晋一郎 臨床血液 60 (5), 423-432, 2019

    ...しかし，国際化に伴い日本でも症状を有する中間型，重症型が増加しており，出生前診断や遺伝子治療に関する知識が血液専門医に求められるようになってきている。</p>...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 最近の出生前診断の変化と多様化する倫理的課題

    小川 昌宣 Pediatric Otorhinolaryngology Japan 40 (3), 177-182, 2019

    ...<p>無侵襲的胎児遺伝学的検査（NIPT）の登場により，出生前診断の件数が増加している。その背景には，女性の妊娠年齢の高年齢化という社会的要因があり，高年妊娠では染色体異常が生じやすいという生物学的事象があり，次世代シークエンサーの技術的進歩がある。胎児の染色体数的異常を母体の血液で行うNIPTが始まると，羊水検査の件数は減少したが，出生前診断を希望する妊婦の数は激増した。...

    DOI 医中誌

  • 先天性消化管閉鎖症における出生前診断の意義の検討

    田中 亮 周産期学シンポジウム抄録集 37 (0), 35-42, 2019

    ...先天性消化管閉鎖症が出生前診断されることは，出生後の速やかな介入につながり，児の予後を改善させる可能性があると考えられるが，これまで十分な検討はなされていない。また，先天性消化管閉鎖症における出生前診断が，父母の心理面に与える影響についても明らかではない。</p>...

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  • ［委員会報告］胎児疾患に関する全国調査報告

    渡部 晋一, 米田 徳子 周産期学シンポジウム抄録集 37 (0), 21-32, 2019

    ...<p>　緒言</p><p>　近年，超音波検査やMRIなどの進歩により，多くの先天性疾患が胎児診断（出生前診断）されるようになった。正確な胎児診断・評価をもとに，産科，新生児科，新生児外科，そして麻酔科等が分娩時期・方法，出生後の管理方針を検討することにより，胎児・新生児期の一貫した集学医療が可能となり，予後の改善が期待される。...

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  • シンポジウムのまとめ

    板倉 敦夫, 渡部 晋一 周産期学シンポジウム抄録集 37 (0), 61-62, 2019

    ...<p>　近年，出生前診断は大きく進歩した。そこには，出生前診断は児の予後を改善するとの確信があったものと考えられる。今回のシンポジウムは，出生前診断によって，治療戦略がどのように変化し，治療成績がどのように改善したかを疾患別に5名の先生にご発表頂いた。</p>...

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  • 胎児・新生児の上気道周囲に発生する胚細胞腫瘍に関する検討

    正畠 和典, 東堂 まりえ, 岩崎 駿, 安部 孝俊, 山道 拓, 村上 紫津, 山西 整, 廣瀬 正幸, 曹 英樹, 臼井 規朗 日本小児血液・がん学会雑誌 56 (2), 163-167, 2019

    ...4例は全例が成熟奇形腫で生存退院した．出生前診断は，未熟奇形腫の5例と成熟奇形腫の1例になされた．出生前診断された6例中2例は，胎児・新生児の要因により死亡した．残る4例は出生時の気道確保が困難であると予想されたためEXITを施行し，頸部奇形腫1例を除く3例で気道確保に成功した．EXITで気道確保に成功して腫瘍切除できた2例が生存退院した．胎児・新生児の上気道周囲に発生する胚細胞腫瘍症例において，EXIT...

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  • 胎児正中心を呈した胸部異所性腎合併先天性右横隔膜ヘルニアの出生前診断例

    猿渡 万里子, 城戸 咲, 甲斐 翔太朗, 中野 嵩大, 蜂須賀 正紘, 日高 庸博, 柳 佑典, 田口 智章, 加藤 聖子 超音波医学 46 (3), 243-248, 2019

    <p>胸部異所性腎は稀な先天異常でしばしば先天性横隔膜ヘルニア（Congenital Diaphragmatic hernia: CDH）を合併するが，胎児診断例は少ない．胎児正中心を呈し右胸部異所性腎，右CDHの診断に至った症例を経験した．症例は32歳，1妊0産．妊娠18週の健診時に正中心を指摘した．28週の超音波検査で右胸腔内構造が左肺より低輝度を示し腫瘤性病変を疑った．MRI検査で胎児右胸…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献16件

  • 出生前診断の重症度からみた先天性横隔膜ヘルニアの外科的合併症の検討

    右田 美里, 渡邉 稔彦, 竹添 豊志子, 前田 健一, 髙橋 正貴, 大野 通暢, 田原 和典, 藤野 明浩, 渕本 康史, 金森 豊 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 54 (7), 1311-1315, 2018-12-20

    ...</p><p>【結論】当院で経験したCDHの外科的合併症について出生前診断の重症度別に検討した．再発，GERDは重症例に多い合併症であった．重症例では合併症の頻度が高く慎重なフォローが必要である．</p>...

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  • 当科における過去30年間の腹壁異常手術症例の検討

    中目 和彦, 矢野 圭輔, 大西 峻, 山田 耕嗣, 山田 和歌, 川野 孝文, 町頭 成郎, 向井 基, 加治 建, 家入 里志 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 54 (7), 1316-1323, 2018-12-20

    ...<p>【目的】腹壁異常（腹壁破裂，臍帯ヘルニア）（以下本症）は出生前診断率の向上，周術期の新生児管理の進歩，二期閉鎖の導入等により治療成績が向上している．当科における本症の治療成績について後方視的に検討した．</p><p>【方法】過去30年間の本症手術症例35例（臍帯ヘルニア21例，腹壁破裂14例）に対して患者背景，術式，治療成績，予後について検討した．...

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  • 当科における新生児卵巣囊嚢腫18例の検討

    清水 裕史, 尾形 誠弥, 遠藤 浩太郎, 山下 方俊, 田中 秀明 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 54 (6), 1198-1203, 2018-10-20

    ...<p>【目的】新生児卵巣囊腫は，生後早期の手術でもしばしば壊死を呈するため，妊孕性温存のためにはそのリスク評価が重要である．今回我々は，出生前診断を受けた卵巣囊腫症例の画像所見を後方視的に調査し，血流障害の危険因子や今後の治療方針について検討した．...

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  • 神経芽腫との鑑別を要しoncologic emergencyを呈した新生児胃原発未熟奇形腫の1例

    森口 智江, 川野 孝文, 大西 峻, 山田 耕嗣, 桝屋 隆太, 町頭 成郎, 中目 和彦, 向井 基, 加治 建, 家入 里志 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 54 (5), 1106-1111, 2018-08-20

    <p>神経芽腫との鑑別を要し，oncologic emergencyを呈した胃原発未熟奇形腫の新生児例を経験した．症例は在胎24週時に胎児超音波検査で腹腔内腫瘤，在胎26週に切迫早産，羊水過多を認め，胎児MRI検査で神経芽腫もしくは奇形腫が疑われた．腫瘍は急速に増大し，在胎36週に帝王切開で早期娩出された．著明な腹部膨満を認め，横隔膜挙上に伴う呼吸促迫のため人工呼吸管理となった．2生日に腫瘍生検…

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  • 巨大囊胞性胎便性腹膜炎に対する多期的手術症例の検討

    三藤 賢志, 上原 秀一郎, 米田 光宏, 中岡 達雄, 東尾 篤史, 塚崎 雪乃, 西本 聡美, 中村 哲郎 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 54 (5), 1065-1070, 2018-08-20

    ...</p><p>【結果】腸瘻群4例，ドレナージ群2例で，腸瘻群の1例を除いて出生前診断は胎便性腹膜炎であった．在胎週数，出生体重中央値はそれぞれ腸瘻群35.5週（34～38週），2,647 g（2,526～2,777 g），ドレナージ群34週（31, 37週），2,551 g（2,397, 2,705 g）であった．ドレナージ群で手術時間は短く，出血量は少なかった．一方，術後栄養開始時期は腸瘻群で早い...

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  • 胎児治療（子宮内手術）の麻酔管理

    佐藤 正規, 鈴木 康之 日本臨床麻酔学会誌 38 (4), 548-555, 2018-07-15

    ...<p>妊娠早期からの出生前診断の進歩に伴い，子宮内で胎児の治療を行う胎児治療が発展してきた．胎児治療は新しい医療であるが，わが国でも多くの施設で行われており，内科的治療から侵襲度の高い外科的治療まで幅広い．麻酔科医は母児双方に適切な麻酔を提供することが求められる．術式に限らず，母体や胎児の生理を理解した上で，個々の症例に対応した麻酔法を選択することが重要である．麻酔管理上は子宮胎盤循環の維持，子宮弛緩...

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  • 高等学校5年一貫校専攻科で学ぶ看護学生の看護倫理に関する思考の特徴からみた倫理教育の課題

    安田 幸子, 上田 伊佐子, 森田 敏子 徳島文理大学研究紀要 95 (0), 15-28, 2018-03-09

    ...5 年一貫校専攻科の看護学生を対象に①宗教上の理由からの輸血の拒否<b>，</b>②出生前診断による選択的人工妊娠中絶<b>，</b>③脳死者からの臓器移植<b>，</b>など6 状況を設定し<b>，</b>倫理上の諸問題の思考の特徴を見出す質問紙調査を行った。学生の価値基盤は倫理原則であったが<b>，</b>倫理的根拠ではなく自己の感情による判断の可能性があり多角的な思考ができていなかった。...

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  • 妊婦と夫への出生前診断の認知度に関する実態調査

    美甘, 祥子, 中塚, 幹也, Mikamo, Shoko, Nakatsuka, Mikiya 医療福祉情報行動科学研究 5 27-35, 2018-02-26

    ...出生前診断に関しての情報源は，妊婦はテレビ（55.3%），インターネット，友人・知人の順に高かった。夫はテレビ（44.3%），妻（32.8%），インターネットの順に高かった。また，情報源で医師と回答したのは，妊婦11.7%，夫8.6%であった。出生前診断を受検するか否かについて意思決定する際に，医療者に相談できるシステムの構築が必要である。...

    機関リポジトリ

  • 周産期医療と生命倫理から学ぶ ｢連続と不連続の思想｣

    仁志田 博司 脳と発達 50 (2), 104-108, 2018

    ...<p> 母体血による胎児トリソミーの出生前診断 (NIPT) が2014年から臨床研究として導入され, 1年間で陽性判定を受けた142人の16名が偽陽性であったことから, この導入で1割余のトリソミーでない命が失われ得る. ダウン症を短絡的に障害児と判断するのは誤りで, 大学で学ぶレベルまでの広い臨床スペクトラムを有するので個別に評価されるべきである....

    DOI 医中誌

  • 不在の「胎児」

    久保 裕子 日本文化人類学会研究大会発表要旨集 2018 (0), 62-, 2018

    ...現在のフィリピンにおいて、一部の医療機関に生殖技術が導入され、先進国での先例に基づき、ある一定の年齢層に対して出生前診断が推奨されている。他方、中絶行為自体は違法であるが、一部の避妊法の保証と（中絶後の）母体の保護を認めるリプロダクトヘルス法が2012年に制定された。これは社会問題となっている10代の妊娠や貧困女性の中絶の実情を考慮してのことといわれている。...

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  • 稀少難病の遺伝学的診断と小児神経領域の診療について

    難波 栄二 脳と発達 50 (3), 183-188, 2018

    ...本稿では, 我々の行ってきた遺伝学的診断, 次世代シークエンサーを用いた新たな遺伝学的診断, さらに具体例として保険診療として実施可能となった脆弱X症候群, 筋強直性ジストロフィー症の出生前診断などを紹介する. さらに, 稀少難病の遺伝学的診断を正しく理解するための一助として, よくある遺伝学的検査の誤解について解説する. 最後に, 新たなゲノム医療のための人材の育成についても述べる.</p>...

    DOI 医中誌

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