松田 慶士, 千葉 宣孝, 杉田 篤紀, 馬渡 貴之, 水落 美紀, 野村 悠里, 渡邉 和宏, 齋藤 豪, 櫻井 淳, 木下 浩作
日本救急医学会関東地方会雑誌
40
(3),
229-233,
2019-12-31
...針筋電図検査でミオトニー放電を認め, 急降下爆撃音を聴取した。遺伝学的検査で, ミオトニンプロテインキナーゼ (DMPK) 遺伝子のCTG反復配列を約600リピート認めたため, 筋強直性ジストロフィー1型と確定診断した。筋強直性ジストロフィーは多彩な症状を示し, 場合によっては意識消失し死に至ることもある疾患である。...
DOI
医中誌
