大田 南欧美, 末光 浩太郎, 横川 朋子, 平岡 敦子, 松下 泰祐, 川西 早秀, 河岡 孝征, 岡 香奈子, 尾崎 晋吾, 松岡 佑季, 足立 陽子, 宮﨑 睦雄, 和泉 雅章
日本透析医学会雑誌
54
(5),
241-247,
2021
<p>重篤な先天性疾患を有する患者への透析導入の報告は限られている.症例は25歳男性で,出生時より多発奇形を指摘されていたが,確定診断はなされていなかった.慢性腎臓病にて近医往診加療中であったが,痙攣重積発作を機に当科入院となった.入院時に特徴的顔貌や脳梁欠損などから遺伝性疾患を疑って染色体検査を行い,Wolf‒Hirschhorn症候群と診断した.初診時すでに血清Cr 6.74 …
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