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検索結果 16 件

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  • 脳の老化と変性におけるDNA損傷修復

    笹邊 俊和, 岡澤 均 日本生物学的精神医学会誌 24 (4), 191-199, 2013

    ...その他にも，毛細血管拡張性運動失調症，眼球運動失行・低アルブミン血症を伴う早期型失調症，色素性乾皮症，コケイン症候群などの神経変性疾患はDNA損傷修復遺伝子の変異によって発症することがわかっている。このように，DNA損傷は様々な神経変性疾患の共通病態であり，その修復を改善することで疾患のみならず老化の制御も可能になるかもしれない。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 細胞外に添加されたHSPB-Aによるコケイン症候群患者由来細胞の紫外線致死抵抗化

    喜多 和子, 杉田 克生, 陳　 仕萍, 佐藤 哲生, 郭　 文智, 鈴木 敏和, 菅谷　 茂, 鈴木 信夫 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 330-330, 2010

    ...[方法] 使用した細胞は、紫外線高感受性培養ヒト細胞RSa,コケイン症候群（Cockayne syndrome, CS）患者由来細胞（CS細胞）である。培養液中に、recombinant HSPB-A　(rHSPB-A)を添加し24時間培養した後、紫外線(UVC)致死感受性をコロニー形成法で、UVC損傷DNAの除去能力を損傷DNAに特異的な抗体を用いて調べた。...

    DOI 医中誌

  • 紫外線DNA損傷の修復欠損遺伝病とその分子病態

    池畑 広伸, 日出間 純 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2009 (0), 68-68, 2009

    ...紫外線主要DNA損傷(ピリミジン二量体)の修復機構であるヌクレオチド除去修復を欠損する遺伝病は、色素性乾皮症、コケイン症候群および硫黄欠乏性毛髪発育異常症など合併症も含めて8種類が存在し、紫外線感受性の亢進以外に様々な臨床症状を呈する。また、紫外線損傷の一つであるDNA1本鎖切断の修復を欠損する遺伝病として、アプラタキシン遺伝子に変異をもつ小脳失調症(EAOH/AOA1)が知られる。...

    DOI

  • 転写における色素性乾皮症G群蛋白質の機能

    倉岡 功 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2009 (0), 68-68, 2009

    ...NERに異常をもつヒト遺伝性疾患として、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP)、コケイン症候群 (Cockayne syndrome: CS) がある。これらの疾患の臨床症状は、NER欠損に起因した日光過敏症を共通して示す以外は、それぞれの疾患で全く異なる。XP患者は露光部分に皮膚炎症状を示し、正常人の数千倍の頻度で皮膚癌を発症する。...

    DOI 医中誌

  • コケイン症候群の発症と変異型CSB蛋白質の機能

    堀端 克良, 本間 正充, 田中 亀代次 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2009 (0), 69-69, 2009

    ...コケイン症候群(CS)は劣性遺伝性疾患であり、日光高感受性に加え、著しい発育異常、早老症、進行性の神経変性、運動失調を示し、ほとんどが10歳までに死亡する。一方で、劣性遺伝性疾患である紫外線高感受性症候群(UVsS)は日光に高感受性を示すのみであり、早老症や神経症状等は一切見られない。CSの原因遺伝子はCSAおよびCSB遺伝子である。...

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  • 色素性乾皮症G群蛋白質は基本転写因子TFIIH複合体の安定化する

    倉岡 功, 伊藤 伸介, 竹立 新人, 石上 智愛, 田中 亀代次 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2007 (0), 64-64, 2007

    ...一方、XP同様に紫外線に高感受性を示すコケイン症候群（CS）という疾患が存在する。この症候群は、XPと異なり高発がんは示さないが、早老症を示し、DNA損傷依存的な転写異常があることが示されていた。 　XPおよびCSは、異なる疾患でありながら、この両方を併発するXP/CS患者が存在する。それぞれXPB、XPDおよびXPGを欠損した場合である。...

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  • 初代培養中枢神経系細胞におけるヌクレオチド除去修復活性

    森 俊雄 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2006 (0), 45-45, 2006

    ...色素性乾皮症A群およびコケイン症候群はヌクレオチド除去修復 (NER) 機構に欠陥をもつ常染色体劣性遺伝疾患であり、紫外線損傷のピリミジン二量体や一部の酸化的損傷などのDNA損傷に対し修復異常を示す。これらの疾患に共通する特徴として、日光過敏症および神経障害があげられるが、後者の研究が大きく遅れている。...

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  • 老化機構と早老症

    熊原 雄一 日本老年医学会雑誌 25 (1), 1-6, 1988

    It is widely known that the aging is processed by complex mechanisms. These mechanisms include two main theories, program theory and error catastrophy theory. Other theories are mutation theory, …

    DOI Web Site 医中誌

  • Ｃｏｃｋａｙｎｅ症候群の１剖検例

    牧 和夫, 古田 睦広, 小原 安喜子, 浅本 仁, 船戸 正久 医療 40 (7), 632-635, 1986

    Cockayne症候群は, 精神発達遅滞, 運動失調, 視聴力障害, 日光過敏症, 老人様顔貌などを呈する常染色体劣性遺伝疾患である. 本邦でも, 今日まで60例以上の報告があるが剖検例は少ない. 我々は, 13才の男児のほぼ典型的な剖検例を得たので報告する. 症例の兄, 姉共に健全である. 生下時は正常. 精神運動発達遅滞, 視聴力障害, 日光過敏症, 蛋白尿などを示し, 13才時に, …

    DOI 医中誌

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