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検索結果 1,348 件

  • 遺伝子治療を行った脊髄性筋萎縮症I型の症例の呼吸障害への対応

    味岡 祐美, 藪本 保, 藤井 浩史 小児理学療法学 2 (Supplement_1), 74-74, 2024-03-31

    ...<p>【はじめに、目的】</p> <p> 脊髄性筋萎縮症(以下SMA) とは，脊髄前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患である．近年，新規治療法が承認され，治療が早期であればあるほど運動機能に著しい向上を認めるとされているが，経過について不明な点も多い．本症例は生後2ヶ月で遺伝子治療を行い，その後の発達経過と呼吸障害への対応について報告する．...

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  • 生後6ヶ月で上肢リーチング動作が出現した13トリソミー児の一症例

    阿部 純平, 小野 洋子, 楠本 泰士, 飯沼 香織, 宍戸 啓太, 大内 一夫, 佐藤 真理 小児理学療法学 2 (Supplement_1), 70-70, 2024-03-31

    ...<p>【はじめに、目的】</p> <p> 13トリソミーは、13番目の常染色体異数性疾患であり、出生児の約10,000～20,000に1人と言われている。先天性心疾患など多彩な合併症を呈し、1年生存率は約8～10％である。生命予後不良として、従来は積極的な治療が行われてこなかった。...

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  • 細胞内DNAセンサーシステムの破綻をきたす自己炎症性疾患モデルマウス

    加藤 喬, 佐々木 泉, 改正 恒康 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 3 (1), 2-7, 2024-02-02

    ...<p> COPA症候群は，間質性肺炎や関節炎などを呈する常染色体顕性（優性）遺伝性の自己炎症性疾患である．細胞内におけるタンパク質の輸送に関与する遺伝子である<i>COPA</i>遺伝子のバリアントが疾患の原因であることが2015年に報告されたが，詳しい病態は明らかになっておらず，治療法も確立していない．近年，COPA症候群の遺伝子バリアントを導入した細胞株やモデルマウスを用いた解析により，COPA...

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  • エトレチナートで症状の改善がみられた<i> AQP5</i> 遺伝子変異によるボスニア型掌蹠角化症の 1 例

    筒井 ゆき, 古賀 文二, 今福 信一 西日本皮膚科 86 (1), 30-34, 2024-02-01

    ...PPKB は，<i>AQP5 </i>遺伝子変異による常染色体顕性（優性）遺伝を示す稀なびまん性掌蹠角化症の一型で，確定診断には家族歴の聴取，臨床像，病理組織像の検討に加え，遺伝学的検査が必要である。本邦で頻度の高い長島型掌蹠角化症とは遺伝形式が異なるため検査を行う意義は大きいと考える。確立された治療法はないが，自験例では少量エトレチナート内服で角化性局面の改善がみられた。</p>...

    DOI Web Site 参考文献11件

  • 小腸GISTに伴う鉄欠乏性貧血により脳静脈血栓症を発症した神経線維腫症1型の1例

    木下 直人, 入江 南帆, 岸 彩夏, 佐々木 健太, 阿部 貴文, 猪川 文朗, 荒木 睦子, 越智 一秀 脳卒中 46 (1), 30-34, 2024

    ...の小球性貧血を呈し，小腸ダブルバルーン内視鏡検査により消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor: GIST）からの消化管出血が原因であると診断した．さらに全身の皮膚には軟性の小腫瘤が多発しており，皮膚科にて神経線維腫症1型（neurofibromatosis type1: NF-1）と診断された．NF-1は皮膚障害や腫瘍性疾患，脳血管障害などの多臓器症状を呈する常染色体顕性遺伝性疾患...

    DOI Web Site 参考文献17件

  • 両側性及び片側性のケルビズムの兄弟例：手術介入前後の画像所見

    堂畑 慶之, 安藤 久美子, 大西 龍太郎, 文元 方哉, 石藏 礼一, 山本 信祐, 原 重雄 日本小児放射線学会雑誌 40 (1), 49-55, 2024

    ...<p>ケルビズムは，小児期に顎骨膨隆をきたす，稀な常染色体顕性遺伝疾患である．活動期には進行性に発育するが，思春期以降にしばしば退縮傾向となる．治療方針は経過観察から手術まで多岐にわたる．今回，手術介入した兄弟発症のケルビズムの治療経過をCT画像で追跡することができたため，画像所見を中心に報告する．1例は典型的な両側例，もう1例は極めて稀な片側例であった．両症例とも手術により縮小傾向となった．...

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  • マルファン症候群患者における診断経緯の質的分析

    中村 由唯, 有森 直子, 宮坂 道夫 日本遺伝看護学会誌 22 (0), 24-33, 2023-11-08

    ...<p><b>背景</b>：マルファン症候群（以下MFS）は<i>FBN1</i>遺伝子を原因遺伝子とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性疾 患である。MFS患者において早期かつ適切に診断が行われることは生命予後に関係する心血管症状を防ぐために重要である。しかし現在もMFS患者は適切な早期診断がされておらず、予防的介入の状況に至っていない。...

    DOI 医中誌

  • 胃管挿入時に乳歯の食道内誤飲が偶発的に引き起こされた18トリソミーの一例

    本間 高志, 星 久美, 高橋 温 日本障害者歯科学会雑誌 44 (3), 262-268, 2023-10-31

    ...<p>18トリソミーは常染色体異常症候群の一つで約6,000人に1人の頻度でみられる．胎児期から重度の胎児発育不全を呈し，知的能力障害と多臓器にわたる合併症を有する．以前は1年生存率が5～10％とされていたが，近年は大幅に改善しつつある．今回われわれは18トリソミー患児の胃管挿入時における乳歯誤飲，およびその摘出を経験したので報告する．患児は12歳2カ月の女児．出生時に18トリソミーと診断され，経鼻胃管...

    DOI 医中誌

  • 症候群性側弯症を合併した5p欠失症候群に対する治療経験：3例報告

    大里 倫之, 川上 紀明, 斎藤 敏樹 Journal of Spine Research 14 (4), 739-744, 2023-04-20

    ...<p>5p欠失症候群（以前は猫なき症候群と称されていた）は第5番染色体短腕欠損により生じる常染色体異常疾患で50,000人に1人と報告されている．猫に似た鳴き声や精神発達遅滞，特異的顔貌などの特徴的所見に加え側弯も臨床上の問題となるが，その治療方法とその効果は程度により差がありまとまった報告は少ない．文献的には本疾患に合併した症候群性側弯症に対し手術治療を行った症例報告は少数散見されるが，装具療法や...

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  • 4．遺伝性毛髪疾患の新知見

    林 良太 日本皮膚科学会雑誌 133 (4), 657-665, 2023-04-20

    ...<p>遺伝性毛髪疾患は稀な疾患ではあるものの，常染色体潜性縮毛症/乏毛症など日本人において頻度の高い疾患も存在する．近年，多くの遺伝性毛髪疾患の原因遺伝子が同定され，今後も更に原因遺伝子が同定されることが予想される．一部の遺伝性毛髪疾患においては治療法が開発される可能性があることから，遺伝性毛髪疾患の臨床的特徴や原因遺伝子を理解することは重要である．</p>...

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  • 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの臨床所見及び脳波所見の特徴

    豊田 知子, 足立 弘明 臨床神経生理学 51 (2), 42-50, 2023-04-01

    ...<p>良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (BAFME) は振戦様ミオクローヌス及び希発全般強直間代発作を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。我々は<i>SAMD12</i>遺伝子に変異を認めたBAFME1型16例の臨床所見と脳波所見の特徴について解析した。てんかん発作は必ずしも「稀発」ではなく抗てんかん発作薬多剤併用を必要とした例もある。...

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  • 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (BAFME) の遺伝子解析

    寺﨑 茜, 浦田 結嘉, 中村 雅之 臨床神経生理学 51 (2), 57-61, 2023-04-01

    ...<p>良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (BAFME) は, 1991年にYasudaによって疾患概念を提唱された稀な常染色体顕性遺伝 (優性遺伝) 疾患である。我々は, Yasudaの大家系例を用いて候補領域を8q23–24.1に絞り込み, 2011年にその領域に存在する遺伝子の全エクソンに対して配列解析を行ったが, 変異の同定には至らなかった。...

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  • 不妊治療中に子宮内膜癌と診断されたLynch症候群の2例

    一木 愛, 野村 秀高, 箕浦 祐子, 幅野 愛理, 金子 景香, 植木 有紗, 中島 健, 金尾 祐之 遺伝性腫瘍 22 (4), 101-105, 2023-03-31

    ...<p>　Lynch症候群（Lynch syndrome；LS）は，常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の形式をとり，適切な診断とサーベイランスにより，発端者ないし血縁者のがんの早期発見・治療を実現する可能性がある．とくに生殖年齢のLS患者において，子宮内膜癌の早期発見・治療は妊孕性温存可否にかかわる重要な問題である．今回，不妊治療中に30代前半で子宮内膜癌が発見され，<i>MSH2</i>の病的バリアントを...

    DOI 医中誌

  • <i>MEFV</i> exon10バリアントが受け継がれ家族性地中海熱とその関連病態を呈した一家系の報告

    仲間 美奈, 三輪 友紀, 田口 皓一郎, 森田 浩之, 大西 秀典 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌 2 (1), 10-14, 2023-02-28

    ...<i>MEFV</i>遺伝子を原因とする常染色体潜性遺伝とされていたが，ヘテロ接合体で発症する場合や複数の病的意義不明バリアント（VUS）の存在がある．加えて<i>MEFV</i>バリアントが他疾患の病態を修飾する可能性が示唆されている．今回，複数の<i>MEFV</i>バリアントの組み合わせにより多彩な病態を呈した家系を経験したので報告する．症例は17歳男性と15歳女性の兄妹である．2名とも病的バリアント...

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  • 長期口腔管理を行った先天性無痛無汗症の一例

    久保寺 友子, 成瀬 正啓, 池田 正一 日本障害者歯科学会雑誌 44 (1), 19-27, 2023-02-28

    ...<p>先天性無痛無汗症（Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis；CIPA）は，温・痛覚欠如，発汗障害，知的能力障害を特徴とする常染色体潜性遺伝の疾患である．無痛無汗症の歯科的な問題として，舌，口唇，頰粘膜，手指の咬傷，上下顎骨髄炎，顎骨の病的骨折などが挙げられる．今回，乳児期から成人にいたるまで長期に口腔管理を行った症例について，その経過および...

    DOI 医中誌

  • 姉弟に発症したCaroli病の2例

    上平 祐輔, 河岡 友和, 内川 慎介, 藤野 初江, 大野 敦司, 中原 隆志, 村上 英介, 岡本 渉, 山内 理海, 柘植 雅貴, 今村 道雄, 相方 浩, 岡 志郎 肝臓 64 (2), 66-73, 2023-01-31

    ...，その後の精査で肝内胆管の囊状拡張，多発腎囊胞，食道静脈瘤を認め，Caroli病と診断した．姉は食道静脈瘤破裂を契機とした精査で弟同様に肝内胆管拡張と多発腎囊胞を認め，Caroli病の診断に至った．2例とも診断時の肝腎機能は良好であったが，弟はその後の経過で胆管炎や食道静脈瘤破裂などの合併症を繰り返し，利尿剤や分岐鎖アミノ酸製剤，高アンモニア血症治療薬の投与を要する非代償性肝硬変に進展した．また，常染色体劣性多発性囊胞腎...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献14件

  • 先天性溶血性貧血を呈した超早産児が発端者となったεγδβサラセミアの1家系

    米本 大貴, 中嶋 美咲, 慶田 裕美, 赤石 睦美, 飯田 浩一 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (1), 127-131, 2023

    ...<p>　εγδβサラセミアはβグロビン遺伝子群とその遺伝子調節領域の欠失による稀なサラセミアである．常染色体顕性遺伝形式をとり，一部は胎児期から新生児期に重篤な溶血性貧血を呈するが，貧血は生後数カ月で自然軽快し乳児期以降は軽症βサラセミア様症状となる．...

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  • 小児メニエール病

    青木 光広, 奥田 弘 Pediatric Otorhinolaryngology Japan 44 (1), 38-43, 2023

    ...常染色体優先遺伝形式を示す家族性メニエール病は一家族のみの報告であり，複数家族からの報告はない。GJB2，SLC26A4，USH1Gなどのミスセンス変異が報告されているがいまだ確定されたものはない。前庭水管拡大症，外リンパ瘻，前庭片頭痛などは鑑別すべき疾患である。本報告では中耳炎手術後に発症したメニエール病例を報告する。...

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  • 当院における常染色体優性多発嚢胞腎(ADPKD)患者に対する腎移植とそれに伴う固有腎摘除の検討

    比嘉 洋子, 蔦原 宏一, 筒井 健司, 井之口 陽平, 脇田 哲平, 川村 正隆, 小林 泰之, 高尾 徹也 移植 58 (Supplement), s259_1-s259_1, 2023

    ...<p>【目的】常染色体優性多発嚢胞腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD)は移植後に再発することがないので腎移植術の良い適応である。しかしADPKD腎移植の問題点としては嚢胞腎によって生じる症状への術前の対処と増大した嚢胞腎による腹腔内の占拠が挙げられる。問題点解決のために固有腎摘除が検討される。...

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  • 常染色体優性多発嚢胞腎（ADPKD）と固有腎摘除術

    長谷川 雄基, 姫野 智紀, 島本 侑樹, 小玉 寛健, 西沢 慶太郎, 二村 健太, 岡田 学, 平光 高久, 後藤 憲彦, 一森 敏弘, 鳴海 俊治, 渡井 至彦 移植 58 (Supplement), s304_3-s304_3, 2023

    ...<p>【目的】常染色体優性多発嚢胞腎（ADPKD）はどのような患者に固有腎摘除術を行うべきか、どのタイミングで行うことが最良かについて未だ一定の見解を得ていない。我々は様々な観点から固有腎摘除術の要否、タイミングの適否について検討を行った。【方法】2010年7月から2022年４月までに当院でADPKDを原疾患として腎移植術を施行した94例に関して後方視的に解析を行った。...

    DOI 医中誌

  • 酵素補充療法承認前に乳児期早期死亡となったWolman病の兄妹例

    岡藤 郁夫 日本小児放射線学会雑誌 39 (1), 30-34, 2023

    ...<p>Wolman病はライソゾーム酸性リパーゼの欠損が原因で乳児期早期に死亡する予後不良な常染色体潜性遺伝形式をとる代謝性疾患である．現在は，遺伝子組み換えヒトライソゾーム酸性リパーゼによる酵素補充療法が可能となっているが，以前は通常生後6か月以内に死亡する疾患であった．今回，酵素補充療法承認以前にWolman病と診断した兄妹例を経験した．兄は生後2週間より腹部膨満と四肢るい痩が徐々に進行し，日齢51...

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  • 精巣上体乳頭状嚢胞腺腫の1例

    石黒 はるか, 丸上（高橋） 亜希, 丸上 永晃, 三宅 牧人, 藤本 清秀, 藤井 智美, 田中 利洋, 平井 都始子 超音波医学 50 (3), 205-210, 2023

    ...<p>精巣上体乳頭状嚢胞腺腫（papillary cystadenoma of the epididymis：PCE）は精巣上体に発生する稀な良性腫瘍である．常染色体顕性遺伝であるフォンヒッペルリンドウ病（von Hippel-Lindau disease：VHLD）に関連して発生するほか，孤発性にも発生する．悪性化は稀で局所切除が可能，あるいは慎重な経過観察も選択枝となり得る腫瘍性病変であるが，画像...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献5件

  • 免疫性血小板減少症との鑑別診断を必要とした先天性血小板減少症の1例

    中村 こずえ, 樋渡 光輝, 新戸 瑞穂, 佐藤 恭弘, 小山 隆之, 三牧 正和, 内山 徹, 石黒 精 日本小児血液・がん学会雑誌 60 (3), 266-269, 2023

    <p>先天性血小板減少症は多くの遺伝子異常が報告されているが，慢性免疫性血小板減少性症（慢性ITP）と診断されている例も多い．症例は2歳男児で，発熱と出血斑で入院した．父方に血小板減少者があり，20年前に父は先天性血小板減少症（IT）の遺伝子検査を受けたが異常が認められなかった．入院時，血小板数1.6万/μLであったが，粘膜出血なく無治療で経過観察したところ，入院6日で39.6万となり退院した．…

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  • 慢性腎臓病スクリーニングのための小児生活習慣病予防健診での血清クレアチニン測定

    長谷 幸治, 林 正俊, 井上 哲志, 上田 晴雄, 戒能 幸一 日本小児腎臓病学会雑誌 36 (0), 113-119, 2023

    ...年に大洲市でも小学4年と中学1年を対象に開始された．これまで合わせて小学4年1,900名，中学1年352名がスクリーングされている．Cr-eGFRが，小学4年は90 mL/min/1.73 m<sup>2</sup>未満，中学1年は85未満を陽性基準とし，各々125名と19名が要精密検査とされ，うち85名と11名が当科を受診している．結果，CKD stage 2以上が5名，CKD stage 3の常染色体潜性多発性囊胞腎...

    DOI Web Site 参考文献8件

  • 生殖細胞系列病的バリアント （Germline変異） が同定された場合の対応について

    服部 浩佳 日本小児血液・がん学会雑誌 60 (1), 1-6, 2023

    ...</p><p>常染色体顕性（優性）遺伝形式をとる遺伝性腫瘍では，当該病的バリアントが親から受け継がれたものであれば，確定診断された患者の親ときょうだいは50%の確率で病的バリアント保持者である．患者が幼小児の場合は，親が後からがんを発症する可能性もあり得る．きょうだいの遺伝学的検査適応は腫瘍の発症年齢を勘案する必要がある．...

    DOI 医中誌

  • 虚血性脳・心血管イベントを繰り返した弾性線維性仮性黄色腫の1例

    平山 周一, 横田 陽史, 近藤 恭史, 田澤 浩一, 山本 寛二, 草野 義和 脳卒中 45 (4), 317-323, 2023

    ...穿通枝領域の脳梗塞を発症して他院で加療を受け，抗血小板薬が導入された．当時の頭部MRI/MR angiography（MRA）では陳旧性の穿通枝梗塞巣が散見され，頭頚部主幹動脈に狭窄や閉塞は認めなかった．今回，穿通枝梗塞を再発して当科へ入院となり，繰り返す虚血性血管イベントに対して原因精査を行い，弾性線維性仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum: PXE）の確定診断に至った．本疾患は常染色体劣性遺伝...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献15件

  • 神経線維腫症1型に発症した頸部交感神経由来の悪性末梢神経鞘腫瘍の1例

    山本 高也, 鈴木 健介, 森田 瑞樹, 川崎 博人, 阪上 智史, 八木 正夫, 野田 百合, 岩井 大 頭頸部外科 33 (2), 243-248, 2023

    ...神経線維腫症1型（NF-1）は常染色体優性の遺伝性疾患であり，約3-5％に悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）を発症する。今回，われわれはNF-1に合併したMPNSTの1例を経験したので報告する。症例は26歳男性。右頸部腫脹を主訴に当科を受診し，カフェ・オ・レ斑と家族歴からNF-1に伴う神経線維腫を疑ったが，急速な増大と疼痛を認め摘出術を行った。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • S 錐体系のコントラスト感度低下を認めた常染色体顕性（優性）視神経萎縮の1例

    福田 有紀, 五十嵐 若菜, 大平 亮, 奥出 祥代, 溝渕 圭, 林 孝彰, 中野 匡 日本視能訓練士協会誌 53 (0), 111-117, 2023

    ...<p><b>【緒言】</b>ColorDx<sup>®</sup>CCT-HD™（ColorDx）を用い、錐体コントラスト感度を測定した常染色体顕性（優性）視神経萎縮（autosomal dominant optic atrophy; ADOA）の1例について報告する。</p><p><b>【症例】</b>38歳、男性。遺伝学的検査で<i>OPA1</i>遺伝子変異を認めADOAと診断された。...

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  • 薬物腎排泄における性差の分子基盤

    坂本 多穂, 清水 聡史, 黒川 洵子 日本毒性学会学術年会 50.1 (0), S21-3-, 2023

    ...性差形成における性腺と性染色体の影響を探るため、Sry遺伝子がY染色体から欠落し常染色体に挿入されたFour Core Genotypes（FCG）マウスモデルを使用した。FCGマウスを用いたプロテオミクス解析の結果、XXとXYではなく、雄と雌の腎臓で、ABC薬物トランスポーターを含む膜輸送体の発現パターンが二型であることが判明した。...

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  • 幼児期に神経・筋疾患と鑑別診断したCamurati-Engelmann病の2例

    中井 理恵, 柳原 恵子, 桒山 良子, 池田 妙, 最上 友紀子, 西川 正則, 岡本 伸彦, 田村 太資, 道上 敏美, 鈴木 保宏 脳と発達 55 (3), 217-221, 2023

    ...<p> Camurati-Engelmann病（MIM：131300）は<i>transforming growth factor-β1</i>（<i>TGFB1</i>）遺伝子の機能獲得型バリアントにより生じる，骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大を特徴とする，稀な常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式の骨系統疾患である．症状は幼児期に筋力低下，動揺性歩行，易疲労性で発症し，青年期以後に四肢痛などの骨症状...

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  • 同胞の遺伝子診断に基づき胎児期よりビタミンB6の投与を行ったピリドキシン依存性てんかんの1例

    稲瀬 広樹, 戸川 泰子, 杉本 真里, 加藤 丈典, 杉浦 崇浩, 村松 幹司 日本周産期・新生児医学会雑誌 59 (2), 261-265, 2023

    ...<p>　ピリドキシン依存性てんかん（Pyridoxine-dependent epilepsy：PDE）は新生児期から乳児期に難治性てんかんを発症する常染色体潜性の遺伝疾患である．通常の抗てんかん薬には抵抗性で，ビタミンB6を投与することではじめて発作の消失が得られる．我々は同胞がPDE発症者であったため，その発症リスクを考慮し，妊娠33週からビタミンB6の母体投与を行った1例を経験した．症例は在胎...

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  • 神経線維腫症１型に乳癌を合併した２症例とサーベイランスの重要性

    佐藤 璃子, 坂東 裕子, 岡﨑 舞, 澤 文, 井口 研子, 原 尚人 日本内分泌外科学会雑誌 40 (3), 184-188, 2023

    ...<p>神経線維腫症１型（Neurofibromatosis 1：NF1）は，von Recklinghausen病とも呼ばれ，皮膚の色素斑と神経線維腫を特徴とする常染色体顕性遺伝疾患である。われわれは，NF1に乳癌を合併した２症例を報告する。症例１は49歳女性。左乳房腫瘤を自覚し，左乳房化生癌cT3N1M0 cStage ⅢAと診断された。症例２は64歳女性。...

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  • 多発性嚢胞腎症に対する腎移植時の後腹膜アプローチによる鏡視下自己腎摘出術症例の検討

    南園 京子, 西田 翔, 大山 雄大, 井藤 綾人, 米澤 光祐, 石川 暢夫, 岩見 大基 移植 58 (Supplement), s258_3-s258_3, 2023

    ...<p>【緒言】常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の腎移植において、感染や疼痛、嚢胞内出血により管理困難な場合に加え、移植腎スペースの確保が見込めない時にも自己腎摘出術が必要となるが、近年は後腹膜アプローチによる鏡視下自己腎摘出術の報告がある。当施設でも移植時に後腹膜鏡下腎摘出術を取り入れているので、その術式や手術成績を評価することで有用性を検討し報告する。...

    DOI 医中誌

  • 繰り返す心室細動のため大量のカリウム投与を要した低カリウム性周期性四肢麻痺の1例

    樽澤 太一, 瀬戸 建, 天野 博明, 生澤 智宏, 川﨑 大記, 伊藤 悠人, 小野 淳, 友利 浩司, 井上 勉, 岡田 浩一 日本内科学会雑誌 111 (12), 2444-2452, 2022-12-10

    <p>42歳，男性．19歳時に原因不明の低カリウム血症と脱力発作を発症，後に低カリウム性周期性四肢麻痺と診断された．今回，下肢脱力のため救急搬送された際，血清カリウム1.8 mEq/lであった．点滴補正中に心室細動を繰り返し，大量のカリウム投与を要した．洞調律に復帰した後は一転して高カリウム血症となり，利尿薬で対応した．低カリウム性周期性四肢麻痺の発作時は高用量のカリウムを要する一方，補正後は高…

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献2件

  • 大動脈弁狭窄症に対して外科的大動脈弁置換術を契機に診断したアルカプトン尿症の1例

    森 陽太郎, 髙島 範之, 三輪 駿太, 松林 優児, 南舘 直志, 榎本 匡秀, 神谷 賢一, 鈴木 友彰 日本心臓血管外科学会雑誌 51 (6), 350-353, 2022-11-15

    ...行った結果アルカプトン尿症が最も疑われた．確定診断のため術後に尿中有機酸スクリーニング検査を行い，確定診断に至った．アルカプトン尿症の発生率は25万から100万人に1人と推定されおり，きわめて稀な疾患である．チロシン代謝経路のうちホモゲンチジン酸（HGA）をマレイルアセト酢酸へと代謝するHGA-1，2- ジオキシゲナーゼが遺伝的に欠損することにより活性が低下し，HGAが体内に蓄積し，組織に沈着する常染色体潜性遺伝...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献10件

  • 毛細血管拡張性小脳失調症患者の歯科治療経験

    中島 淳, 花岡 美穂, 阿部 彩由美 日本障害者歯科学会雑誌 43 (3), 210-214, 2022-10-31

    ...<p>毛細血管拡張性小脳失調症は毛細血管拡張，細胞性免疫不全（易感染性）と高頻度の悪性腫瘍を３主徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり，歯科治療ではDNA損傷に対する腫瘍化を防ぐ遺伝子の欠損のため，エックス線撮影の制限（腫瘍発生リスクの軽減）と呼吸器感染症に注意が必要となる．今回われわれは，本疾患を有する患者に対し，複数回に及ぶ静脈内鎮静法を用いた歯科治療（抜歯を含む）を経験したので報告する．...

    DOI 医中誌

  • 遺伝子解析を行った Vörner 型掌蹠角化症の親子例

    松本 香奈枝, 金子 栄, 竹内 想, 武市 拓也, 秋山 真志 西日本皮膚科 84 (5), 418-421, 2022-10-01

    ...同様の症状が患者の子供 2 人と母親，母方の祖父・親族にもあり，常染色体優性遺伝と考えられる家族歴があった。患者と患者の子供 2 人の遺伝子検査を行い，ケラチン 9（<i>KRT9</i>）遺伝子において c.487C>T（p.R163W）という既報告の variant をヘテロ接合体で同定し，Vörner 型掌蹠角化症と診断した。...

    DOI Web Site 参考文献9件

  • 常染色体潜性遺伝 （劣性遺伝） 病における保因者検査の現状とELSI

    鈴木 将平, 河村 裕樹, 高島 響子, 荒川 玲子, 松井 健志, 山本 圭一郎 生命倫理 32 (1), 76-85, 2022-09-28

    ...<p>　常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 病は、同じ遺伝子変異を持っている非発症の保因者同士が子どもをもうけた場合、4 分の1 の確率で子どもが重篤な症状を発症する。そのため、1970年代以降、欧米等では子どもの疾患 のリスクを事前に把握するために、特定の民族・地域集団に対する保因者検査が実施されてきた。近年では、遺伝子解析技術が高度化したことで、一般人口に対象を拡張した保因者検査が行われつつある。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 1. CKD患者にとって痛みとは

    加藤, 明彦 臨牀透析 38 (9), 1139-1147, 2022-08-10

    ...患者と比較し，腎移植レシピエントでは痛みの合併率が低い，② 筋骨格部の痛みが保存期から透析期のCKD では最も多いようであるが，腎移植レシピエントでは腹痛が最も多い，③ 男性より女性に合併率が高い，④ 腎機能の低下とともに痛みの程度が強くなり，血液透析患者において痛みの重症度スコアが最も高い，⑤ 慢性的な痛みは独立してADLやQOL低下と関連し，痛みはフレイルの危険因子である，などである．とくに，常染色体優性多発性囊胞腎...

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  • III．脊髄小脳変性症の治療開発の進歩

    池田 佳生 日本内科学会雑誌 111 (8), 1520-1526, 2022-08-10

    ...<p>脊髄小脳変性症は遺伝性の頻度が高く，多くは常染色体顕性（優性）遺伝を呈する．その中で最も多いのは原因遺伝子の翻訳領域または非翻訳領域に存在するマイクロサテライト・リピート伸長を遺伝子変異とする病型であり，神経変性に至る分子病態も解明されつつある．近年，病態特異的または非特異的に作用をする治療法の開発が進んでおり，これまで治療選択肢が極めて乏しかった脊髄小脳変性症の治療開発も大きく前進しつつある...

    DOI Web Site 参考文献11件

  • フォリクリン遺伝子変異により確定診断した Birt-Hogg-Dube 症候群の 1 例

    西尾 穂波, 佐藤 絵美, 筒井 ゆき, 松崎 洋吏, 林 博之, 今福 信一 西日本皮膚科 84 (4), 329-332, 2022-08-01

    ...<p>Birt-Hogg-Dube 症候群（BHD）は皮膚病変，腎腫瘍，肺囊胞を特徴とした常染色体優性の遺伝性疾患で，皮膚病変として線維毛包腫，毛盤腫が多発することが知られている。確定診断には成人発症の 5 個以上の線維毛包腫もしくは毛盤腫があり，少なくとも 1 個は組織学的に証明することが必要であり，病理組織で証明できなかった場合はフォリクリンの遺伝子変異を同定することで確定診断となる。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献9件

  • マウス<i>Tm2d3</i>遺伝子は劣性致死遺伝子である

    板橋 匠美, 北川 元生, 増田 渉, 安島 理恵子, 相賀 裕美子, 梅宮 敏文 医学検査 71 (3), 412-416, 2022-07-25

    ...【方法・成績】常染色体上の遺伝子である<i>Tm2d3</i>のノックアウトマウスを得るため，ヘテロ接合体の雌雄マウス同士を交配し，生まれた仔マウスの遺伝子型をPCR法によって検討した。得られたマウスの遺伝子型は野生型とヘテロ接合体のみで，ノックアウトマウスは存在しなかった。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 細菌性腹膜炎により急激な転機を辿った門脈圧亢進症合併多発肝囊胞の1例

    三浦 崚一, 今村 道雄, 網岡 慶, 児玉 健一郎, 内川 慎介, 藤野 初江, 大野 敦司, 中原 隆志, 村上 英介, 山内 理海, 河岡 友和, 城戸 綾, 仙谷 和弘, 大上 直秀, 有廣 光司, 相方 浩 肝臓 63 (6), 279-285, 2022-06-01

    <p>症例は50代男性，30代に多発肝囊胞と診断され加療されていたが，診断から8年後に腹水が出現し，14年後には食道静脈瘤を合併した．これら門脈圧亢進症症状は次第に増悪し，診断から19年後には難治性腹水に至った．その後臍ヘルニア及び同部の褥瘡を来し，診断から20年後に褥瘡破綻による細菌性腹膜炎により死亡した．病理解剖では，門脈の高度な拡張および中心静脈域から門脈域に及ぶ高度な線維化を認めた．本症…

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献16件

  • 5p- 症候群患者の歯科治療時の全身麻酔管理経験

    四戸 豊, 坂野上 和奏, 伊藤 元, 佐藤 州, 宮前 善尚, 筑田 真未, 佐藤 健一 岩手医科大学歯学雑誌 46 (3), 125-130, 2022-05-30

    ...<p>5p- 症候群は第5 常染色体の短腕の欠損によって全身に種々の障害をもたらす染色体異常症候群の1 つである．乳幼児期に子猫のような甲高い声を認めるためcat cry syndrome（ねこ鳴き症候群）とも呼ばれている．今回われわれは，心室中隔欠損症（以下VSD）を合併した5p- 症候群患者の歯科治療時の全身麻酔を経験した．患者は37 歳男性（身長150 cm，体重40 Kg）で下顎右側水平埋伏智歯...

    DOI 医中誌

  • 繰り返す血気胸で診断に至ったEhlers-Danlos syndromeの一例

    西野 菜々子, 宮原 聡, 岩中 剛, 阿部 創世, 白石 武史, 佐藤 寿彦 日本呼吸器外科学会雑誌 36 (2), 167-172, 2022-03-15

    ...<p>Vascular-type Ehlers-Danlos syndrome（vEDS）は非常にまれな常染色体優性遺伝疾患であり，多くは家族歴から診断に至る．合併症として血管破裂や解離，消化管穿孔や臓器破裂が多く，気胸を初発とするvEDSは数少ない．今回，血気胸を初発とするvEDSの一例を報告する．14歳女性，左胸痛，咳嗽，血痰を主訴に入院となり，画像検査で左血気胸，下葉に小結節を認めた．胸腔ドレナージ...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献18件

  • 遺伝関連ドックの現状と未来

    田口 淳一, 堀尾 留里子 総合健診 49 (2), 263-270, 2022-03-10

    ...</p><p>　また米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は全ゲノム検査で発見された場合に本人に知らせるべき常染色体優性遺伝性疾患を発表し、現在は第3版である。これらは成人発症の家族性腫瘍と循環器・代謝関連の疾患群であり、病的バリアントは健常人の約2％に存在すると考えられ、発症予防・早期発見の観点から予防医学において重要な役割を果たすと考えられる。...

    DOI Web Site 参考文献10件

  • <i>TfR2</i>ヘテロ接合型変異で発症したヘモクロマトーシスの1例

    西尾 仁, 本間 雄一, 熊元 啓一郎, 土岐 康通, 森野 加帆里, 大江 晋司, 宮川恒 一郎, 柴田 道彦, 阿部 慎太郎, 巽 康彰, 生田 克哉, 林 久男, 原田 大 肝臓 63 (3), 151-157, 2022-03-01

    ...<i>TfR2</i>の変異による遺伝性ヘモクロマトーシスは常染色体劣性遺伝であり，通常はホモ接合型で発症する．本症例は<i>TfR2</i>のヘテロ接合型変異であったが，肉類の摂取量が多く，生活習慣が発症に寄与した可能性が示唆され，瀉血療法に加えて生活習慣の変更が鉄過剰の改善に有効であった．</p>...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献19件

  • 乳腺小葉癌と多発びまん性胃癌の病歴から臨床的に遺伝性びまん性胃癌が疑われた1例

    植竹 優香, 小島 成浩, 小川 史洋, 小島 なるみ, 森 美鈴, 矢島 和人, 金 達浩 日本消化器外科学会雑誌 55 (2), 73-81, 2022-02-01

    ...<p>遺伝性びまん性胃癌は，胃印環細胞癌と乳腺小葉癌を高率発症することを特徴とした常染色体優性遺伝の疾患である．今回，多発びまん性胃癌と乳腺小葉癌の既往から遺伝性びまん性胃癌を疑った症例を経験した．症例は77歳の女性で，45歳時に乳癌の手術歴がある．上部内視鏡検査で幽門前庭部から体中部小彎に多発する褪色調小陥凹を認め，生検で低分化腺癌の診断となり，多発早期胃癌の診断で胃全摘術を施行した．再建時に空腸...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献17件

  • <i>SCN11A</i>変異が認められた小児四肢疼痛発作症の1家系

    戸﨑 凪映, 岡田 英之, 宇野 嘉弘, 池田 貴英, 加藤 あや香, 加畑 理咲子, 奥田 裕子, 原田 浩二, 小泉 昭夫, 森田 浩之 日本内科学会雑誌 111 (1), 89-95, 2022-01-10

    ...<p>25歳，女性．生下時より四肢のいずれか一肢の疼痛発作を繰り返している．父，父の弟とその長男，父方祖父とその妹にも同様の発作があり，特徴的な症状と常染色体優性遺伝形式から小児四肢疼痛発作症と診断した．本人と父の責任遺伝子<i>SCN11A</i>にp.R222Hの変異が認められた．患児は育てにくい子どもとして虐待されやすいことが予想されるが，思春期以降は発作の頻度が減少し，この疾患の認知度が低いこともあって...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献4件

  • PKD1 ノックアウトカニクイザルの作製・解析と今後の展開

    依馬 正次 日本毒性学会学術年会 49.1 (0), S2-4-, 2022

    ...講演では、常染色体多発性嚢胞腎（ADPKD）の原因遺伝子PKD1をノックアウトしたカニクイザルを用いた研究を中心に、これまでの遺伝子改変技術の開発とヒト疾患モデリングに対する我々の取り組みについて紹介する。</p>...

    DOI

  • 下北半島における外来種交雑に関する研究

    川本 芳, 羽山 伸一, 近江 俊徳, 白井 啓, 田中 洋之 霊長類研究　Supplement 38 (0), 62-, 2022

    ...本研究では、種判別用に開発した常染色体SNP19標識、Y染色体マイクロサテライトDNA３標識、mtDNAの部分塩基配列（非コード領域の558 bp）、を利用し、根絶されたタイワンザル母群（捕獲した全69個体）ならびに近年の下北半島のニホンザル群（2012年7月から2017年11月に有害捕獲された305個体から選んだ検体）の遺伝子構成を比較した。...

    DOI

  • 嚢胞性線維症に対する吸入療法

    石黒 洋 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 43 (0), 3-C-S36-3-, 2022

    ...<p>嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）は、CF transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患であり、小児慢性特定疾病と難病に指定されている。CFはヨーロッパ人種の最も頻度が高い遺伝病であるが、東アジアでは稀であり、日本における頻度は出生約59万人に1人である。...

    DOI 医中誌

  • 鼻出血にて入院加療を要した遺伝性出血性毛細血管拡張症3例の検討

    神人 彪, 乾 崇樹, 寺田 哲也, 鈴木 英佑, 谷内 政崇, 尾崎 昭子, 鈴木 倫雄, 鈴木 学, 荒木 倫利, 河田 了 日本鼻科学会会誌 61 (1), 131-140, 2022

    ...<p>オスラー病は遺伝性出血性毛細血管拡張症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia: HHT）とも呼ばれ，常染色体顕性遺伝，皮膚や多臓器の多発性毛細血管拡張，反復する鼻出血を3主徴とする多臓器疾患である。当科で鼻出血の制御を目的として入院加療を要したHHT患者3例を経験したため，その治療内容や経過をまとめ報告する。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • 父は実子に親和的か？ニホンザルのオスの未成熟個体に対する親和的行動の分析

    石塚 真太郎, 井上 英治 霊長類研究　Supplement 38 (0), 49-, 2022

    ...常染色体上マイクロサテライト16座位の遺伝子型に基づき、未成熟個体25頭の父性を調べた。また、父親になっていたオトナオス3頭を対象とし、2021年5月21日から8月3日の間に1セッション30分の個体追跡観察を行なった(12.6時間/個体)。追跡中は１分毎に近接個体(<2m)を記録するとともに、毛づくろいイベントの長さを秒単位で記録した。...

    DOI

  • 妊娠中に脳動脈瘤破裂を来した遺伝性出血性末梢血管拡張症合併妊婦の1例

    清水 悠仁, 井手上 隆史, 吉松 かなえ, 宮崎 聖子, 中村 菫, 堀 新平, 荒金 太, 福松 之敦 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (3), 533-537, 2022

    ...<p>　遺伝性出血性末梢血管拡張症は常染色体優性遺伝の疾患で，①遺伝的発生，②皮膚・粘膜および内蔵の多発性末梢血管拡張，③それらの部位からの反復する出血，を3主徴とする疾患であり，本症を合併した妊婦で，妊娠経過中に脳出血を発症した症例の報告は少ない．症例は28歳2妊0産，脳動静脈奇形合併妊娠のため周産期管理目的に当科紹介受診した．妊娠31週より尿蛋白が出現したが，血圧の上昇はなかった．妊娠37週3日...

    DOI 医中誌

  • 典型的な頭部MRI所見を呈したL-2ヒドロキシグルタル酸尿症の小児例

    山下 朋代, 前川 加奈美, 若原 珠美, 小出 竜雄, 田中 裕子, 三輪谷 隆史, 西垣 敏紀 脳と発達 54 (2), 126-131, 2022

    ...<p> L-2ヒドロキシグルタル酸尿症（L-2-HGA）は，けいれんや小脳失調，知的障害を呈する常染色体劣性遺伝の有機酸代謝異常症である．症例は世界中から報告されているが，本邦の論文での症例報告は4例の成人例のみである．症例は10歳女児，4歳時にけいれんと知的障害，失調性歩行を認めた．頭部MRI検査で両側前頭葉優位の皮質下白質に，T2強調像で高信号域，T1強調像で低信号域の病変を認め，さらに同様の異常信号...

    DOI 医中誌

  • 世界初の多発性嚢胞腎治療薬トルバプタン

    山田 能久, 藤木 浩之, 水口 寛, 竹下 征暢, 服部 克次, 大本 浩嗣, 相原 美紀, 長野 圭介, 飯盛 良正, 山本 美保, 山村 由孝 日本薬理学雑誌 157 (4), 254-260, 2022

    ...<p>常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は最も頻度の高い遺伝性腎疾患で，60歳までに約半数が末期腎不全に至ることから，本邦における透析導入原因の4番目に多い疾患である．バソプレシンV<sub>2</sub>受容体拮抗薬トルバプタンはADPKDを適応として承認された初めての薬剤であり，2014年に日本，2015年に欧州，2018年に米国で承認され，現在は多くの国で処方されている．トルバプタンの研究開発...

    DOI Web Site PubMed 参考文献34件

  • X染色体不活性化機構による表現型緩和の可能性が考えられたX;3不均衡型相互転座の一例

    佐々木 涼介, 猪俣 慶, 南谷 曜平, 吉松 秀隆, 井上 武, 川瀬 昭彦 日本周産期・新生児医学会雑誌 58 (2), 306-310, 2022

    ...<p>　X;常染色体の不均衡型相互転座は稀な染色体異常である．今回我々はその中でも報告の少ないXと3番染色体の不均衡型相互転座をもつ新生児症例を経験した．症例は在胎40週3日，3,372gで出生した女児．眼裂斜上，鼻根部の平低化，耳介低位，小顎等の特異顔貌と心室中隔欠損をはじめとした形成異常から先天異常症候群が疑われた．呼吸障害に対する呼吸補助を行いながら，心室中隔欠損症に対して日齢27に肺動脈絞扼術...

    DOI 医中誌

  • GPS発信機を用いた兵庫県ニホンザルの群れの活動面積の季節変化

    森光 由樹, 洲合 隼輝 霊長類研究　Supplement 38 (0), 28-, 2022

    ...GPSを装着した個体は,2群とも成獣メス4個体で,常染色体DNAマイクロサテライト分析から,母親は別個体であることを確認した。各群れ4頭の同時時間帯の測位点を,それぞれ線で結び,面積を算出した。各群れ4頭の同時測位率は,A群が72.5%,B群が71.5%だった。2群とも群れの活動面積は,秋が最も広がりA群（平均11550㎡±22）B群（平均11007㎡±19）であった。...

    DOI

  • エブリスディ<sup>®</sup>ドライシロップ60mg

    川田 洋充 ファルマシア 58 (3), 246-247, 2022

    ...<br>SMAは，Survival Motor Neuron 1(以下<i>SMN</i>遺伝子の両対立遺伝子の機能喪失変異による常染色体劣性（潜性)遺伝疾患である．ヒトの<i>SMN</i>遺伝子には機能性SMNタンパク質が産生される<i>SMN1</i>遺伝子と，産生されるSMNタンパク質の約90％が不完全長で分解されやすい<i>SMN2</i>遺伝子がある．...

    DOI

  • <i>SRY</i>遺伝子改変マウスを用いた腎臓尿細管膜タンパク質発現の性差解析

    杉本 早穗, 水野 葵, 橋口 丈晃, Pornparn KONGPRACHA, Pattama WIRIYASERMKUL, 清水 聡史, 山口 賢彦, 坂本 多穗, 永森 収志, 中井 雄治, 黒川 洵子 日本毒性学会学術年会 49.1 (0), P-42S-, 2022

    ...使用した性転換マウスは、Y染色体上の性決定因子<i>SRY</i>遺伝子の欠損(Y<sup> ⁄ </sup>)および常染色体上にトランスポゾンした<i>SRY</i>遺伝子の変異を組み合わせた4種類の遺伝子改変（FCG）マウスであり、観察された雌雄差を内分泌由来か性染色体由来かに区別することが可能である。...

    DOI

  • <i>CFAP410</i>遺伝子変異を認めた軸性脊椎骨幹端異形成症の5歳女児例

    多賀 香織, 藤澤 麗子, 清水 陽, 佐藤 仁志, 伊藤 順庸, 岡島 英明, 安藤 誠, 王 錚, 犀川 太 日本小児放射線学会雑誌 38 (2), 103-108, 2022

    ...<p>軸性脊椎骨幹端異形成症は，軸性骨格と四肢骨近位部の骨幹端に異形成を示し，網膜色素変性症を伴う稀な常染色体潜性遺伝病（劣性遺伝病）である．症例は5歳女児．1歳頃から胸郭変形が出現し，両側乳頭の外側下部が陥凹していた．画像検査にて，肋骨の短縮，肋骨前縁のフレアリングおよび大腿骨近位骨幹端の不整像を認めた．四肢骨遠位部の異常は認められなかった．視力は高度に低下し，網膜電図にて網膜色素変性症と診断された...

    DOI 医中誌

  • 小児胆汁うっ滞性肝疾患の肝移植後グラフト機能不全に関する分子機序の解析

    田村 　隆太郎, 佐分 雄祐, 水野 忠快, 楠原 洋之, 安藤 智広, 林 久允 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 43 (0), 2-C-O06-2-, 2022

    ...<p>【目的】</p><p>進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型(PFIC1)は、細胞膜で働くリン脂質フリッパーゼをコードするATP8B1の遺伝子異常を原因として発症する常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、乳幼児期に遷延性黄疸として顕在化し、思春期までに胆汁うっ滞性肝硬変へと進行する。本疾患においては、肝移植後、脂肪肝炎に端を発するグラフト機能不全を来たす等、有効な治療法は確立していない。...

    DOI 医中誌

  • 常染色体優性多発性嚢胞腎における腎移植後肝容積変化の検討

    米倉 尚志, 村松 真樹, 西川 健太, 泉 惠一朗, 櫻林 啓, 前田 真保, 青木 裕次郎, 板橋 淑裕, 三井 要造, 濱崎 祐子, 宍戸 清一郎, 河村 毅, 酒井 謙 移植 57 (Supplement), s366_3-s366_3, 2022

    ...<p>【はじめに】</p><p>常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）に対する腎移植において、移植後に自己腎が縮小することが知られているが、肝容積の経過は報告が少ない。今回、腎移植後の肝容積の経過、及びその要因について検討した。</p><p>【対象・方法】</p><p>2003年1月から2021年3月までに当科で腎移植を行ったADPKD患者17例（男性12例、女性5例）を対象とした。...

    DOI 医中誌

  • 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群が疑われたFH欠損腎細胞癌の1例

    萩原 喜一, 浦上 慎司, 阪口 和滋, 永本 将一, 林田 迪剛, 岡 優, 小川 貢平, 岡根谷 利一, 藤井 丈士, 長嶋 洋治, 古屋 充子 日本泌尿器科学会雑誌 112 (3), 141-145, 2021-07-20

    ...したので報告する．症例は42歳男性，既往歴に特記事項はなかった．腎癌疑いで当院を紹介受診し，右腎癌cT3aN2M0に対して根治的右腎摘除術，リンパ節郭清術を施行した．免疫染色も含めた病理結果はFH（fumarate hydratase）欠損腎細胞癌pT3aN2であった．臨床病理学的共通点が多いHLRCC関連腎細胞癌の可能性も疑い，遺伝学的検査を施行するも，HLRCCと確定診断できなかった．HLRCCは常染色体優性遺伝疾患...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献8件

  • 有症状の多発性肝囊胞症に対して開窓術を伴う肝外側区域切除術が奏効した1例

    青木 光, 山中 健也, 泉 愛, 山下 徳之, 栗本 信, 田村 淳 日本消化器外科学会雑誌 54 (7), 464-470, 2021-07-01

    ...<p>有症状の多発性肝囊胞症（polycystic liver disease；以下，PLDと略記）に対しては，経皮的ドレナージ・硬化療法や囊胞開窓術などの治療法があるが，現在でも治療の選択に明確なコンセンサスはない．症例は併存症に常染色体優性多発性囊胞腎がある49歳の女性で，主訴は腹部膨満感，食思不振で，CTで多発肝囊胞による肝腫大で胃が圧排されている所見を認め，有症状の多発肝囊胞と診断した．肝機能...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献18件

  • 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer; HLRCC）

    古屋 充子, 蓮見 壽史, 矢尾 正祐 遺伝性腫瘍 21 (1), 1-6, 2021-05-10

    ...<p>遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer; HLRCC）は皮膚平滑筋腫，子宮筋腫，腎細胞癌を三主徴とする遺伝性疾患である．20世紀前半から家族性発症の皮膚平滑筋腫に関する症例報告はあったが，1973年にReedらが常染色体優性遺伝性に皮膚平滑筋腫や子宮平滑筋腫（または子宮平滑筋肉腫）を発症する2家系を報告したことにちなんで...

    DOI 医中誌

  • Cohen症候群の特徴を踏まえたヘルスケアモデル構築のための文献レビュー

    倉石 佳織, 北村 千章, 西條 竜也 日本遺伝看護学会誌 19 (2), 66-75, 2021-03-31

    ...<p>　Cohen症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患である。厚生労働省の指定難病に指定されておらず、医療者も含め社会的認知がさらに必要な疾患である。Cohen症候群の場合、健康状態は比較的安定していると言われている一方で、症状によっては生涯にわたる経過観察が必要である。小児期から成人期に至る長期的な視点に立ち、Cohen症候群の人や家族をどのように支えていくかが、課題となる。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 遅発型のPompe病を発症した小児の構音障害に対してPLPを応用した一例

    山田 裕之, 田村 文誉, 菊谷 武 日本障害者歯科学会雑誌 42 (1), 60-66, 2021-02-28

    ...<p>Pompe病は，グリコーゲンの分解に関与する酵素の先天的な欠損や機能低下により，ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝形式の先天性代謝異常である．Pompe病は，発症時期と臨床経過で分類され，出生後すぐに症状が現れる乳児型と1歳以降に発症する遅発型に分かれている．筋緊張低下を主症状とし，治療には酵素補充療法（Enzyme Replacement Therapy：ERT）...

    DOI 医中誌

  • Birt-Hogg-Dubé症候群1家系内2例の臨床的特徴

    栗原 有紀, 田代 宏樹, 高橋 浩一郎, 中島 千穂, 中村 朝美, 古屋 充子, 副島 英伸, 荒金 尚子 日本内科学会雑誌 110 (2), 274-281, 2021-02-10

    <p>65歳，男性．気胸の既往があり，CT（computed tomography）にて多発薄壁囊胞を認めた．腎病変はなかったが，鼻部に常色小丘疹を認め，皮膚生検にて線維毛包腫であった．<i>Folliculin</i>遺伝子解析でexon 12における点突然変異を認め，Birt-Hogg-Dubé症候群と診断した．家系調査で母と娘にも気胸の既往があった．再発性気胸では，囊胞性疾患の検索が必要で…

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献7件

  • トルバプタン投与により遷延する肝機能障害をきたした1例

    佐々木 玲奈, 神田 達郎, 本田 真之, 高橋 央, 金子 朋弘, 山名 陽一郎, 熊川 まり子, 石井 大雄, 水谷 卓, 増崎 亮太, 楡井 和重, 山上 裕晃, 松本 直樹, 森山 光彦 肝臓 62 (2), 72-79, 2021-02-01

    ...<p>症例は61歳男性．常染色体優性多発性囊胞腎と診断され，トルバプタン60 mg/日を開始した．11週後の血液検査で肝機能障害を認め，2日後トルバプタンの内服を中止した．しかし投与中止4週後の血液検査でトランスアミナーゼは更に上昇したために当科紹介となった．血液検査，腹部超音波検査，腹部造影CT検査で慢性肝障害，肝硬変を示唆する所見を認めなかった．ウイルス性肝炎や自己免疫性肝炎を示唆する検査所見もみられなかった...

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  • アッシャー症候群

    石川 浩太郎, 吉村 豪兼, 西尾 信哉, 宇佐美 真一 Ｏｔｏｌｏｇｙ　Ｊａｐａｎ 31 (2), 142-147, 2021

    <p>アッシャー症候群は聴覚・視覚の重複障害のため，コミュニケーション障害を生じる疾患である．アッシャー症候群について，これまで厚生労働科学研究補助金（難治性疾患研究事業）において研究が進められており，現在は難治性聴覚障害に関する調査研究班が担当して研究が行われている．アッシャー症候群は感音難聴と網膜色素変性症のそれぞれの症状の程度とその発症時期によって3つのタイプに分類されている．しかし臨床的…

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  • 父親の性腺モザイクに起因する家族性Campomelic dysplasia

    谷村 知繁, 杉浦 崇浩, 神農 英雄, 戸川 泰子, 大石 彰, 杉本 真里, 加藤 丈典, 岡田 真由美, 村松 幹司 日本周産期・新生児医学会雑誌 57 (3), 540-544, 2021

    ...<p>　Campomelic dysplasia（以下CD）はSOX9遺伝子変異による常染色体優性遺伝の骨系統疾患である．重度の呼吸不全をきたすことが多く，ほとんどがde novo変異による孤発例であり家族発症例は稀である．今回，我々は父親の性腺モザイクに起因すると推定されるCD同胞例を経験した．第1子は重症のCDであり，第2子も胎児期に同様の所見が認められた．父親は生来健康だったが，低身長を認め，...

    DOI 医中誌

  • 鎖骨頭蓋形成不全症：頭蓋骨欠損とその他の合併症

    田代 弦, 石崎 竜司 小児の脳神経 46 (1), 29-34, 2021

    ...<p>鎖骨頭蓋形成不全症は，頭蓋骨欠損・鎖骨低形成，および歯牙の形成異常を三徴とする，常染色体優性遺伝疾患である．本稿では，自験例9例から診断年齢，頭蓋骨欠損の部位や大きさ，そしてその閉鎖時期などを解析し，その他の骨性合併症との対比を行った．また，日常生活上の脳神経外科的な対処法を加えながら，遺伝子学的病因論を交えて文献的考察とともに検証した．</p>...

    DOI 医中誌

  • 口腔粘膜に症状を呈し75歳で診断された遺伝性出血性毛細血管拡張症の1例

    伊澤 優一, 山口 真吾, 堅田 凌悟, 筑田 洵一郎, 高松 弘貴, 八十 篤聡, 鈴木 麻衣子, 鎌谷 宇明, 代田 達夫 昭和学士会雑誌 81 (3), 266-271, 2021

    ...遺伝性出血性毛細血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasis, Rendu-Osler-Weber病：HHT）は常染色体優性遺伝の疾患で家族性に発症し，口腔，手指，鼻，耳，眼瞼結膜などに生じる多発性の毛細血管拡張や反復性の鼻出血を主徴とするまれな疾患で，難病指定されている．今回われわれは，口腔粘膜に症状を呈し75歳で初めて診断されたHHTの症例を経験したので...

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  • 運動ニューロン疾患に対するdisease-modifying therapy：革新と課題

    勝野 雅央 日本臨床薬理学会学術総会抄録集 42 (0), 1-S09-2-, 2021

    ...脊髄性筋萎縮症 (SMA)はSMN1欠失もしくは変異を原因とする常染色体潜性（劣性）遺伝疾患であり、一般に6ヶ月までに発症する重症型（1型）から1歳半以降に発症する軽症型（3型）に分類される。1型では2歳までに人工呼吸器装着もしくは呼吸不全による死亡を余儀なくされる。...

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  • Peutz-Jeghers症候群の小腸ポリープに対する内視鏡治療

    リンピアス神谷 研次, 細江 直樹, 櫻井 陽奈子, 奥澤 杏奈, 林 由紀恵, 有明 千鶴, 木下 聡, 筋野 智久, 高林 馨, 緒方 晴彦, 金井 隆典 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 5 (0), 44-44, 2021

    ...<p>[背景、目的] Peutz-Jeghers症候群（PJS）は、常染色体優性遺伝のまれな疾患である。PJSの主な臨床症状は消化管ポリポーシスであり、その多くは小腸に発生し、腸重積などにより治療を必要とする。近年、Device-assisted enteroscopy（DAE）の開発により、PJSの消化管ポリープを手術せずに治療することが可能になった。...

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  • 遺伝性網膜芽細胞腫に続発した腸間膜原発平滑筋肉腫の1例

    中守 咲子, 中野 大輔, 船津 のぞみ, 木谷 優介, 夏目 壮一郎, 小野 智之, 大隈 知威, 元井 亨 日本臨床外科学会雑誌 82 (8), 1543-1549, 2021

    ...右下腹部痛を主訴に当院を受診し，CTとMRIで11cm大の右下腹部腫瘤を認めた．腸間膜原発の肉腫を疑い手術を施行したが，術中所見にて近位上行結腸間膜内の腫瘤であったため，開腹回盲部切除術を行った．切除検体の病理組織学的診断は平滑筋肉腫の診断であったが，免疫染色にて腫瘍細胞に特異的なRBタンパクの発現消失を認めた．遺伝性網膜芽細胞腫は<i>RB1</i>遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性疾患...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献15件

  • 当科におけるPeutz-Jeghers症候群4例の詳細検討

    櫻井 俊之, 岩下 祐子, 宮崎 亮佑, 嶋田 真梨子, 澁谷 尚希, 豊永 貴彦, 加藤 智弘, 猿田 雅之 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 5 (0), 33-33, 2021

    ...<p>【目的】Peutz-Jeghers症候群（以下PJS）は全消化管に過誤腫性ポリポーシスを生じる常染色体優性遺伝性疾患である。当科に通院しているPJS4例について、病歴や経過を調査し、診療上の注意点を明らかにすることを目的とした。【方法】PJS患者4例の電子カルテから、病歴、当院通院開始後の経過、手術歴と内容、併存疾患、内視鏡施行歴とその結果を調査し、適正な評価・管理方法などを検討した。...

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  • 脳死肝移植か生体肝移植かーADPKDの場合には？ー

    鳴海 俊治, 渡井 至彦, 後藤 憲彦, 平光 高久, 岡田 学, 二村 健太, 友杉 俊英, 寺下 真帆, 大原 希代美, 小笠 大起, 今井 美登子, 野畑 真由美, 西川 朋子 移植 56 (Supplement), s498-s498, 2021

    ...一方，多発性肝嚢胞に対する肝移植は予後も良好とされ良い適応と考えられるが、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)では腎不全になり、腎移植後も肝嚢胞は増大することが多く、時に大きくQOLを損なっている症例が存在するが肝移植の適応にならないことが多い。2009年以降のADPKDに対する腎移植は92例（生体89例、献腎3例）であった。...

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  • 13トリソミーを持つ児，18トリソミーを持つ児への外科的介入を含めたマネジメント

    古庄 知己 日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (4), 567-571, 2021

    ...<p>　<b>はじめに</b></p><p>　18トリソミー（症候群，T18）は18番染色体の，13トリソミー（症候群，T13）は13番染色体の全部あるいは一部が3コピーあることに基づく常染色体異数性異常症である．有病率はT18では1/3,500〜8,500人，T13では1/5,000〜12,000人とされている<sup>1）</sup>．T18では先天性心疾患，食道閉鎖などの，T13では先天性心疾患...

    DOI 医中誌

  • 常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ14（LGMDR14）の一家系

    冨田 祐輝, 松屋 合歓, 成田 智子, 斎藤 良彦, 西野 一三, 福留 隆泰 臨床神経学 61 (6), 378-384, 2021

    ...<p>一家系に3人のPOMT2遺伝子変異による常染色体性劣性遺伝の肢帯型筋ジストロフィータイプ14（limb girdle muscular dystrophy 14，以下LGMDR14と略記）の患者を経験した．症例1と症例2は<i>POMT2</i>遺伝子にc.1568A>Cのホモ接合性変異，症例3は同遺伝子にc.1568A>Cとc.869C>Tのヘテロ接合性変異を有していた．c.1568A>Cは...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献11件

  • マウス精子形成期における核膜-クロマチン相互作用の再編成

    杉山 僚, 多田羅 麻由, 荒木 啓伍, 中田 一歩, 井口 智弘, 正井 久雄, 行川 賢, 前澤 創 日本繁殖生物学会　講演要旨集 114 (0), P-33-P-33, 2021

    ...性染色体には，減数分裂時の性染色体不活化や，減数分裂後のクロモセンター近傍への局在化など，常染色体とは異なる制御機構が存在する。性染色体上のLADsの時期特異的な消失が，性染色体の構造や局在を制御しているのかもしれない。以上のように，精子形成期において，核膜とクロマチンの相互作用は分化に伴って変化し，特に減数分裂期においてLADs形成が大きく切り替わることが明らかになった。</p>...

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  • 神経セロイドリポフスチン症

    衞藤 薫 脳と発達 53 (4), 251-256, 2021

    ...成人型の一部を除き常染色体劣性遺伝形式をとり, 進行性の運動発達退行, けいれん, 視力障害を来し, 一般に小児期の発症では予後が不良である. 臨床病型として, 乳児型 (infantile type), 乳児期遅発型 (late infantile type), 若年型 (juvenile type), 成人型 (adult type) の4型に分類される....

    DOI 医中誌

  • 自己炎症性疾患と難聴

    川島 慶之, 中西 啓 Ｏｔｏｌｏｇｙ　Ｊａｐａｎ 31 (3), 263-268, 2021

    ...<p>自己炎症性疾患とは，自然免疫系の自律的な活性化による炎症症状を呈する疾患群である．代表的な自己炎症性疾患であるクリオピリン関連周期熱症候群は，<i>NLRP3</i>遺伝子の機能獲得型変異による常染色体優性遺伝性疾患であり，高率に感音難聴を合併する．最近，我々は，非症候群性常染色体優性遺伝性難聴DFNA34の一家系の連鎖解析により<i>NLRP3</i>遺伝子のミスセンス変異p.Arg918Gln...

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  • 常染色体優性多発性嚢胞腎患者における腎移植後自己腎容積の検討

    米倉 尚志, 村松 真樹, 板橋 淑裕, 西川 健太, 泉 惠一朗, 櫻林 啓, 前田 真保, 青木 裕次郎, 小口 英世, 濱崎 祐子, 宍戸 清一郎, 河村 毅, 酒井 謙 移植 56 (Supplement), s514-s514, 2021

    ...<p>【はじめに】常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)に対する腎移植において、自己腎の移植前・移植時の処置は多く報告されているが、未処置で残存した自己腎の移植後経過は報告が少ない。今回、ADPKD患者における未処置の残存自己腎の腎移植後経過について検討した。...

    DOI 医中誌

  • 筋強直性ジストロフィー１型に合併した巨大乳腺葉状腫瘍の１例

    中神 光, 二村 学, 林 祐一, 野口 慶, 森 龍太郎, 浅野 好美, 徳丸 剛久, 吉田 和弘 日本外科系連合学会誌 46 (4), 444-449, 2021

    ...<p>筋強直性ジストロフィー１型（Myotonic dystrophy type 1，DM1）は，ミオトニア現象を伴う常染色体優性遺伝性筋疾患である．腫瘍の合併率が高い点で重要な疾患であるが，心合併症や呼吸不全の進行により腫瘍に対する外科手術困難の原因にもなる．そのため，DM1と腫瘍の両者を評価し，治療方針を決定することが重要である．われわれは，DM1に巨大葉状腫瘍を合併した症例を経験したので報告する...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献9件

  • O-3-07　慢性腎不全をきたした結節性硬化症の1例における血清亜鉛・銅・セレン・カルニチンの検討

    鈴木 清高 日本重症心身障害学会誌 46 (2), 240-240, 2021

    ...はじめに 結節性硬化症は、常染色体優性の遺伝形式で、皮膚・大脳・眼球・心臓・腎臓・肺などに、過誤組織を発生させる特徴をもつ。今回、慢性腎不全をきたした結節性硬化症の1例において、血清亜鉛・銅・セレン・カルニチンについて検討した。 症例 結節性硬化症の41歳女性。生後6か月頃にてんかんを発症し、抗てんかん薬の内服が開始された。...

    DOI

  • 大阪大学歯学部附属病院小児歯科における低ホスファターゼ症患者の実態調査

    大川 玲奈, 苅谷 里奈, 又吉 紗綾, 古々本 一馬, 仲野 和彦 日本ヘルスケア歯科学会誌 21 (1), 22-29, 2020-12-28

    ...され，そのうち約1/3を超える症例が，近隣の歯科医院から当科への紹介を経て診断に至っていた．このことから，本院周辺地域における早期スクリーニングシステムが構築されつつあることが示唆された．また，半数以上の症例において歯科症状が初発であることが明らかになった．さらに，すでに成長発育に問題を呈しているものの，診断に至っていなかった症例も存在していた．歯限局型の11症例は，それ以外のタイプの症例と比較して常染色体顕性...

    DOI Web Site 医中誌

  • 偏食のあるStickler症候群への摂食指導の一例

    林 佐智代, 江口 采花, 遠藤 眞美, 野本 たかと 日本障害者歯科学会雑誌 41 (4), 332-339, 2020-10-31

    ...<p>Stickler症候群（以下，STL）は，2型コラーゲン異常により進行性の眼疾患や耳疾患，骨・関節疾患，中顔面発育不良，口蓋裂，小顎症など多様な症状を認め，通常，知的能力障害を伴わない常染色体優性遺伝の疾患である．多くの合併症により摂食指導においても早期からの介入が必要と考えられるが，STLにおける摂食指導に関する報告はない．今回，偏食を認めるSTLに幼児期から摂食指導をしたので報告する．症例...

    DOI 医中誌

  • 赤血球光溶血試験と赤血球蛍光試験が診断の一助となった骨髄性プロトポルフィリン症の一例

    藤上 卓馬, 酒巻 尚子, 鈴木 康太, 三澤 千鶴, 髙嶋 幹代, 中根 生弥, 梶田 光春 医学検査 69 (4), 683-688, 2020-10-25

    ...<p>骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は，ヘム合成経路のフェロケラターゼ（FECH）の活性低下によりプロトポルフィリンIXが蓄積して発症する不完全常染色体顕性遺伝性疾患であり，光線過敏症を契機に発見されることが多い。今回，EPPが疑われた光線過敏症を呈する10歳代男児について，血液検査ならびに赤血球光溶血試験，赤血球蛍光試験を施行した。...

    DOI 医中誌

  • オオムラサキにおける雌雄モザイク個体の発生とその発生メカニズムの推定

    山本 毅也, 長崎 二三夫, 八木 孝司 蝶と蛾 71 (1), 21-26, 2020-05-31

    ...<p>我々はこれまでに，オオムラサキの後翅肛角紋の色彩には赤色，桃色，白色が存在し，これらの遺伝子は複対立遺伝子として常染色体に存在すること，桃色遺伝子<i>pi</i>は白色遺伝子<i>wh</i>に対して不完全優性であり，赤色遺伝子<i>re</i>対して劣性であることを示した．その後子孫の累代飼育を行ない，この結果の追試のために♂桃色/白色ヘテロ接合体（<i>pi wh</i>）...

    DOI

  • 18トリソミーおよび13トリソミー児の心臓血管手術

    片岡 功一 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 36 (1), 3-15, 2020-03-01

    ...<p>18トリソミーおよび13トリソミーは頻度の高い常染色体異常症候群であり，重度の精神運動発達遅滞，先天性心疾患など多彩な合併症を呈する．生命予後不良として，従来は積極的な治療が行われてこなかった．近年，積極的な治療により生命予後が改善するとの報告が増加し，5年，10年の長期生存率を報告するpopulation-based studyもみられるようになった．合併する心疾患では，肺血管閉塞性病変が早期...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献65件

  • 一卵性双生児のMarfan症候群由来歯肉線維芽細胞にみられた炎症関連物質における遺伝子発現の違い

    矢口 学, 佐久間 圭, 市川 勝一, 菱沼 光恵, 根岸 浩二, 小野 晃弘, 田中 陽子 日本障害者歯科学会雑誌 41 (1), 16-22, 2020-02-29

    ...<p>Marfan症候群は，<i>FBN1</i>遺伝子の変異が原因とされる常染色体優性遺伝の全身結合組織疾患であり，重篤な大動脈疾患や歯周病の罹患率が高い．歯周病はMarfan症候群における心臓疾患の状態と関与している可能性が指摘されていることから，発症のメカニズムの解明は患者のQOLの維持において重要な意味をなす．...

    DOI 医中誌

  • 小児・成人のためのCowden 症候群/PTEN 過誤腫症候群診療ガイドライン（2020 年版）

    高山 哲治, 五十嵐 正広, 大住 省三, 岡 志郎, 角田 文彦, 久保 宜明, 熊谷 秀規, 佐々木 美香, 菅井 有, 菅野 康吉, 武田 祐子, 土山 寿志, 阪埜 浩司, 深堀 優, 古川 洋一, 堀松 高博, 六車 直樹, 石川 秀樹, 岩間 毅夫, 岡﨑 康司, 斎藤 豊, 松浦 成昭, 武藤 倫弘, 冨田 尚裕, 秋山 卓士, 山本 敏樹, 石田 秀行, 中山 佳子 遺伝性腫瘍 20 (2), 93-114, 2020

    ...Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は，<i>PTEN</i>遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である．消化管，皮膚，粘膜，乳房，甲状腺，子宮内膜，脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする．巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い．ときに小児期に多発する消化管病変，自閉スペクトラム症，知的障害が診断の契機となる．また，がん遺伝子...

    DOI 医中誌

  • 遺伝学的検査が臨床的に有用であった乳児けいれん・発作性舞踏アテトーゼ症候群の1例

    高瀬 千尋, 白井 謙太朗, 渡辺 章充 日本農村医学会雑誌 69 (2), 161-164, 2020

    ...本症は常染色体優性遺伝疾患であり，疾患を来たす病的多型をヘテロ接合体で持つことが原因となる。我々は生後4か月時に無熱性けいれんを繰り返した乳児を経験し，父親も同様の既往があったことから本疾患を疑い，<i>PRRT2</i>遺伝子の解析を行なったところ，親子とも疾患原因として既報の1塩基挿入によるフレームシフト多型（c.640_641insC,p.R217Pfs*8）が検出された。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献4件

  • 1型神経鞘腫に合併した多発小腸GISTの1例

    齊藤 里実, 大森 鉄平, 村杉 瞬, 高山 敬子, 佐川 孝臣, 山本 果奈, 徳重 克年 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 4 (0), 68_1-68_1, 2020

    ...<p>【諸言】1型神経鞘腫（NF1）は、カフェオレ班・神経線維腫の皮膚病編を特徴とする常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経病変・骨病変・眼病変以外に消化管病変などを合併することがある。今回、我々はNF1の消化管病変として小腸GISTを合併した1例を経験したので報告する。</p><p>【症例】39歳男性</p><p>【既往歴】乳児期から四肢体幹に神経腫瘍様の隆起が複数あり、生検施行歴あるが有意所見なし。...

    DOI 医中誌

  • マカク属7種のゲノム解析による進化モデルの構築

    長田 直樹, 松平 一成, 濱田 譲, Malaivijitnond Suchinda 霊長類研究　Supplement 36 (0), 28-28, 2020

    ...系統関係とが一致しない現象が報告されている．これらの不一致の要因を明らかにし，それぞれの種がたどってきた歴史を明らかにするために，われわれは，ニホンザル，タイワンザル，タイ産カニクイザル（<i>fascicularis</i>亜種および<i>aurea</i>亜種）について新たに全ゲノム配列を決定し，合計7種からなる17個体の全ゲノム配列解析を行った．とくに，性特異的な移住様式に注目した解析を行うため，常染色体...

    DOI

  • <i>MYO15A</i>遺伝子バリアントを有する小児難聴症例の聴力経過

    石川 浩太郎, 西尾 信哉, 宇佐美 真一 Ｏｔｏｌｏｇｙ　Ｊａｐａｎ 30 (4), 301-306, 2020

    ...<i>MYO15A</i>遺伝子は常染色体劣性遺伝形式をとる非症候群性難聴の原因であり，先天性重度ないしは高音障害型の難聴を呈する場合が多い．一部には進行性難聴を呈する家系も認められ，本症例も同様の表現型に含まれると考えられた．本症例は補聴器とデジタル補聴援助システムの使用で装用効果は十分に得られている．</p>...

    DOI 医中誌

  • <i>AP5Z1</i>遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例

    丸田 恭子, 安藤 匡宏, 大友 孝信, 髙嶋 博 臨床神経学 60 (8), 543-548, 2020

    <p>59歳，女性．兄に類似の歩行障害がみられた．47歳時に左下肢をひきずると指摘され，48歳から歩行障害を自覚，50歳時にすり足歩行になった．52歳から両下肢や手指の有痛性れん縮を生じた．神経学的に知能は正常で，両下肢の筋力は中等度低下し著明な痙性を認めた．頭部MRIでは脳梁菲薄化と，FLAIRで側脳室周囲白質に高信号がみられた．以上から遺伝性痙性対麻痺と診断した．adaptor-relate…

    DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献13件

  • 小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020 年版）

    松本 主之, 新井 正美, 岩間 達, 樫田 博史, 工藤 孝広, 小泉 浩一, 佐藤 康史, 関根 茂樹, 田中 信治, 田中屋 宏爾, 田村 和朗, 平田 敬治, 深堀 優, 江﨑 幹宏, 石川 秀樹, 岩間 毅夫, 岡﨑 康司, 斎藤 豊, 松浦 成昭, 武藤 倫弘, 冨田 尚裕, 秋山 卓士, 山本 敏樹, 石田 秀行, 中山 佳子 遺伝性腫瘍 20 (2), 79-92, 2020

    ...<i>SMAD4</i>あるいは<i>BMPR1A</i>遺伝子の生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている．約75%は常染色体優性遺伝形式を示すが，約25％は家族歴のない孤発例である．また，がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある．...

    DOI 医中誌

  • 乳癌を契機に診断されたLi-Fraumeni症候群の1例

    柴田 侑華子, 山田 顕光, 菅江 貞亨, 浜之上 はるか, 山本 晋也, 梅田 茂明, 遠藤 格 日本臨床外科学会雑誌 81 (3), 405-411, 2020

    ...<p>Li-Fraumeni症候群（LFS）は，<i>TP53</i> 遺伝子の生殖細胞系列における病的バリアントにより乳癌，軟部組織肉腫，骨肉腫，脳腫瘍，白血病，肺癌，副腎皮質癌，消化器癌等種々の悪性腫瘍を発症する常染色体優性遺伝形式の遺伝性疾患であり，Chompretの診断基準が用いられる．放射線による二次発癌の恐れがあるため，治療法の選択や術後フォローを含むサーベイランスには注意が必要である．...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献14件

  • 神経線維腫症1型に合併した動脈破裂の2例

    宮崎 真奈美, 原 祐郁 日本臨床外科学会雑誌 81 (9), 1748-1754, 2020

    ...<p>神経線維腫症1型（von Recklinghausen disease）は常染色体優性の遺伝病で，血管病変を合併することが知られている．今回，動脈の破綻が原因で大量出血をきたした2例を経験したので報告する．症例1は57歳の女性で，右血胸の診断で緊急入院となり開胸手術を施行した．第1肋間に存在する隆起性病変が出血源で，無事止血し救命した．症例2は55歳の女性で，左腰動脈からの出血性ショックで入院後心肺停止状態...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献5件

  • 霊長類研究所のニホンザル繁殖集団若桜群における産子数の解析

    大石 高生, 香田 啓貴, 森本 真弓, 井戸 みゆき, 安江 美雪, 田中 洋之 霊長類研究　Supplement 36 (0), 27-27, 2020

    ...近年、我々は若桜群の中に、顔貌や関節に特異な症状を示す個体を発見し、その個体が常染色体潜性遺伝病の一種であるムコ多糖症I型(MPSI) を発症していることを確認した。さらに発症の原因であるIDUA遺伝子のSNPの特定に成功し、人類進化モデル研究センターに保管されたDNA試料を用いてヘテロ個体の同定、家系解析に取り組んでいる。...

    DOI

  • 腎移植時における多発性嚢胞腎に対する鏡視下後腹膜アプローチ自己腎摘術

    堀田 記世彦, 岩見 大基, 田邉 起, 岩原 直也, 篠原 信雄 移植 55 (Supplement), 249_2-249_2, 2020

    ...<p>【背景】常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）に対する腎移植の際には、移植床の確保のために自己腎摘術を行う場合が多い。当施設では、腰部斜切開にて腎摘術を行っていたが侵襲が大きいため、後腹膜鏡下腎摘術を取り入れた。【対象・方法】対象は腎移植時に鏡視下後腹膜アプローチにて自己腎摘を行ったADPKD患者18症例（右14、左4）。...

    DOI 医中誌

  • 【投稿/レビュー】原発性線毛機能不全症候群

    森本 耕三, 土方 美奈子, Guo Tz-Chun, 宮林 亜希子, 山田 博之, 慶長 直人 呼吸臨床 4 (6), n/a-, 2020

    ...原発性線毛機能不全症候群（PCD）は主に常染色体潜性またはX連鎖性遺伝形式をとる先天性疾患の1つで，気道上皮細胞などに存在する運動性線毛や精子鞭毛の機能的障害を来し，臨床的には副鼻腔気管支症候群の特徴や不妊症，内臓逆位など呈する症候群をいう。気道クリアランスの障害により進行例では気管支拡張の進展により呼吸不全を来す。...

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  • 急性心不全を契機に発見された頭蓋外胚葉異形成(CED)の姉妹例

    齊藤 綾子, 泉 維昌, 鈴木 竜太郎, 塚越 隆司, 林 立申, 塩野 淳子, 堀米 仁志, 稲垣 隆介, 濱田 陸, 幡谷 浩史, 緒方 謙太郎, 森貞 直哉, 野津 寛大, 飯島 一誠, 須磨﨑 亮 日本小児腎臓病学会雑誌 33 (1), 43-50, 2020

    ...<p>頭蓋外胚葉異形成(cranioectodermal dysplasia: CED)は頭蓋，顔面，骨格の形成異常，ネフロン癆を呈する慢性腎臓病を特徴とした常染色体劣性遺伝疾患でSensenbrenner 症候群とも呼ばれる．我々は<i>WDR35</i> 複合ヘテロ接合性変異を有するCED の姉妹例を経験した．症例1(姉)，症例2(妹)ともに頭蓋骨縫合早期癒合症の手術歴があった．症例1 は3 歳時...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • 家族性大腸腺腫症に合併するデスモイド腫瘍の診断・治療と重症度分類の提案

    石田 秀行, 近谷 賢一, 母里 淑子, 百瀬 修二, 長田 久人, 山野 智基, 冨田 尚裕, 秋山 泰樹, 平田 敬治, 六車 直樹, 高山 哲治, 西田 佳弘, 石川 秀樹 遺伝性腫瘍 20 (2), 45-58, 2020

    ...家族性大腸腺腫症（Familial adenomatous polyposis: FAP）は大腸に腺腫が多発する常染色体優性遺伝性疾患である．デスモイド腫瘍（Desmoid tumor: DT）はFAP 患者の腹壁，腹腔内（腸間膜・後腹膜）に好発する大腸外腫瘍性病変としてよく知られており， FAP 患者のquality of life を損なうだけでなく，生命予後にもしばしば重大な影響を与える．DT...

    DOI 医中誌

  • 腎疾患合併妊娠4例における腎予後と妊娠管理についての検討

    関 ももこ, 北野 理絵, 郡 詩織, 市川 麻以子, 遠藤 誠一, 坂本 雅恵, 島袋 剛二 日本農村医学会雑誌 68 (6), 790-, 2020

    ...産後に常染色体優性多発嚢胞腎と診断された。<br> 　腎疾患合併妊娠例では血圧や腎機能を評価しながら慎重に妊娠管理する必要がある。周産期・産褥期を通じた腎臓専門医との連携が重要である。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献3件

  • 小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン（2020 年版）

    山本 博徳, 阿部 孝, 石黒 信吾, 内田 恵一, 川崎 優子, 熊谷 秀規, 斉田 芳久, 佐野 寧, 竹内 洋司, 田近 正洋, 中島 健, 阪埜 浩司, 船坂 陽子, 堀 伸一郎, 山口 達郎, 吉田 輝彦, 坂本 博次, 石川 秀樹, 岩間 毅夫, 岡﨑 康司, 斎藤 豊, 松浦 成昭, 武藤 倫弘, 冨田 尚裕, 秋山 卓士, 山本 敏樹, 石田 秀行, 中山 佳子 遺伝性腫瘍 20 (2), 59-78, 2020

    ...<i>STK11</i>遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，常染色体優性遺伝形式をとる．また，がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある．...

    DOI 医中誌

  • 単発性小腸Peutz-Jeghers型ポリープに関する臨床的検討

    鳥山 和浩, 中村 正直, 山村 健史, 前田 啓子, 澤田 つな騎, 水谷 泰之, 石川 恵里, 梶川 豪, 村手 健太郎, 喜田 裕一, 江崎 正哉, 濱崎 元伸, 角嶋 直美, 古川 和宏, 藤城 光弘 日本小腸学会学術集会プログラム・抄録集 4 (0), 39-39, 2020

    ...<p>【背景】Peutz-Jeghers症候群（PJS）は食道を除く全消化管において上皮の過形成と粘膜筋板のポリープ内への樹枝状増生を特徴とする過誤腫性ポリポーシスと皮膚、粘膜の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。一方、家族歴や皮膚、粘膜の色素沈着を伴わない単発性のPeutz-Jeghers型ポリープ（PJP）を認めることがあるが、その臨床的特徴に関する報告は少ないのが現状である。...

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  • ジェノタイプとハプロタイプ

    西田 奈央 ファルマシア 56 (12), 1119_1-1119_1, 2020

    ...ヒトは両親に由来する二組の染色体を有しており，染色体上の遺伝子座にDNA配列のバリエーションがあるとき，その1つ1つをアリルと呼ぶ．常染色体の場合には遺伝子座において，両親に由来するアリルを組み合わせで持っており，それをジェノタイプ(遺伝子型)と呼ぶ．また，ある長さにわたって存在する遺伝子座において，遺伝子座のDNA配列の並びが異なるとき，その配列に存在するアリルの組み合わせをハプロタイプと呼ぶ．...

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  • 29カ月齢のホルスタイン種乳牛にみられた常染色体劣性コレステロール代謝異常症ホモ接合体の1症例

    森山 咲, 藤田 浩輝, 木内 健, 渡邉 謙一, 堀内 雅之, 古林 与志安, 猪熊 壽 Japanese Journal of Large Animal Clinics 10 (5), 230-233, 2019-12-31

    ...<p>　29 カ月齢のホルスタイン種乳牛が分娩後に起立不能とショック様症状を呈して受診した．血清総コレステロール濃度が6 mg/dℓと著しい低値を認めたため，常染色体劣性コレステロール代謝異常症（CD）を疑いPCR 検査を行った結果，CD ホモ接合体と診断された．本症例はこれまで子牛で報告されているCD 症例と同様，著しい削痩，貧血および泥状便を呈し，血液検査では有棘赤血球がみられ，さらに病理解剖では...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか1件 参考文献5件

  • 牛コレステロール代謝異常症ヘテロ牛の生産性は低いのか？

    工藤 彩佳, 森山 咲, 鈴木 真一, 猪熊 壽 Japanese Journal of Large Animal Clinics 10 (5), 217-221, 2019-12-31

    ...<p>　ホルスタイン種の牛コレステロール代謝異常症（cholesterol deficiency：CD）は常染色体劣性遺伝性疾患のため，ヘテロ個体に症状は発現しないはずであるが，健常ヘテロ牛の血清コレステロール濃度は野生型に比べて低いと報告されている．本研究ではヘテロ個体の生産性を明らかにすることを目的として，健常ヘテロ個体の血清コレステロール濃度，乳生産および繁殖成績を調査した．臨床的に健常で生産...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか1件 被引用文献1件 参考文献13件

  • Monkeys mutant for PKD1 recapitulate human autosomal dominant polycystic kidney disease

    築山, 智之, 小林, 憲市, 中家, 雅隆, 岩谷, 千鶴, 清田, 弥寿成, 土屋, 英明, 松下, 淳, 北島, 郁, 河本, 育士, 中川, 孝博, 福田, 浩司, 岩切, 哲平, 和泉, 博之, 板垣, 伊織, 久米, 真司, 前川, 聡, 西中村, 隆一, 西尾, 妙織, 中村, 紳一朗, 河内, 明宏, 依馬, 正次 Nature Communications 10 5517-, 2019-12-11

    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) caused by PKD1 mutations is one of the most common hereditary disorders. However, the key pathological processes underlying cyst development and …

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  • 卵巣囊腫手術を契機に発見された Birt-Hogg-Dubé症候群の1例

    稲荷 真愛, 中西 徳彦, 森高 智典, 井上 考司, 勝田 知也, 橘 さやか, 佐伯 和彦, 近藤 晴香, 中村 純也, 関 祥子, 古屋 充子 日本内科学会雑誌 108 (11), 2327-2332, 2019-11-10

    <p>38歳，女性．卵巣囊腫の手術目的に入院した際，術前検査で左気胸を指摘された．家族歴に気胸があることや，胸部CT（computed tomography）で左気胸及び多発肺囊胞を認めたことより，BHD（Birt-Hogg-Dubé）症候群が疑われた．遺伝学的検査を施行したところ，<i>FLCN</i>遺伝子のエクソン11にcytosineの1塩基挿入が認められた．以上より，BHD症候群と確定…

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献7件

  • 長期経過観察が可能であったVici症候群の一例

    金山 俊介, 池田 哲也, 後関 利明, 石川 均, 浅川 賢, 庄司 信行 神経眼科 36 (3), 330-334, 2019-09-25

    ...Vici症候群は，1988年にViciらによって報告された脳梁欠損や先天白内障，眼皮膚白皮症や混合性免疫不全などを呈する常染色体劣性遺伝の先天性多臓器疾患であり，その多くは心不全や感染症によって3歳未満で死亡することが多い．細胞内蛋白代謝調節関連遺伝子であるectopic P-granules autophagy protein 5（EPG5）遺伝子の変異が原因とされている．眼合併症として，先天白内障...

    DOI 医中誌

  • 腎疾患の遺伝子診断と遺伝子標的療法

    野津 寛大 日本内科学会雑誌 108 (8), 1598-1606, 2019-08-10

    ...<p>小児期発症の腎疾患においては，遺伝性腎疾患がかなりの割合を占めており，小児期に末期腎不全へと進行する患者のうち，30％以上が遺伝性腎疾患を原疾患とすることが判明している．一方，成人領域においても，常染色体優性Alport症候群，遺伝性巣状分節性糸球体硬化症ならびに常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患等，これまで考えられていたよりもはるかに多い数の慢性腎炎患者が遺伝性腎疾患を有していたことが明らかになってきた...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献11件

  • Pan属二種におけるオスの隣接集団間の遺伝的分化の比較

    石塚 真太郎, 竹元 博幸, 坂巻 哲也, 徳山 奈帆子, 戸田 和弥, 橋本 千絵, 古市 剛史 霊長類研究　Supplement 35 (0), 34-34, 2019-07-01

    ...採取した試料を分析し、全個体の常染色体上STR8座位の遺伝子型、およびY染色体上STR10あるいは12座位の分析によってY染色体ハプロタイプを決定した。遺伝分析の結果を用い、集団内、および隣接集団の全個体間の血縁度を推定した。また、常染色体上、およびY染色体上遺伝的分化指数(Fst)を算出した。...

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  • 右頰部の粘液腫が診断の契機となった Carney 複合の1例

    園山 浩子, 吉見 映里, 増野 年彦, 向井 徳男, 古江 増隆 西日本皮膚科 81 (3), 180-183, 2019-06-01

    ...約半数は常染色体優性遺伝を示し，原因遺伝子として <i>PRKAR1A</i> が報告されている。自験例では家族に遺伝子異常を認めず，孤発例であると考えられた。Carney 複合は稀な疾患であるが心臓粘液腫を合併すると突然死することがあり，皮膚症状から本疾患を疑い精査を行う必要がある。</p>...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献11件

  • 急性腎障害を併発し血圧管理に苦慮した多発性嚢胞腎を有する若年発症の急性大動脈解離の1例

    佐藤 雅史, 滝 瑞里, 髙橋 政夫, 小森 孝洋, 河野 健, 星出 聡, 苅尾 七臣 心臓 51 (5), 493-500, 2019-05-15

    <p>　症例は34歳男性．2年前から高血圧症，脂質異常症を指摘され，母親は多発性嚢胞腎で維持透析中であった．入浴中の突然の背部痛を主訴に救急搬送され，造影CTで大動脈弓直下から上腸間膜動脈直上までの解離を認めたため，急性大動脈解離Stanford B偽腔開存型と診断した．降圧薬静注で血圧管理良好であったが，尿量維持に難渋し，入院翌日に心不全を発症したため人工呼吸器管理を要した．解離拡大・再解離予…

    DOI 医中誌

  • 左単一冠動脈の拡張を伴い，<i>SHOC2</i>遺伝子異常が認められたNoonan症候群の1例

    石川 伸行, 堀米 仁志, 村上 卓, 高橋 実穂, 野崎 良寛, 林 立申, 塩野 淳子, 平松 祐司, 柳沢 裕美 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 35 (2), 127-131, 2019-05-01

    ...<p>Noonan症候群はRAS/MAPK経路の遺伝子異常が原因となって発症する常染色体優性遺伝疾患で，臨床的には特徴的顔貌，低身長，先天性心疾患などを呈する．合併する心疾患としては肺動脈弁狭窄，心房中隔欠損症，肥大型心筋症がよく知られているが，稀な合併症として冠動脈拡張が報告されている．症例は新生児期に心室中隔欠損症と診断された．大動脈弁無冠尖・右冠尖逸脱に伴う大動脈弁逆流が進行し，4歳で心室中隔欠損症閉鎖術...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献18件

  • 肝囊胞が認められた遺伝性多発性囊胞腎の猫に対する臨床病理学的検討

    小林 沙織, 佐々木 淳, 御領 政信, 内田 直宏, 井口 愛子, 山﨑 真大, 佐藤 れえ子 日本獣医師会雑誌 72 (4), 215-221, 2019-04-20

    ...<p>常染色体優性猫多発性囊胞腎（feline autosomal dominant polycystic kidney disease：fADPKD）は，人ADPKDと類似した病態をとる．肝囊胞を有するfADPKDの猫3例の臨床病理学的検討を行った．肝臓の病理組織学的検査及び肝囊胞液の分析を実施した．3例は，すべてペルシャ種の雄であった．2例の肝臓に限局性で多房状の肝囊胞を認め，1例に大きな単胞性肝囊胞...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか2件 参考文献10件

  • 早老症の診断と研究の進歩

    前澤 善朗, 竹本 稔, 横手 幸太郎 日本内科学会雑誌 108 (1), 124-130, 2019-01-10

    ...deoxyribonucleic acid）修復関連遺伝子や核膜蛋白の異常により惹起される多様な疾患を含んでいる．日本人に多いWerner症候群（Werner syndrome：WS）は，20～30代から低身長や白髪，白内障等が出現し，40代で内臓脂肪蓄積を背景に糖尿病や脂質異常症等を生じ，悪性腫瘍や難治性皮膚潰瘍を高率に合併する疾患である．RecQ型DNAヘリカーゼであるWRN遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝疾患...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献10件

  • Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群診療情報ネット

    古屋 充子 家族性腫瘍 19 (1), 24-27, 2019

    ...Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群は皮膚fibrofolliculoma，腎腫瘍，多発性肺嚢胞を三主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．2002年にNickersonらによって同定された責任遺伝子は17p11.2に座し，folliculin（<i>FLCN</i>）と命名された．殆ど全ての有病者に胸部CTで多発性肺嚢胞が認められる．欧米人ではfibrofolliculomaが高頻度に認められるが...

    DOI 医中誌

  • ウイルソン病の診断と治療のポイント─日本版ガイドラインの発表をふまえて─

    清水 教一 臨床神経学 59 (9), 565-569, 2019

    ...<p>ウイルソン病は常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症である．幼児期以降の急性・慢性の肝障害および学童期以降の神経あるいは精神症状をみた時，同胞が本症と診断された時は，本症の可能性を考える．診断のための検査所見は，血清セルロプラスミン値低下，尿中銅排泄量増加，肝銅含量増加，そして<i>ATP7B</i>遺伝子の変異である．これらの検査により診断を確定する．内科的治療は銅キレート薬（D-ペニシラミン...

    DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献9件

  • Carbamazepine, gabapentin, lamotrigineにて発作予防の治療を行った家族性小児四肢疼痛発作症の1例

    田中 史枝, 後藤 知英, 小川 恵梨, 守山 汐理, 伊藤 麻美, 黒澤 健司, 小崎 健次郎 脳と発達 51 (4), 266-270, 2019

    ...<p>　家族性小児四肢疼痛発作症は四肢末端の痛みが発作性に出現する常染色体優性遺伝疾患で, 電位依存性Naチャネルの機能獲得変異が原因となる. <i>SCN11A</i>遺伝子に変異が同定された1家系を経験し, 内服薬による発作予防を試みたので報告する. 症例は4歳女児. 1歳10か月頃から足の甲, 膝, 手の甲の疼痛発作を繰り返している....

    DOI 医中誌

  • 培養小脳プルキンエ細胞を用いた脊髄小脳失調症予防薬の探索

    関 貴弘 日本薬理学雑誌 154 (6), 310-314, 2019

    ...神経変性疾患の多くでは疾患が診断された段階では神経変性がかなり進んでおり，その状況からの改善は困難である．特に遺伝性神経変性疾患の場合，原因遺伝子を保有していることが分かった場合は発症予防が望まれるが，現状では発症を予防する方法はなく，ただただ発症を待つことしかできない．脊髄小脳変性症は小脳性の運動失調を主症状とする進行性の神経変性疾患である．脊髄小脳変性症の約30％は遺伝性であり，その大部分を占める常染色体優性遺伝性...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献18件

  • 遺伝性出血性末梢血管拡張症

    公受 伸之 松江市立病院医学雑誌 22 (1), 1-9, 2019

    ...遺伝性出血性末梢血管拡張症：Hereditary hemorrhagic telangiectasia（HHT）は，常染色体優性遺伝形式をとる全身性血管疾患で，難治性鼻出血，皮膚粘膜血管拡張病変，内臓血管奇形（脳・脊髄， 肺，肝臓，消化管）を特徴とする．発生頻度は5,000 ～ 8,000 人に1 人の割合で，島根県には約130 名，松江市に約40 名の患者が存在すると推定されるが，HHT と診断されていないために...

    DOI

  • MENコンソーシアム

    内野 眞也, 櫻井 晃洋, 鈴木 眞一, 今井 常夫, 小杉 眞司, 岡本 高宏 家族性腫瘍 19 (1), 40-44, 2019

    ...上に位置する <i>MEN1</i>遺伝子である．また多発性内分泌腺腫瘍症2型（MEN2）は，甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，原発性副甲状腺機能亢進症（副甲状腺過形成）を発生する常染色体優性遺伝性疾患であり，原因遺伝子は染色体10q11.2上に位置する <i>RET</i>遺伝子である．いずれも約3〜4万人に1人の割合で発症する稀少疾患であるため，国内での現状把握が十分なされていない状況であった．そこで筆者...

    DOI 医中誌

  • 異常な舌咬傷を契機に先天性無痛無汗症と診断にいたった生後9カ月の乳児症例

    片浦 貴俊, 松原 誠, 廣末 優子, 山田 みどり, 伊藤 正樹 日本障害者歯科学会雑誌 40 (1), 27-32, 2019

    ...<p>先天性無痛無汗症は，温覚・痛覚および発汗機能を欠如し，知的障害を伴う<i>TRKA</i>を責任遺伝子とする常染色体潜性遺伝性疾患である．著者らは，生後9カ月で舌の異常な咬傷から先天性無痛無汗症を疑い，当院小児科へ精査依頼し，発汗試験と臨床症状から本症例へと診断された女児を経験した．...

    DOI 医中誌

  • 診断後速やかにnusinersenを導入した脊髄性筋萎縮症Ⅰ型の1男児例

    種岡 飛翔, 里 龍晴, 橋本 和彦, 林田 拓也, 西口 奈菜子, 森内 浩幸 脳と発達 51 (1), 37-39, 2019

    ...<p> 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy ; SMA) は体幹, 四肢近位筋優位に進行性の筋力低下を示す常染色体劣性遺伝性疾患である. 特に重症であるⅠ型は人工呼吸管理を行わない場合には生命予後は2歳未満とされている....

    DOI 医中誌

  • 5か月齢よりヌシネルセンによる治療を受けているSMAⅠ型の児への発達支援的理学療法と発達経過

    鎌塚 香央里, 佐藤 優衣, 笹川 古都音, 福村 忍, 山本 晃代, 川村 健太郎, 小塚 直樹 理学療法学Supplement 46S1 (0), J-54_1-J-54_1, 2019

    ...<p>【はじめに】脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy; SMA）はSMN1遺伝子の異常により発症する常染色体劣性遺伝性の疾患であり，中でもⅠ型は乳児期初期に発症する最重症型で，呼吸ケアを必要とし寝たきりになる例が大半を占めてきた．2017年7月，このSMAの主症状である筋力低下を改善しうる初めての治療薬，ヌシネルセンが日本において承認された．この度，5か月齢よりこの新薬による...

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  • ゲノム編集による遺伝性腎疾患モデルカニクイザルの作出

    中家 雅隆, 築山 智之, 小林 憲市, 岩谷 千鶴, 土屋 英明, 清田 弥寿成, 松下 淳, 北島 郁, 河本 育士, 中川 孝博, 福田 浩司, 岩切 哲平, 和泉 博之, 板垣 伊織, 中村 紳一朗, 河内 明宏, 依馬 正次 日本繁殖生物学会　講演要旨集 112 (0), P-103-P-103, 2019

    ...<p>【目的】常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal dominant polycystic kidney disease ，ADPKD）は，最も頻度の高い遺伝的疾患の一つであり，嚢胞腎モデル動物を用いた研究が多数報告されているものの，未だ，決定的な治療法は存在しない。...

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  • 十二指腸癌を契機に診断し切除しえたLynch症候群の2例

    阿部 紘大, 鈴木 慶一, 矢作 雅史, 村田 健, 迫 裕之, 石井 良幸, 原 敦子 日本消化器外科学会雑誌 52 (1), 27-35, 2019-01-01

    ...6癌として発症した十二指腸癌に対して膵頭十二指腸切除術を行った．Lynch症候群を疑い遺伝子検索を行ったところMSH2遺伝子に変異を認めた．2例目は75歳の男性で，これまで3回の結腸癌，胃噴門部癌，直腸癌および再発胃癌を経験している．第7癌として発症した十二指腸癌に対して膵頭十二指腸切除術を施行した．遺伝子検索ではMLH1遺伝子に変異を認めた．Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献14件

  • IV 型コラーゲン染色でAlport 症候群と診断した非IgA メサンギウム増殖性腎炎の1 例

    佐藤 朋子, 浅野 貴子, 橋本 淳也, 山本 かずな, 山村 智彦, 野津 寛大, 飯島 一誠, 野々山 恵章 日本小児腎臓病学会雑誌 32 (1), 31-36, 2019

    ...遺伝形式はIV 型コラーゲンα5 鎖の染色パターンからは常染色体劣性型が疑われたが，遺伝子解析で<i>COL4A5</i> exon21 に9 塩基の欠失によるインフレーム変異を認め，X 染色体連鎖型と診断した。Alport 症候群は，IV 型コラーゲン染色や遺伝子解析で診断が可能であるため，持続性血尿の鑑別疾患として積極的に考慮する必要がある。</p>...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献6件

  • 健診尿中に2,8-DHA結晶がみられたAPRT欠損症の1例

    奥村 雄三, 松谷 聖夜, 和佐野 智美, 菅 理恵, 原 直彦 人間ドック（Ｎｉｎｇｅｎ　Ｄｏｃｋ） 34 (3), 506-511, 2019

    ...<p>　2,8-ジヒドロキシアデニン（DHA）結晶は，常染色体劣性遺伝のプリン代謝異常であるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）欠損症の尿中に析出する結晶である．2,8-DHA結晶は難溶性で，尿路結石や尿細管沈着による腎障害の原因となる．APRT欠損症は食事療法や薬物による治療が可能であり，早期発見・早期診断が重要である．今回，我々は健診の尿沈渣にて2,8-DHA結晶がみられAPRT...

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  • 悪性高熱症─安全な麻酔管理のために─

    市原 靖子 日本臨床麻酔学会誌 38 (7), 760-769, 2018-11-15

    ...<p>悪性高熱症は主に全身麻酔中に突然高熱を発する，常染色体優性遺伝の筋肉疾患である．発症には遺伝素因，抑制因子の欠如，および誘発因子が関与する．本症の特異的な症状はないが，早期発見・早期治療がなされなければ死に至る．この疾患の素因を術前検査から診断することは難しい．日本麻酔科学会では会員が悪性高熱症に対する理解を深め，実践できるよう，悪性高熱症管理ガイドラインを2016年に制定した．本ガイドライン...

    DOI Web Site 医中誌

  • 先天性アンチトロンビンⅢ欠損症による静脈血栓塞栓症に対してリバーロキサバンが有効であった2例

    井口 貴文, 井口 守丈, 手塚 祐司, 青野 佑哉, 池田 周平, 土井 康佑, 安 珍守, 石井 充, 益永 信豊, 小川 尚, 阿部 充, 赤尾 昌治 心臓 50 (10), 1102-1107, 2018-10-15

    ...<p>　先天性アンチトロンビンⅢ（AT-Ⅲ）欠損症は比較的稀な常染色体優性の遺伝性疾患である．AT-Ⅲ欠損症においては静脈血栓塞栓症（VTE）が多発することが知られている．VTEの治療には従来からヘパリンが使用されていたが，ヘパリンの抗凝固作用は血中のAT-Ⅲレベルに依存するため，AT-Ⅲ血栓症に伴うVTEに対しては，ヘパリンの単独治療では十分な抗凝固作用が期待できず，AT-Ⅲ製剤の補充が必要とされる...

    DOI 医中誌

  • 結節性硬化症の皮膚病変に対するラパマイシン（シロリムス）局所外用療法

    金田 眞理 Ｄｒｕｇ　Ｄｅｌｉｖｅｒｙ　Ｓｙｓｔｅｍ 33 (4), 273-284, 2018-09-25

    ...<p>結節性硬化症は、全身の過誤腫、TANDなどの神経精神症状、白斑を主症状とする常染色体優性遺伝性の疾患で、その病態はmTORC1の恒常的活性化による。最近の病態解明と診断技術の進歩に伴って、結節性硬化症の罹患率や各症状の頻度はその様相が変化してきている。さらに、いままで外科的治療などそれぞれの病変に特化した対症療法のみであった本症の治療薬として、mTORC1の阻害剤が登場した。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献43件

  • ここまで知っておきたい心筋症：解剖から分子医学まで

    廣野 恵一 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 34 (3), 111-120, 2018-09-01

    ...<p>心筋症とは，心筋の器質的あるいは電気的異常を有する多様な疾患群と定義され，原因はしばしば遺伝性である．主な病変が心臓にあるものを一次性心筋症，全身疾患の心筋病変を二次性心筋症と大別される．小児の心筋症では様々な遺伝子に様々な変異があり，遺伝的多様性が特徴である．遺伝形式も常染色体顕性，常染色体潜性，X連鎖性，ミトコンドリア性と様々である．遺伝性心筋症の特徴として，同一遺伝子内の異なる変異は異なる...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献45件

  • 完全内臓逆位に合併した肺癌に対する胸腔鏡下肺葉切除術

    金山 雅俊, 井上 政昭, 吉田 順一, 田中 文啓 Journal of UOEH 40 (3), 237-241, 2018-09-01

    ...完全内臓逆位は，各臓器が左右逆転し正常位に対して鏡面像的位置関係にあるものをいい，頻度は10,000人に1～2人と稀にみられる常染色体劣性遺伝の破格である．今回，完全内臓逆位に合併した原発性肺癌に対して，胸腔鏡下手術を施行した報告をする．症例は61歳女性．胸部X線写真で左上肺野に異常陰影を指摘され紹介となる．胸腹部CTにて胸腹部内臓の完全逆位に加え，左肺上葉S2に葉間胸膜に接する25 × 12 mm...

    DOI 機関リポジトリ Web Site ほか3件 被引用文献1件 参考文献3件

  • 長女の糖尿病発症を契機に診断されたMODY3の母子例

    黒岡 直子, 鈴木 貴博, 上野 麻美, 竹廣 裕子, 志伊 真和, 藤原 大介, 高橋 健二, 松岡 孝, 澤田 真理子, 脇 研自, 新垣 義夫, 二宮 伸介, 塩谷 真由美, 堀川 幸男, 武田 純 糖尿病 61 (8), 544-549, 2018-08-30

    ...<p>MODY（maturity-onset diabetes of the young）は若年発症とインスリン分泌不全を主徴とする糖尿病であり，常染色体優性遺伝形式をとる．今回我々はMODY3の母子例を経験したので報告する．母は54歳女性，非肥満，17歳で糖尿病を発症，膵島関連自己抗体陰性で現在までインスリン治療中．子は15歳女児，非肥満，7歳で糖尿病を発症，膵島関連自己抗体陰性．ともに病型診断不明...

    DOI 医中誌

  • Indelマーカーを用いた家畜ウシ11集団に対する遺伝的構造および系統解析

    山中 颯, 笹崎 晋史, Hla Hla MOE, Moe LWIN, 下桐 猛, 万年 英之 日本畜産学会報 89 (3), 313-321, 2018-08-25

    ...<p>本研究では家畜ウシにおけるIndelマーカーの開発を試み，家畜ウシ集団に対する遺伝的構造や類縁関係，遺伝的多様性の調査を目的とした．各常染色体から29 Indelを選出し遺伝子型判定を実施した結果，26 IndelにおいてPCR増幅と多型が認められた．そのうち8 Indelマーカーを選択し，家畜ウシ11集団を用いた解析を実施した．多様性指標の結果では，<i>Bos taurus</i>よりも<...

    DOI 日本農学文献記事索引 Web Site ほか1件 被引用文献1件 参考文献20件

  • Restrictive Dermopathy の 1 例

    樫野 かおり, 戸井 洋一郎, 林谷 道子, 高田 晋一, 田村 麻衣子, 河野 通浩, 秋山 真志 西日本皮膚科 80 (3), 205-208, 2018-06-01

    ...近年，laminopathy(核膜病)という疾患概念が提唱され，これは核膜の裏打ち構造である核ラミナの主要構成成分である lamin A の機能異常により生じ，常染色体優性および劣性の遺伝形式をとる疾患の総称である。...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献15件

  • 新潟県の無花粉スギ育種素材の遺伝的評価

    田玉 巧, 戸塚 聡子, 長谷川 陽一, 内山 憲太郎, 上野 真義, 松本 麻子, 森口 喜成 日本森林学会大会発表データベース 129 (0), 280-, 2018-05-28

    ...<p>花粉症対策に利用されている無花粉スギは、常染色体劣性遺伝を示す単一の遺伝子により発現することが明らかにされている。現在までに合計23個体が選抜され、4種類の雄性不稔遺伝子(<i>MS1</i>,<i>MS2</i>,<i>MS3</i>,<i>MS4</i>)が同定されている。...

    DOI

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