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寺﨑 茜, 浦田 結嘉, 中村 雅之 臨床神経生理学 51 (2), 57-61, 2023-04-01
...それを受け, 我々は日本人BAFME 12家系の遺伝子変異解析を行ったところ, 解析した家系症例全てにおいて同様の変異が確認され, 臨床的にも遺伝学的にも表現促進現象を認めた。イントロンの異常伸長したリピートがRNAに転写され核内にRNA fociを生じ細胞毒性を来す病態が示唆されており, てんかんの新しい分子機序として更なる研究の発展が期待される。</p>...
DOI
石垣 景子 The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 59 (2), 144-150, 2022-02-18
<p>筋強直性ジストロフィーの先天型は最重症型で，成人型と異なる臨床症状を呈し，特有の病態が基盤にある．出生時より全身筋緊張低下，筋力低下を呈し，呼吸障害などの合併症のため，新生児期の死亡率は高いが，その後は発達に伴って症状は改善する．95%が母親からの遺伝であるが，父親からの遺伝例も報告され，CTG繰り返し配列数が1,000回以上と著しく増加している．既診断の女性患者が挙児を考える際には，妊娠…
DOI Web Site 参考文献16件
人見 健文, 髙橋 良輔, 池田 昭夫 臨床神経学 54 (12), 1142-1145, 2014
...良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は，常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする．良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある．そこでBAFMEの進行性を検討した．加齢にともない皮質振戦は顕著となり，巨大SEPの振幅はさらに増大した．これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が，皮質振戦を悪化させると考えられた．また母系由来でより顕著な臨床的表現促進現象...
DOI PubMed 医中誌 参考文献6件
石垣 景子, 武藤 順子, 大澤 真木子 臨床神経学 52 (11), 1264-1266, 2012
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder with variable expression. DM1 results from a trinucleotide expansion in the 3' untranslated region or the gene for myotonic …
DOI PubMed 参考文献5件
今泉, 和則 遺伝子医学mook 15 96-101, 2009-11-20
筋強直性ジストロフィータイプ1(DM1)はDMPK (dystrophia myotonica protein kinase) 遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTGの3塩基繰り返し配列が異常伸長するトリプレット病の1つである。本症ではDMPK遺伝子転写産物のCUGリピートに特定のスプライシング制御因子がトラップされ、本来のスプライシング制御が撹乱されることで筋症状を含む種々の全身症状を引き起こ…
機関リポジトリ HANDLE 医中誌
佐藤, 俊哉 新潟医学会雑誌 123 (1), 9-21, 2009-01
...ポリグルタミン病の特徴として, 体細胞・生殖細胞系列におけるCAGリピートの不安定性, すなわちリピート数の変動が知られ, この不安定性が疾患発症機構, 世代間で発症年齢が加速される表現促進現象, 臨床像の多様性などに密接に関与していると考えられているが, 不安定性を獲得する機序は不明である....
機関リポジトリ HANDLE Web Site ほか1件
野水 整, 権田 憲士, 佐久間 威之, 山田 睦夫, 片方 直人, 渡辺 文明, 大木 進司, 滝田 賢一, 関川 浩司, 竹之下 誠一 家族性腫瘍 4 (1), 42-48, 2004
...2002 年までに報告されたアムステルダム基準に合致する本邦のHNPCC62 家系311 例について，臨床的検討を行った．対照の非家族性大腸癌と比較し，若年発症，右側結腸優位の発生，多発大腸癌および他臓器重複癌の頻度増加という臨床的特徴が明らかとなった．若年発症に関しては，世代を経るごとに若年化しており，遺伝的表現促進現象とも考えられた．重複癌に関しては，胃癌および子宮体癌をはじめとする小腸癌や腎盂...
DOI 医中誌 被引用文献1件
西澤 正豊 神経研究の進歩 46 (5), 619-626, 2002-10-10
DOI Web Site 医中誌 被引用文献1件
池田 秀敏 脳卒中 24 (4), 485-490, 2002
We performed a series of molecular analysis about pathogenesis and epidemiology of the moyamoya disease. First, to identify the gene responsible for familial moyamoya disease, we performed linkage …
DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献9件
下山 伸哉, 井上 佳也, 岡田 恭典, 小林 徹, 金子 浩章, 小林 富男, 鬼形 和道, 竹内 東光, 森川 昭廣 心臓 33 (12), 911-917, 2001
...<BR>対象は23家系(親子例12組,同胞例14組).親子例では世代を経るごとに発症年齢の早期化,いわゆる表現促進現象が認められた.<BR>初診時理由(主訴)は親子例,同胞例ともに動悸・息切れ,血痰・喀血によるものが多かったが,健診を契機に発見された例も散見された.また,成人女性22例中13例に妊娠を契機とした病状の悪化が報告されていた....
三瓶, 一弘 新潟医学会雑誌 112 (10), 631-646, 1998-10
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant, neurodegenerative disorder that affects the cerebellum and other areas of the central nervous system, where unstable expansion of CAG …
和田 芳郎, 松岡 太郎, 今井 克美, 谷池 雅子, 真野 利之, 小野 次朗, 岡田 伸太郎, 近藤 郁子 脳と発達 30 (6), 543-548, 1998
We report here a case of an 11-year-old boy with juvenile type of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). His psychomotor development has been delayed since infancy and cerebellar ataxia was …
DOI PubMed 医中誌 被引用文献3件 参考文献13件
金子, 尚史, 小板橋, 朋巳, 田中, 弘, 坂戸, 美和子, 高橋, 誠, 村竹, 辰之, 田中, 敏恒, 福島, 昇, 細木, 俊宏, 前田, 雅也, 橋本, 道子 新潟医学会雑誌 111 (5), 340-340, 1997-05
藤井 克則, 高梨 潤一, 斉藤 能厚, 玉井 和人, 近藤 郁子, 杉田 克生, 新美 仁男 脳と発達 29 (4), 298-302, 1997
We described a family of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). The mother presented with cerebellar ataxia at 35 years of age and thereafter her neurological symptoms became exacerbated. Her …
DOI PubMed