高山 哲治, 五十嵐 正広, 大住 省三, 岡 志郎, 角田 文彦, 久保 宜明, 熊谷 秀規, 佐々木 美香, 菅井 有, 菅野 康吉, 武田 祐子, 土山 寿志, 阪埜 浩司, 深堀 優, 古川 洋一, 堀松 高博, 六車 直樹, 石川 秀樹, 岩間 毅夫, 岡﨑 康司, 斎藤 豊, 松浦 成昭, 武藤 倫弘, 冨田 尚裕, 秋山 卓士, 山本 敏樹, 石田 秀行, 中山 佳子
遺伝性腫瘍
20
(2),
93-114,
2020
Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は,<i>PTEN</i>遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である.消化管,皮膚,粘膜,乳房,甲状腺,子宮内膜,脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする.巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い.ときに小児期に多発する消化管病変,自閉スペクトラム症,知的障害が診断の契機となる.また,がん遺…
DOI
医中誌