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検索結果 366 件

  • KASP法によるダイズ紫斑病菌のアゾキシストロビン感受性に関与する一塩基多型の検出

    板橋 建, 高城 拓未, 進藤 友恵, 千葉 直樹, 狐塚 慶子, 宮野 法近 北日本病害虫研究会報 2023 (74), 14-20, 2023-12-21

    ...する感受性を培地検定により評価したところ,農薬登録内容上の実用濃度である100 ppmより高い濃度で菌糸伸長が見られる耐性菌株が存在した.そこで各菌株のミトコンドリアチトクロームb領域の一部をPCRで増幅し,塩基配列を決定したところ,耐性菌ではG143Aの変異が認められた.この変異は既報のPCR-RFLP法による検定で識別可能であった.そこで,この変異を検出できるDNAマーカーとしてKASP法による一塩基多型...

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  • 歯根膜細胞の骨芽細胞分化におけるカテプシンAの影響

    北垣 次郎太, 松本 昌大, 藤原 千春, 阪下 裕美, 平井 麻絵, 山下 元三, 北村 正博, 村上 伸也 日本歯科保存学雑誌 66 (4), 214-223, 2023-08-31

    ...</p><p> 成績:MPDL22においてカテプシンAが発現していることが明らかとなった.そしてエベラクトンBがMPDL22におけるカテプシンAの酵素活性を抑制し,石灰化関連因子オステオポンチン,オステオネクチン,Ⅰ型コラーゲンの発現を減少させることを見いだした.さらにゲノムワイド関連解析を目的とした侵襲性歯周炎患者のエクソームシークエンスの結果,一塩基多型(SNP)rs181943893(54番目...

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  • ブナにおけるデモグラフィーの歴史の推定

    賴 承筠, 玉木 一郎, 中尾 勝洋, 三須 直也, 鳥丸 猛, 内山 憲太郎, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 134 (0), 403-, 2023-05-30

    ...本研究では、ブナの集団遺伝構造に基づき、3系統(日本海側、太平洋の南側と北側)の4つの分岐モデルについて、24集団合計144個体の一塩基多型データを用いてデモグラフィー解析を行った。プログラムfastsimcoal2を用いたコアレセントシミュレーションによりモデルのパラメータを最尤推定し、AICで最適モデルを選択した。...

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  • シデコブシにおける遺伝的多様性、集団遺伝構造および歴史的な集団動態

    久田 和磨, 玉木 一郎, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 134 (0), 144-, 2023-05-30

    <p>シデコブシは東海地方に分布する固有種であり、自生地である湿地の開発や遷移の進行により絶滅が危惧されている。これまでに、シデコブシの保全を目的としてアロザイムやSSRを用いた集団遺伝学的研究が行われている。アロザイムやSSRでは座数が限られるため遺伝的多様性や集団遺伝構造の評価に不十分な場合がある。一方、SNPでは多数の座が扱えるためゲノムワイドな評価により詳細な遺伝情報が得られる可能性があ…

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  • ブナ集団のストレス応答・フェノロジー関連候補遺伝子の塩基配列変異の検出

    佐藤 駿祐, 戸丸 信弘, 鳥丸 猛 日本森林学会大会発表データベース 134 (0), 404-, 2023-05-30

    ...そこで本研究では、ブナを対象とし、ヨーロッパブナで報告されたストレス応答・フェノロジー関連43遺伝子領域において一塩基多型(SNP)の検出を試みた。分布全域から選定した24集団からの24個体(1個体/集団)を用いた。まず、ブナのリファレンスゲノム配列に対して43遺伝子のプライマー配列のBLAST検索を行い、相同性が高かった19遺伝子を選出した。...

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  • イヌブナにおける核DNA変異と系統地理

    久保田 裕太, 玉木 一郎, 鳥丸 猛, 内山 憲太郎, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 134 (0), 402-, 2023-05-30

    ...DNA変異である一塩基多型(SNP)ではゲノムワイドな多数の座を扱うことができるため、これまでに不可能であったゲノム全体での評価により、遺伝的多様性と系統地理を正確かつ詳細に明らかにできると期待される。本研究では、多数のSNPを遺伝マーカーに用いて、地理的スケールにおけるイヌブナの核DNA変異と系統地理を明らかにすることを目的とした。...

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  • 日本産白トリュフ・ホンセイヨウショウロの系統地理と集団遺伝

    木下 晃彦, 松尾 歩, 小長谷 啓介, 中村 慎崇, 佐々木 廣海, 陶山 佳久, 山中 高史, 奈良 一秀 日本森林学会大会発表データベース 134 (0), 615-, 2023-05-30

    ...2006年から2021年に14県25集団から採集した子実体標本からDNAを抽出し、MIG-seq法により一塩基多型を検出した。最尤法による分子系統解析を行なった結果、本種は2つの主要グループに分かれた。1つは東北、関東、中部地方からなるクレードで、もう1つは近畿東部、近畿西部・中国地方東部、中国西部・四国からなるクレードである。...

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  • ポリシアル酸/ポリシアル酸転移酵素と精神疾患

    羽根 正弥 Trends in Glycoscience and Glycotechnology 35 (205), J38-J42, 2023-05-25

    ...本稿では、ST8SIA2に見出された様々な一塩基多型(SNPs)のポリシアル酸の生合成及び機能に与える影響について、培養細胞やマウスを用いた生化学的解析の結果を中心に紹介する。</p>...

    DOI DOI Web Site ほか2件 参考文献38件

  • 大規模ゲノム情報を活かすプラットフォームTASUKE の開発と活用の現状

    熊谷 真彦, 坂井 寛章 農研機構研究報告 2023 (13), 89-97, 2023-03-31

    ...Genome Wide Association Study (GWAS) も盛んに行われている.これらの情報を誰もが簡単な操作で閲覧することを可能にし,また公開することでデータの利活用を促進することを目的としてウェブブラウザTASUKE の開発を行った.TASUKE は多サンプルのゲノムリシーケンスデータから得られる多型情報やGWAS の解析結果を幅広い解像度で情報量豊かに表示する.数百サンプル以上の一塩基多型...

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  • 山形県における結核菌ゲノム解析を用いた結核分子疫学調査

    瀬戸 順次, 和田 崇之, 村瀬 良朗, 三瓶 美香, 下村 佳子, 細谷 真紀子, 水田 克巳, 御手洗 聡, 阿彦 忠之 感染症学雑誌 97 (1), 6-17, 2023-01-20

    ...</p><p>結果:結核菌ゲノム比較の結果,近縁株(一塩基多型5カ所以内,もしくは6~12カ所かつ患者間に疫学的関連性を確認)は19株中9株(47.4%)に留まり,半数の4クラスターにのみ近縁株が含まれた.また,近縁株患者9人中6人(66.7%)で患者間の疫学的関連性が見出されていた一方,分離された菌が患者間の最近の結核感染伝播を示唆しない非近縁株(一塩基多型13カ所以上)であった10人は,全例が疫学的関連性不明...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献24件

  • 遺伝性血栓症の病態解析―Bedside to Bench―

    森下 英理子 日本血栓止血学会誌 34 (4), 468-479, 2023

    ...であるCOは細胞傷害性ストレス刺激に対して単球や血管内皮細胞上でTFやPAI-1発現を抑制,TM発現を増加させ,それはMAPキナーゼ系を介することなどを示し,HO-1の新たな機能として抗血栓性作用を提唱した.さらに,日本骨髄バンクの協力を得て非血縁者造血幹細胞移植(stem cell transplantation: SCT)症例(血液悪性腫瘍移植患者とドナー約600組)を対象として,HO-1の遺伝子一塩基多型...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献54件

  • 日本人女性の肌測定データとSNPデータを用いた肌体質予測モデルの構築と評価

    吉川 達也, 菊地 久美子, 大栗 基樹, 安田 知永, 天野 聡 人工知能学会全国大会論文集 JSAI2023 (0), 4F2GS1001-4F2GS1001, 2023

    ...【方法】日本人女性1,472名を対象に,シミやシワなど16項目の肌測定を行い,肌の構成要素に直接影響する因子だけでなく,間接的に肌への関与が示唆される体内因子も含めて79種類のSNP(一塩基多型)を選定した.また,年齢,身長,体重,BMI,紫外線暴露歴,喫煙歴などのアンケート情報を加え,機械学習法を用いて関連解析を行った....

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  • 高尿酸血症・痛風の基礎から臨床まで

    市田 公美 人間ドック(Ningen Dock) 38 (3), 467-480, 2023

    ...</p><p> 高尿酸血症の発症には,生活習慣以外に尿酸を輸送するトランスポーターであるATP-binding cassette(ABC)subfamily G member 2(ABCG2)の機能低下や喪失をきたす一塩基多型が大きく関与している.</p><p> 高尿酸血症の病型には,尿酸排泄低下型,腎負荷型(尿酸産生過剰型,腎外排泄低下型)および混合型がある....

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  • バイオバンクジャパンデータを利用した薬剤の副作用につながるリスク因子の探索

    鮫島 知哉, 山中 一徳, 小井土 大, 原 秀人, 長谷川 みゆき, 成井 信博, 阪口 元伸, 松田 浩一, 鎌谷 洋一郎, 篠澤 忠紘 日本毒性学会学術年会 50.1 (0), S10-5-, 2023

    ...また、既往歴や処方歴などの臨床情報だけではなく、約90万箇所の一塩基多型(SNPs)情報を始めとするゲノム情報にもアクセスできることがBBJの特徴である。本シンポジウムではBBJとの共同研究内容について紹介し、副作用のリスク因子探索におけるバイオバンクデータの利活用の方向性について遺伝学、薬剤疫学の観点から議論したい。</p>...

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  • 神経疾患の克服に向けたiPS細胞技術

    木村 俊哉, 六車 恵子 日本薬理学雑誌 158 (1), 57-63, 2023

    ...することが極めて困難である.これに対し人工多能性幹細胞(induced pluripotent stem cells:iPS細胞)は患者の遺伝情報を保持し,未分化性を維持したまま増殖可能であり,様々な神経細胞に分化できることから,新たな疾患モデルとして,神経疾患研究に革新をもたらすと期待されている.既にiPS細胞技術は疾患のモデル化をはじめ,創薬や再生医療にも活用されている.また最近では,疾患に関連した一塩基多型...

    DOI Web Site 参考文献66件

  • クロザピン血中濃度変動と薬物動態関連因子の一塩基多型の関連解析

    佐藤 紀宏, 公文代 將希, 林 和未, 小野口 豪, 小松 浩, 平塚 真弘, 前川 正充, 富田 博秋, 眞野 成康 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 44 (0), 1-C-O05-5-, 2023

    ...CLZの代謝にはCYP1A2や3A4が寄与するが、その他の代謝酵素やトランスポーター(薬物動態関連因子)の関連が不明であり、これまでにもCLZ服用患者の薬物動態関連因子の一塩基多型(SNP)が解析されてきた。...

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  • 機能証明実験による無花粉スギ<i>MS4</i>原因遺伝子の同定

    角井 宏行, 伊原 徳子, 長谷川 陽一, 二村 典宏, 岩井 淳治, 樋口 有未, 藤野 健, 鈴木 穣, 笠原 雅弘, 山口 勝司, 重信 秀治, 大谷 真広, 中野 優, 上野 真義, 森口 喜成 日本森林学会大会発表データベース 133 (0), 12-, 2022-05-30

    <p>スギの無花粉形質を制御する遺伝子座の1つ、<i>MS4 (MALE STERILITY 4)</i>は、潜性ホモ接合(<i>ms4/ms4</i>)で無花粉形質を示す。我々はこれまでに分離集団を用いた連鎖解析によりその遺伝子座を明らかにしてきた(Moriguchi <i>et al. </i> TGG 2016; Hasegawa <i>et al. </i> PLoS ONE …

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  • 日本海側多雪地環境への適応を伴う常緑広葉樹ユズリハの進化過程

    渡辺 洋一, 松澤 彩, 玉木 一郎, 永野 惇, Oh Sang-Hun 日本森林学会大会発表データベース 133 (0), 150-, 2022-05-30

    ...そして、葉緑体DNAの遺伝子間領域3カ所の塩基配列および、核ゲノム全体の一塩基多型(SNPs)を取得できる手法であるRAD-seqを用いて変異の検出を行った。</p><p>結果、外群を合わせた解析ではエゾユズリハとユズリハは外群であるヒメユズリハから大きく分岐していた。一方で、エゾユズリハとユズリハの遺伝的分化は葉緑体DNAハプロタイプと核SNPsで異なる傾向を示した。</p>...

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  • ブナの表現形質に関する一塩基多型を用いたゲノムワイド関連解析

    藤森 悠茉, 内山 憲太郎, 三須 直也, 後藤 晋, 高橋 誠, 鳥丸 猛, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 133 (0), 376-, 2022-05-30

    ...そこで本研究では産地試験林のブナを対象に、多数の一塩基多型(SNP)を遺伝マーカーとして表現形質と関連のある候補領域をゲノムワイドに検出することを目的とした。東京大学北海道演習林の2つのブナ産地試験林において、16産地234個体と18産地198個体を対象にddRAD-seqによりSNPを探索し、各種フィルタリングを行った結果、それぞれ7588座と9968座を得た。...

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  • 二極性担子菌<i>Rhizopogon reseolus</i>のA交配型遺伝子座のゲノム構造の解析

    張 偉彤, 万 佳寧, 早乙女 梢, 霜村 典宏, 山口 武視, 会見 忠則 日本きのこ学会誌 30 (1), 26-33, 2022-04-30

    ...他の2つのRcb遺伝子(A2-Rcb3および A2-Rcb4)はNode11781に位置していた.他のきのこにおいても,A交配型遺伝子座周辺にされている6つの遺伝子は,ノード 880に見いだされた.一塩基多型解析による連鎖解析の結果,3つのノードに位置する24の遺伝子は遺伝的に連鎖しており,3つのノードは1つの染色体の塩基配列の一部を構成していることが明らかになった.我々は,A交配型遺伝子座が位置する...

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  • 腎移植におけるCTLA-4遺伝子多型と<i>de novo</i> DSA産生に関する検討

    小野 紘輔, 井手 健太郎, 田中 友加, 大平 真裕, 田原 裕之, 谷峰 直樹, 坂井 寛, 中野 亮介, 今岡 祐輝, 井出 隆太, 築山 尚史, 望月 哲矢, 大段 秀樹 移植 57 (Supplement), s322_1-s322_1, 2022

    ...Cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4)はT細胞応答を抑制するT細胞表面分子として知られており、その一塩基多型は急性拒絶反応と関連することが報告されているが、<i>de novo</i> DSA産生との関連は不明である。</p><p>【目的】腎移植におけるCTLA-4遺伝子多型と<i>de novo</i> DSA産生との関連を評価する。...

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  • 分子シミュレーションを用いたヒトの一塩基多型から化学物質感受性の動物種差を予測する手法の構築

    武田 一貴, 安尾 信明, 関嶋 政和 日本毒性学会学術年会 49.1 (0), S29-3-, 2022

    <p>環境中化学物質は野生動物の中毒死を引き起こす事がある。このため近年世界的に化学物質の環境安全性評価が求められている。化学物質感受性には大きな動物種差がある事が知られており、毒性影響/致死量の種差は時に数百倍に及ぶ事もある。この原因の一つに標的分子/薬物代謝酵素の遺伝子多型が与える化学物質との結合能の差が挙げられる。野生動物への安全性評価については以上の理由から動物実験の結果をそのまま外挿す…

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  • ブナの乾燥関連性遺伝子における一塩基多型の探索と地域間の遺伝的分化

    榊原 朱望, 鳥丸 猛, 赤田 辰治, 石原 正恵, 石井 弘明, 東 若菜, 戸田 求 中部森林研究 69 5-8, 2021-05-30

    ...日本海側(大山,白山,白神山地)と太平洋側(段戸山,三峰山,鷹ノ巣山)のブナ天然林を対象に,ヨーロッパブナで報告された乾燥関連性遺伝子27遺伝子領域の一塩基多型(以下,SNP)のブナへの適用可能性を試みた。その結果,10遺伝子領域がブナに適用可能であり,このうちSNPの変異性の高い4遺伝子領域を選別した。...

    DOI 機関リポジトリ HANDLE ほか1件

  • ブナの分布域における集団構造パターンと気候勾配に関連した適応的遺伝変異

    三須 直也, 内山 憲太郎, 鳥丸 猛, 中尾 勝洋, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 132 (0), 164-, 2021-05-24

    <p>近年、気候変動に対する森林樹木の適応性に関する懸念から、樹木の適応的変異に関する研究が行われている。そこで、本研究ではブナを対象とし、集団ゲノミクスの手法を用いて集団構造パターンおよび適応的遺伝変異を明らかにすることを目的とした。分布域全体から選定した24集団の合計384個体を解析に用いた。ddRADシーケンシングを行い、4604座のSNPが得られた。そのうち、マーカー間の距離を考慮して選…

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  • 多雪地植物ハイイヌガヤの遺伝的多様性と進化過程の推定

    蔡 惠美, 松尾 歩, 陶山 佳久, 渡辺 洋一 日本森林学会大会発表データベース 132 (0), 380-, 2021-05-24

    <p>日本は世界でも有数の豪雪地で、北海道と本州の日本海側で多雪環境が形成される。日本海側の多雪環境に分布の中心をもつ植物は日本海要素として指摘され、そのうち太平洋側に近縁種をもつものはその近縁種から進化したと考えられる。日本海側と太平洋側間の形態や遺伝的変異等の違いは明らかにされているが、進化過程に関して遺伝的解析から調査した例は限られる。本研究では日本海要素の1つであるハイイヌガヤ(<i>C…

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  • シイタケの胞子欠損性変異体の分離と変異形質に連鎖するSNPの同定

    小畠 靖, 白井 伸生, 河合 昌孝, 村口 元, 坂本 裕一, 松本 晃幸 日本菌学会会報 62 (1), 13-23, 2021-05-01

    ...められず,未熟な球状胞子が観察された.変異体の子実体ヒダ組織をギムザ染色したところ,担子器の多くで8個の核が観察され,減数分裂後の担子器内4娘核の体細胞分裂が推察された.検定集団(98115A population)を用いた遺伝性解析で,本変異形質は一因子性の顕性変異によるものと推察された.次世代シーケンス解析に基づく元株と変異体ゲノムの配列比較により,変異体の推定遺伝子領域にナンセンス変異を生じる一塩基多型...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site

  • 自殺の遺伝学的研究の今

    菱本, 明豊, Hishimoto, Akitoyo 横浜医学 72 (2), 83-87, 2021-04-30

    ...遺伝学的研究に取り組んできた.最近,日本人自殺者746名(vs対照者としてバイオバンクジャパン14,049名)のゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い,これまで疫学レベルでしか示されてこなかった「自殺の遺伝負因」のエビデンスをGCTA解析やポリジェニックリスクスコア(PRS)解析等により世界で初めて実験科学的に証明した.同研究で日本人自殺について,遺伝負因が強い統合失調症や双極性障害に匹敵する約40%という一塩基多型由来遺伝率...

    機関リポジトリ 医中誌

  • Epstein症候群における腎移植後発症糖尿病の調査

    橋本 淳也, 濱崎 祐子, 河村 毅, 宍戸 清一郎, 酒井 謙 移植 56 (Supplement), s515-s515, 2021

    ...近年、<i>MYH9</i>遺伝子の一塩基多型の2型糖尿病発症への関与が報告されている。</p><p>【方法】</p><p>当科で生体腎移植を受け、4年以上が経過したESの男性4症例(症例A,B,C,D)について、後方視的に移植後の耐糖能障害を調査した。</p><p>【結果】症例A,B,C,Dの移植時年齢はそれぞれ35,15,17,19歳だった。...

    DOI 医中誌

  • 臓器移植のための免疫プロファイリングと免疫モニタリング

    大段 秀樹 Major Histocompatibility Complex 28 (2), 94-101, 2021

    ...その中で,レシピエントのFcγR遺伝子FCGR2A(rs 1801274)[131 H/R]とFCGR3A(rs396991)[158 F/V]の一塩基多型(SNP)が,肝移植患者の敗血症及び腎移植患者の尿路感染症の発症と起因菌に有意に関連すること,そして,FOXP3プロモーター領域(rs3761547)[33499 A/G]のSNPが,肝移植レシピエントは,急性拒絶反応の治療として行われるステロイドパルス...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献2件

  • ゲノム情報を利用した精神疾患の個別化医療

    池田 匡志 日本生物学的精神医学会誌 32 (2), 85-88, 2021

    ...その中で判明した重要な事実は,頻度の高い一塩基多型(SNP)が持つ個々の効果の大きさはきわめて小さいし,逆に効果が大きいバリアントはきわめてまれということである。これらが指し示すことは,有意に関連するSNPやバリアントを同定するためには,大規模なサンプルが必要となるということにほかならない。...

    DOI 医中誌

  • アロプリノールによる重症薬疹発症予測のための迅速診断系の構築

    塚越 絵里, 中村 亮介, 浅田 秀夫, 斎藤 嘉朗 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 42 (0), 2-P-L-7-, 2021

    ...本研究は、高尿酸血症治療薬のアロプリノールについて、重症薬疹の発症と関連が報告されている<i>HLA-B<sup>*</sup>58:01</i>と連鎖不平衡にある一塩基多型(SNP)に関し、重症薬疹発症予測のための迅速診断に用いうる簡便な核酸クロマトグラフィー法を構築することを目的とした。...

    DOI 医中誌

  • 結節の鑑別における分子診断

    千葉 知宏 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 38 (1), 11-16, 2021

    <p>甲状腺結節の診断・鑑別に関しては,穿刺吸引細胞診と手術検体の組織診断という形態診断に基づくが,大規模な遺伝子解析の結果から甲状腺腫瘍における遺伝学的背景が明らかになり,乳頭癌においては<i>BRAF<sup>V600E</sup></i>と<i>TERT</i> promoter変異と予後の関連も明らかになった。我が国において遺伝子パネル検査が保険適用になり,甲状腺癌症例の解析が少しずつ実…

    DOI Web Site 医中誌

  • 白山国立公園刈込池内の天然林におけるブナの成木・稚樹集団の遺伝的構造

    塚本 将司, 鳥丸 猛, 木佐貫 博光, 赤田 辰治, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 131 (0), 444-, 2020-05-25

    ...<p>樹木集団内の遺伝的構造の形成過程の解明には,これまでマイクロサテライトマーカー等のPCR断片の増幅長の違いに基づく遺伝的多型が利用されてきた.一方,一塩基多型(SNP)を1ha規模の局所スケールの樹木集団に適用した研究は立ち遅れている.本研究では,白山国立公園刈込池(福井県大野市)周辺の天然林に設置された1ha(100m×100m)の固定調査区内のブナ成木(胸高直径≧5cm)166個体から得られた...

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  • ブナのRADシーケンシングを用いたゲノムワイド関連解析

    藤森 悠茉, 内山 憲太郎, 三須 直也, 後藤 晋, 高橋 誠, 鳥丸 猛, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 131 (0), 453-, 2020-05-25

    ...本研究では、ブナ産地試験林の個体を対象に、ddRADシーケンシングを用いて表現型と関連のある一塩基多型(SNP)をゲノムワイドに検出することを目的とした。東京大学北海道演習林のブナ産地試験林において16産地の合計234個体から葉をサンプリングし、DNAを抽出した。その後、次世代シーケンサーを用いてddRADシーケンシングを行った。...

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  • B型肝炎再活性化発症に関連するウイルス側因子

    伊藤 清顕, 梅村 武司, 坂本 和賢, 奥村 彰規, 田中 榮司, 米田 政志 肝臓 61 (5), 237-239, 2020-05-01

    ...<p>B型肝炎ウイルス(HBV)の再活性化が起こる原因としては,宿主側の因子(リツキシマブ+ステロイドや造血幹細胞移植といった免疫抑制の強度や一塩基多型[SNPs]等)とウイルス側の因子(occult HBV infection[HBV潜伏感染:HBs抗原陰性でHBV DNA陽性]の状態,HBVジェノタイプやHBVの遺伝子変異[コアプロモーター変異やプレコア変異等])が相互に関連して発症すると考えられている...

    DOI Web Site Web Site 参考文献7件

  • 色素体<i>rpl16–rpl14</i>領域の塩基配列解析による飲料などに混入した植物片の識別

    山内 啓正, 向坂 友里, 原田 雅己 食品衛生学雑誌 61 (1), 22-30, 2020-02-25

    ...<p>種々の野菜や果物(同じ科や属のものを含む計70品目)を用いて,飲料や乳製品への混入を想定した識別法について検討した.大きさ1~数mm程度の植物片からDNAを抽出し,色素体<i>rpl16</i>–<i>rpl14</i>リンカー配列(約550塩基対)をPCRで増幅した後DNA塩基配列を決定し,相同性解析およびSNP (一塩基多型)解析を実施したところ,供試植物は,近縁種間での識別が困難なものがあったが...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか3件 参考文献12件

  • Fcγ受容体IIAの一塩基多型と肺移植後の感染性合併症との相関

    栢分 秀直, 芳川 豊史, 田中 里奈, 田中 友加, 大段 秀樹, 豊 洋次郎, 山田 義人, 大角 明宏, 中島 大輔, 濱路 政嗣, 江川 裕人, 伊達 洋至 移植 55 (Supplement), 354_1-354_1, 2020

    ...<p>【背景】固形臓器移植後の術後成績にFcγ受容体の一塩基多型(SNP)が与えうる影響についての研究はいくつかあるが、肺移植に関する研究はほとんどない。本研究の目的はFcγ受容体IIA(FCGR2A)のSNPが肺移植後の術後成績に与える影響を検討することである。【対象と方法】2008年から2018年までに201例の肺移植が施行された。...

    DOI 医中誌

  • 肺移植におけるLiquid biopsy:ドナー由来血中遊離DNAとマイクロRNA

    杉本 誠一郎, 塩谷 俊雄, 富岡 泰章, 石上 恵美, 石原 恵, 諏澤 憲, 三好 健太郎, 大谷 真二, 山本 寛斉, 岡崎 幹生, 山根 正修, 豊岡 伸一 移植 55 (Supplement), 242_2-242_2, 2020

    ...【方法】ドナーとレシピエントの一塩基多型を比較してdd-cf-DNAを測定し、生体肺移植後の急性拒絶反応(AR)における診断的意義を検討した。次にレシピエントのみの検体で評価できるmiRNAを測定し、脳死・生体肺移植後の移植片慢性機能不全(CLAD)における診断的意義を検討した。...

    DOI 医中誌

  • 遺伝統計学による関節リウマチのゲノム個別化医療

    岸川 敏博, 岡田 随象 臨床リウマチ 32 (4), 310-317, 2020

    ...薬剤重症副作用リスクを有するため,薬剤投与前の遺伝子型検査が推奨されている.我々は,関節リウマチに関して,従来の古典的HLA遺伝子に加えて,非古典的HLA遺伝子が疾患リスクを持つことを同定した.また,非線形モデルによる機械学習によって,日本人集団のHLA遺伝子型が11パターンの組み合わせで構成されることを解明した.ゲノムワイド関連解析(GWAS)の個別化医療への応用においては,GWASで同定した疾患感受性一塩基多型...

    DOI 医中誌

  • 硫黄を利用した生体防御機構とエネルギー代謝

    本橋 ほづみ 日本毒性学会学術年会 47.1 (0), S4-1-, 2020

    ...NRF2の生体防御における重要性は、Nrf2欠損マウスを用いた解析や、ヒトにおけるNRF2遺伝子の一塩基多型の報告から明らかにされている。NRF2の活性化は生体の抗酸化機能を強化することで、加齢関連疾患の予防や改善に有効である。また、NRF2による抗炎症作用やミトコンドリアの機能促進作用も、こうしたNRF2による抗老化作用に貢献していると考えられる。...

    DOI

  • 慢性型豚丹毒発症豚から分離された豚丹毒菌の性状解析

    大島 公子, 春田 和也, 菊地 美貴子, 高橋 理香子, 山口 健一 日本獣医師会雑誌 72 (12), 745-749, 2019-12-20

    ...を解析したところ,32株がワクチン株,14株が野外株で,ワクチン株32株中5株は蕁麻疹型及び心内膜炎型から検出された.ワクチン株識別にはSNP検出PCRを用いたが,この方法は手技も簡便で判定も容易であった.また,野外株14株について,病原因子とされる菌体表層抗原SpaA遺伝子の高度可変領域432bpを解析した結果,国内で流行しているMet-203株が2株検出された.さらに,他県での分離株と共通する一塩基多型...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか2件 参考文献12件

  • コレシストキニンA受容体遺伝子の一塩基多型がみやざき地頭鶏の発育に及ぼす影響

    堀之内, 正次郎, 中山, 広美, 高橋, 秀彰 宮崎県畜産試験場試験研究報告 = Bulletin of the Miyazaki Livestock Experiment Station (30) 69-74, 2019-12

    ...みやざき地頭鶏コマーシャル鶏を用いて、コレシストキニンA受容体遺伝子(CCKAR)の一塩基多型(SNP; AB604331,g.420 C>A)と発育形質との関連性を検討した。同日発生したみやざき地頭鶏雄120羽を用い、同じ鶏舎、自由摂取、自由飲水の条件下で17週齢まで飼育した。0,1,2,3,4,5,7,9,11,13,15,17週齢時に体重を測定し、各週齢間の体重差から平均日増体量を算出した。...

    日本農学文献記事索引 Web Site

  • 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の新規病因蛋白TAFIに着目した早期診断と治療薬開発

    佐藤 公雄, 佐藤 大樹, 矢尾板 信裕, 下川 宏明 脈管学 59 (8), 61-67, 2019-08-10

    ...<p>慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)患者において,線溶系阻害蛋白TAFI(thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor)の一塩基多型を発見し,血漿中の活性型TAFI上昇を認めた。さらに,TAFIの過剰発現マウスでは,CTEPH患者同様の肺動脈狭窄や途絶像,肺高血圧悪化を示し,低酸素環境3週間で40%が突然死した。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献20件

  • ゲノムワイドSNPを利用した和歌山タイワンザル交雑個体群の集団史推定

    伊藤 毅, 木村 亮介, 濱田 穣, 若森 参, 手塚 あゆみ, 永野 惇, 川本 芳 霊長類研究 Supplement 35 (0), 52-53, 2019-07-01

    ...本研究は,和歌山県におけるタイワインザルとニホンザルの交雑個体群(2017年に根絶が公表された)を例にとり,ゲノムワイドな一塩基多型(SNP)を利用した集団史推定の手法を開発することを目的とした。2003年から2006年に捕獲された287個体を対象にRAD-Seq解析を行い,SNPを探索した。...

    DOI

  • マカカ属の寛容性における遺伝的基盤の解析

    井上 英治, 元廣 歩美, 村山 美穂 霊長類研究 Supplement 35 (0), 46-46, 2019-07-01

    ...<i>COMT</i>のexon4内には,ヒトにおいて非同義置換(Val/Met)を起こす一塩基多型(SNP)(G/A; rs4680)が確認されており,Aアリル(メチオニン)を持つ個体は酵素活性が低く,社会的ストレスに弱くなると示唆されている。本研究では,マカカ属10種の<i>COMT</i>の解析を行い,<i>COMT</i>の種間差と寛容性との関連について調査した。...

    DOI

  • 衰退過程にあるスズタケの景観的遺伝構造:MIG-seqによる解析

    鈴木 智之, 綱本 良啓, 松尾 歩, 下野 綾子, 久本 洋子, 蒔田 明史, 陶山 佳久 日本森林学会大会発表データベース 130 (0), 603-, 2019-05-27

    ...このうち263サンプルをMIG-seq法によってゲノムワイドの一塩基多型を解析した。 遺伝的集団構造解析の結果、地理的な位置に対応した複数の遺伝的グループが検出された。大きく2グループに分類した場合、演習林内で東西に走る荒川およびその主支流を境として主に分布がわかれていた。さらに細かく5グループに分類した場合、荒川の北側の特定の柵内とすでに消失した区域のみでみられる遺伝的グループが認められた。...

    DOI

  • RADシークエンスを用いたブナの地理的変異の検出

    三須 直也, 内山 憲太郎, 上野 真義, 鳥丸 猛, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 130 (0), 285-, 2019-05-27

    ...しかし、一塩基多型(SNP)をマーカーにしてゲノムワイドに地理的変異を調査した研究はまだない。そこで、本研究では全国のブナ天然林を対象に、ddRADシークエンスを用いて、地理的スケールでのゲノムワイドな遺伝的変異を明らかにすることを目的とした。予備実験により、最もデータ量が多かった2種類の制限酵素組み合わせを用いてブナの分布域全体の24集団、192個体を対象に実験を行った。...

    DOI

  • ツバキ節を中心とする形態比較およびMIG-seqを用いた分子系統解析

    片山 瑠衣, 松尾 歩, 廣田 峻, 陶山 佳久, 阿部 晴恵 日本森林学会大会発表データベース 130 (0), 277-, 2019-05-27

    <p>日本に自生するヤブツバキ(<i>Camellia japonica</i>)とユキツバキ(<i>C. rusticana</i>)は、ツバキ属ツバキ節(sect. <i>Camellia</i>)に属する。ヤブツバキは赤く大きな花弁を持つ鳥媒介植物であり、ユキツバキの花弁色や大きさは同様に鳥媒シンドロームに属するものである。しかし、先行研究によると、ユキツバキは昆虫が主要な花粉媒介者である…

    DOI

  • マイクロサテライトマーカーと一塩基多型を用いたブナ集団内の遺伝的構造

    塚本 将司, 鳥丸 猛, 木佐貫 博光, 赤田 辰治, 戸丸 信弘 日本森林学会大会発表データベース 130 (0), 278-, 2019-05-27

    ...などの自然選択に中立な過程に着目して解明されてきたが,集団内の環境に対する遺伝子型の局所適応が遺伝的構造化に及ぼす影響を検討した試みは立ち遅れている.本研究は,白山国立公園刈込池(福井県大野市)周辺の天然林に設置された1ha(100m×100m)の固定調査区内においてブナ成木(胸高直径≧5cm)166個体の遺伝的構造を調査した.マイクロサテライトマーカー7遺伝子座とMig-seq法を用いて検出した一塩基多型...

    DOI

  • microRNAによる薬物代謝制御に関する最新知見

    中野 正隆, 中島 美紀 日本薬理学雑誌 154 (1), 28-34, 2019

    ...薬物応答性の差異の原因となる.薬物代謝酵素の発現制御機構については,転写過程における制御メカニズムを中心に研究が進められてきた.加えてここ10年の研究の進歩によりmicroRNA(miRNA)による転写後制御に関する知見が蓄積してきた.miRNAは22塩基程度の内因性のスモールRNAであり,標的mRNAに部分相補的に結合することでその発現を負に制御する.最近ではmiRNAによる薬物代謝制御に偽遺伝子や一塩基多型...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献12件

  • 黒毛和種胚盤胞期胚における枝肉形質のゲノム育種価評価の精度

    藤井 貴志, 内藤 学, 平山 博樹, 鹿島 聖志, 吉野 仁美, 花牟禮 武史, 土門 幸男, 早川 宏之, 渡邊 敏夫, 森安 悟, 陰山 聡一 日本繁殖生物学会 講演要旨集 112 (0), P-117-P-117, 2019

    ...<p>【目的】黒毛和種における育種改良では,ゲノム上の一塩基多型(SNP)を解析し,SNP情報から枝肉形質の遺伝的能力を直接推定するゲノム育種価評価が実用段階にある。胚の段階でゲノム育種価を算出し,胚移植により高能力個体を選択的に生産できればより効率的な育種改良が可能となる。...

    DOI

  • マウス受精卵のゲノム編集におけるHypaCas9の利用可能性の検討

    池田 有沙, 藤井 渉, 杉浦 幸二, 内藤 邦彦 日本繁殖生物学会 講演要旨集 112 (0), OR1-8-OR1-8, 2019

    ...また,HypaCas9が一塩基多型(SNP)を識別して標的配列を認識できるか検討するために,C57BL/6とDBA/2の交雑で得られた受精卵に対して,<i>Cdx2</i>のSNP座位に設計したgRNAと共導入し,アリル特異的な変異導入を試みた。さらに,ホモ欠損で胚性致死となる<i>Cdk1</i>を標的として,SNPを介したヘテロ欠損個体の作製が可能か検討した。...

    DOI

  • LIPH 遺伝子変異を認めた常染色体劣性縮毛症/乏毛症の 2 例

    竹澤 香織, 植田 郁子, 山﨑 文和, 神戸 直智, 下村 裕, 岡本 祐之 皮膚の科学 18 (5), 283-288, 2019

    ...同じ遺伝子変異であっても,その表現型が異なることがあるが,修飾遺伝子や一塩基多型の違いなどの関与の可能性が示唆されているものの,詳細は現時点では明らかでない。関連する遺伝子や脂質メディエーターの解析が進み,今後明らかになることが期待される。 (皮膚の科学,<i><b>18 : 283</b></i>-<i><b>288, 2019</b></i>)</p>...

    DOI 医中誌

  • 多人種集団を対象とした大規模ゲノム解析によるベーチェット病の分子遺伝学的発症機序の解明

    竹内, 正樹 横浜医学 69 (4), 589-596, 2018-10-30

    ...ベーチェット病は発作と寛解を繰り返す全身性炎症疾患である.北緯30度から45度の地中海沿岸諸国,中近東,東アジアにかけて好発地域が存在し,地理的な特徴からシルクロード病とも称される.発症原因はいまだ不明ではあるが,遺伝要因と環境要因の双方が関与している.近年の技術の進歩により,ゲノム全域の一塩基多型をターゲットにしたゲノムワイド関連解析が可能となり,ベーチェット病の遺伝要因の解明が飛躍的に進んだ.我々...

    機関リポジトリ 医中誌

  • 1.長寿の遺伝素因:百寿者研究,高齢者疫学研究から得られた知見より

    赤木 優也, 神出 計 日本老年医学会雑誌 55 (4), 554-561, 2018-10-25

    <p>双子研究により長寿には遺伝素因の寄与率は15~25%と推計されており,長寿の遺伝素因を明らかにするためにこれまで多くの遺伝子解析が行われてきた.長寿に関連する遺伝素因として<i>APOE</i>,<i>FOXO3</i>などが報告されてきたのに加え,近年GWASなどの網羅的な遺伝子解析が行われているが,再現性が確認され長寿への関与が強い遺伝子は数少ない.長寿遺伝子と言われている<i>APO…

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献29件

  • 合成ロングリードを用いた霊長類の新規ゲノム配列決定

    郷 康広, 辰本 将司, 石川 裕恵 霊長類研究 Supplement 34 (0), 44-44, 2018-07-01

    ...新規にゲノム配列を決定することで,いままでのマッピングベースによる一塩基多型(SNVs)や短い挿入・欠失変化だけでなく,数キロから数メガ単位の大規模な構造変化の詳細も明らかにすることが可能になった。</p>...

    DOI

  • 氷期が強く影響した日本と中国に分布するスギの遺伝的分化

    津村 義彦, 木村 恵, 中尾 勝洋, 内山 憲太郎, 伊原 徳子, Yafeng Wen, Tong Zaikang, Han Wenjun 日本森林学会大会発表データベース 129 (0), 114-, 2018-05-28

    ...日本のスギ天然林14集団と中国のスギ(柳杉)1集団を用いて約3600の一塩基多型(SNP)マーカーと18遺伝子座の塩基配列データを用いて遺伝的多様性、遺伝構造を明らかにした。また日本と中国のスギ天然林の分岐年代を18遺伝子座の塩基配列データを用いて推定した結果、最終氷期に分岐していることが明らかとなった。また種分布モデルを使って氷期、間氷期、現在の天然分布の分布可能地域を予測した。...

    DOI

  • ブナにおける<i>R2R3MYB</i>遺伝子ファミリーの塩基多型の探索

    塚本 将司, 鳥丸 猛, 赤田 辰治 日本森林学会大会発表データベース 129 (0), 273-, 2018-05-28

    <p>植物の<i>MYB</i>転写因子は色素の生合成や、乾燥、高塩濃度など様々なストレスへの応答に関与するものがある。本研究ではブナにおける<i>R2R3MYB</i>遺伝子ファミリーの中から、乾燥応答の候補遺伝子である<i>FcMYB1603</i>とタンニン合成経路に働く傷害誘導性遺伝子である<i>FcMYB3202</i>の塩基配列の地理的変異を調べた。<i>FcMYB3202</i>の…

    DOI

  • スギ雄性不稔遺伝子(<i>MS4</i>)の選抜マーカーの開発

    長谷川 陽一, 上野 真義, 松本 麻子, 伊原 徳子, 戸塚 聡子, 岩井 淳治, 宮嶋 大介, 池﨑 友彦, 森口 喜成 日本森林学会大会発表データベース 129 (0), 115-, 2018-05-28

    <p>花粉症対策に利用されている無花粉スギの雄性不稔は、常染色体劣性遺伝を示す単一の遺伝子により発現することが明らかにされている。現在までに7県から合計23個体の無花粉スギが選抜され、交配試験の結果から4種類の雄性不稔遺伝子座(<i>MS1</i>,<i>MS2</i>,<i>MS3</i>,<i>MS4</i>)が同定された。本研究では、雄性不稔遺伝子(<i>MS4</i>)を持つスギを選抜す…

    DOI

  • 癌・病態におけるThioredoxin,Txnip,ARRDC3研究の最近の展開

    増谷 弘, Hirata Cristiane Lumi 天理医療大学紀要 6 (1), 14-26, 2018-03-31

    ...我々が報告したアルファアレスチンファミリーの別の分子arrestin domain containing 3(ARRDC 3)は,ベータアレスチンと共にアドレナリン受容体のシグナルを調節する重要な分子であり,さらに,乳癌でその発現が低下しており,また,遺伝子上流の一塩基多型が早期発症の乳癌の予後に影響を与える因子として報告されるなど発癌の制御に重要な分子として注目されつつある。</p>...

    DOI 機関リポジトリ Web Site ほか1件

  • マッピングの特性を考慮した次世代シークエンサーを用いた一塩基多型解析の精度向上の試み

    大沢, 勇統, 東, 銀史, 高橋, 篤, 大星, 直樹 第80回全国大会講演論文集 2018 (1), 937-938, 2018-03-13

    ...ヒトゲノムの一塩基多型解析では前処理として, 既存のヒトゲノム参照配列との比較によって, 塩基配列の位置を特定するマッピングと呼ばれる手法が広く用いられる. しかし, 参照配列との僅かな違いや, ゲノム中の反復配列などの存在によって生じるマッピング結果のエラーは, 一塩基多型の誤検出の原因となる可能性が懸念される....

    情報処理学会

  • 希少な遺伝的変異を対象とする集約型関連解析

    大谷 隆浩, 菅澤 翔之助, 野間 久史 計算機統計学 31 (1), 17-33, 2018

    ...過去十数年の間に世界中で行われたゲノムワイド関連解析 (genome-wide association study; GWAS) の成果により, 様々な形質に関連する数千の一塩基多型 (single nucleotide polymorphism; SNP) が同定されている....

    DOI Web Site

  • 「見て・診る」ための金ナノ粒子

    金山 直樹 ファルマシア 54 (1), 31-35, 2018

    近年、疾病発症の指標となる様々なバイオマーカーが見出され、これらの情報をもとに臨床症状が発症するよりも早期に疾病を予測し、適切なタイミングと手法で治療介入して重篤化を回避することが期待されている。各種バイオマーカーによる診断を、広く医療の現場で普及させるためには、その診断法が特別な装置類を必要としないシンプルなものであることが望ましい。この課題を解決する手段の一つとして、金ナノ粒子を使って簡便に…

    DOI 機関リポジトリ HANDLE ほか1件

  • SNPマーカーを用いた台湾牛種と黒毛和種および欧米種との遺伝的関係の解析

    李 登輝, 王 燕軍, 中村 佐都志, 長嶺 慶隆 日本畜産学会報 89 (1), 7-11, 2018

    ...だといわれるが,現在は陽明山で放牧される19頭(雄牛8頭,雌牛11頭)のみとなった.本研究ではこの19頭のTWNと黒毛和種(JB)さらにヘレフォード(HER),シンメンタール(SIM),ショートホーン(SH),アンガス(ANG),ホルスタイン(HOL),シャロレー(CHA),リムジン(LIM)の7種の欧米品種を加えた9品種間の遺伝的な関係をSNP(Single Nucleotide Polymorphism,一塩基多型...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか1件

  • スギの遺伝的地域性識別のためのSNPパネルの開発と利用

    内山 憲太郎, 松本 麻子 森林総合研究所研究報告 17 (2), 141-148, 2018

    ...そこで本研究では、このスギの4つの遺伝的グループを識別可能な最小セットの一塩基多型(SNP) パネルを作成することを目的とする。スギのゲノム上での位置が明らかな2500座のSNPのうち、ゲノム全体から均等に288SNP を選抜し、SNPパネルを構築した。作成したパネルを用いて天然林234個体18集団を解析した結果、そのうちの257座において遺伝子型が決定できた。...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site

  • 優良きょうかい清酒酵母菌株を判別可能なDNAマーカーの設定と保存菌株への適用

    赤尾 健, 周 延, 渡辺 大輔, 岡﨑 直人, 下飯 仁 日本醸造協会誌 113 (10), 631-641, 2018

    ...<br>2 一塩基多型の遺伝型タイピング法として,<i>RIM15<sup>5067ins</sup></i>,<i>MSN4<sup>1540</sup></i>については高解像度融解(HRM)解析を採用し,各遺伝子に対して条件の最適化を行った。Δ<i>ppt1</i>::Ty2変異の有無のタイピングは,PCR増幅断片長の多型を利用して行った。...

    DOI Web Site 被引用文献2件 参考文献13件

  • 非げっ歯類ゲノム解析への臨床からの期待

    斎藤 嘉朗, 中村 亮介 日本毒性学会学術年会 45.1 (0), W8-4-, 2018

    ...オメプラゾールを代謝するCYP2C19では、酵素活性の消失をもたらす2種の頻度の高い一塩基多型が知られており、ピロリ菌除菌の成功率に影響を与えることから、治療前の診断が先進医療として行われていた。また抗がん剤イリノテカンの骨髄抑制に関し、活性代謝物の解毒代謝を担うUGT1A1の2種の酵素活性減少をもたらす遺伝子多型が、その発症頻度を左右すると報告され、コンパニオン診断薬が開発された。...

    DOI

  • 卵巣高異型度漿液性腺癌における高密度SNP arrayを用いた分子解析

    深川 智之, 菅井 有, 幅野 渉, 永塚 真, 上杉 憲幸, 刑部 光正, 菅 安寿子, 永沢 崇幸, 板持 広明, 杉山 徹 岩手医学雑誌 70 (4), 125-138, 2018

    ...卵巣癌は婦人科癌関連死の主要な原因の一つで,卵巣癌の中で漿液性腺癌は高頻度かつ予後不良な組織亜型である.漿液性腺癌は複雑な遺伝子変化を示すが,分子発癌機序は完全には明らかにされていない.一塩基多型を用いて,漿液性腺癌のゲノムワイドな変化とTP53等の遺伝子変異と臨床病理学的特徴との関連について検討した.8q21-24.3にgainを,5q12.1-13.3にloss of heterogeneity...

    DOI Web Site 医中誌

  • 2 心房細動の遺伝学 (シンポジウム 心房細動, 第719回新潟医学会)

    八木原, 伸江 新潟医学会雑誌 131 (7), 384-388, 2017-07

    ...している.しかし,このような基礎疾患がなく,若年より心房細動を発症したり,家族内に心房細動患者が集積したりする家系も認められる.以前より,心房細動には遺伝的な要因が関与すると考えられてきたが,家族性の心房細動症例において,連鎖解析を用いることで心房細動の原因遺伝子座の同定が行われてきた.また,近年では次世代シークエンスの手法を用いたゲノムワイド関連解析により,一般集団における心房細動とそれに関連する一塩基多型...

    機関リポジトリ HANDLE Web Site ほか1件

  • 一塩基多型(SNP)情報を利用した沖縄アグー豚の遺伝能力評価(2)

    當眞 嗣平, 翁長 桃子, 我那覇 紀子, 鈴木 直人 試験研究報告 (54) 37-41, 2017-04

    沖縄アグー豚(アグー)における肉質の育種改良法を検討するため,DNAチップを利用した遺伝能力評価法を検討した。アグー雄と西洋系品種雌の交雑種457頭の肉質分析値とIllumina社のPorcine SNP60 BeadChipから肉質形質の遺伝率とアグー種雄豚のゲノム育種価を推定した。アグー雄種豚のゲノム育種価の推定幅は,筋肉内脂肪含量が4.66~-0.37,破断応力が4.99~-2.58,オレ…

    日本農学文献記事索引

  • ES3-1 ヒトT細胞のゲノム解析が明らかにした自己免疫疾患の病因

    石垣 和慶, 高地 雄太, 山本 一彦 日本臨床免疫学会会誌 40 (4), 280a-280a, 2017

    ...<p>  Genome wide association study(GWAS)により自己免疫疾患の発症リスクに関与する一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)が数多く同定された.GWASで評価しているのは単なる“関連”ではなく,“因果関係”であるため,GWASで同定されたリスクSNP(もしくは連鎖関係にある多型)の免疫システム内における機能を解明することが...

    DOI Web Site 医中誌

  • <i>FcγR3A</i>および<i>TAP1</i>遺伝子多型がカニクイザルの抗体依存性細胞傷害活性に及ぼす影響

    加藤 哲希, Jonathan C SANFORD 日本毒性学会学術年会 44.1 (0), P-113-, 2017

    ...我々は,ヒト<i>FcγR3A</i>の一塩基多型(SNP)によるアミノ酸置換(V158F)がリツキシマブの抗体依存性細胞傷害(ADCC)活性に影響すること,さらには,ヒト抗原ペプチドトランスポーター1/2(TAP1/2)の機能が遺伝子変異によって喪失すると,NK細胞によるADCC活性の低下をもたらすことに着目し,カニクイザルの<i>FcγR3A</i>および<i>TAP1</i>の遺伝子多型がADCC...

    DOI

  • 千葉県高宕山自然動物園の外来種交雑

    川本 芳, 川本 咲江, 濱田 穣, 山川 央, 直井 洋司, 萩原 光, 白鳥 大祐, 白井 啓, 杉浦 義文, 郷 康広, 辰本 将司, 栫 裕永, 羽山 伸一, 丸橋 珠樹 霊長類研究 Supplement 33 (0), 61-61, 2017

    ...遺伝子分析では新たに16種類のSNP(一塩基多型)を利用する方法を採用した。これにより個体交雑度の判定精度が改善できた。結果では,164個体中57個体(35%)が交雑と判明し,交雑個体の約6割が4世代以上の戻し交雑個体に相当する低い交雑度を示した。形態だけで交雑と判定できない個体が多く,一方で交雑度の高い個体もおり,交雑は一過性でないと考えられた。...

    DOI

  • 次世代シークエンス解析技術を用いた遺伝性疾患の原因遺伝子同定

    奥野 友介 日本血栓止血学会誌 28 (1), 3-8, 2017

    ...方法論を変えつつある.研究においては,標的遺伝子を絞り込まずに疾患の原因遺伝子を検索することが一般的になり,臨床においては,診断未確定症例の網羅的遺伝子解析や,原因遺伝子同定のための標的遺伝子パネル解析が実用化されつつある.技術的には,サンガー法と同等かそれ以上の感度が確認され,コスト的にも,臨床検査として実用的なレベルまで低下が進んでいる.病的変異の情報が爆発 的に増加し,健常人10 万人分に達する一塩基多型...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献7件

  • 創薬標的としてのnAChR:精神疾患患者で喫煙率が高い理由!?

    溝口 博之 ファルマシア 53 (9), 923-923, 2017

    ...前頭前皮質は高次の学習記憶を司る脳部位であり,ニコチン性アセチルコリン受容体(nAChR)を介したアセチルコリン神経の投射・支配を受けている.統合失調症などの精神疾患患者は,前頭前皮質の機能が低下(hypofrontality)しており,また,喫煙率が高い傾向がある.最近,ゲノムワイド関連解析により,nAChRのα5サブユニットを司るヒト<i>CHRNA5</i>遺伝子に一塩基多型(SNP)が存在することが...

    DOI 医中誌

  • KS-3 IgG4関連疾患はHLA領域とFCGR2B領域に関連する

    寺尾 知可史, 太田 正穂, 塩川 雅広, 栗山 勝利, 児玉 裕三, 内田 一茂, 山口 泉, 川口 喬久, 川口 修治, 日笠 幸一郎, 三森 経世, 岡崎 和一, 千葉 勉, 川 茂幸, 松田 文彦 日本臨床免疫学会会誌 40 (4), 293a-293a, 2017

    ...【方法】48施設から集積した合計850名の症例群と2082名の健常者群のDNAを用い,2,310,564の一塩基多型(SNP)のジェノタイピングを行った.HLA領域についてはSNP2HLAプログラムを用いたimputationを行い,ダイレクトシーケンスも用いてHLAアレルの決定を行った.IgG4RD発症において有意に関連していた遺伝子多型とIgG4RDの臨床的特徴との関連も解析した....

    DOI Web Site 医中誌

  • 外科侵襲とInterleukin-18 遺伝子多型

    石川 倫子, 山田 太平, 滿保 直美, 藤崎 宣友, 上田 敬博, 井上 岳人, 小谷 穣治 外科と代謝・栄養 51 (1), 17-24, 2017

    ... インターロイキン(interleukin;IL)-18 は自然免疫と獲得免疫の両方に関係するサイトカインであり,さまざまな細胞に発現している.また,IL-18 レセプターを発現する細胞も多岐に渡り,炎症性サイトカインとしての働きだけでなく,生体各所での恒常性維持にも関与する.IL-18 の遺伝子多型は一塩基多型の-607C/A および-137G/C と病態との関連を調べた報告が数多く存在するが,外科侵襲...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献13件

  • 生活習慣病に関連する3つの一塩基多型と自覚症状との関連性についてのパイロット研究

    陰山 康成 総合健診 44 (5), 626-632, 2017

    本院を受診した日本人489名を対象に、本院で診療に利用している自覚症状に関する64問の問診への回答データを収集し、さらにその一部の被検者からDNAを採取し、生活習慣に関する遺伝子UCP1、ADRB2、ADRB3上の3 SNPsの遺伝型データを取得した。問診結果と3 SNPsとの関連性を累積ロジスティック回帰モデルで評価し、首すじのこりやすさとUCP1遺伝子上のrs1800592と有意な関連性が示…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • Liquid bead array system(Luminex)による主な赤血球型遺伝子のタイピング法

    佐々木 佳奈, 鈴木 由美, 伊佐 和美, 長部 隆広, 大河内 直子, 東 史啓, 内川 誠, 小笠原 健一, 佐竹 正博 日本輸血細胞治療学会誌 63 (2), 112-119, 2017

    ...</p><p>日本人献血者5,036人を対象とし,Rh(RhCcEe),MNS,Duffy,Kidd,Diego,Dombrock式血液型について検討した.血液型判定に重要な既知の一塩基多型(single nucleotide polymorphism:SNP)についてLiquid bead array system(Luminex)による血液型判定を行い,血清学的検査による表現型と比較した.不一致...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • ブナ乾燥応答性遺伝子<i>FcMYB1603</i>の塩基多型の地理的変異

    鳥丸 猛, 塚本 将司, 赤田 辰治 日本森林学会大会発表データベース 128 (0), 373-, 2017

    ...比較的に強乾燥下の立地に成立している太平洋側ブナ林の一つとして段戸山(愛知)の集団を対象に塩基配列を調べたところ、第3エクソンを含む約900塩基対の配列において、少なくとも1箇所で非同義置換を示す一塩基多型が認められた。また、4箇所で同義置換を示す一塩基多型も認められた。...

    DOI

  • 血中コレステロールレベルを抑制するmicroRNAの発見

    岸 貴之 ファルマシア 52 (8), 796-796, 2016

    ...脂質の代謝異常は,メタボリックシンドロームや冠動脈疾患(CAD)などの心代謝系疾患と関連することが知られている.これらの疾患にはスタチン系などの治療薬が適応され治療効果を上げているが,いまだ死亡原因の上位であり新たな治療標的の開発が求められている.最近,ヒトゲノムの一塩基多型(SNPs)解析が進み,疾患に関与するSNPsが多数同定されている.ゲノムワイド関連解析(GWAS)はゲノム上に多数存在するSNPs...

    DOI 医中誌

  • P2-10 全身性強皮症とFCGR2B多型の関連

    與那覇 しおり, 川崎 綾, 松下 貴史, 古川 宏, 長岡 章平, 島田 浩太, 杉井 章二, 片山 雅夫, 廣畑 俊成, 岡本 享, 千葉 実行, 末松 栄一, 右田 清志, 住田 孝之, 當間 重人, 長谷川 稔, 藤本 学, 佐藤 伸一, 竹原 和彦, 土屋 尚之 日本臨床免疫学会会誌 39 (4), 408b-408b, 2016

    ...<p>  【目的】全身性強皮症(SSc)は,皮膚硬化を主症状とし,血管病変を伴って,関節,内臓諸臓器を侵す疾患である.SScの疾患感受性遺伝子は全身性エリテマトーデス(SLE)と共通するものが多い.われわれはこれまでに,B細胞や単球に発現する抑制型受容体をコードする<i>FCGR2B</i>遺伝子のアミノ酸置換をコードする一塩基多型(SNP)rs1050501(Ile232Thr)とSLEとの関連と...

    DOI Web Site 医中誌

  • P2-07 日本人集団におけるANCA関連血管炎とHLA-G 3'非翻訳領域多型の関連

    横山 望, 川崎 綾, 八谷 有紀, 平野 史生, 佐田 憲映, 小林 茂人, 山田 秀裕, 古川 宏, 山縣 邦弘, 住田 孝之, 宮坂 信之, 當間 重人, 尾崎 承一, 松尾 清一, 橋本 博史, 槇野 博史, 有村 義宏, 針谷 正祥, 土屋 尚之 日本臨床免疫学会会誌 39 (4), 407a-407a, 2016

    ...<i>HLA-G</i>遺伝子の3'非翻訳領域に14塩基対挿入多型(rs371194629)とmiRNA結合部位に位置する一塩基多型(rs1063320 G/C)が存在し,HLA-Gの発現や自己免疫疾患との関連が報告されているが,ANCA関連血管炎(AAV)における報告はない.本研究ではこれらとAAVとの関連を検討した....

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  • 急性リンパ性白血病の薬剤耐性機序

    犬飼 岳史 臨床血液 57 (10), 2022-2028, 2016

    ...近年,遺伝子多型の意義を評価するgenome-wide association studyや,遺伝子変異を網羅的に評価する次世代シークエンサー解析などの技術革新によって,各薬剤の感受性に関連する遺伝子における一塩基多型(single nucleotide polymorphism, SNP)や変異の関与が明らかになりつつある。...

    DOI Web Site PubMed

  • P2-06 日本人における自己免疫性肝炎発症に関わる遺伝要因

    樋口 貴士, 岡 笑美, 古川 宏, 小森 敦正, 八橋 弘, 中村 稔, 川崎 綾, 土屋 尚之, 右田 清志 日本臨床免疫学会会誌 39 (4), 406b-406b, 2016

    ...<i>DRB1</i>は日本人とヨーロッパ集団に共通したAIHの疾患感受性遺伝子だが,ヨーロッパ集団におけるゲノムワイド関連解析(GWAS)で報告された<i>CARD10</i>の単一塩基多型(SNP)とAIHとの関連は日本人集団では再現されなかった.当研究では,<i>HLA</i>以外のAIH関連遺伝子多型を日本人で明らかにすることを目的とする....

    DOI Web Site 医中誌

  • P2-08 ANCA関連血管炎と<i>TNFSF4</i>多型の関連

    岩橋 優花, 川崎 綾, 平野 史生, 岡 笑美, 古川 宏, 佐田 憲映, 小林 茂人, 山田 秀裕, 山縣 邦弘, 住田 孝之, 宮坂 信之, 當間 重人, 尾崎 承一, 松尾 清一, 橋本 博史, 槇野 博史, 有村 義宏, 針谷 正祥, 土屋 尚之 日本臨床免疫学会会誌 39 (4), 407b-407b, 2016

    ...<p>  【背景・目的】ANCA関連血管炎(AAV)の疾患感受性遺伝子として,<i>HLA</i>以外に確立したものはほとんど存在しない.本研究では,全身性エリテマトーデス,関節リウマチ,全身性強皮症,Crohn病などで関連が報告されている<i>TNFSF4</i>上流の一塩基多型(SNP)rs2205960について,AAVとの関連を検討した....

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  • 生物発光DNA分析法の開発とその臨床への応用

    荒川 秀俊, 唐沢 浩二, 佐野 佳弘 分析化学 65 (9), 497-509, 2016

    ...を有する.さらに検出器は光源を必要としないため,測定器を小型化することができる.本稿では,この生物発光法を用いてDNAを迅速に検出するために,polymerase chain reaction(PCR)や一塩基伸長反応の際に副生成されるピロリン酸の高感度分析法を開発し,その応用として歯科領域で有用とされる齲蝕細菌遺伝子の分析,がん遺伝子である<i>K-ras</i>及び<i>p53</i>遺伝子の一塩基多型...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献22件

  • NRF2依存性環境ストレス応答:内耳酸化ストレス障害の軽減に対するNRF2の貢献

    本蔵 陽平, 松尾 洋孝, 村上 昌平, 崎山 真幸, 水足 邦雄, 塩谷 彰浩, 山本 雅之, 森田 一郎, 四ノ宮 成祥, 川瀬 哲明, 香取 幸夫, 本橋 ほづみ 日本毒性学会学術年会 43.1 (0), S13-3-, 2016

    ...ヒトにおいては、<i>NRF2</i>遺伝子プロモーター領域に一塩基多型があり、NRF2の発現量とその活性の程度に影響することが知られている。そこで、健康診断を受検した602人の陸上自衛隊員の聴力検査の結果と<i>NRF2</i>遺伝子の一塩基多型の相関を検討したところ、騒音性難聴の初期症状を示す集団で、NRF2が少なめになる一塩基多型を有する頻度が有意に高いことがわかった。...

    DOI

  • マカク属霊長類の集団エキソーム解析によるニホンザルの集団遺伝学的解析

    郷 康広, 辰本 将司, 豊田 敦, 今井 啓雄, 平井 啓久, 山森 哲雄, 伊佐 正, 藤山 秋佐夫 霊長類研究 Supplement 32 (0), 49-49, 2016

    ...この配列データを用いることで、約34.5万の一塩基多型(SNP)サイトを同定した。ニホンザルの固有の特徴としては、アカゲザルと比較して、ヘテロ接合度が低いことが明らかになった。また、これらの全多型データを利用して主成分分析(PCA)を行った結果、ニホンザルと2つのアカゲザル集団(インド群、中国群)の計3集団で明瞭なクラスターをそれぞれ形成することが分かった。...

    DOI

  • スギ精英樹におけるゲノムワイドアソシエーション解析とゲノミック予測

    平岡 裕一郎, 平尾 知士, 三嶋 賢太郎, 田村 美帆, 武津 英太郎, 井城 泰一, 坪村 美代子, 能勢 美峰, 大平 峰子, 花岡 創, 高橋 誠, 星 比呂志, 渡辺 敦史 日本森林学会大会発表データベース 127 (0), 282-, 2016

    ...これらの手法はSNP(一塩基多型)等のゲノムワイドな大量DNAマーカー情報と表現型との関連性を利用して、従来から行われてきた表現型に関与するマーカーを特定することに加え、表現型を予測(ゲノミック予測)し、系統・個体選抜を行うものであり、育種年限の短縮やコスト削減が期待されている。本研究では、スギ精英樹を対象としてGWASおよびゲノミック予測を試行した。...

    DOI

  • 一塩基多型(SNP)情報を利用した沖縄アグー豚の遺伝能力評価

    當眞, 嗣平, 我那覇, 紀子, 親泊, 元治, 光部, 柳子, 野中, 克冶 試験研究報告 (52) 31-34, 2015-05

    ...一塩基多型(SNP)情報を利用した沖縄アグー豚(アグー)の遺伝能力評価法を検討するため,沖縄アグーブランド豚推進協議会(協議会)の指定生産農場である1農場で生産されたアグー交雑種200頭の肉質分析値とIllumina社のPorcine SNP60 Genotyping BeadChipのSNP型からゲノム関係行列(G行列)による遺伝率とゲノム育種価を推定した。...

    日本農学文献記事索引

  • C型慢性肝疾患患者におけるC型肝炎ウイルス自然陰性化:当院での後ろ向き研究

    關場 一磨, 赤松 雅俊, 岡本 真 肝臓 56 (8), 414-421, 2015

    ...を対象に後ろ向き研究を行った.平均観察期間5.8年で,4例(1.44%)のHCV RNA自然陰性化を認めた.自然陰性化群は持続陽性群に比して,有意に血清HCV RNA,ALT,γGTP,総ビリルビン,AST to platelet ratio index(APRI)は低く,線維化軽度例(血小板数≧15×10<sup>4</sup>/μL)が多かった.また,自然陰性化群全例の<i>IL28B</i>一塩基多型...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 被引用文献1件 参考文献26件

  • 耳科学の歩みとともに

    暁 清文 日本耳鼻咽喉科学会会報 118 (1), 62-69, 2015

    ...その結果, 本症の発症には PRKCH の一塩基多型 (SNP) が関係しており, 内耳循環障害説が示唆された. さらにスナネズミを用いた実験で, 一過性内耳虚血は内有毛細胞を主に障害すること, 障害メカニズムには ATP 欠乏による energy failure のほかに, 窒素酸化物 (NOx) や活性酸素, glutamate が関与すること, などを明らかにした....

    DOI Web Site 医中誌 参考文献20件

  • 小児急性リンパ性白血病のbiology研究の進歩

    加藤 元博 日本小児血液・がん学会雑誌 52 (3), 300-303, 2015

    ...約半数でこの経路の異常がみられることも重要である.さらに最近では,生殖細胞系列の性質がALLの病態に関与することも広く認識されるようになった.例えば,低二倍体ALLの一定の割合は正常細胞にもTP53変異を持っているということや,ALL家系例における転写因子の正常細胞の変異など,生殖細胞系列の異常を背景とした発症が報告された.また,ゲノムワイド関連解析によって小児ALLの発症や病型,有害事象に関連する一塩基多型...

    DOI 医中誌

  • モーリシャス島産カニクイザルの全ゲノムシークエンス解析

    長田 直樹, HETTIARACHCHI Nilmini, BABARINDE Isaac Adeyemi, 斎藤 成也, BLANCHER Antoine 霊長類研究 Supplement 31 (0), 58-58, 2015

    ...であったために,この例は,極端なボトルネックがゲノムの遺伝的多様性にどのような影響を与えるかについての興味深いケースとなりうる.われわれは,Illumina社HiSeqを用いて6個体のモーリシャス産カクニイザルのゲノム配列を一個体あたりおよそ20倍の被覆率で決定した.その結果,モーリシャス産カニクイザルの遺伝的多様性は,母集団に近いマレーシア産カニクイザルよりもおよそ2割程度低くなっていた.特に,低頻度の一塩基多型...

    DOI

  • サルコイドーシスの呼吸器病変と予後に関連する合併症についての総括的検討

    半田 知宏 The Japanese Journal of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders 35 (1), 9-15, 2015

    ...受賞の契機となった研究を,3点に絞って紹介する.1)共刺激分子の遺伝子多型に関する研究: T細胞の活性化に関与する共刺激分子(CD80,CD86, CTLA-4)の一塩基多型(SNPs)について関連分析を行い,これらのSNPsがサルコイドーシスの発症には関与しない一方,CTLA-4のSNPsが気管支肺胞洗浄液のプロファイルに関連する事を示した.2)肺高血圧症に関する研究:心臓超音波で評価した結果,サルコイドーシス...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献6件

  • 気分障害の遺伝的側面

    池田 匡志 日本生物学的精神医学会誌 26 (4), 212-214, 2015

    全ゲノム関連解析(GWAS)は,精神疾患を含むさまざまな複雑疾患の感受性遺伝子同定に大きく貢献している。本稿では,気分障害の GWAS の結果をまとめ,最新の知見を概説する。また,特に大うつ病障害では,感受性遺伝子同定がなされていない。その理由として考えられる要因,すなわち表現型の問題や遺伝環境相互作用について考察する。

    DOI Web Site 医中誌

  • 齲蝕発症に関わる遺伝要因の探索

    清水 武彦 小児歯科学雑誌 53 (1), 9-15, 2015

    ...フィリピンに住む文化的,行動的習慣が近似した72家族477人を対象に一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism : SNP)分析を行った。また,異なる5集団1446人において齲蝕経験をもとに反復実験を行った。5q13.3領域において齲蝕経験と関連のある3遺伝子を検出し,他の集団とも結果は重複した。...

    DOI 医中誌

  • 次世代シーケンシング分析による海岸林再生用タブノキ苗木の集団遺伝学的解析と産地間生長比較

    三浦 正嗣, 陶山 佳久 日本森林学会大会発表データベース 126 (0), 313-, 2015

    東日本大震災による津波は、東北地方太平洋岸の海岸林に多大な被害を及ぼした。その再生には、苗木産地による遺伝的な違いが調べられないまま、様々な常緑広葉樹が植栽されているケースがある。そこで本研究では、今後の適切な植林計画への貢献を目的とし、植栽に多く用いられているタブノキ(<i>Machilus thunbergii</i>)を対象として、1)苗木産地別生育試験および、2)植栽個体群と自然個体群の…

    DOI

  • 発育関連遺伝子を指標とした地頭鶏の選抜試験(1)

    津曲, 明美, 稲井, 耕次, 高橋, 秀彰 宮崎県畜産試験場試験研究報告 = Bulletin of the Miyazaki Livestock Experiment Station (26) 111-113, 2014-12

    ...地頭鶏の発育性改良を目指して、鶏の発育関連遺伝子であるコレシストキニンA受容体(CCKAR)遺伝子の一塩基多型(SNP、AまたはC)を指標とした地頭鶏原種鶏群の選抜実験を開始した。第1世代のDNA選抜群を作出した結果、発育改善効果が期待されるAアリルの頻度は、群全体で0.339から0.705に上昇した。...

    日本農学文献記事索引 Web Site

  • SNPマーカーを用いたアグーの遺伝構造解析

    當眞, 嗣平, 島袋, 宏俊, 親泊, 元治, 我那覇, 紀子, 光部, 柳子, 野中, 克冶, 奥村, 直彦, 荒川, 愛作 試験研究報告 (51) 17-20, 2014-11

    ...アグーの遺伝的背景を明らかにするため一塩基多型(SNP)マーカーを用いて、遺伝構造解析を行ったところ以下のとおりであった。1. 主成分分析の結果アグーは西洋種、東洋種またはその中間に位置することなく単独のクラスターを形成した。2....

    日本農学文献記事索引

  • コレシストキニンA受容体遺伝子g. 420 C>A一塩基多型は比内鶏の発育を改善する

    力丸, 宗弘, 武田, 尚人, 大久保, 武, 高橋, 大希, 小松, 恵, 高橋, 秀彰 日本家禽学会誌 51 (2), 43-48, 2014-10

    ...我々は,既報において,発育が異なる比内鶏系統個体を交配し,作出したF2家系集団において,コレシストキニンA受容体遺伝子(CCKAR)の5'非翻訳領域の特定部位における一塩基多型(SNP,g. 420 C>A)とF2個体の発育形質との間に,有意な関連性を確認し,AアリルはCアリルよりも発育形質に対する効果が優れていることを報告した。...

    日本農学文献記事索引 Web Site

  • 精神疾患創薬研究におけるバイオインフォマティクスの役割

    桑原 佑典, Tore Eriksson, 釣谷 克樹 日本薬理学雑誌 144 (6), 260-264, 2014

    ...精神疾患領域には大きなアンメットメディカルニーズが残されており,治療薬開発や創薬標的探索に向けた研究が企業やアカデミアで行われているが,その基礎となる疾患の発症分子メカニズムさえも未だに不明な部分が多い.近年のゲノム解析機器のハイスループット化に伴い,一塩基多型(SNP)を用いたGWAS(ゲノムワイド関連解析)が開発され,精神疾患分野においても数千人以上の大規模患者集団を用いた疾患関連遺伝子探索に関...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献16件

  • 化学修飾プライマーを使ったPCRモニタリングシステム

    武井 史恵 日本女性科学者の会学術誌 14 (1), 1-9, 2014

    ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)は酵素によりDNAを増幅する方法であり、バイオテクノロジーの分野で幅広く使われている。PCR法は極めて微量なDNAをテンプレートとして、特定の領域を温度コントロールだけで指数関数的に増幅する。単にDNAを増やすだけでなく遺伝子の配列解析にも使用される。この総説ではPCRで使われるDNA断片(プライマー)に着目し、目的に合わせた様々な修飾プライマーを使ったPCRについ…

    DOI Web Site 参考文献20件

  • スギの育種形質に対するゲノムワイド関連解析および形質予測

    内山 憲太郎, 岩田 洋佳, 伊原 徳子, 上野 真義, 木村 恵, 森口 喜成, 坪村 美代子, 三嶋 賢太郎, 井城 泰一, 高橋 誠, 渡辺 敦史, 二村 典宏, 篠原 健司, 津村 義彦 日本森林学会大会発表データベース 125 (0), 110-, 2014

    ...本報告では、スギの発現遺伝子に設計した一塩基多型約6,000を対象に、材質(応力波伝播速度、ミクロフィブリル傾角)、発根性、雄花着花量との関連解析の結果を報告する。ゲノムワイド関連解析ではそれぞれの形質について数十のQTL候補遺伝子が検出された。また、実際に育種が進められている次代検定林でのゲノムワイドマーカーを用いた形質予測も行い、雄花着花量において高い予測精度が得られた。...

    DOI

  • 『精神疾患患者サンプルに対するリプログラミング技術の応用』 疾患関連SNPを持つ患者由来誘導性神経細胞の解析

    吉水 孝緒, Li-Huei Tsai 日本薬理学雑誌 142 (6), 266-270, 2013

    ...薬物治療の選択肢も今後しばらく拡がりそうにない.幾つかの精神疾患においては環境要因に加えて遺伝的な発症要因が認められているにもかかわらず,従来の連鎖解析という単一遺伝子疾患を対象にする解析手法では明確な原因分子を同定するには至っていない.こうした中,近年の目覚ましいシークエンス技術,アレイ技術の進歩を背景に,精神疾患を対象にした大規模なゲノムワイド解析が盛んに行われており,各疾患に関連するとされる一塩基多型...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献24件

  • W5-1  IL12Bは高安動脈炎の新規疾患感受性遺伝子でありHLA-B*52 : 01と相互作用を示す

    寺尾 知可史, 吉藤 元, 木村 彰方, 松村 貴由, 大村 浩一郎, 成瀬 妙子, 佐藤 愛子, 前島 康浩, 和田 庸子, 成田 一衛, 川口 鎮司, 山中 寿, 前川 平, 小川 誠司, 小室 一成, 永井 良三, 田原 康玄, 磯部 光章, 三森 経世, 松田 文彦 日本臨床免疫学会会誌 36 (5), 343a-343a, 2013

    ...<br> 【方法】167人の高安動脈炎患者検体と663人の健常人検体をイルミナ社インフィニウムエクソームアレイを用いて247,730の一塩基多型(SNP)をタイピングし,関連解析を施行した.上位のSNPにつき212人の患者検体と1,322人の健常人検体を用いて追認解析を施行した.関連領域と高安動脈炎の代表的合併症である大動脈弁閉鎖不全症(AR)との関連を解析した.また,関連領域とHLA-B*52 :...

    DOI Web Site 医中誌

  • インターフェロンα阻害療法

    花岡 洋成, 竹内 勤 日本臨床免疫学会会誌 36 (4), 181-188, 2013

    ...  Interferon (IFN)はウイルス増殖をInterference (干渉)する物質として発見されたサイトカインである.近年自己免疫疾患,特に全身性エリテマトーデス(SLE)においてその役割が検証されてきた.その関連転写因子であるInterferon regulatory factor 5遺伝子内の一塩基多型がSLEの疾患感受性遺伝子として同定され,IFN誘導遺伝子群がSLEで特異的に高発現...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献16件

  • ビーグル犬におけるドーパミントランスポーター遺伝子の一塩基多型と注意欠陥多動性障害の関連

    倉地 卓将, 村瀬 香織, 西出 雄大, 小山 哲史, 佐藤 俊幸 日本家畜管理学会誌・応用動物行動学会誌 49 (3), 122-127, 2013

    注意欠陥多動性障害(ADHD)は多動性、不注意、衝動性により特徴づけられる主要な精神疾患である。この疾患は犬においても確認されている。この疾患に対して頻繁に使用されるメチルフェニデートは、ドーパミントランスポーターに作用して遊離ドーパミン量を増加させるため、ドーパミントランスポーターのADHD発症に対する影響が注目されている。ドーパミンはADHDにおいて重要な役割を担っているため、22頭のビーグ…

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか1件

  • アジア在来鶏および改良鶏における脱共役タンパク質遺伝子変異の分布

    村田 修治郎, 河邊 弘太郎, 田浦 悟, 下桐 猛, 川本 康博, 岡本 新 日本暖地畜産学会報 56 (1), 61-66, 2013

    ...肉用鶏は,増体および肉質の向上をその主要な改良目標としている.ところが,従来の筋肉量を中 心とした増体の改良を行うと,それに伴って,腹腔内脂肪も増加させてしまうことが問題視されている.鳥類の脱共役タンパク質(UCP3)は脂質代謝に影響を及ぼすことが知られている.本研究ではニワトリUCP3遺伝子において既に増体および腹腔内脂肪量との関連が報告されている一塩基多型(SNP)である1270番目のCからTへの...

    DOI Web Site

  • 自閉症とオキシトシン, CD38の関連について

    東田 陽博, 棟居 俊夫 脳と発達 45 (6), 431-435, 2013

    ...それらの欠損や一塩基多型が自閉症スペクトラム障害のよい対人関係を構築できない社会性障害の原因と考えられている. オキシトシンの単回投与により目を見るなどの対人関係行動の改善や促進があり, 連続投与により, 自閉症スペクトラム障害の社会性部分の症状の改善がみられる....

    DOI 医中誌

  • スギのEST配列を利用したSNPの探索

    上野 真義, 内山 憲太郎, 森口 喜成, 伊原 徳子, 二村 典宏, 櫻井 哲也, 篠原 健司, 津村 義彦 日本森林学会大会発表データベース 124 (0), 625-, 2013

    ...スギの高密度連鎖地図の作成やアソシエーション解析で利用するための一塩基多型(SNP)、を発現配列タグ(EST)から探索した。ESTは葉・雌花・雄花・内樹皮および実生から収集した。これらの配列をアセンブルし、81,284個のコンティグを得た。...

    DOI

  • 肝細胞癌の疾患関連遺伝子

    加藤 直也 日本消化器病学会雑誌 110 (9), 1591-1596, 2013

    ...わが国の肝癌の原因の70~80%がB型およびC型肝炎ウイルスによるものであり,20~30%がその他の原因,主にアルコールや非アルコール性脂肪性肝炎によるものである.それぞれ,長期の経過を経て肝癌を発症するが,肝癌への進展には著しい個人差がある.その個人差の原因として,一塩基多型に代表される遺伝的要因が挙げられる.肝細胞癌の遺伝的要因を決定しているのが疾患関連遺伝子の量的あるいは質的な違いであり,その...

    DOI PubMed 医中誌 参考文献7件

  • 『リスク因子からの次世代創薬アプローチ』 リスク因子からのターゲットバリデーション戦略

    三宅 進一, 多神田 勝規, 松本 光之 日本薬理学雑誌 142 (6), 271-275, 2013

    ...統合失調症や双極性障害は陽性症状,認知機能障害,陰性症状を含む多様な症状によって特徴づけられる複雑な疾患であり,その顕著な症状により社会的営みが大きく阻害される.精神疾患の発症原因に関する分子メカニズムのほとんどは不明なままであるが,近年のヒト遺伝学研究の発展によりこれまでに一塩基多型(single nucleotide polymorphisms:SNPs)や染色体座コピー数多型(copy number...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献11件

  • 敗血症の転帰に影響を与える遺伝子多型

    島田 忠長, 中田 孝明, 織田 成人 日本救急医学会雑誌 24 (1), 1-11, 2013

    Severe sepsis and septic shock are the leading causes of death in intensive care units, and hence, in order to reduce mortality rates there is a great need for new discoveries. Genetic factors have …

    DOI 医中誌 参考文献36件

  • 遺伝的アプローチから見た小児気管支喘息

    玉利 真由美, 広田 朝光 日本小児アレルギー学会誌 27 (4), 539-547, 2013

    気管支喘息は環境要因と遺伝要因とが複雑に関係して引き起こされる.この遺伝要因を同定するため,多くの遺伝解析が行われてきた.ゲノムワイド症例対照関連解析(genome-wide association study:GWAS)は全ゲノムにわたり頻度の高い遺伝子多型を対象とした,仮説を設定しないバイアスのかからない疾患関連遺伝子探索法である.十分な統計学的検出力を持つ網羅的なGWASにより,小児喘息の…

    DOI 医中誌 参考文献26件

  • 黒毛和種のDNAプールを用いた全ゲノムリシーケンシングによる網羅的SNP探索とその評価

    平野 貴, 西村 翔太, 渡邊 敏夫, 高須賀 晶子, 半澤 惠, 杉本 喜憲 日本畜産学会報 84 (3), 319-325, 2013

    ...次世代型シーケンサーは短期間での大量シーケンシングを可能にし,一塩基多型(SNPs)の網羅的探索を可能にしたが,大量に検出されたSNPsの多型性をサンガー法で評価することは,莫大な費用がかかり現実的ではない.しかし,リシーケンシングにDNAプールを用いることで,各アリルをカバーする配列データ数からマイナーアリル頻度(MAF)を予測し,その多型性の評価が可能となる.我々は,黒毛和種ゲノム解析に有効なMAF...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site 被引用文献1件 参考文献22件

  • イヌβ3アドレナリン受容体遺伝子のC749T多型と体重変動

    宮部 真裕, 小野澤 栄里, 百田 豊, 呰上 大吾, 左向 敏紀, 石岡 克己 ペット栄養学会誌 16 (Suppl), Suppl_48-Suppl_49, 2013

    ...ヒトでは<i>ADRB3</i>遺伝子の一塩基多型(SNP)によって64番目のアミノ酸がTrpからArgに置換すると安静時代謝量が200 kcal低下し、肥満のリスクが高まることが知られている。...

    DOI 医中誌

  • 日本人における中強度有酸素運動による脳由来神経栄養因子の反応に関する研究

    合田 明生, 佐々木 嘉光, 本田 憲胤, 大城 昌平 理学療法学Supplement 2012 (0), 48101989-48101989, 2013

    ...(Val66Met)によるものも考えられる.これはBDNF遺伝子の196 番目の塩基がGからAに変化した多型のことで,これによってBDNF前駆体であるproBDNFの66 番目のアミノ酸がValからMetに変化する.Met 型の一塩基多型を持つ個体では,Val型に比べ,BDNFの活動依存性分泌が障害されることが報告されている.また日本人における一塩基多型(Val66Met)の保有率は,50.3%〜53.0...

    DOI

  • ユーラシア産ヒグマのミトコンドリアDNAハプログループ分析法の開発および系統地理的解析

    平田 大祐, Abramov A, Baryshnikov G, 増田 隆一 霊長類研究 Supplement 29 (0), 83-, 2013

    ...<br> そこで本研究では,ヒグマ mtDNA全塩基配列 (Hirata et al. 2013) から得られた一塩基多型 (SNP)の情報に基づき,ヒグマ mtDNAハプログループを分類する ampli ed product length polymorphism (APLP)法を開発した.この APLP法では,100 bp前の短い DNA断片が残存していれば遺伝子増幅できるように工夫した結果,百年以上前...

    DOI

  • FGF2とPOU1F1の一塩基多型が雄牛の交配成績に及ぼす影響

    渡辺 伸也, 武田 久美子, 赤木 悟史, 原口 清輝, 平尾 雄二, 内山 京子, 絹川 将史, 金田 正弘, 小林 栄治 日本繁殖生物学会 講演要旨集 106 (0), P-68-P-68, 2013

    ...【目的】FGF2 (Fibroblast growth factor 2)とPOU1F1 (Pituitary-specific positive transcription factor 1)は,牛の体外受精成績に影響を及ぼす一塩基多型(SNP)の存在が報告されている遺伝子である。本研究では,これらの遺伝子を取り上げ,そのSNPの遺伝子型が雄牛の交配成績に及ぼす影響を検討した。...

    DOI

  • 免疫機能関連因子の一塩基多型(SNP)が乳牛の繁殖性及び免疫機能に与える影響

    川崎 友里絵, 眞方 文絵, 青木 祐歌, 宮本 明夫, 白砂 孔明, 法上 拓生, 奥田 潔, 清水 隆 日本繁殖生物学会 講演要旨集 106 (0), OR1-1-OR1-1, 2013

    ...【目的】我々は,多様な病原体の認識に関与し免疫機能において重要な役割を果たすToll-like receptor 4(TLR4)の一塩基多型(SNP)が,乳牛の空胎日数及び人工授精の回数に関連することを報告した(第104回本学会大会)。...

    DOI

  • 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定

    丸山 博文 臨床神経学 52 (1), 1-5, 2012

    筋萎縮性側索硬化症は運動神経の変性・脱落により筋力低下・筋萎縮をきたす.今回血族結婚の家系で発症したALS患者からのアプローチにより新たな原因遺伝子としてoptineurin(OPTN)を同定した.エクソンの欠失・ナンセンス変異・ミスセンス変異をみいだした.機能的にOPTNはNF-κBの活性を抑制するが,変異により抑制効果は消失した.ミスセンス変異の症例では脊髄運動神経細胞質に抗OPTN抗体陽性…

    DOI Web Site 医中誌 参考文献19件

  • 免疫機能関連因子の一塩基多型(SNP)が乳牛の繁殖性及び免疫機能に与える影響

    川崎 友里絵, 青木 祐歌, 眞方 文絵, 宮本 明夫, 白砂 孔明, 清水 隆 日本繁殖生物学会 講演要旨集 105 (0), 201-, 2012

    ...我々は,多様な病原体の認識に関与し免疫機能において重要な役割を果たすToll-like receptor 4(TLR4)の一塩基多型(SNP)が,空胎日数及び人工授精の回数に関連することを報告した(第104回日本繁殖生物学会大会)。繁殖性低下は免疫機能の低下やそれに伴う疾病の発生によって引き起こされることから,TLR4-SNPが乳牛の免疫機能に影響を与えている可能性が高い。...

    DOI

  • 遺伝子型からみた機能性ディスペプシア

    有沢 富康 日本消化器病学会雑誌 109 (10), 1697-1702, 2012

    ...機能性ディスペプシア(FD)に関与する遺伝子多型では,<i>TRPV1</i> 315G>C,pri-miR-325のrs5981521,<i>SCN10A</i>の一塩基多型群が疾患感受性に関与し,これらはEPS,PDSの病型にかかわらず同様な関与が認められた.しかし,<i>H. pylori</i>(HP)陰性者に限れば,pri-miR-325,<i>SCN10A</i>の他に<i>GNB3</...

    DOI PubMed 医中誌 参考文献24件

  • アレルギー疾患と遺伝子

    玉利 真由美, 冨田 かおり, 田中 翔太, 広田 朝光 耳鼻咽喉科免疫アレルギー 30 (1), 15-20, 2012

    アレルギー疾患は遺伝要因と環境要因とが複雑に関与して生じる炎症性疾患である。近年のHapMapプロジェクトによる情報基盤の整備,及び高速大量タイピング技術の確立により,大規模で信頼性の高いゲノムワイド症例対照関連解析(GWAS)が行なわれるようになってきた。アレルギーの分野でも遺伝要因が明らかとなってきている。その結果,疾患関連領域には,IL-33,その受容体であるIL1R1,TSLPなどの遺伝…

    DOI 医中誌 参考文献51件

  • チンパンジーパーソナルゲノム研究

    郷 康広, 辰本 将司, 豊田 敦, 西村 理, 友永 雅己, 平井 啓久, 松沢 哲郎, 藤山 秋佐夫, 阿形 清和 霊長類研究 Supplement 28 (0), 48-, 2012

    ...<br><結果>チンパンジー参照ゲノム配列と比較した結果、250万前後の一塩基多型(SNPs)を検出し、そのうち80個前後の変異は遺伝子機能を喪失させる変異であった。3個体間の変異解析を行った結果、親子3個体間で遺伝子機能が異なる可能性のある変異を17箇所同定した。...

    DOI

  • <Original Papers> Genetic instability of Acetobacter pasteurianus revealed by whole genome analyses

    Azuma, Yoshinao Memoirs of the Faculty of Biology-Oriented Science and Technology of Kinki University (27) 7-28, 2011-03-01

    ...一方、複合菌系に存在する差異を明らかにするために複合菌系から32株を分離し詳細に解析したところ、少なくとも3ヶ所の一塩基多型とトランスポゾンの転移による遺伝子の破壊が5ヶ所観察された。これは20年間の継代培養から考慮するとき、酢酸菌での変異発生率は大腸菌で報告されている変異発生率よりも有意に高いことが示された。酢酸菌のマイクロサテライの伸長・短縮は20世代くらいで1反復配列程度を示した。...

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