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検索結果 36 件

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  • 創薬ベンチャーにおけるオーファンドラッグ戦略

    高橋 勅徳, 木川 大輔 日本ベンチャー学会誌 29 (0), 27-42, 2017-03-15

    <p><tt>医薬品の開発には、莫大な費用と長い年月を要するため、創薬ベンチャーは、製薬会社との提携によって当座の収益を得ながら研究開発を行うことが一般的である。しかし近年では、とりわけ米国を中心に、創薬ベンチャーがある程度のところまで研究を進めた後、製薬会社が当該ベンチャー企業を買収し、開発を続行するという分業が主流になっている。そして、買収された創薬ベンチャーの企業家は、連続起業家として、再…

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  • ホモシスチン尿症をともなったメチルマロン酸尿症の1例

    山本 幹枝, 安井 建一, 渡辺 保裕, 古和 久典, 山口 清次, 中島 健二 臨床神経学 55 (1), 23-28, 2015

    ...症例は18歳女性である．幼少期より易疲労性があり，14歳で腎障害，15歳より精神症状をくりかえし歩行障害が出現した．18歳時に歩行障害が増悪し当科を初診．痙性対麻痺と腓骨神経麻痺をみとめ，尿中ホモシスチン，メチルマロン酸が著増していた．ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症コバラミンC型（methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin...

    DOI PubMed 医中誌 参考文献15件

  • ホモシスチン尿症から下肢末梢神経障害と白質脳症を発症し痙性対麻痺を呈した一症例

    播井 宏充, 緒方 政美, 春藤 健支, 佐藤 友里 理学療法学Supplement 2010 (0), BbPI2162-BbPI2162, 2011

    ...【はじめに】<BR>ホモシスチン尿症は, 新生児マススクリーニングにより,先天性代謝異常症として発見され,出生約100万人に1人の常染色体劣性遺伝として発症する疾患である.本症例は,基礎疾患としてメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（以下MTHFR）欠損症を有していたが,成人まで無症状であった．しかし,初発の痙攀発作での抗痙攀薬使用によりフェニトイン中毒となり,MTHFR欠損症の増悪で成人では稀なホモシスチン...

    DOI 医中誌

  • 巨赤芽球性貧血を合併したホモシスチン尿症の１例

    石田 志門, 磯谷 治彦, 古川 恵三, 久原 とみ子 日本内科学会雑誌 89 (12), 2528-2530, 2000

    ...症例は20歳,男性.2歳時にホモシスチン尿症の診断を受けた.労作時呼吸困難で入院.大球性高色素性貧血と,血清Vit B<sub>12</sub>および葉酸の低下を認め,巨赤芽球性貧血(Megaloblastic Anemia:MA)と診断した.本例は,臨床徴候よりI型ホモシスチン尿症と考えたが,MAを合併した報告はみられない.治療経過より,MAの発現にはVit B<sub>12</sub>と葉酸の需要...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献3件

  • 先天代謝異常に伴って発症する歯の形成異常について

    西野 瑞穂, 有田 憲司, 菊地 賢司, 寶田 貫, 木内 晶子, 鎌田 浩二, 阿部 典子, 三木 真弓 The Japanese Journal of Pediatric Dentistry 28 (2), 503-509, 1990

    For the investigation of the clinical dental manifestations of inborn errors of metabolism, the oral examination of twenty one children aged from 5 months to 15 years 5 months was performed at the …

    DOI PubMed 医中誌

  • 症例 乳児期に発症したMarfan症候群の1例

    岡 隆治, 土田 晃, 室野 晃一, 鈴木 直己, 森 善樹, 吉岡 一 心臓 19 (3), 323-328, 1987

    ...めた.胸部X線上,両肺野は著明な気腫像を呈し,断層心エコー図にて,大動脈基部の著明な拡張を認め,心旗管造影にて大動脈および肺動脈基部の著明な拡張を確認した.患児は入院後,進行する呼吸困難のため人工換気療法を施行されたが,救命し得なかった.Marfan症候群では,症状を呈するのが小児期以後であることが多く,乳児期早期に発症し診断されることはまれである.また,気腫性病変を呈する報告も少ない.乳児期ではホモシスチン...

    DOI 医中誌

  • ホモシスチン尿症とCockayne症候群の姉妹例

    武田 英二, 戸島 健治, 河野 登, 西庄 かほる, 黒田 泰弘 脳と発達 10 (6), 491-499, 1978

    Two patients with two different inherited dis eases, homocystinuria and Cockayne's syndrome, were found in one family.Their family tree had a dense consanguinity.The elder sister was a pa tient with …

    DOI 医中誌

  • ホモシスチン尿症の2症例

    上村 勇, 大浦 敏明, 長谷 豊, 一色 玄, 藤井 邦生 脳と発達 5 (2), 147-153, 1973

    The first case, T. O., was 10 year old girl whose parents were consanguineous. Clinical findings of T. O. revealed the following: bilateral dislocated lenses without cataracts, fine hair, myopia, …

    DOI 医中誌

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