検索結果を絞り込む
石垣 景子 脳と発達 55 (3), 196-200, 2023
...i>FKTN</i>の3kbの挿入変異は，SINE-VNTR-Alu（SVA）型レトロトランスポゾンであり，FCMDはこのエクソントラッピング機能により生じるスプライシング異常症である．異常スプライシングを阻止するアンチセンス核酸を用いたエクソントラップ阻害療法が開発され，現在治験が始まっている．また，<i>FKTN</i>の遺伝子産物が，細胞膜構成成分のα-ジストログリカンの糖鎖合成の材料となるシチジン...
DOI