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検索結果 25 件

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  • 遺伝学的検査を受検した児の結果開示を受けた母親の経験

    永井 真理子, 森藤 香奈子, 佐々木 規子, 松本 正, 近藤 達郎, 宮原 春美 日本遺伝看護学会誌 18 (2), 53-62, 2020-03-31

    <p>目的：児が遺伝学的検査を受検し、その結果開示を受けた母親の経験を明らかにし、母親を支援するための遺伝看護実践への示唆を得ることを目的とする。 方法：遺伝学的検査を受けた経験のある児をフォローする医療福祉施設と家族会の協力を得て、児の母親13名に半構成的インタビューを個別に実施した。得られたデータは質的記述的に分析し、コード化、カテゴリー化を行った。</p><p>結果：母親13名を分析対象と…

    DOI Web Site 医中誌

  • 無汗性外胚葉形成不全症の兄弟例

    石川 博士, 宿輪 哲生, 佐藤 伸一, 近藤 達郎 西日本皮膚科 70 (5), 487-489, 2008

    先天性無汗性外胚葉形成不全症の兄弟例を報告した。2 歳の男児，生後4ヵ月より夏期に38℃以上の鬱熱を繰り返し，無汗と全身皮膚の乾燥が持続し，精神発達遅滞がみられた。生後2ヵ月の弟にも同様の症状を認めたため，精査目的で受診した。初診時臨床は兄弟とも全身の皮膚の乾燥が強く，頭髪は細く疎で，眉毛睫毛は疎らであった。前額は大きく四角く突出し，鼻根部は沈み鞍鼻を形成する特徴的顔貌を呈し，耳介の低位と歯牙の…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献16件

  • 遺伝カウンセリング第２報；DMD疑い例の保因者診断-DMD3’側の多型検索

    松本, 正, 佐々木, 規子, 宮原, 春美, 土井, 知巳, 天本, なぎさ, 近藤, 達郎 長崎大学医学部保健学科紀要 16 (2), 63-65, 2003-12

    Duchenne筋ジストロフィー（DMD）疑いの兄をもつ女性クライアントの遺伝カウンセリングを行った．クライアントは保因者である不安が強いため，遺伝子多型を用いたＸ染色体親起源検索を行った．クライアントは母親から兄とは異なるＸ染色体を伝達されており，DMD保因者である可能性は非常に低いと結論した．この過程でDMD遺伝子（DMD）3’側では有効な多型が検出されなかったので，新たにDMD3’側の多型…

    機関リポジトリ HANDLE Web Site ほか1件

  • 「遺伝相談（カウンセリング）」公開講座を実施して

    松本, 正, 堀井, 健一, 近藤, 達郎 長崎大学医学部保健学科紀要 16 (2), 87-89, 2003-12

    遺伝医学の目覚ましい発展の一方でインフォームドコンセント，遺伝的差別，遺伝情報の守秘など種々の問題が生じてきている．これらの問題を解消するためには市民レベルにおける遺伝学の知識の普及が必要であり，根本的には学校教育における遺伝教育の充実が必要である．また遺伝学的診断法の進歩に伴い遺伝カウンセリングの需要は急増すると考えられる．このような観点から遺伝相談（カウンセリング）についての公開講座を実施し…

    機関リポジトリ HANDLE Web Site ほか1件 被引用文献1件

  • 米国の遺伝医療，遺伝サービス，及び遺伝教育の現状

    近藤, 達郎, 松本, 正 長崎大学医学部保健学科紀要 16 (1), 31-35, 2003-06

    長崎大学医学部附属病院遺伝カウンセリング室が開設してから約３年が経過している．当室は長崎県が中心となっている「遺伝相談システム」でも重要な役割を果している．しかし，我が国の遺伝サービスはまだ動き出したばかりである．日本に最も適した遺伝サービスや遺伝教育がどのようなものかを考えるために，先行している米国の状況をワシントン大学を中心として見学したので報告する．米国では，一般的に遺伝カウンセリングに際…

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  • 乾燥臍帯を用いたＸ連鎖性Adrenoleukodystrophyの遺伝子診断

    松本, 正, 清水, 貴士, 天本, なぎさ, 近藤, 達郎, 斎藤, 仲道 長崎大学医学部保健学科紀要 14 (2), 129-131, 2001-12

    Ｘ連鎖性adrenoleukodystrophy（ALD）の家系診断のために，乾燥臍帯を材料としてDNA抽出，PCR反応，直接塩基決定法を施行した．乾燥臍帯からはPCR反応が可能な大きさおよび十分量のDNAが抽出可能であった．ALD遺伝子の後半部は相同性の高い領域が常染色体上にも４カ所存在したが，Ｘ染色体特異的な塩基配列部位をプライマーとすることで変異の確定が可能であった．本家系の変異部位は制限…

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  • 遺伝カウンセリング：第１報　遺伝性脊髄小脳変性症

    松本, 正, 近藤, 達郎, 前田, 規子 長崎大学医学部保健学科紀要 14 (2), 133-134, 2001-12

    遺伝医学の急速な発展は医学の進歩という反面，種々の社会的・倫理的・法的問題も生じさせている｡遺伝子診断に限っても診断可能な疾患数は飛躍的に増加しているが，診断可能ということが一部の疾患・状態では倫理的問題を惹起している．長崎大学医学部附属病院遺伝カウンセリング室は開設以来１年９ヶ月となるが，このような倫理的問題があるケースを紹介して問題提起としたい．今回は本邦での代表的な神経難病である遺伝性脊髄…

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  • 長崎県における遺伝カウンセリングシステム構築への取り組み

    松本, 正, 近藤, 達郎, 前田, 規子 長崎大学医学部保健学科紀要 14 (2), 125-128, 2001-12

    本論では，我が国における遺伝医療の問題点を概観し，長崎県での遺伝相談モデル事業の現状と，長崎大学医学部附属病院遺伝カウンセリング室の役割，課題等を紹介する．長崎県では，地域密着型の遺伝相談体制の構築を目指し，遺伝相談モデル事業検討委員会を立ち上げた．遺伝性疾患に悩む人が気軽に相談することができ，個々人に対応したきめ細かな支援が受けられる生活の場と，センターとしての長崎大学病院遺伝カウンセリング室…

    機関リポジトリ HANDLE Web Site ほか1件

  • 汎発性の湿疹病変を呈した成人Wiskott-Aldrich症候群の1例

    篠原 三秀, 田中 洋一, 片山 一朗, 近藤 達郎 日本皮膚科学会雑誌 109 (5), 775-, 1999

    29歳，男性．1歳の頃より四肢に紫斑，全身にアトピー性皮膚炎様の湿疹病変が，認められるようになった．以後，易感染性，出血傾向が出現し始め，10歳の頃に血小板のサイズの低下を伴う血小板減少症，血清IgMの低下などの検査値の異常が明らかとなり，Wiskott-Aldrich syndromeと診断されていた．平成9年2月頃より湿疹病変の急速な拡大増悪傾向を呈してきたため，当科外来を紹介され受診した．…

    DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献16件

  • 骨髄移植後の回復が遷延した再生不良性貧血の１例

    近藤 達郎, 楠山 美佐子, 中山 雅彦, 上玉利 彰, 松本 和博, 松本 正, 辻 芳郎, 松山 孝治 日本小児血液学会雑誌 10 (6), 438-441, 1996

    We performed bone marrow transplantation (BMT) on a male patient with severe aplastic anemia (SAA) who had received blood and/or platelet transfusions many times because of a resistance to all …

    DOI 医中誌 参考文献18件

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