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研究データ 3 論文 2,643 本 1 博士論文 191

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検索結果 2,643 件

  • ボリコナゾール長期内服中の免疫抑制患者に生じ，予後不良であった有棘細胞癌の 2 例

    中山 優香, 石倉 侑, 竹内 聡, 阿南 健太郎, 舟橋 ひとみ, 松本 大輔, 玉江 昭裕, 中原 剛士 西日本皮膚科 86 (1), 55-61, 2024-02-01

    ...当科初診 5 年前に骨髄異形成症候群に対し同種造血幹細胞移植をし，ボリコナゾール（VRCZ）を内服していた。4 カ 月前から頭頂部に生じた有棘細胞癌（SCC）に腫瘍切除と分層植皮，術後放射線照射を行ったが，右頚部リンパ節転移及び局所再発した。5 カ 月後に頭蓋骨外板含めた拡大切除，右側頚部リンパ節郭清と耳下腺を摘出し，皮弁形成と全層植皮で再建した。...

    DOI Web Site Web Site 参考文献12件

  • ミトコンドリア断片化による骨髄異形成症候群の発症機構

    林 嘉宏 臨床血液 65 (4), 249-254, 2024

    ...<p>骨髄異形成症候群（MDS）は，造血幹細胞に生じた遺伝子異常に起因して発症し，無効造血に伴う骨髄不全症を主病態とする難治性造血器腫瘍である。この10年ほどの間に，MDSクローンにおける自然免疫応答シグナル経路異常が同定され，それに伴う慢性炎症機構が，MDS病態形成において中心的役割を担うことがわかってきた。...

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  • 重度の口腔・咽喉頭粘膜びらんと骨髄異形成症候群の原因としてメトトレキサートが疑われた1例

    中野 光花, 髙田 由香, 篠原 宏, 清水 啓成 口腔・咽頭科 37 (1), 43-47, 2024

    ...メトトレキサート（Methotrexate：MTX）は関節リウマチの治療薬として広く用いられている．副作用として，口内炎や骨髄抑制などを起こすことが知られているが，骨髄異形成症候群（myelodysplastic syn­drome；MDS）を発症したという報告はない．今回MTX内服中に重度の口腔および咽喉頭粘膜びらんと汎血球減少を生じ，MDSの診断に至った症例を経験したので報告する．本症例ではMTX...

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  • VEXAS症候群に合併する骨髄異形成症候群の臨床的・遺伝的特性

    國本 博義 臨床血液 65 (4), 255-264, 2024

    <p>VEXAS症候群は血液細胞の細胞質空胞，E1ユビキチン活性化酵素をコードする<i>UBA1</i>遺伝子の体細胞変異，X連鎖性発症様式と自己炎症症状の存在を特徴とする新しい疾患概念であり，約30～50％の例にMDSを合併する。VEXAS症候群に合併するMDSの臨床的・遺伝的特性について我々は自験例を含めた解析を行い，芽球比率が低く白血病への移行が稀な低リスクMDSが多いこと，孤発性MDSに…

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  • MonoMAC症候群合併妊娠の1例

    山田 和佳, 片岡 宙門, 田畑 智章, 今泉 翠, 小館 英明, 古田 祐, 田沼 史恵 日本周産期・新生児医学会雑誌 60 (1), 142-146, 2024

    ...p>　MonoMAC症候群（monocytopenia and Mycobacterium avium complex infections syndrome）はGATA2欠損症候群の一型で，抗酸菌，HPV（human papillomavirus）などのウィルスや真菌に対する易感染性を示し，造血器疾患を発症する原発性免疫不全症である．症例は32歳，1妊0産．27歳時MonoMAC症候群および骨髄異形成症候群...

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  • 後天性鉄芽球性貧血におけるRNAスプライシング異常の意義

    大地 哲朗 臨床血液 65 (4), 222-230, 2024

    ...後天性鉄芽球性貧血である骨髄異形成症候群におけるRS増加は<i>SF3B1</i>変異と強く関連するが，変異型SF3B1によるRS形成機序は不明である。筆者らは変異型SF3B1を導入した赤芽球系前駆細胞株HUDEP-2細胞を用いて<i>in vitro</i>でのRS形成を再現し，鉄硫黄クラスター輸送体ABCB7においてスプライシング異常を介した発現抑制が生じていることを示した。...

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  • 骨髄異形成症候群患者に生じた巨大な難治性潰瘍を呈した leukemia cutis の 1 例

    角南 志保, 中野 宏明, 高瀬 早和子, 西村 陽一, 太田 深雪, 佐々木 洋香, 八木 洋輔 西日本皮膚科 85 (5), 370-373, 2023-10-01

    ...骨髄異形成症候群に leukemia cutis をきたすことは非常に少ない。出現時には白血病化や予後不良を示唆する可能性が高く，本症例も急性骨髄性白血病に移行した。Leukemia cutis の出現が予後を予見できる可能性もあるため，骨髄異形成症候群患者を含めた血液疾患患者において，難治性皮膚病変が出現した場合は皮疹の十分な観察，病理組織学的検討を行うことが必要である。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献7件

  • 骨髄穿刺により診断に至ったパルボウイルスB19感染の高齢者の 1 例

    松尾 明美, 宍戸 瑛理, 堀内 俊道, 柳沢 克也, 鈴木 慶彦, 後藤 博久, 山川 淳一, 鈴木 貞博, 川口 研二, 牧野 睦月, 小川 英佑, 原 亮祐, 宮本 英雄 日本病院総合診療医学会雑誌 19 (5), 332-336, 2023-09-30

    ...高齢者が血球減少を来たす疾患として，骨髄異形成症候群をはじめとする血液疾患を筆頭に，高齢者は多数の薬剤を内服していることが多く薬剤性の血球減少など様々な疾患が鑑別に挙げられる。骨髄病理所見上の巨大前赤芽球はパルボウイルスB19感染に特徴的であり，パルボウイルスB19感染症を疑った場合，骨髄穿刺が診断に有用となる場合がある。...

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  • 『ピンチはチャンス』～多様な形態と大胆な創造性を～

    片渕 秀隆 日本婦人科腫瘍学会雑誌 41 (2), 53-67, 2023-04-25

    ...への発信（婦人科がん診療におけるがんゲノム医療やコンパニオン診断，婦人科がん診療における新型コロナウイルス感染症とワクチンへの対応，HPVワクチンに関する最新情報と本学会としての考え方，子宮体癌に対する薬剤の適正使用など），5）婦人科がんに関する患者向けアニメーション動画の制作（子宮頸がん，子宮体がん，卵巣がん，HPVワクチン，婦人科検診，薬物療法，遺伝子検査，就労支援，子宮内膜全面掻爬術，子宮頸部異形成...

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  • 新生児期に急性腎後性腎不全に陥った先天性中部尿管狭窄症を伴う機能的単腎の1例

    小林 めぐみ, 矢内 俊裕, 田金 恵, 小野寺 千夏, 石川 健, 鈴木 信, 佐々木 章 Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 59 (2), 212-216, 2023-04-20

    ...<p>中部尿管狭窄症（congenital midureteral stricture: CMS）は稀な疾患で，約半数に他の尿路異常を合併するため尿路の詳細な評価が重要である．今回我々は，新生児期に急性腎後性腎不全に陥った左多囊胞性異形成腎および右CMSの機能的単腎症例に対し，段階的な治療を行い根治術に至ったので報告する．症例は，胎児期に右水腎水尿管を指摘され在胎38週に出生した男児．日齢7に，急性腎後性腎不全...

    DOI Web Site 医中誌

  • 原発性アルドステロン症に合併した特発性冠動脈解離の1例

    加藤 善之, 古賀 将史, 桒田 真吾, 御手洗 敬信, 奥山 和明, 出雲 昌樹, 石橋 祐記, 田邉 康宏, 原田 智雄, 明石 嘉浩 心臓 55 (4), 437-444, 2023-04-15

    ...二次性高血圧の精査目的に約1年前に精査を行った既往がある．その際，原発性アルドステロン症と診断され，今後副腎静脈サンプリングが検討されていた．今回，突然の胸痛，嘔気を主訴に救急要請し来院した．来院時の心電図で前胸部誘導のST上昇を認め，緊急冠動脈造影を施行した．非特異的な造影所見であったが，後日施行した心臓CTで左前下行枝近位部に線状の解離を認め，特発性冠動脈解離と診断した．特発性冠動脈解離は線維筋性異形成...

    DOI 医中誌

  • いわゆる「ほくろ」切除における，中間悪性，悪性の割合について

    桑原 理充, 小川 浩平, 金川 紗央理, 益田 泰光, 安藤 淳史, 竹内 三佳, 原田 雅幸, 真柴 久実, 萬木 聡 日本形成外科学会会誌 43 (2), 49-59, 2023-02-20

    <p> 序文：いわゆる「ほくろ」と臨床診断された病変には，悪性黒色腫との鑑別がむずかしい中間悪性の病変が含まれる。この割合を調査した。<br> 方法：当院皮膚科において色素性母斑と臨床診断された病変および，切除後に後天性色素性母斑と病理診断された病変329検体をAckerman分類に従って分類し，臨床診断が色素性母斑であった割合と病理組織学的に中間悪性と診断された割合を調査した。<br> …

    DOI 医中誌

  • 確定診断より 11 年前の穿刺吸引細胞診を検討できた好酸性細胞型濾胞癌の 1 例

    筒井 宏行, 小原 昌彦, 水野 圭子, 安岡 香, 和田 有加里, 覚道 健一, 賴田 顕辞 日本臨床細胞学会雑誌 62 (1), 32-37, 2023

    ...腺腫様甲状腺腫として近医で 10 年間経過観察されていた．腫瘍径が初診で 2 cm から約 6 cm となり，サイログロブリン値も高く，手術目的で当院に紹介となり，左葉切除後の病理診断で好酸性細胞型濾胞癌と診断された．当院で 11 年前にこの病変の穿刺吸引細胞診履歴があることが偶然判明し，その細胞診所見は好酸性細胞が孤立散在性を主体に多数出現しており，好酸性細胞に 4 核までの多核，腫大核小体，大型細胞異形成...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • 骨髄異形成症候群における遺伝子変異を用いた予後予測

    永田 安伸 臨床血液 64 (5), 355-368, 2023

    ...<p>これまで骨髄異形成症候群の予後分類は，染色体異常，芽球数，血球減少を用いた国際予後判定システムもしくはその改訂版（IPSS-R）が用いられていた。<i>TP53</i>，<i>DDX41</i>や<i>SF3B1</i>を含むいくつかの遺伝子異常が予後に関わることが報告されていたが，多くの遺伝子変異が共存する特徴のため体系的なリスク層別化は困難であった。...

    DOI PubMed

  • HPV-related multiphenotypic sinonasal carcinoma例

    中沢 僚太郎, 上野 貴雄, 吉崎 智一 日本鼻科学会会誌 62 (2), 344-349, 2023

    ...</p><p>HMSCの特徴として鼻副鼻腔に限局して発生し，扁平上皮異形成や腺様嚢胞癌様などの多様な病理組織学的特徴を持ち，また高リスク型HPV（主に33型）感染を伴うこと等が挙げられる。しばしば高悪性度の組織学的特徴をもつ一方，比較的緩慢な経過を示すことが多く，扁平上皮癌や腺様嚢胞癌等との鑑別が重要となる。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献17件

  • 好酸球増多と器質化肺炎を呈したder(1;7)(q10;p10)を伴う骨髄異形成症候群

    小村 綾, 廻 勇輔, 松原 千哲, 藤原 英晃, 湯川 椋也, 林野 健太, 中村 真, 吉田 親正, 山本 和彦, 松岡 賢市, 藤井 伸治, 前田 嘉信, 今城 健二 臨床血液 64 (7), 619-625, 2023

    ...<p>不均衡転座der（1;7）（q10;p10）は骨髄異形成症候群（MDS）における特徴的な染色体異常の一つである。症例は63歳男性で，発熱と肺炎を呈して当院を受診し，46,XY,＋1,der（1;7）（q10;p10）を持つMDSと診断された。肺炎は気管支鏡検査により器質化肺炎（OP）と診断した。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • ダビガトラン内服下で脳梗塞を再発し頸動脈内膜剝離術を施行したcarotid webの1例

    岡田 卓也, 吉岡 努, 脇坂 義信, 吾郷 哲朗, 緒方 利安, 北山 次郎 臨床神経学 63 (9), 577-581, 2023

    ...型心電図記録計の留置とダビガトラン内服が開始となった．41歳時に再び構音障害と左片麻痺が出現した．頭部MRI拡散強調画像で右放線冠の急性期脳梗塞とMRAで右中大脳動脈M2分枝閉塞を認めた．頸動脈エコーでは右頸動脈球部に可動性プラーク様構造物を認め，頸動脈3次元CT angiographyでは同部後面から突出する構造物を呈し，carotid webと診断した．待機的に頸動脈内膜剝離術を施行し，病理学的に線維筋性異形成...

    DOI Web Site PubMed 参考文献7件

  • 骨髄不全の免疫病態

    細川 晃平 臨床血液 64 (9), 908-915, 2023

    ...<p>骨髄不全とは，骨髄機能の低下によってすべての血球が減少する状態であり，その中には特発性再生不良性貧血（aplastic anemia, AA），骨髄異形成症候群（MDS），発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）などが含まれる。AAは，汎血球減少と骨髄低形成を特徴とするが，その多くが細胞傷害性T細胞を主体とした自己免疫的な機序によって造血幹細胞が傷害される結果発症する。...

    DOI PubMed

  • <i>TP53</i>変異骨髄異形成症候群/急性骨髄性白血病の病態と臨床

    小島 研介 臨床血液 64 (9), 955-961, 2023

    ...近年の分子標的治療の進歩により，骨髄異形成症候群（MDS）/AMLではazacitidine単独療法がMDS治療に，venetoclaxとazacitidine併用療法，quizartinib/gilteritinibがAML治療に用いられるようになり，強力化学療法不耐容の高齢・フレイル患者でも治療利益を享受できるようになった。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 眼窩内嚢胞を伴った前頭洞の骨形成性線維腫例

    吉田 晴郎, 吉田 光一, 北岡 杏子, 木原 千春, 黒濱 大和, 熊井 良彦, 松尾 孝之 日本鼻科学会会誌 62 (4), 651-657, 2023

    ...<p>骨形成性線維腫（OF: Ossifying fibroma）は，線維性骨異形成症とともに線維性骨病変に分類される良性腫瘍である。今回，副鼻腔領域の中でも稀な前頭洞のOF症例を経験した。症例は45歳女性で，右前額部から右眼にかけて発赤および腫脹を認め，眼球は大きく前下方に偏位し複視を伴っていた。...

    DOI Web Site 参考文献16件

  • der(1;7)(q10;p10)陽性骨髄異形成症候群の特徴

    奥田 瑠璃花 臨床血液 64 (12), 1519-1522, 2023

    ...現在では，この不均衡転座は骨髄異形成症候群でしばしば認められる特徴的な異常の一つであることが明らかになっている。近年になって，der(1;7)(q10;p10)陽性の骨髄異形成症候群症例は，−7/del(7q)陽性症例と比較して予後良好であり，遺伝子プロファイルも特徴的であることが示されている。...

    DOI PubMed 医中誌

  • ヘリコバクターピロリ陰性者における自己免疫性胃炎の長期自然経過

    杉本 光繁 日本消化器内視鏡学会雑誌 65 (5), 503-503, 2023

    ...</i>未感染が確認された211人のAIG症例（男女比：3.15：１）を対象に平均7.5±4.4年の観察前後における病理組織学的評価を前向き研究として行われた．生検検体により胃粘膜を非萎縮と萎縮に分類し，更に非化生粘膜と化生粘膜（偽幽門腺化生と腸上皮化生）に分けて評価をした．消化管クロム親和性細胞様細胞（enterochromaffin-like cells；ECL細胞）はびまん性，腺腫様過形成/異形成...

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  • 術前内視鏡所見で悪性が疑われた下咽頭glycogenic acanthosisの一例

    大﨑 聡太郎, 杉本 太郎, 久米 雄一郎, 上條 朋之, 近藤 律男, 谷 美有紀 頭頸部癌 49 (3), 267-272, 2023

    術前内視鏡所見で悪性が疑われたが，病理検査でglycogenic acanthosisと診断された下咽頭腫瘍症例を報告する。症例は72歳男性。右声門癌の放射線治療後の経過観察中に右梨状陥凹の小病変を認めた。さらに経過観察中にその大きさと厚みの増加，表面の異常血管の明瞭化を認め，経口的切除術を施行した。術中の拡大内視鏡では病変表面にtypeB1血管様の微細異常血管を認め，早期癌と思われた。術中のル…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献2件

  • Busulfanを含む造血幹細胞移植前処置中に生じた重度精神障害

    井本 直人, 藤原 慎二, 渡邉 実紀, 鈴木 祐太朗, 川口 拓哉, 伊藤 理恵, 堺 寿保, 倉橋 信悟 臨床血液 64 (11), 1415-1420, 2023

    ...骨髄異形成症候群に対しfludarabine/busulfan（BU）を前処置とした非血縁者間同種末梢血幹細胞移植を予定した。Day−3のBU 3日目の投与後より幻覚を訴え，day−2のBUは中止したが，同日幻覚悪化に続き昏睡・呼吸抑制を来した。Day−1以降症状は消失した。症例2は69歳男性。...

    DOI Web Site PubMed

  • ウイルス血症陰性移植後ヒトヘルペスウイルス-6B脳炎：foscarnet先行投与との関連

    森 正和, 中瀬 浩一, 渡部 真志, 三瀬 和人, 兵頭 和樹, 上田 怜, 橋田 里妙, 板楠 今日子, 宮﨑 幸大, 名和 由一郎 日本造血・免疫細胞療法学会雑誌 12 (3), 194-199, 2023

    ...汎血球減少を契機に骨髄異形成症候群と診断された。Azacitidineにより完全寛解に到達し，非血縁者間骨髄移植を受けた。移植後day 4から抗菌薬不応の高熱および皮疹が出現したが，day 9から開始となったhydrocortisoneによって軽快した。この際にサイトメガロウイルス（cytomegarovirus，CMV）感染症の予防を目的としてfoscarnet（FCV）が開始となった。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献13件

  • 骨髄異形成症候群と関連する免疫病態と治療

    中島 秀明 臨床血液 64 (8), 753-763, 2023

    ...<p>骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes, MDS）は造血幹細胞のゲノム変異を基盤に発症するクローン性造血不全であり，血球減少を主徴とする低リスクMDSと白血病への進展を特徴とする高リスクMDSに分類される。...

    DOI PubMed

  • 骨髄系腫瘍病態における自然免疫と炎症の役割

    武藤 朋也 臨床血液 64 (9), 962-969, 2023

    ...<p>骨髄系腫瘍は，複数のクローン性造血器腫瘍で構成される疾患群であり，骨髄異形成症候群，骨髄増殖性腫瘍，急性骨髄性白血病などが含まれる。炎症は幅広い悪性腫瘍の病態において重要な役割を果たしていることが既に知られており，骨髄系腫瘍においてもその意義が注目されてきた。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 幼児期に神経・筋疾患と鑑別診断したCamurati-Engelmann病の2例

    中井 理恵, 柳原 恵子, 桒山 良子, 池田 妙, 最上 友紀子, 西川 正則, 岡本 伸彦, 田村 太資, 道上 敏美, 鈴木 保宏 脳と発達 55 (3), 217-221, 2023

    <p> Camurati-Engelmann病（MIM：131300）は<i>transforming growth factor-β1</i>（<i>TGFB1</i>）遺伝子の機能獲得型バリアントにより生じる，骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大を特徴とする，稀な常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式の骨系統疾患である．症状は幼児期に筋力低下，動揺性歩行，易疲労性で発症し，青年期以後に四肢痛など…

    DOI 医中誌

  • <i>Aspergillus</i>の感染により鼻中隔壊死が生じた例

    鈴木 俊彦, 小川 洋, 小針 健大 日本鼻科学会会誌 62 (2), 350-356, 2023

    ...骨髄異形成症候群にて当院血液内科に通院中であった。発熱をきたしたため血液内科に入院。骨髄検査で骨髄異形成症候群から低形成骨髄性白血病への移行が認められ，化学療法が開始となった。発熱が持続するため熱源の精査目的に当科紹介となった。初診時，鼻中隔左側に痂皮の付着が認められた。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献13件

  • 骨髄異形成症候群に対する同種造血幹細胞移植14年後に発症した致死的侵襲性肺炎球菌感染症

    細田 利奈, 河村 浩二, 原 健太朗, 前垣 雅哉, 鈴木 さやか, 細田 譲, 森下 奨太, 千酌 浩樹, 本倉 徹, 福田 哲也 臨床血液 64 (7), 614-618, 2023

    ...骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes, MDS）にて14年前にHLA-DR 1抗原不一致非血縁者間骨髄移植を施行し，以降に肺炎や慢性移植片対宿主病（graft versus host disease, GVHD）を発症，低γグロブリン血症を認めていた。11年前と6年前に23価肺炎球菌莢膜多糖体ワクチンを接種していた。発熱を主訴に受診された。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 骨髄異形成症候群治療の現状

    市川 幹 臨床血液 64 (9), 988-997, 2023

    ...<p>骨髄異形成症候群（MDS）は造血細胞のクローン性異常によって造血不全と急性骨髄性白血病への移行をきたす予後不良の造血幹細胞腫瘍である。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い，その発症に関与する遺伝子異常の大部分が同定可能となっており，造血器腫瘍に対するパネル検査も近日中に導入される見込みであることから，遺伝子異常の同定に基づくより正確な診断と予後予測が可能となりつつある。...

    DOI PubMed

  • 同種骨髄移植後の慢性移植片対宿主病治療中にEBVおよびCMV再活性化に伴い発症したギラン・バレー症候群

    細井 裕樹, 太根 美聡, 小浴 秀樹, 榊 絢朱, 和田 嘉允, 中山 宜昭, 弘井 孝幸, 堀 善和, 山下 友佑, 蒸野 寿紀, 村田 祥吾, 西川 彰則, 宮本 勝一, 伊東 秀文, 園木 孝志 臨床血液 64 (10), 1280-1285, 2023

    ...骨髄異形成症候群に対して非血縁者間同種骨髄移植を行った。慢性移植片対宿主病（GVHD）の治療中のday 160頃より四肢末端のしびれ感，下肢筋力低下が出現し，day 170に立位保持困難となった。脳脊髄液検査で蛋白細胞解離を，神経伝導検査で脱髄所見を認め，ギラン・バレー症候群（GBS）と診断した。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 出生前診断されたタナトフォリック骨異形成症の1例と日本国内報告例の包括的検討

    衛藤 恵理子, 井上 真紀, 関口 和人, 前田 知己, 井原 健二 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (3), 397-402, 2023

    ...<p>　タナトフォリック骨異形成症は重篤な骨系統疾患であるが，近年では積極的な呼吸管理により長期生存例も報告され，必ずしも周産期致死性ではないと認識されている．しかし，本疾患の診療に関わるコンセンサスガイドラインはなく，各施設で症例の重症度や社会的背景を考慮した医療が提供されている．今回，我々は多職種のスタッフが家族との関係性を築きながら，胎児期から亡くなる生後5カ月まで診療したタナトフォリック骨異形成症症例...

    DOI 医中誌

  • 体細胞変異と精神神経疾患

    高田 篤 日本生物学的精神医学会誌 34 (4), 151-155, 2023

    ...体細胞変異は，悪性腫瘍や限局性皮質異形成などのヒト疾患の原因となることが知られているが，これらに加え，精神神経疾患の病態やリスクにも関与する可能性が近年示されている。...

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  • 骨髄異形成症候群（MDS）における異常スプライシング機構

    片岡 直行 生化学 94 (6), 797-805, 2022-12-25

    ...mRNAスプライシングは高等真核生物では遺伝子発現に必須な過程であり，高度な正確性が要求される．そのため，mRNA前駆体上の制御配列やスプライシング制御因子に変異を生じると，ヒトでは疾患として現れる場合が多い．骨髄異形成症候群（MDS）は，血液細胞のもととなる造血幹細胞に異常が起き，正常な血液細胞が産生されなくなる疾患である．単独の疾患ではなく，類似した症状を呈する複数の疾患からなる症候群と考えられている...

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  • 当院血液内科病棟における入院中に転倒した患者の身体機能要因

    小藤 大樹, 野中 崇大, 原 弘明, 平石 宏行, 杉浦 憲子, 菱澤 方勝, 宮﨑 博子 日本予防理学療法学会 学術大会プログラム・抄録集 1.Suppl.No.1 (0), 44-44, 2022-12-01

    ...転倒者の疾病と疾病別の転倒者割合は、悪性リンパ腫が7/257名（2.7％）、多発性骨髄腫が3/43名（7.0％）、急性リンパ性白血病が2/6名（33％）、骨髄異形成症候群が2/53名（3.8％）であった。各項目の転倒に影響する有意なオッズ比は算出されなかった。男性では、転倒に影響する因子として歩行速度（オッズ比: 0.93、95％信頼区間: 0.89－0.97）が抽出された。...

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  • 鉄過剰症の病態と治療

    鈴木 隆浩 日本内科学会雑誌 111 (11), 2305-2310, 2022-11-10

    <p>難治性貧血疾患では赤血球輸血が必要であるが，頻回の輸血は鉄過剰症のリスクとなる．過剰鉄は活性酸素種の産生を介して細胞障害を引き起こし，低リスクMDSなど一部疾患では生命予後にも影響することが知られている．このため，輸血後鉄過剰症では鉄キレート療法が行われる．輸血依存になった患者では定期的に血清フェリチン値を確認し，フェリチン値500 ng/ml以上および総赤血球輸血量20単位以上で輸血後鉄…

    DOI Web Site 参考文献8件

  • 骨髄異形成症候群に併発した偶発性低体温症による院外心停止の1例

    大塚 恭寛, 米田 宏 日本臨床救急医学会雑誌 25 (5), 865-870, 2022-10-31

    ...<p>症例は骨髄異形成症候群の86歳男性。屋内の寒冷環境下で意識不明の状態で発見され，現着した救急隊員の目前で心肺停止（無脈性電気活動）に陥り，心肺蘇生施行下に当科へ救急搬送された。病着時の心電図波形は心室細動，深部体温は22.6℃で，偶発性低体温症による院外心停止と診断。...

    DOI Web Site 医中誌

  • アザシチジン皮下注射部位に発症したSweet 症候群の 1 例

    板村 美沙, 吉岡 はるな, 青木 健一, 妙中 隆大郎 西日本皮膚科 84 (5), 410-414, 2022-10-01

    ...AZA は高リスク群の骨髄異形成症候群の第一選択薬として 2011 年に本邦で承認後，2021 年 3 月には急性骨髄性白血病にも適応拡大となり近年使用例が増加している。AZA に関連した Sweet 症候群の報告は少なく，さらに皮下注射部位に発症した症例は稀である。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献25件

  • 9年の経過を追えた巨大肋骨原発線維性骨異形成の1切除例

    柴田 英克, 眞田 宗, 鈴木 実 日本呼吸器外科学会雑誌 36 (6), 683-687, 2022-09-15

    ...で，悪性転化は認めなかった．骨線維性異形成は一般的な良性腫瘍で，無症状なら保存的治療が行われる．四肢の長管骨に発生した場合，切除による機能障害の可能性から切除をためらうこともあるが，肋骨に発生した場合は，切除による機能障害は大きなものではない．増大してからの切除は侵襲が大きくなり，また，悪性転化の可能性もある．よって，肋骨発生の骨線維性異形成は積極的に切除を行うべきである．...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • 幸福顔貌骨異形成症に伴う進行性僧帽弁狭窄に対する弁置換術

    小森 悠矢, 和田 直樹, 桑原 優大, 古谷 翼, 高橋 幸宏 日本心臓血管外科学会雑誌 51 (4), 204-207, 2022-07-15

    ...<p>症例は8歳4カ月女児．1歳時に肝腫大・肝酵素高値で前医受診し，精査の結果，幸福顔貌骨異形成症の診断となった．心臓以外の症状としては遠視・乱視，右難聴，両手ばね指，低身長，睫毛内反，扁平足を認め，遺伝科，眼科，整形外科，内分泌科，耳鼻科等でフォローされていた．3歳5カ月時はじめて循環器科で精査．軽度の僧帽弁逆流と大動脈弁狭窄を認め，年に1回のフォローで経過観察されていた．7歳11カ月時に当院紹介受診...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • V．骨髄異形成症候群の初期診断と外来治療

    臼杵 憲祐 日本内科学会雑誌 111 (7), 1371-1377, 2022-07-10

    ...<p>骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndromes：MDS）は，急性白血病へ移行する性質を有し，血球減少を呈する疾患である．診断には骨髄検査が必須であり，その検査結果と血球減少の程度から高リスクと低リスクMDSに分けて治療方針が決められる．治療選択肢として，低リスクMDSには無治療経過観察，レナリドミド，サイトカイン療法，免疫抑制療法，支持療法（輸血など），鉄キレート療法などがあり...

    DOI Web Site

  • ナビゲーションシステムと二分割サージカルガイドを用いて骨削除術を行った下顎骨線維性異形成症の 1 例

    矢島, 康治, 岩井, 俊憲, 本田, 康二, 杉山, 聡美, 石川, 聡一郎, 出田, ゆか, 矢谷, 実英, 南山　, 周平, 馬場, 隼一, 大橋, 伸英, 片岡, 俊朗, 藤井, 誠志, 光藤, 健司, Yajima, Yasuharu, Iwai, Toshinori, Honda, Koji, Sugiyama, Satomi, Ishikawa, Soichiro, Ideta, Yuka, Yatani, Norihide, Minamiyama, Shuhei, Baba, Junichi, Ohashi, Nobuhide, Kataoka, Toshiaki, Fujii, Satoshi, Mitsudo, Kenji 横浜医学 73 (2), 47-53, 2022-06-30

    ...線維性異形成症（Fibrous dysplasia：FD）は，幼若な骨形成を伴う線維組織の増殖性病変であり，骨膨隆を引き起こす．下顎骨に発症した場合，非対称な顔貌となり治療は骨削除術が行われるが，口腔内の手術は視野や器具の制限により術後に十分な顔面の対称性が得られないことが多い．そこで，われわれは下顎FDに対して骨削除量を決めるサージカルガイドを作製し，ナビゲーションシステムと併用した手術を行った．...

    機関リポジトリ 医中誌

  • AおよびB両抗原の減弱がみられたAB型骨髄異形成症候群の1例

    石川 怜依奈, 丸橋 隆行, 須佐 梢, 西本 奈津美, 岩原 かなえ, 後藤 秀樹, 石川 治, 早川 輝, 高橋 遥一郎, 佐野 利恵, 小湊 慶彦, 横濱 章彦 日本輸血細胞治療学会誌 68 (3), 428-434, 2022-06-24

    <p>症例は20代男性．造血器疾患の既往歴や輸血歴，造血幹細胞移植歴はなし．当院で壊疽性膿皮症と診断し，デブリードマンのため緊急手術となった．血算では軽度の貧血と血小板減少が見られた．ABO血液型検査でA，B両抗原が減弱し部分凝集を示したことや，壊疽性膿皮症には造血器疾患を合併することから精査を行なった結果，トリソミー8を伴うMyelodysplastic syndrome with …

    DOI Web Site 医中誌 参考文献14件

  • 腹腔鏡下仙骨腟固定術（LSC）術後に下肢コンパートメント症候群を生じた1 例

    柴田 万祐子, 山本 和重, 谷垣 佳子, 尹 麗梅, 豊木 廣 日本女性骨盤底医学会誌 18 (1), 1-5, 2022-06-10

    ...子宮脱stage 3、膀胱瘤stage 2、子宮頸部軽度異形成の診断で手術の方針となった。腹腔鏡下子宮全摘術・両側子宮付属器切除術・仙骨腟固定術を施行し、手術時間5 時間20 分、砕石位で弾性ストッキングを着用し間欠的下肢空気圧迫装置を装着した。麻酔覚醒直後より左下肢痛出現し、帰室後に激痛となり左下肢腫脹を認めたため整形外科医に診察を依頼した。...

    DOI 医中誌

  • 潰瘍性大腸炎治療中に骨髄異形成症候群を発症し，その後，腸管ベーチェット病様腸炎を併発した1例

    近藤 翔平, 鎌倉 雅人, 中村 晃, 齊藤 博美, 國本 英雄, 北畠 央之, 関 亜矢子, 越知 泰英, 原 悦雄 日本消化器病学会雑誌 119 (6), 558-565, 2022-06-10

    ...<p>症例は71歳男性．48歳時に潰瘍性大腸炎（UC）と診断された．ステロイド依存例としてアザチオプリンを投与しUCは寛解状態となったが，後に血球減少を生じ骨髄異形成症候群と診断された．経過中，終末回腸に多発類円形潰瘍が出現した．腸管ベーチェット病（BD）の併発を疑い，アダリムマブを投与すると潰瘍は治癒した．UC治療中に腸管BD様腸炎を併発した症例はまれであり，文献的考察を加えて報告する．</p>...

    DOI 医中誌

  • メソトレキセート使用患者における骨髄形態異常の解析

    森山 保則, 杉原 崇大, 森岡 薫乃, 多和 拓未, 田原 綾, 土手内 靖, 高橋 志津 医学検査 71 (2), 324-329, 2022-04-25

    <p>メソトレキセート（MTX）は関節リウマチ治療のキードラッグであるが，時に形態異常を伴った造血障害を引き起こし，MDSとの鑑別が困難なことがある。本来ならこの時期に骨髄検査を行うべきではないが，実際には時折検体が提出される。しかしどの程度の形態異常が出現するのか詳細な文献は少ないため，MTX使用患者12例の骨髄細胞形態を解析した。その結果，7例に1系統以上の形態異常を認め，うち3例には環状鉄…

    DOI Web Site 医中誌

  • 維持透析中の亜鉛投与で生じた銅欠乏性貧血の一例

    福永, 有紀子, 吉本, 大治, 西山, 美月, 田村, 雅人, 溝渕, 樹 高知赤十字病院医学雑誌 26 (1), 73-76, 2022-04-20

    ...症例は61歳女性．2型糖尿病性腎臓病による慢性腎不全で維持血液透析中に徐々に貧血が進行 した．原因として腎性貧血が考えられ，エリスロポエチン製剤の投与を行ったが貧血は改善せず，赤 血球輸血を繰り返していた．さらに白血球も減少し，血液疾患の可能性も考えられ当科に紹介され た．骨髄穿刺を行ったところ，骨髄像で顆粒球系細胞に空胞形成を認め，さらに鉄芽球の増加も認め た．骨髄異形成症候群の可能性も否定できなかったが...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 術野からの細径内視鏡が有用であった小腸Dieulafoy’s Lesion の1 例

    田中 宗伸, 皆川 結明, 舩津屋 拓人 日本腹部救急医学会雑誌 42 (3), 447-450, 2022-03-31

    ...症例は骨髄異形成症候群を合併した80 歳男性。下血を主訴に救急搬送され，Hb 6.7mg/dL の貧血を認めた。造影CT 検査で回腸内に造影剤のextravasation があり，小腸出血の診断で緊急経肛門的小腸内視鏡が施行された。出血源は特定されず，翌日再出血したため，緊急開腹手術が施行された。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 腸管型ベーチェット病：疫学，診断から今後の課題まで

    渡辺 憲治, 河合 幹夫, 横山 陽子 日本消化器病学会雑誌 119 (3), 217-226, 2022-03-10

    ...<p>腸管型ベーチェット病は，本邦の診断基準ではベーチェット病の特殊型とされているが，診断基準を満たさない疑い例が多く，非専門医が診断に困惑する場合もある．その病態は近年のゲノムワイド関連解析などにより徐々に解明されつつあるが，trisomy 8をともなう骨髄異形成症候群合併例など，今後，疾患概念の整理が必要になるかもしれない領域が残されている．従来，術後の高い累積再手術率など，治療に難渋する場合が...

    DOI

  • 血小板製剤の頻回輸血により産生した抗cがABO血液型ウラ検査判定に影響した一症例

    鈴木 周朔, 志村 祥太, 柳 友美子, 矢萩 裕一, 坂田 一美 医学検査 71 (1), 171-175, 2022-01-25

    ...症例は骨髄異形成症候群の女性。赤血球製剤の輸血歴はなく，不規則抗体スクリーニングは陰性であった。血小板成分の補充を目的として頻回な血小板輸血が実施され，約半年後にIgM型及びIgG型の抗E，抗cの産生を確認した。血小板製剤中の微量な赤血球であっても，免疫応答を引き起こす可能性を確認した。また，IgM型の抗cは，ABO血液型ウラ検査判定時に影響を与えた。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 急性咽喉頭炎からMDSに合併したSweet病と診断した1例

    松田 慶士, 田中 真琴, 野村 泰之, 鴫原 俊太郎, 大島 猛史 口腔・咽頭科 35 (1), 55-61, 2022

    ...．数ヵ月前から39℃を超える発熱，咽頭痛，皮疹の出現を繰り返していた．初診時，口腔内および咽頭喉頭にアフタ性潰瘍が多発していたため，急性咽喉頭炎による重症感染症を疑い抗菌薬治療を行った．咽頭喉頭所見は加療により概ね改善し，皮疹も消退傾向であったが，軽微な炎症反応，弛張熱，大球性貧血は遷延していた．貧血の精査目的に骨髄生検を施行．精査中に新たな皮疹も出現したため，皮膚生検を施行した．生検の結果，骨髄異形成症候群...

    DOI Web Site 医中誌

  • ヒト乳頭腫ウイルスワクチンで加療した有棘細胞癌

    須藤 ゆか, 石塚 洋典, 藤本 学 皮膚の科学 21 (3), 194-199, 2022

    ...生検にて肛門部腫瘤を有棘細胞癌（<b>squamous cell carcinoma : SCC</b>）と診断したが，病変の大半は上皮内異形成の状態によって占められていた。病変が広範囲であり，術後<b>Qualityof Life</b>（<b>QOL</b>）の低下を招く可能性が高く，かつ両側骨盤内リンパ節転移も疑われたため根治手術は困難と考えられた。...

    DOI 医中誌

  • 子宮頸部高度扁平上皮内病変による子宮全摘術後に発見された腟癌の１例

    小口 早綾, 新井 ゆう子, 佐藤 豊実 日本外科系連合学会誌 47 (4), 591-595, 2022

    <p>症例は72歳の女性で，62歳時に子宮頸部高度扁平上皮内病変（HSIL）が疑われたが，Human papillomavirus（HPV）18型陽性以外の異常はなかった．70歳時に再度HSILが疑われ，円錐切除術を施行し，病理学的にHSILで腟側，子宮側ともに切除断端陰性と診断された．円錐切除後の細胞診でHSILの残存が疑われ，子宮全摘術を施行したが遺残はなかった．術後１年後の腟断端細胞診異常…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献9件

  • 鉄芽球性貧血に関する最新の知見

    藤原 亨 臨床血液 63 (6), 600-607, 2022

    ...一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に代表される特発性に大別される。特に，特発性においてはRNAスプライシング機構に関わる<i>SF3B1</i>遺伝子の変異を大部分の症例で認める。近年の遺伝子改変技術や次世代シークエンサーの普及に伴い，本疾患の分子病態が急速に明らかとされた。...

    DOI

  • <i>Stenotrophomonas maltophilia</i>菌血症を合併した生着不全にHLA半合致移植で救援移植を行った分類不能型骨髄異形成・増殖性腫瘍

    迎 純一, 関谷 紀貴, 加藤 千賀, 酒井 知史, 中島 詩織, 村上 大介, 神原 康弘, 熱田 雄也, 小沼 亮介, 和田 敦司, 内堀 雄介, 尾内 大志, 西島 暁彦, 野口 侑真, 新谷 直樹, 遠矢 嵩, 清水 啓明, 名島 悠峰, 小林 武, 坂巻 壽, 大橋 一輝, 土岐 典子 臨床血液 63 (8), 849-854, 2022

    <p>60歳，女性。MDS/MPN-UにHLA8/8アレル適合の男性ドナーより非血縁者間同種骨髄移植を行った。Day29に好中球が生着し，異性間FISHはドナー型であった。赤血球と血小板が回復せず，その後好中球も低下した。発熱性好中球減少症で広域抗菌薬を長期投与していたが，day45，58の血液培養で<i>Stenotrophomonas maltophilia …

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 骨髄異形成症候群の最新治療

    市川 幹 臨床血液 63 (6), 660-666, 2022

    ...<p>骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes, MDS）は造血細胞のクローン性異常によって造血不全と急性骨髄性白血病への移行をきたす造血幹細胞腫瘍である。中高年層に多く発症し化学療法への反応が得られないことが多く，同種造血幹細胞移植以外の治療法では治癒が期待できない予後不良の疾患である。...

    DOI PubMed

  • 患者由来iPS細胞から作製した病態モデルを用いた軟骨無形成症治療薬の創薬研究

    妻木 範行, 張 昀鵬 ファルマシア 58 (3), 238-242, 2022

    軟骨無形成症は成長軟骨を病変とする小児希少疾患で、四肢短縮型低身長を呈する。患者由来iPS細胞から作製した病態モデルは、患者由来のiPS細胞から患者の病変軟骨に相当する組織を培養皿上やマウス体内に作るものである。著者らは，希少疾患である軟骨無形成症の治療薬の開発コストを下げるためにドラッグリポジショニングを行い、患者由来iPS細胞から作製した病態モデルと疾患動物モデルを用いて，治療薬の候補となる…

    DOI

  • 偶発的に認めた頭蓋骨腫瘤性病変から診断に至ったMcCune-Albright症候群の12歳男児例

    土肥 周平, 宇津木 玲奈, 大西 聡, 石森 真吾, 起塚 庸, 原田 敦子 小児の脳神経 47 (3), 320-324, 2022

    ...<p>偶発的に指摘された頭蓋骨円蓋部腫瘤性病変からMcCune-Albright症候群（MAS）と診断した12歳男児例を報告する．頭部打撲時に撮影した頭部CTで偶発的に右頭頂骨に低吸収を認めた．ランゲルハンス組織球症などの腫瘍性病変を疑い頭蓋骨腫瘍摘出術を施行した．病理診断は線維性骨異形成であり，右肩部に認めたカフェオレ斑と併せて臨床的にMASと診断した．また採取した骨組織から<i>GNAS</i>...

    DOI

  • 再生不良性貧血・発作性夜間血色素尿症に潜むクローン性造血

    牧島 秀樹 臨床血液 63 (9), 1042-1045, 2022

    ...<p>再生不良性貧血（AA）と発作性夜間血色素尿症（PNH）は，骨髄異形成症候群（MDS）と併せ骨髄不全の代表的な疾患であり，10～20％がMDSなどの骨髄性腫瘍へ移行する。AA/PNHではしばしば染色体異常や遺伝子変異が検出されクローン性造血が確認されるため，MDSなど骨髄性腫瘍との鑑別が必要である。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 肺胞蛋白症とGM-CSF吸入療法

    田澤 立之 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 43 (0), 3-C-S36-1-, 2022

    ...分泌する肺サーファクタントにより和らげられ，円滑な呼吸運動につながる．肺胞内に分泌された肺サーファクタントは肺胞上皮細胞に再吸収されるか，肺胞マクロファージに貪食・代謝される．肺胞蛋白症（PAP）は，肺胞マクロファージの機能低下により，肺胞内に肺サーファクタント由来物質が蓄積しガス交換が阻害され呼吸不全に至る疾患である．PAPの92％は抗GM-CSF自己抗体による自己免疫性PAPであり，7％が骨髄異形成症候群...

    DOI

  • 後天性フォン・ヴィレブランド症候群に伴う小腸出血性病変の病態

    井上 健, 内藤 裕二, 彌重 匡輝, 全 完, 髙原 在良, 谷 遼太郎, 藤本 智貴, 中村 俊祐, 高松 一明, 小林 玲央, 杉野 敏志, 土肥 統, 吉田 直久, 内山 和彦, 高木 智久, 石川 剛, 保田 宏明, 小西 英幸, 的場 聖明, 堀内 久徳, 伊藤 義人 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 6 (0), 64-64, 2022

    ...さらに小腸血管異形成を有する割合（p＜0.05）、血管異形成の数（p＜0.05）ともにTAVI前と比較して有意に低下していた。</p><p>【結語】AVWSでは高率で消化管血管異形成を認め、高ずり応力の解除によりVWF機能が改善し、消化管血管異形成が退縮、消失する可能性が示唆された。</p>...

    DOI 医中誌

  • 献腎移植後に発熱性好中球減少症を来した1例

    知念 澄志, 青木 孝友, 重松 慶一, 藤井 圭, 橋爪 健太郎, 当間 宏樹, 小川 尚洋, 廣田 伊千夫, 江口 徹 移植 57 (Supplement), s405_1-s405_1, 2022

    ...骨髄穿刺ではNCC2700と減少しており、明らかな芽球や異形成は指摘できず顆粒球系のmaturation arrestを伴う低形成骨髄であった。染色体検査は正常核型でありフローサイトメトリー検査でも明らかな異常表現型の細胞集団は指摘できなかった。入院前から発熱と下痢を認めていたことからウイルス感染に伴う低形成骨髄と判断し、広域スペクトラム抗生剤およびG-CSF製剤の投与による治療を行った。...

    DOI 医中誌

  • 骨髄異形成症候群と造血細胞移植

    志関 雅幸 日本造血・免疫細胞療法学会雑誌 11 (1), 43-52, 2022

    ...<p> 難治性疾患である骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes，MDS）において，同種造血幹細胞移植は治癒を望める唯一の治療法である。MDSは高齢者に多い不均一な疾患群であり，同種造血幹細胞移植を考慮する際には，多角的視点からの十分な検討が必要である。移植前治療は，移植成績改善をもたらすが，対象症例，治療法選択，治療期間などに課題がある。...

    DOI Web Site 参考文献45件

  • <i>ASXL1</i>変異による造血器腫瘍の発症機構

    藤野 赳至 臨床血液 63 (6), 561-572, 2022

    ...<p>エピジェネティクス制御因子である<i>ASXL1</i>の変異は，骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome, MDS）や急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia, AML）を含む骨髄系腫瘍で高頻度に見出される予後不良の変異である。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 造血細胞移植後に肝類洞閉塞症候群を発症した小児に対するdefibrotideの使用経験

    井上 恭兵, 荒川 ゆうき, 入倉 朋也, 渡壁 麻依, 平木 崇正, 本田 護, 三谷 友一, 森 麻希子, 福岡 講平, 大嶋 宏一, 福島 啓太郎, 市村 香代子, 田波 穣, 中澤 温子, 康 勝好 日本造血・免疫細胞療法学会雑誌 11 (3), 161-168, 2022

    ...症例は4例で疾患の内訳は骨髄異形成症候群（X-linked inhibitor of apoptosis protein，XIAP）欠損症，神経芽腫，急性リンパ性白血病各1例であった。発症直後に原病悪化のため死亡した白血病の1例を除き，3例ともにDF開始後に総ビリルビン値の低下を認めた。1例は多臓器不全のため死亡したが，2例は回復した。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献15件

  • 若年妊婦における子宮頸部細胞診異常の頻度とフォローアップに関する検討

    武藤 はる香, 山枡 誠一, 犬飼 加奈, 新堂 真利子, 石田 絵美, 島田 勝子, 楠本 裕紀 産婦人科の進歩 74 (3), 295-300, 2022

    <p>若年妊婦における子宮頸部細胞診異常の頻度と異常症例の経過を明らかにすることを目的として，後方視的に検討を行った．2013年7月から6年間に，子宮内妊娠を確認して妊娠継続の方針で管理した妊婦で，初診時に21歳未満であったものを対象として妊娠判明後の子宮頸部細胞診結果を調査し，異常症例についてはその後の経過を確認した．解析対象となった336例中，細胞診異常症例は17例（5.1％）で，ASC-U…

    DOI Web Site 医中誌

  • 子宮体部と卵管に表層進展した子宮頸癌の 1 例

    鳴井 千景, 坂本 優, 福島 蒼太, 馬屋原 健司, 岩屋 啓一, 岡本 愛光 日本臨床細胞学会雑誌 61 (4), 286-292, 2022

    ...</p><p><b>症例</b>：50 歳代，1 経産，6 年前に閉経，2 年前に子宮頸部異形成に対し子宮頸部円錐切除術施行．5 ヵ月前より腹部膨満と腹痛が出現，画像検査で子宮および両側卵管留水腫と子宮頸部腫瘤あり，血清 SCC 高値を認めた．子宮口は完全閉鎖し術前の病理学的診断困難だった．術中所見で手拳大の子宮と鶏卵大の両側卵管留水腫を認め，卵管内容液の術中迅速細胞診で扁平上皮癌細胞を強く疑う壊死性細胞...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献10件

  • 新規<i>SAMD9</i>生殖細胞系列変異を有する高齢発症骨髄異形成症候群

    内田 智之, 藤井 高幸, 大原 慎, 今井 唯, 井上 盛浩, 原田 結花, 原田 浩徳, 萩原 政夫 臨床血液 63 (8), 865-869, 2022

    <p>症例は80歳男性。倦怠感を主訴に近医を受診したところ汎血球減少症を認めた。末梢血塗抹標本はリンパ球優位で芽球は認められなかった。骨髄穿刺は吸引困難のため，骨髄生検を施行し，低形成骨髄で線維化も認められ，芽球割合からMDS-EB2の診断に至った。骨髄検体でのG-band分染法で7番染色体の欠失を認めた。さらに次世代シークエンス法で<i>SAMD9</i> …

    DOI PubMed 医中誌

  • ビタミンK欠乏による胎児期発症頭蓋内出血を契機に点状軟骨異形成症と診断した一例

    林 藍, 木下 大介, 田邉 裕章, 砂田 真理子, 西村 陽 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (2), 414-419, 2022

    ...<p>　点状軟骨異形成症（chondrodysplasia punctata，CDP）の原因として，遺伝子異常以外にビタミンK（以下，VK）欠乏との関連が認識されている．今回VK欠乏による胎児期発症頭蓋内出血を主訴に入院し，後にCDPと診断した一例を経験したので報告する．CDPについてもVK欠乏の関与が疑われた．症例は38週，2,983g，重症新生児仮死で出生した男児．母体に基礎疾患や薬剤使用は認めなかった...

    DOI 医中誌

  • 小児骨髄不全症の形態診断

    濱 麻人 臨床血液 63 (9), 1035-1041, 2022

    ...<p>2008年版WHO分類において小児の芽球の増加を伴わない骨髄異形成症候群（MDS）がrefractory cytopenia of childhood（RCC）として暫定的に分類された。RCCの臨床的意義を明らかにするために小児後天性骨髄不全症252例に対して骨髄標本の形態中央診断を行った。...

    DOI

  • <i>CFAP410</i>遺伝子変異を認めた軸性脊椎骨幹端異形成症の5歳女児例

    多賀 香織, 藤澤 麗子, 清水 陽, 佐藤 仁志, 伊藤 順庸, 岡島 英明, 安藤 誠, 王 錚, 犀川 太 日本小児放射線学会雑誌 38 (2), 103-108, 2022

    ...．遺伝子解析にて<i>CFAP410</i>遺伝子にホモ接合変異が同定され，臨床症状と合わせて軸性脊椎骨幹端異形成症と診断した．本例に認めた骨変形は，骨幹端異形成症における骨の成長様式で説明し得る特徴的な所見であった．骨系統疾患を疑う際は，骨の成長様式と部位ごとの特徴を理解することが重要である．...

    DOI 医中誌

  • 小児がんの治療中・治療後の口腔内管理

    馬場 園恵 看護薬理学カンファレンス 2022.3 (0), S1-2-, 2022

    ...その中で 2019 年 1月から2021年 12 月まで の過去 3 年間において小児科より紹介があった小児がん患児は急性リンパ性白血 病 27名 急性骨髄性白血病 12 名 悪性リンパ腫 2 名 骨髄異形成症候群 1 名 脳腫 瘍などの固形がんが17名 計59名であった。...

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  • 縦隔膿瘍の既往がある大動脈弁閉鎖不全症に対して右小開胸 MICS-AVR を施行した1例

    殿城 秀斗, 高橋 宏明, 後竹 康子, 杉本 貴樹 日本心臓血管外科学会雑誌 50 (6), 383-386, 2021-11-15

    ...<p>症例は67歳女性，15年前に骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes : MDS), Tolosa-Hunt症候群にてステロイド内服中に縦隔膿瘍を発症し左開胸ドレナージを施行した．術後創部は潰瘍形成し壊死性膿皮症と診断された．ヨウ化カリウム投与とステロイドパルスを施行し約3カ月後，瘢痕を残し上皮化した．2年前より心不全症状を認め，重症大動脈弁閉鎖不全症と診断された．...

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  • 集学的治療により救命できた複数の心外疾患を合併するCat eye syndrome，総肺静脈還流異常症の極低出生体重児（1,452 g）の1例

    中山 祐樹, 岩田 祐輔, 西森 俊秀, 桑原 尚志, 桑原 直樹, 後藤 浩子, 面家 健太郎, 山本 哲也, 寺澤 厚志, 増江 達彦, 加藤 禎洋, 竹内 敬昌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 37 (3), 233-238, 2021-11-01

    ...<p>症例は生後1日の男児．在胎35週6日胎児発育停止のため緊急帝王切開にて出生．出生時体重は1,452 g．総肺静脈還流異常症（Ib型）と高位鎖肛等の心外疾患を認め，緊急搬送．術前精査で左腎無形成と右多嚢胞性異形成腎を認めた．他の診療科と治療計画を立案し，生後1日目に肺静脈閉塞を伴う総肺静脈還流異常症に対し修復手術を行った．術直後から浮腫改善のため，腹膜透析を施行．術後空気嚥下を抑制し腸管拡張を予防...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献15件

  • McCune-Albright Syndromeの臨床上の問題点

    牧 悠之, 中島 帆奈美, 平岡 弘二, 白濱 正博, 濱田 哲矢, 志波 直人 整形外科と災害外科 70 (4), 774-777, 2021-09-25

    ...<p>McCune-Albright Syndromeは，皮膚カフェオレ斑，線維性骨異形成症，ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする症候群であるが，その臨床経過は多彩である．出生時より徴候が明らかな場合と，徐々に臨床症状が現れる場合があり，三主徴がすべて揃わないこともある．当院にて加療，経過観察されている4症例から臨床上の問題点を検討した．当科初診時の年齢は6-30歳（平均15.5歳），診断時年齢...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献5件

  • 骨折を繰り返すMcCune-Albright症候群の1例

    中村 郁也, 明島 直也, 荒木 貴士, 田口 勝規 整形外科と災害外科 70 (4), 778-781, 2021-09-25

    ...<p>McCune-Albright症候群は多発性線維性骨異形成，皮膚カフェオレ斑，ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする非常に稀な疾患であり，特に大腿骨において羊飼いの杖変形（shepherd’s crook deformity）と呼ばれる変形を起こし歩行障害の原因となる．今回我々は，12歳時に左大腿骨骨幹部骨折を生じ，以後2年間に5か所のプレート固定術を施行した1例を経験したので報告する...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • 点状軟骨異形成症に伴う環軸椎亜脱臼に対して手術した1例

    帖佐 直紀, 濱中 秀昭, 黒木 修司, 比嘉 聖, 永井 琢哉, 李 徳哲, 黒木 智文, 帖佐 悦男 整形外科と災害外科 70 (3), 374-377, 2021-09-25

    ...<p>【抄録】乳児の頸椎疾患に対しての手術は稀で本邦でも報告数は少ない．今回，点状軟骨異形成症の乳児に対して手術を施行した稀な症例を経験したので報告する．...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • 進行性多巣性白質脳症（PML）の合併が疑われた骨髄異形成症候群（MDS）の剖検例

    竹内 明, 石塚 悠, 村上 正代, 倉橋 保奈実, 加賀 一, 波多野 善明 日本内科学会雑誌 110 (8), 1641-1648, 2021-08-10

    ...<p>61歳，女性．骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes：MDS）の治療中に認知機能障害をはじめとする中枢神経症状が出現した．頭部MRI（magnetic resonance imaging）検査では大脳白質に病変が多発しており，臨床的に進行性多巣性白質脳症（progressive multifocal leukoencephalopathy：PML）が疑われた．神経症状出現...

    DOI Web Site 参考文献3件

  • 総動脈幹遺残ラット胎仔心臓血管断面の天然色図譜

    門間 和夫, 前野 泰樹 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 37 (2), 88-95, 2021-08-01

    ...総動脈幹遺残の胎生期心臓血管断面像を検討した．妊娠9日目と10日目にbis-diamineを投与し，満期21日目に全身急速凍結法を用いて胎仔を固定した．ミクロトームで薄切した胸部横断面を実体顕微鏡下に連続写真で記録した．観察した胎仔の90％に心疾患があり．17％に総動脈幹遺残が認められた．代表的な4例の総動脈幹遺残胸部横断面の図譜を詳細に検討したところ，心室中隔欠損や右室流出路と主肺動脈の欠損，弁異形成...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • pembrolizumab使用後に免疫性血小板減少症を発症した1例

    吉村 汐莉, 田近 賢二, 玉井 勇人, 中山 一隆 日本内科学会雑誌 110 (7), 1460-1466, 2021-07-10

    ...<p>78歳，男性．再発肺腺癌に対し，pembrolizumab 3回投与で寛解を得たが，間質性肺炎の増悪のため，以降，治療は中止となった．約1年後，血小板数0.7万/μlまで低下，骨髄検査で巨核球の増加，異形成のないこと等から，免疫関連有害事象（immune-related adverse events：irAEs）としての免疫性血小板減少症（immune thrombocytopenia：ITP...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献7件

  • 左側子宮角異形成と同側の腎無形性が確認された猫の1例

    今本 成樹, 今本 三香子 動物臨床医学 30 (2), 32-35, 2021-06-25

    ...<p>6カ月齢の雌の雑種猫の卵巣子宮摘出手術時に，左側子宮の異形成と同側の腎臓欠損が確認された。子宮の近位部は通常の位置に確認できたために卵巣と共に摘出した。猫の子宮の異形成は，約0.1％の割合で確認され，その30％で同側の腎臓の欠損を伴い右側に多いと報告されている。しかし，このような報告は国内ではない。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 思春期の下腹部痛を主訴に受診したOHVIRA症候群 （obstructive hemivagina and ipsilateral renal anomaly syndrome）の 3 例

    南澤, 有紀, 中村, 智子, 松田, 基, 市川, 和志, 平吹, 知雄, Minamisawa, Yuki, Nakamura, Tomoko, Matsuda, Motoi, Ichikawa, Kazushi, Hirabuki, Tomoo 横浜医学 72 (2), 71-76, 2021-04-30

    ...右下腹部痛を認め，便秘症や急性腸炎の診断を受けていた経過があった．いずれも当院受診後に腹部画像所見で重複子宮膣，片側の膣閉鎖と子宮膣留血腫を認めてOHVIRA症候群の診断に至り，膣壁開窓術で症状は軽快した．本疾患では誤った診断により治療介入が遅れ，不必要な治療を受ける可能性，また症状の進行による不妊や骨盤内感染症のリスクがある．思春期の女子の腹痛の場合に鑑別の 1 つとしてあげる必要がある．片腎や低異形成腎...

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  • 骨髄異形成症候群経過中に発症したHHV8陰性primary effusion lymphoma-like lymphoma

    青田 泰雄, 牧 亨, 森山 充, 宇田川 翔平, 栽原 麻希, 渡辺 翼, 藤原 圭太郎, 岡部 雅弘, 横山 智央, 櫻井 道雄, 後藤 明彦 日本老年医学会雑誌 58 (2), 284-289, 2021-04-25

    ...</p><p>今回我々は，骨髄異形成症候群加療中に発症した，79歳男性HHV8陰性の原発性滲出性リンパ腫を経験した．腹部CTで腹水が認められたが，明らかな腫瘤形成やリンパ節腫大などは認められなかった．腹水の細胞診では異型リンパ球を認め，それらの細胞表面抗原は，CD10（－），CD19（＋），CD20（＋）が陽性であった．副腎皮質ステロイド療法を腹水のために行ったが，患者は副腎皮質ステロイド療法の20...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献19件

  • 点状軟骨異形成症に合併した側弯症2例の長期治療経過

    馬場 聡史, 川上 紀明, 小原 徹哉, 齊藤 敏樹, 田内 亮吏, 森下 和明, 山内 一平 Journal of Spine Research 12 (4), 678-684, 2021-04-20

    ...<p><b>はじめに：</b>点状軟骨異形成症（chondrodysplasia punctata）は幼少期に骨端核周囲に点状石灰化を有する特徴がある稀な骨系統疾患であり，合併する脊柱変形の自然経過や治療についての報告は極めて少ない．今回我々は長期に経過を追えた点状軟骨異形成症に合併した側弯症2例の報告をする．...

    DOI 医中誌

  • 希少難病患者の老難介護に関する一考察

    山下, 和也 四天王寺大学大学院研究論集 (15) 23-42, 2021-03-20

    ...本稿では、希少難病「進行性骨化性線維異形成症（FOP）」の患者と高齢の親に聴き取り調査を行い、 希少難病患者の老難介護において、高齢となった親が介助を担えなくなっても親子が自宅で安心して生 活を続けられるためには、どの段階で何が必要か検討し、施策の展開に繋げる提言を行うことを試みる。...

    機関リポジトリ

  • クローン性造血と造血器疾患

    牧島 秀樹 日本内科学会雑誌 110 (2), 301-307, 2021-02-10

    <p>クローン性造血は，同一のゲノム異常を有する造血細胞集団からなる．ゲノム解析技術の革新的進歩によって，微小なクローン性造血が検出可能となり，非腫瘍性の血液疾患において，クローン性造血が証明できるようになった．続いて，造血器疾患を有さない健常者においてもクローン性造血が検出され，造血器疾患におけるクローン性造血との異同と連続性が議論されている．さらには，治療関連骨髄系腫瘍と関連する，先行原疾患…

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献10件

  • 3歳未満で発症した限局性病変による側頭葉てんかんの臨床的特徴と外科治療

    大吉 由希美, 齋藤 貴志, 岩崎 真樹, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 大槻 泰介, 中川 栄二, 佐々木 征行 脳と発達 53 (1), 15-20, 2021

    ...病因は腫瘍12例 (67%), 限局性皮質異形成3例 (17%), 海馬硬化2例 (11%) であった. 術後発作は78%で消失した. 術前脳波異常の局在と発作予後の違いに統計学的有意差はなかった. 【結論】乳幼児期発症側頭葉てんかんでは症状や脳波所見が局在性に乏しいことがあるが, 焦点切除術で良好な発作予後が期待できる. 外科治療の対象となる病変の検索に経時的な画像評価が有用である.</p>...

    DOI 医中誌

  • 軽度の下痢のみで発症した上行結腸に限局する臍帯血移植後リンパ増殖性疾患

    鈴木 愛, 川島 一郎, 鈴木 潤, 熊谷 拓磨, 輿石 めぐみ, 中嶌 圭, 桐戸 敬太 臨床血液 62 (3), 170-175, 2021

    ...大腸がんの化学療法歴を有する治療関連骨髄異形成症候群に対し，臍帯血移植により寛解を得て移植後60日目に退院した。移植後79日目に腹痛を自覚しCTで腸閉塞と診断。保存的治療で軽快したが少量の下痢が持続したため，下部内視鏡検査を施行。上行結腸に潰瘍病変を認め，同部位の生検にてPTLDと診断した。血清EBV-DNAの上昇も認め，PET-CTでは病変は腸管に限局していた。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 多囊胞性異形成腎に対する排尿時膀胱尿道造影の必要性の検討

    桐澤 崇宏, 上原 央久, 河口 亜津彩, 荒木 義則, 西中 一幸 日本小児腎臓病学会雑誌 34 (1), 33-37, 2021

    ...<p>多囊胞性異形成腎(multicystic dysplastic kidney: MCDK) 患児に対する排尿時膀胱尿道造影(voiding cystourethrography: VCUG)の施行意義を後方視的に検討した．当院，国立病院機構北海道医療センターの 2 施設の MCDK 患児 36 例を対象にした．Vesicoureteral reflux(VUR) は 6 例(16.7％)に認めた...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献19件

  • 小児骨髄異形成症候群の診断と治療

    長谷川 大輔 臨床血液 62 (4), 229-238, 2021

    ...<p>骨髄異形成症候群（MDS）は造血幹細胞の異常によって血液細胞の分化が障害され，血球減少と細胞の形態学的異常（異形成）を呈する疾患群の総称である。成人では加齢に伴って造血細胞内に生じる遺伝子異常が発症に関わるとされるが，小児では先天性素因の関与について注目が集まっている。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 骨髄異形成症候群患者由来細胞における硫化ヒ素の分化誘導作用に関する検討

    田中 祥子, 正木 寛, 小池 紗綾, 田中 るな, 平野 俊彦 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 42 (0), 2-P-H-1-, 2021

    ...<p>【目的】骨髄異形成症候群（MDS）は，骨髄中の造血幹細胞異常により生じる無効造血を呈する疾患群であり，高率で急性骨髄性白血病（AML）を発症する．また，MDSから転化したAML（MDS/AML）は通常の白血病と比較して治療成績が不良である．急性骨髄性白血病に適応のある三酸化二ヒ素は融合遺伝子であるPML-RARalfaを分解することによって分化誘導を促進する．一方，As<sub>2</sub>...

    DOI 医中誌

  • 遺伝性骨髄不全症候群オーバービュー

    平林 真介 日本小児血液・がん学会雑誌 58 (5), 388-394, 2021

    <p>造血器腫瘍では，WHO分類の2016年改訂において生殖細胞系列の素因を有する骨髄系腫瘍の項が提唱された．遺伝性骨髄不全症候群は遺伝性素因によって造血細胞の分化・増殖が障害され，単一系統血球減少症や汎血球減少症を来す．特徴的な外表奇形や所見を伴うことから臨床診断がなされてきた．代表的な遺伝性骨髄不全症候群としてDNA架橋の修復障害であるFanconi貧血，テロメラーゼなどのテロメア長の維持機…

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  • 「産婦人科領域レーザー診療の現状と将来」によせて

    坂本 優 日本レーザー医学会誌 33 (2), 110-110, 2021

    ...今回，粟津邦男編集委員長のご発案により，産婦人科領域におけるレーザー診療の現状と将来に関する特集を組む機会をいただきました．本特集では，婦人科領域において，まず，子宮頸部病変に対するレーザー円錐切除術の現状と展望について，東邦大学の久布白先生に執筆していただきました．次に，子宮頸部初期癌ならびに異形成に対する光線力学療法（PDT）の現状と展望について，杏雲堂病院の坂本が概説いたします．さらに，子宮体部病変...

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  • マルチフェイスな転写抑制因子EZH2のがん抑制修飾(EZH2-K735me1)

    青山 和正 ファルマシア 57 (3), 230-230, 2021

    ...EZH2は，ヒストンH3リジン27トリメチル化(H3K27me3)を触媒することで，遺伝子発現を負に制御する．EZH2はがんにおいてマルチフェイスに振る舞い，がん促進にもがん抑制にも寄与する．例えば，リンパ腫や悪性黒色腫においては促進的に機能し(<i>EZH2</i>機能亢進型遺伝子変異の頻度：それぞれ9〜24％，2％)，骨髄異形成症候群やT細胞性急性リンパ芽球性白血病においては抑制的に機能する(<...

    DOI 医中誌

  • 治療関連骨髄異形成症候群を発症した頰粘膜癌の1例

    吉澤 泰昌, 北村 直也, 山本 哲也 日本口腔腫瘍学会誌 33 (1), 19-27, 2021

    ...治療関連骨髄異形成症候群（t-MDS）は悪性腫瘍に対する化学療法や放射線治療後に赤血球，白血球および血小板に量的および質的異常を来たす病態である。今回われわれは，t-MDSを発症した頰粘膜癌の1例を経験したので報告する。<br>患者は57歳の男性で，左側頰粘膜の有痛性の腫脹および潰瘍に気付き当科を受診した。術前検査にて胃癌と下咽頭癌が認められ，胃癌に対しては内視鏡的粘膜下層剥離術が行われた。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献23件

  • 血液疾患患者において発症した<i>Bacillus cereus</i>菌血症の後方視的解析

    中島 麻梨絵, 尾﨑 正英, 後藤 辰徳, 加賀谷 裕介, 川島 直実, 森下 喬允, 小澤 幸泰, 宮村 耕一 臨床血液 62 (3), 157-162, 2021

    ...原疾患は急性白血病5例，骨髄異形成症候群3例，悪性リンパ腫3例，血球貪食症候群1例であり，発症時の好中球数は9例が500/µ<i>l</i>未満であった。発症時に神経症状を7例，消化器症状を6例，静脈ルート刺入部の感染を疑う所見を6例に認めた。全症例でvancomycinが投与され，10例は軽快したが，同種造血幹細胞移植後早期に発症した2例が死に至り，軽快した3例に中枢神経系の後遺症を認めた。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • MDSにおける薬物療法の現状と今後の展望

    前田 智也 臨床血液 62 (8), 1038-1049, 2021

    ...<p>骨髄異形成症候群（MDS）は，遺伝子変異で発症するクローン性疾患である。病態や予後は症例ごとで大きく異なり，予後予測モデルでの分類が治療に必須である。そのリスクで治療目標は異なり，低リスクでは造血不全の対応とQOL維持を主体とするが，高リスクでは白血病化阻止と生存の延長である。治癒の期待できる治療は造血幹細胞移植に限られ，移植非適応の高リスク患者ではアザシチジンが推奨される。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 日本におけるサラセミア

    和田 秀穂 臨床血液 62 (8), 914-921, 2021

    ...αサラセミアでは例外的に後天性のものが存在し，骨髄異形成症候群に後天性HbH症を伴っている症例がATMDSとして報告されている。最近，輸血依存性βサラセミアに対する新規治療薬としてluspaterceptが試みられ，安全かつ有意に輸血量を減少させることが明らかとなった。</p>...

    DOI Web Site 医中誌

  • 後天性血小板機能異常による著明な出血傾向を呈したtriple negative原発性骨髄線維症

    百瀬 春佳, 錦井 秀和, 上妻 行則, 太田（堤） 育代, 南谷 泰仁, 吉田 近思, 米野 琢哉, 日下部 学, 横山 泰久, 加藤 貴康, 栗田 尚樹, 五月女 礼乃, 坂田（柳元） 麻実子, 小原 直, 長谷川 雄一, 小川 誠司, 千葉 滋 臨床血液 62 (9), 1406-1411, 2021

    ...骨髄増殖性腫瘍や骨髄異形成症候群では稀に後天性血小板機能異常を合併しうることが知られているが，その原因や頻度の詳細は明らかでない。本症例では体細胞変異が後天性血小板機能異常の成因に関連している可能性が考えられた。文献的考察とともに報告する。</p>...

    DOI Web Site 医中誌

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