検索結果を絞り込む

データ種別

論文 154 博士論文 30

本文・本体へのリンク

本文・本体リンクあり 154

〜

検索結果 154 件

  • 1 / 1

  • <i>ALK</i>融合遺伝子を伴う造血器腫瘍

    大野 仁嗣 Tenri Medical Bulletin 26 (1), 32-53, 2023-12-25

    ...<p> <i>ALK</i> (anaplastic lymphoma kinase)遺伝子は染色体2p23に位置し，膜貫通型受容体チロシンキナーゼをコードしている．染色体転座・逆位によって<i>ALK</i>の3′側の配列がパートナー遺伝子の5'側の配列に結合し，腫瘍原性キメラ蛋白質をコードする．その結果，下流のシグナル伝達経路が活性化し腫瘍発生に至る．...

    DOI Web Site Web Site 参考文献79件

  • 産学連携プロジェクトから白血病分子標的薬の創製

    横山 明彦 日本薬理学会年会要旨集 97 (0), 3-B-S46-1-, 2023

    ...染色体転座によってMLLと別の遺伝子が融合したMLL融合遺伝子が形成され、この遺伝子産物が「異常な活性化型MLLタンパク質」として働くことで白血病が引き起こされる。MLL融合タンパク質はMENINという共作用因子と結合することでプロモーターに作用するようになる。...

    DOI Web Site

  • 放射線により誘発されるがんに観察される染色体再配列

    臺野 和広, 渡辺 光, 石川 敦子, 高畠 賢, 今岡 達彦, 柿沼 志津子 日本毒性学会学術年会 50.1 (0), S14-3-, 2023

    ...また、放射線はDNAの二重鎖切断を誘発し、その誤修復によって生じた染色体転座や逆位といった染色体再配列が原因となり、発がんを引き起こすことが知られている。近年では、次世代シーケンス技術の発展により、放射線被ばくによって発生した腫瘍に見られる染色体再配列の特徴や、DNA二重鎖切断の修復過程に関する情報を包括的に解析することが可能となってきた。...

    DOI

  • 多発性骨髄腫における細胞遺伝学異常の温故知新

    塚本 拓 臨床血液 64 (5), 411-417, 2023

    ...一つはイメージングフローサイトメーターと複数の蛍光プローブを用いて同時に3個のIGH関連染色体転座を検出可能なFISH法（ISM-FISH）である。また，del 1p32（CDKN2C）のような100 kb以下の微小欠失は古典的なFISH法では診断困難だが，微細な蛍光プローブに対する二次抗体を用いた増幅FISH法を開発した。...

    DOI PubMed

  • ラミニンγ2単鎖をバイオマーカーとした肝発がん，遠隔転移の予測を可能とする新たな診断法

    兼子 崚, 舟橋 伸昭, 吉村 徹, 山下 太郎, 越川 直彦 電気泳動 67 (2), 59-64, 2023

    ...形成し，細胞接着因子として上皮構造を安定的に維持する役割を担う．一方，Lm-γ2鎖は進行がんの浸潤先進部で単鎖（Lm-γ2m）として発現し，EGF受容体の活性化を介してがん化を促進することが知られている．これまでに，Lm-γ2mが肝細胞がんの診断，発がん予測，遠隔転移を予測する血清バイオマーカーになることを見いだしている．さらに，Lm-γ2鎖をコードするLAMC2遺伝子と核内受容体NR6A1遺伝子が染色体転座...

    DOI Web Site 参考文献15件

  • 当院で経験した耳下腺における乳腺相似分泌癌の3例

    福田 伸樹, 長岡 真人, 岡田 晋一, 伊藤 友祐, 小林 俊樹 耳鼻咽喉科展望 65 (6), 251-257, 2022-12-15

    ...治療は手術が第一選択になることは変わりないが，MASCの染色体転座をターゲットとした分子標的薬の実用化の報告もあり，手術以外の治療に関しての選択肢となり得る可能性がある。MASCに対する知見を広めることが重要と思われる。</p>...

    DOI 医中誌

  • “ゲノム編集のオンターゲット毒性”　小核誘発とクロモスリプシス

    鈴木 孝昌, 山影 康次, 安井 学, 築茂 由則, 井上 貴雄, 小原 有弘, 杉山 圭一 日本毒性学会学術年会 49.1 (0), S3-4-, 2022

    ...</p><p>ALK/MET及びALK/SMOとも、ゲノム編集直後の細胞のクロモソームペインティング解析により、数パーセント程度目的とする染色体転座を観察するとともに、それ以上の頻度で、当該染色体切断点と推定される部位での染色体切断及び染色分体切断が観察された。...

    DOI

  • MLL転座白血病発症機序と分子標的療法

    横山 明彦 臨床血液 62 (8), 988-997, 2021

    ...染色体転座によって生み出されるMLL fusionは特定のがん化経路を活性化するのではなく，「これまでに発現していた広範な遺伝子群」の転写を活性化することで，細胞分裂後に分裂以前と同じ遺伝子発現状態を確立し，自己の複製を促進する。...

    DOI Web Site 医中誌

  • 染色体転座形成と細胞核ダイナミクス

    田代 聡, 孫 継英 日本小児血液・がん学会雑誌 58 (5), 346-349, 2021

    <p>Chromosomal translocations are one of the most common types of genetic rearrangement induced by agents that damage DNA. Chromosomal translocations involving 11q23 are the most frequent …

    DOI

  • AMLのゲノム異常

    中島 秀明 臨床血液 60 (6), 584-593, 2019

    ...<p>急性骨髄性白血病（AML）のゲノム異常は，大きく染色体転座と遺伝子変異に分けられる。染色体転座の代表的なものには8;21転座，15;17転座，16番染色体逆位，11q23関連転座があり，それぞれ<i>RUNX1</i>-<i>RUNX1T1</i>，<i>PML</i>-<i>RARA</i>，<i>CBFB</i>-<i>MYH11</i>，<i>MLL</i>融合遺伝子を形成する。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • ここまで知っておきたい発生学：先天性心疾患の遺伝子解析

    上砂 光裕 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 34 (3), 105-110, 2018-09-01

    ...<p>先天性心疾患の遺伝子異常として，まず染色体の異数性が認識された．その後FISH法やアレイCGH法など，より微細な染色体構造異常を同定する方法が開発されて，微細欠失症候群（22q11.2欠失症候群，Williams症候群など）やゲノムコピー数異常の先天性心疾患への関与が報告されてきた．一方，1990年代後半以降，家系の連鎖解析や染色体転座など染色体上の位置情報をもとに，ある一定の領域の遺伝子変異...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献5件

  • III．急性前骨髄球性白血病の治療

    麻生 範雄 日本内科学会雑誌 107 (7), 1287-1293, 2018-07-10

    ...<p>急性前骨髄球性白血病（acute promyelocytic leukemia：APL）の治療成績は，オールトランス型レチノイン酸（all-trans retinoic acid：ATRA）と亜ヒ酸（arsenic trioxide：ATO）の登場により飛躍的に向上した．両薬ともに，特異的な染色体転座由来の融合タンパクPML-RARαに対する分子標的治療薬である．ATRAと抗がん化学療法により...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 被引用文献1件 参考文献8件

  • 小児T細胞性急性リンパ性白血病の遺伝学的基盤とその臨床的意義

    滝田 順子 臨床血液 59 (7), 953-959, 2018

    ...また<i>STIL-TAL1</i>をはじめとして染色体転座による融合遺伝子が高頻度な異常として知られているが，これらは，単独では白血病化を起こさないことが判明している。最近，筆者らは次世代シーケンサーを用いたRNAシーケンス解析により新規の<i>SPI1</i>融合遺伝子を同定した。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • P2-46　潰瘍性大腸炎に合併した胃病変に対しインフリキシマブ投与が有効であった1例

    吉岡 正雄 日本臨床免疫学会会誌 40 (4), 320b-320b, 2017

    ...<p>  症例は，男．19歳時当院において潰瘍性大腸炎と診断したが，その際には消化管への著しい好酸球浸潤は認めなかった．サラゾスルファピリジン，ステロイド全身投与で加療したが全大腸型で持続しステロイド依存状態であった．32歳時に胃部不快感が出現し，末梢血では好酸球増多（3,838/μL）を認めた．FISH法による解析では，FIP1L1-FDGFRA染色体転座は認めなかった．上部消化管内視鏡検査を行ったところ...

    DOI Web Site 医中誌

  • 神経芽腫に対する新規分子標的療法の探索

    樋渡 光輝 日本小児血液・がん学会雑誌 54 (1), 1-7, 2017

    ...集学的治療の発達にもかかわらず，長期生存率は50%に満たない．このためより疾患特異的な新しい治療法が必要である．近年，神経芽腫においてm-TOR異常や<i>anaplastic lymphoma kinase </i>（<i>ALK</i>）変異が造腫瘍性に関わっていることが報告され，m-TORおよびALK阻害剤の臨床応用が行われているが劇的な成功にまでは至っていない．これまでの検討ではALK阻害剤は染色体転座関連...

    DOI 医中誌

  • 多発性骨髄腫の腫瘍起源異常Bリンパ球の解明にむけて

    坂井 晃 電気泳動 61 (2), 97-99, 2017

    ...<p>多発性骨髄腫（MM）は，成熟Bリンパ球または形質細胞が染色体転座などにより腫瘍化したものと考えられている．しかし，成熟Bリンパ球に染色体転座が生じた程度でその細胞が腫瘍化するとは考え難く，成熟Bリンパ球（または形質細胞）がリプログラミングされた状態（エピジェネティックな変化）で染色体（遺伝子）変化が起こることが骨髄腫細胞の起源と推測する．そこで我々は，リンパ節由来の正常Bリンパ球からiPS細胞...

    DOI Web Site 医中誌

  • 初発および再発APLに対する治療

    恵美 宣彦 臨床血液 58 (10), 1872-1877, 2017

    ...<p>急性前骨髄球性白血病（APL）は，多くの場合は特異的な染色体転座であるt（15;17）（q22;q12）を持つ。その結果，<i>PML-RARA</i>融合遺伝子が形成され，顆粒球系細胞の分化抑制が起こることがAPL発症機序であると考えられている。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 小児白血病のゲノム・エピゲノム異常と臨床応用

    滝田 順子 臨床血液 57 (10), 2294-2300, 2016

    ...本症では，染色体転座による融合遺伝子が高頻度な異常として知られているが，これらの多くは，単独では白血病化を起こさないことが判明しており，また治療標的にはなりにくい。近年，次世代シーケンサーを用いた統合的ゲノム解析により小児ALLの分子病態の全体像が次々と明らかとなり，融合遺伝子に加えて，細胞増殖経路やエピゲノムの制御因子の異常が協調的に発がんに関与していることが見出された。...

    DOI Web Site PubMed

  • 腫瘍生検の染色体転座の同定によって診断確定できた炎症性筋線維芽細胞腫の1例

    篠原 珠緒, 渡邊 敦, 杣津 晋平, 大城 浩子, 赤羽 弘資, 合井 久美子, 犬飼 岳史, 森山 元大, 近藤 哲夫, 大西 洋, 杉田 完爾 日本小児血液・がん学会雑誌 53 (3), 289-293, 2016

    <p>炎症性筋線維芽細胞腫（inflammatory myofibroblastic tumor, IMT）は，半数の症例に<i>ALK</i>遺伝子の再構成が確認され腫瘍性疾患として位置付けられている．しかし，<i>ALK</i>遺伝子の再構成が陰性の症例では，病理学的に類似する炎症性偽腫瘍（inflammatory pseudotumor, …

    DOI

  • 造血器腫瘍―近年の急性白血病の現状―

    坂場 幸治 医学検査 65 (2), 125-140, 2016

    ...白血病発症には複雑な遺伝子が関与するが，近年多くの研究により，特徴的な染色体転座あるいは遺伝子変異が急性白血病発症の病因として判明してきた。2001年に発表されたWHO分類第3版は血液学的悪性腫瘍の新しい分類基準として世界中に広く普及した。その後，細胞遺伝学的研究などの更なる進歩により，血液学的悪性腫瘍の病態解明に新たな知見が加えられ，2008年にWHO分類第4版として発表された。...

    DOI 医中誌

  • 十二指腸より発生したEwing肉腫ファミリー腫瘍の1例

    小林 亮介, 山本 宏, 貝沼 修, 趙 明浩, 鍋谷 圭宏, 伊丹 真紀子 日本臨床外科学会雑誌 76 (4), 743-748, 2015

    ...primitive neuroectodermal tumor（pPNET）と診断した．術後は化学療法を行い，現在術後4年無再発生存中である．pPNETは四肢や胸壁などに発生する軟部腫瘍で，近年，Ewing肉腫と共通した染色体転座を有することが判明し，Ewing肉腫ファミリー腫瘍と総称される．腸管原発の発生は非常に稀であり，若干の文献的考察を加え報告する．...

    DOI Web Site Web Site ほか1件 被引用文献1件 参考文献13件

  • <i>MLL</i>遺伝子異常による白血病化の分子基盤

    横山 明彦 臨床血液 56 (10), 1942-1949, 2015

    ...<i>MLL</i>遺伝子上で染色体転座などの遺伝子変異が生じる事で白血病が引き起こされる。1990年代前半に<i>MLL</i>遺伝子の配列が明らかになり，その後，多くの転座パートナー遺伝子の配列も明らかになった。さらに，遺伝子組換え技術やレトロウイルスを用いたマウス白血病モデルが構築されたことが，<i>MLL</i>遺伝子異常を持つ白血病（以下MLL白血病と呼ぶ）の解析を加速させた。...

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 他科における最新の診断方法

    大野 仁嗣 日本耳鼻咽喉科学会会報 117 (1), 1-9, 2014

    ...悪性リンパ腫には多くの染色体転座が認められ, 病型や病態と密接に関連している. 染色体転座は, 転座切断点に位置する腫瘍関連遺伝子が抗原受容体遺伝子に近接することによって発現調節に異常を来すタイプと, 転座によって2つの遺伝子が融合しキメラ蛋白をコードするタイプに大別される. 悪性リンパ腫に認められる転座の多くは前者に属し, 特に免疫グロブリン遺伝子と関連した転座の頻度が高い....

    DOI Web Site 医中誌 参考文献28件

  • <i>BCL2</i>/<i>IGH</i> および <i>MYC</i>/<i>IGH</i> がみられたdouble-hit lymphoma の 1 例

    佐々木 陽介, 岸本 浩次, 北村 隆司, 塩沢 英輔, 本間 まゆみ, 矢持 淑子, 光谷 俊幸, 瀧本 雅文 日本臨床細胞学会雑誌 53 (6), 446-452, 2014

    ...<b>背景</b> : Double-hit lymphoma (DHL) は <i>MYC</i>/8q24 を含む 2 つ以上の染色体転座を有する悪性リンパ腫で予後は極めて不良とされる. 今回われわれは, 化学療法寛解後に再発, 治療抵抗性を示し死亡にいたった DHL の 1 例を経験したので報告する....

    DOI 医中誌 参考文献5件

  • 耳下腺癌の病理

    長尾 俊孝 耳鼻と臨床 59 (Suppl.1), S32-S37, 2013-12-20

    ...最近、腫瘍特異的な染色体転座によって形成される融合遺伝子が粘表皮癌 （<i>CRTC1</i> [<i>MECT1</i>]-<i>MAML2</i>）、腺様嚢胞癌 （<i>MYB</i>-<i>NFIB</i>）、および乳腺相似分泌癌（<i>ETV6</i>-<i>NTRK3</i>）で同定された。これらの融合遺伝子は、診断、予後、および将来の治療面において意義を持つと考えられる。...

    DOI 医中誌

  • オキナワトゲネズミ祖先 Y染色体およびneo-Xとneo-Yの進化過程

    村田 知慧, 黒木 陽子, 井本 逸勢, 山田 文雄, 城ヶ原 貴通, 中田 勝士, 黒岩 麻里 霊長類研究　Supplement 29 (0), 99-, 2013

    ...われわれはこれまでに，トゲネズミ属の共通祖先から分岐後のオキナワトゲネズミにおいて性染色体に常染色体が転座したことを明らかにしている．進化の初期段階にある neo-Xと neo-Yをもつ本種は上述の仮説を検証するために有用なモデルになると考えられ，本研究ではオキナワトゲネズミにおいて祖先 Y染色体領域およびneo-X，neo-Yの矮小化の程度と PARとしての機能性の有無を明らかにし，Y染色体進化における常染色体転座...

    DOI

  • 高齢者に発症しinv(2)(p23q35)を認めたALK陽性未分化大細胞型リンパ腫の1例

    岡森 慧, 前迫 善智, 江原 淳, 藤田 久美, 竹岡 加陽, 林田 雅彦, 奥村 敦子, 大野 仁嗣 Tenri Medical Bulletin 16 (2), 89-100, 2013

    ...<b>緒言: </b>ALK 陽性未分化大細胞型リンパ腫(ALK<sup>+ </sup>ALCL)は, 特異な核形を示す大型細胞のびまん性増殖, CD30 抗原の発現, 染色体転座による<i>ALK</i>融合遺伝子とALKキメラ蛋白の発現などを特徴とし, 30歳以下の若年者に好発する．我々は高齢者に発症しinv(2)(p23q35) を認めたALK<sup>+ </sup>ALCLの1例を報告する...

    DOI Web Site 医中誌 被引用文献2件 参考文献17件

  • 唾液腺癌の病理診断

    長尾 俊孝 頭頸部癌 39 (4), 397-401, 2013

    ...最近，腫瘍特異的な染色体転座によって形成される融合遺伝子が粘表皮癌（<i>CRTC1［MECT1］-MAML2</i>），腺様嚢胞癌（<i>MYB-NFIB</i>），乳腺相似分泌癌（<i>ETV6-NTRK3</i>），および硝子化明細胞癌（<i>EWSR1-ATF1</i>）で同定された。これらの融合遺伝子は，唾液腺癌の診断，予後，および将来の治療面において意義を持つものと考えられる。...

    DOI 被引用文献4件 参考文献2件

  • 2．白血病の染色体異常と遺伝子異常

    千葉 滋 日本内科学会雑誌 102 (7), 1661-1666, 2013

    ...白血病は，染色体異常の情報がもっとも早くから臨床現場で用いられてきた疾患である．染色体検査による予後分類は，急性骨髄性白血病における治療戦略上の基本情報である．また，染色体転座関連遺伝子の解析が進み，融合遺伝子を同定ないし定量する技術は，診断や微小残存病変の検出に広く臨床応用されている．さらに近年，染色体異常とは独立に多数の遺伝子異常が同定され，これらの遺伝子異常の組み合わせでより詳細な予後予測が可能...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献9件

  • 皮膚病変により診断に至ったマントル細胞リンパ腫の1例

    奥村 えりな, 辻岡 馨, 大橋 理加, 辻花 光次郎, 小谷 槇一, 小野 一雄 皮膚の科学 11 (5), 428-435, 2012

    ...リンパ節生検においても病理組織学的，免疫組織学的に同様の所見が得られ，FISH 法にて染色体転座t（11；14）(q13；q32) を認めた。皮膚病変を伴うマントル細胞リンパ腫はまれであるため若干の文献的考察を加え報告した。(皮膚の科学，11: 428-435, 2012)...

    DOI 医中誌

  • 白血病の染色体分析

    大野 仁嗣, 中川 美穂, 岸森 千幸, 福塚 勝弘, 奥村 敦子 Tenri Medical Bulletin 15 (1), 105-113, 2012

    ...inv(16)(p13.1q22)/ t(16;16)(p13.1;q22), t(15;17)(q22;q12), t(9;11)(p22;q23)などが代表的である．一方，二次性白血病では5番染色体と7番染色体の全部または長腕の部分欠失 [－5/del(5q), －7/del(7q)] の頻度が高い．FISH解析は蛍光色素でラベルした DNA プローブを染色体標本やスメア標本にハイブリダイズし，染色体転座...

    DOI Web Site 医中誌 被引用文献1件 参考文献6件

  • 皮膚病変により診断に至ったマントル細胞リンパ腫の1例

    奥村 えりな, 辻岡 馨, 大橋 理加, 辻花 光次郎, 小谷 槇一, 小野 一雄 皮膚の科学 11 (5), 428-435, 2012

    ...リンパ節生検においても病理組織学的，免疫組織学的に同様の所見が得られ，FISH 法にて染色体転座t（11；14）(q13；q32) を認めた。皮膚病変を伴うマントル細胞リンパ腫はまれであるため若干の文献的考察を加え報告した。(皮膚の科学，11: 428-435, 2012)...

    J-STAGE

  • 融合型ＡＬＫキナーゼを標的とした新しい抗がん薬

    間野 博行 日本薬理学雑誌 138 (1), 3-7, 2011

    ...我々は独自の機能スクリーニング手法を開発し，それを用いて肺腺がん臨床検体から新しい融合型がん遺伝子<I>EML4-ALK</I> を発見した．本来<I>ALK</I> は受容体型チロシンキナーゼをコードするが，染色体転座inv（2）（p21p23）が生じた結果<I>EML4</I> 遺伝子と<I>ALK</I> 遺伝子が融合し，EML4タンパク質のアミノ末端側約半分がALKのキナーゼドメインと融合した...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献29件

  • 毛細血管拡張性小脳失調症（Ataxia Telangiectagia)におけるT細胞分化異常の解析

    磯田 健志, 高木 正稔, 森尾 友宏, 水谷 修紀 日本臨床免疫学会総会抄録集 39 (0), 80-80, 2011

    ...さらに、14番染色体転座を分化段階に応じて確認した。DN2-3aでは、転座検出率は低く、DN3b-4では約10％に検出でき、DN3aのVDJ組換え時に染色体転座を生じていることが考えられた。今回の我々の解析で、ATM欠損T細胞のDN3a期は、Tリンパ球減少の原因が存在し、14番染色体転座を生じる発癌のヒットポイントであることが示された。...

    DOI

  • 重粒子線によるDNA二重鎖切断とその修復の特徴

    中島 菜花子, 柴田 淳史, 藤森 亮, ペニー ジェーゴ, 岡安 隆一 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2011 (0), 84-84, 2011

    ...修復後の染色体転座の頻度はXと比較して高く、これは広範囲に渡ってDNA損傷が起るため、DNA末端は正しい結合相手と再結合できず、他のDNA末端と再結合(miss re-joining)されていると考えられる。miss rejoiningは細胞死の原因となる不安定型染色体異常を引き起こすため、「DSBがfociクラスター状にできること」が、重粒子線のRBEが高い理由の一つであると考えられる。...

    DOI 医中誌

  • 胃悪性リンパ腫診療の新展開

    杉山 敏郎 日本消化器病学会雑誌 108 (9), 1528-1534, 2011

    ...胃原発悪性リンパ腫では非ホジキンB細胞性リンパ腫が90％以上を占め，さらに胃MALTリンパ腫と胃びまん性大細胞型リンパ腫が大半を占める．頻度の高い胃MALTリンパ腫では<i>H. pylori</i>除菌治療の著しい治療効果とともに複数の染色体転座が共通の細胞内情報系の異常に関与することも明らかになり，リンパ腫発生の新しい疾患概念が形成されつつある．びまん性大細胞型リンパ腫治療も標準治療（R-CHOP...

    DOI PubMed 医中誌 参考文献19件

  • 細胞遺伝学的線量評価の現状と今後の展望

    吉田 光明 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2011 (0), 11-11, 2011

    ...染色体線量評価法は解析の指標とする染色体異常(二動原体染色体、染色体転座、環状染色体)によって主に3種類の手法が有る。中でも二動原体染色体を持つ細胞は、被ばく後、時間の経過と共に減少する事から不安定型染色体異常と呼ばれ、一方、染色体転座を持つ細胞は被ばく後、時間が経過しても長期間体内に残り続けることから安定型異常と呼ばれている。...

    DOI

  • 染色体転座形成におけるDSBs修復関連タンパク質の役割

    孫 継英, 尾間 由佳子, 原田 昌彦, 河野 一輝, 島 弘季, 木野村 愛子, 井倉 毅, 鈴木 秀和, 水谷 修紀, Kanaar Roland, 田代 聡 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2011 (0), 218-218, 2011

    ...ゲノムを修復し安定性を維持するシステムに何らかの原因でエラーが生じた場合は染色体転座などのゲノム異常が形成される。しかし、どのようなメカニズムで染色体転座などのゲノム修復エラーが引き起こされているのかについてまだ不明である。11q23に切断点を持つ染色体転座は、エトポシドなどトポイソメラーゼII(Topo II)阻害剤を用いたがん化学療法後に発症する治療関連性白血病に最も多く認められる。...

    DOI 医中誌

  • 血液悪性腫瘍の染色体異常―最新の知見―

    三浦 偉久男 日本内科学会雑誌 100 (2), 503-508, 2011

    悪性リンパ腫のKiel分類がリンパ性腫瘍のREAL分類になり，さらに骨髄増殖性疾患・骨髄異形成症候群・急性白血病の分類であったFAB分類を包含し，WHO分類（2001）となった．現在用いられているWHO分類（2008）はその改訂版である．WHO分類では，特徴的な染色体異常を持つ急性白血病は独立した病型になる．このことは，この分類を用いるには染色体検査が必須であることを示す．その他は形態を中心に分…

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献13件

  • 1．急性リンパ性白血病

    竹中 克斗, 赤司 浩一 日本内科学会雑誌 100 (7), 1753-1764, 2011

    急性リンパ性白血病（ALL）は，BまたはT/NK系統へ分化決定した段階のリンパ系前駆細胞での腫瘍化と考えられている．ALLでは，t（9；22），t（12；21），t（4；11），t（1；19）などの染色体異常が高頻度に認められ，特定の細胞系統や分化段階，予後と強い相関を示す．これらの染色体異常では，正常には存在しない融合遺伝子が形成され，白血化の最初のイベントと推測されている．近年のマルチカラー…

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献37件

  • 放射線誘発白血病：原爆疫学・分子メカニズムから予防法の開発まで

    稲葉 俊哉, 朝長 万左男 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 22-22, 2010

    ...被爆後早期の白血病の多発は染色体転座からのキメラ遺伝子形成によるものと考えられているが、遅発性のMDSにはAML1/RUNX1転写因子の点突然変異や7番染色体の欠失などが深く関与していることが明らかとなった。また、小児白血病・小児がん患者の放射線修復遺伝子解析から、放射線による発がん頻度が高いグループの存在が想定されており、個人レベルでの放射線発がん予防や低線量放射線防護の観点から注目される。...

    DOI

  • DNA損傷応答機構と白血病

    高木 正稔, 水谷 修紀 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 26-26, 2010

    ...また<I>in vitro</I>においてDNA損傷応答機構に異常のあるATM欠損細胞ではこの<I>MLL</I>の断裂が染色体転座につながることが明らかとなった。...

    DOI

  • 放射線関連MDS・白血病の発症機序におけるAML1点突然変異の役割

    原田 浩徳 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 24-24, 2010

    ...MDSではAMLのような染色体転座はまれであり、MDSの発症および進展には多数の遺伝子異常の積み重ねが必要である。われわれは、MDSおよびMDS由来AML（MDS/AML）では造血に必須の転写因子をコードするAML1/RUNX1遺伝子の点突然変異が高率であることを見出し、発症機構の主要部を担う遺伝子異常の一つであることを明らかにした。...

    DOI

  • 誤ったDNA二重鎖切断再結合部位に対するATM依存的チェックポイント応答

    山内 基弘, 鈴木 啓司, 山下 俊一 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 29-29, 2010

    ...以上の結果から、DNA二重鎖切断修復が完了後もそれが異なる染色体間の誤った修復である場合、ATM依存的なチェックポイント応答が持続し、その持続的応答により染色体転座が次世代に受け継がれるのを最小限に抑えていることが示唆された。...

    DOI

  • 染色体転座とDNA損傷応答

    田代 聡 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2010 (0), 37-37, 2010

    ...このため、ATMは、DNA損傷応答シグナルの伝達とともに、組換え修復関連因子の染色体転座集中領域への結合を制御して染色体転座の形成を抑制している可能性が示唆された。非リンパ性悪性腫瘍における染色体転座形成の分子機構について討論したい。...

    DOI

  • ゲノム修復機構と染色体転座

    田代 聡 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2009 (0), 64-64, 2009

    ...これらの知見から、ATMは、DNA損傷シグナルの制御以外に、組換え修復関連タンパク質が染色体転座切断点集中領域に過剰に結合することを阻止することで染色体転座の形成を抑制していることが示唆された。染色体転座形成におけるゲノム修復機構の異常制御について討論したい。...

    DOI 医中誌

  • ATMによる染色体転座の認識

    山内 基弘, 鈴木 啓司, 山下 俊一 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2009 (0), 72-72, 2009

    ...以上の結果から、正常ヒト細胞には染色体転座を認識して染色体転座を持つ細胞の増殖を抑制する機構が存在し、その機構はSer1981リン酸化ATMフォーカスの成長に依存したG1チェックポイントであることが示唆された。...

    DOI 医中誌

  • DNA損傷チェックポイントは細胞老化を介して発がんを抑制する

    児玉 靖司 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2008 (0), 43-43, 2008

    ...発がんに関与する特異的相互転座が生じる頻度は稀であるが，DNA修復ミスによって一旦生じた染色体転座を持つ細胞をDNA損傷チェックポイント機構が検出し，その増殖を阻止することは困難である。したがって，染色体転座が発がんの決定的な契機となる小児型がんでは，DNA損傷チェックポイント機能の有無は発がん抑制を左右しないと考えられる。これに対して，成人型がんでは，一般に著しいテロメア短縮が見られる。...

    DOI

  • 2．発症機序（遺伝子異常）

    瀬戸 加大 日本内科学会雑誌 97 (7), 1524-1530, 2008

    ...悪性リンパ腫のうち，特にB細胞性リンパ腫では染色体転座が病型の形成に重要な役割を担っている．しかし，染色体転座だけでは腫瘍化せず，他のゲノム異常や微小環境が特定のリンパ腫発症に重要な役割を担っている．各病型には特徴的な染色体転座以外に，特徴的なゲノムコピー数異常領域が関与するということがアレイCGHによる網羅的解析により明らかになってきた．<br>...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献30件

  • 小児難治性白血病へのアプローチ

    杉田 完爾 日本小児血液学会雑誌 21 (1), 1-12, 2007

    Despite recent advances in chemotherapy for childhood acute lymphoblastic leukemias (ALL), Philadelphia chromosome-positive and<I>MLL</I>gene rearranged ALL are still refractory. To overcome the …

    DOI 医中誌

  • 2．チロシンキナーゼ阻害薬

    矢ケ崎 史治 日本内科学会雑誌 96 (7), 1411-1419, 2007

    ...，v-Srcの発見を発端に次々とレトロウイルス癌遺伝子（v-Onc）が発見され，v-Oncの多くが基質タンパクのチロシン残基をリン酸化するチロシンキナーゼ活性（TK活性）を有することが明らかにされた．これまでのヒトゲノム解析により，TK活性を有すると考えられる遺伝子は90種存在し，細胞の増殖，分化，生存，運動，形態形成に関わることが知られている．これらのTK遺伝子群は，がん細胞において変異，増幅，染色体転座...

    DOI Web Site PubMed 参考文献8件

  • 肺原発Ｐｒｉｍｉｔｉｖｅ　Ｎｅｕｒｏｅｃｔｏｄｅｒｍａｌ　Ｔｕｍｏｒ（ＰＮＥＴ）の１例

    平松 美也子, 奥村 栄, 大柳 文義, 西尾 誠人, 石川 雄一, 中川 健 肺癌 46 (1), 33-39, 2006

    ...<b>背景</b>．PNETとEwing肉腫（ES）はかつて別の疾患として論じられていたが，現在では同一の疾患と理解されており，特異的な染色体転座と融合遺伝子の証明がこの疾患の確定診断において非常に重要である．この腫瘍は比較的若年者の骨軟部に発生する悪性度の高い肉腫で，1980年代以降行われた多くの臨床試験の結果，強力な化学療法と局所治療の組み合わせが予後の改善に不可欠であることが知られている．しかし...

    DOI Web Site 医中誌 被引用文献4件 参考文献22件

  • Rad51Bの機能低下による中心体断片化と異数体生成

    桂 真理, 伊達 修, 宮川 清 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2006 (0), 162-162, 2006

    ...Rad51と20-30%の相同性を有し，これらはRad51パラログとよばれ2つの蛋白質複合体を形成する．Rad51が相同組換え修復の早期から重要な役割を示すのに対し，Rad51パラログも同じく相同組換え修復に対して何らかの重要な役割を担っていると考えられているが，その詳細は未だ不明である．このなかでRad51Bはヒト14番染色体q23-24に位置し，この部位は子宮筋腫などの良性腫瘍においてしばしば染色体転座...

    DOI

  • 腸間膜原発悪性リンパ腫の１例

    荻野 利達, 齋村 道代, 甲斐 昌也, 井上 重隆, 堤 宣翁, 寺坂 禮治, 小田 義直 日本臨床外科学会雑誌 66 (4), 959-962, 2005

    A 77-year-old woman was admitted to the hospital because of an upper abdominal mass. Abdominal ultrasonography, computed tomography, hypotonic duodenography, angiography and Garium scintigraphy …

    DOI Web Site 医中誌 被引用文献2件 参考文献19件

  • 粘膜関連リンパ組織(MALT)リンパ腫転座関連遺伝子API2-MALT1のアポトーシス抑制効果

    間山 恒, 都築 忍, 瀬戸 加大 臨床血液 46 (7), 479-485, 2005

    ...染色体転座t(11;18)(q21;q21)は粘膜関連リンパ組織(MALT)リンパ腫に特徴的で，この転座によりAPI2-MALT1融合たんぱく質が産生される。しかし，API2-MALT1がどのようにリンパ腫発症に寄与するかは明らかでない。API2が抗アポトーシス分子であることから，API2-MALT1がアポトーシスに対してどのような効果を示すかに注目して検討した。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献17件

  • 沢J系統の広食性遺伝子のDNAマーカー作出(続報)

    間瀬 啓介, 山本 俊雄, 飯塚 哲也, 原 和二郎 日本蚕糸学会 学術講演会 講演要旨集 jsss72 (0), 125-125, 2002

    ...一方、ここで用いた支137号は限性形蚕系統であるため、連関検索·マッピングの結果に対して染色体転座の影響する可能性が考えられた。そこで限性でない大造および支108号を用いて追試を行ったところ同様の結果が得られ、上記のクローンを広食性遺伝子のDNAマーカーとして特定できた。...

    DOI

  • ＡＭＬ１／ＲＵＮＸ１遺伝子の変異と白血病

    奥田 司 日本小児血液学会雑誌 15 (2), 65-80, 2001

    Efforts to isolate genes involved in chromosomal translocations have led to the identification of several candidate oncogenes. One of the most frequent targets of gene mutations in human leukemia is …

    DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献105件

  • 消化管悪性リンパ腫　　消化管悪性リンパ腫の病理

    横井 太紀雄, 中村 常哉, 中村 栄男 日本消化器病学会雑誌 98 (6), 615-623, 2001

    ...消化管リンパ腫の分類，知見はMALTリンパ腫の概念の登場によって大きく深化した．胃MALTリンパ腫の多くは<I>H. pylori</I>依存性に増殖しており，H. pyloriの除菌によって消退することが明らかとされてきた．一方，除菌に反応しない胃MALTリンパ腫の同定と取り扱いが急速に問題となりつつある．ごく最近，除菌無効例がt(11；18)染色体転座に基づくAPI2-MALT1キメラ遺伝子異常...

    DOI PubMed 医中誌 被引用文献1件 参考文献30件

  • 融合遺伝子と白血病

    石前 峰斉, 江口 真理子 日本小児血液学会雑誌 15 (6), 427-441, 2001

    Many fusion genes have been isolated from genomic breakpoints of chromosome translocations specifically observed in hematopoietic malignancies. Most of the fusion genes involve functionally …

    DOI 医中誌 被引用文献1件 参考文献59件

  • 悪性リンパ腫の遺伝子診断

    大野 仁嗣 日本内科学会雑誌 90 (7), 1354-1359, 2001

    ...悪性リンパ腫の遺伝子診断は,抗原受容体遺伝子の再構成を利用する方法と,染色体転座に伴う腫瘍関連遺伝子の再構成を検出する方法に大別される.これらの遺伝子変異は,サザンブロットハイブリダイゼーション, polymerase chain reaction (PCR), fluorescence in situ hybridizationなどの分子遺伝学的手法によって容易に検出可能であり,悪性リンパ腫の細胞起源...

    DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献9件

  • 血液細胞と転写因子

    清水 律子, 山本 雅之 日本内科学会雑誌 88 (10), 2057-2063, 1999

    血液細胞は,造血幹細胞から転写因子ネットワークの制御を受けて分化する.近年,遺伝子解析手法の進歩により,多くの転写因子が血液がん発症に関与していることが明らかとなった.白血病の病因には,転写因子機能の失調が深く関与している.そのメカニズムは, 1)通常ではほとんど発現しない転写因子が,高レベルに発現する遺伝子の調節領域に転座して高発現するようになったもの(量的変化), 2) …

    DOI Web Site PubMed ほか1件 被引用文献1件 参考文献20件

  • 胃に発生したBurkittリンパ腫の1例

    上西 宏, 日比 俊也, 河合 雅彦, 山森 積雄, 古市 信明, 三沢 恵一, 大橋 広文 日本臨床外科学会雑誌 59 (4), 972-977, 1998

    A 70-year-old man was referred to the hospital because of abnormal shadow of the stomach which was pointed out at another hospital. UGI and GIF revealed giant folds and an elevated lesion at the …

    DOI Web Site 医中誌 参考文献10件

  • 多転座関連遺伝子ＥＴＶ６／ＴＥＬと白血病

    須藤 善雅 日本小児血液学会雑誌 12 (3), 153-162, 1998

    The cloning of chromosome translocation breakpoints has enabled the identification of several genes contributing to hematologic malignancies. The <I>ETV6/TEL</I> gene at 12p13, cloned from a CMML …

    DOI

  • CD2, CD8を発現した急性前骨髄球性白血病

    河内 康憲, 渡辺 礼香, 西原 利男, 内田 立身, 池田 和眞, 高原 二郎, 瀬津 弘順, 森 将晏 臨床血液 37 (12), 1377-1382, 1996

    ...骨髄にも同様の芽球の著しい浸潤があり，t(15;17)(q22;q12)の染色体転座とPML遺伝子の切断点が5'側のPML-RARαを認め，TCRβとγが再構成し，表面形質はCD13 (87%), CD33 (99%)の他にCD2 (63%), CD8 (47%)が陽性であった。播種性血管内凝固症の合併がみられた。...

    DOI PubMed 医中誌 参考文献15件

  • FISHおよびPCR法による微小残存白血病細胞の検出と臨床応用

    三澤 信一, 谷脇 雅史, 横田 昇平 臨床血液 36 (4), 293-298, 1995

    ...PCR法はMRDの検出感度にすぐれているが，mRNAを鋳型にしてRT-PCR法で染色体転座や欠失やCRP増幅する場合，特異性は高いが定量性がやや劣る。IgやTCR遺伝子再構成のゲノムDNAをPCR増幅する場合は感度，定量性にすぐれているが，クローンの交代による偽陰性が問題で，2つ以上の方法を組合わせる必要がある。...

    DOI PubMed 医中誌 被引用文献1件 参考文献15件

  • 男子不妊症における染色体異常頻度と染色体異常症例の臨床的検討

    松田, 公志, 堀井, 泰樹, 小倉, 啓司, 野々村, 光生, 岡田, 謙一郎, 吉田, 修 泌尿器科紀要 38 (7), 803-809, 1992-07

    ...1985年1月からの6年4ヵ月間に男子不妊症1, 001例の末梢血染色体検査を行った.1)無精子症154例では正常変異を除く染色体異常の頻度は10.4%で, Klinefelter症候群が7.8%と多数を占めた.精子濃度2, 000万/ml以下の乏精子症326例では, 染色体異常は4.6%に認められ, 常染色体転座が3.1%と多数を占めた.無および乏精子症では, 精子数正常群に比べて染色体異常の頻度...

    HANDLE 医中誌 被引用文献1件

  • 初発時に高度な骨髄浸潤を伴い，2;13転座を認めた胞巣型横紋筋肉腫の1例

    内藤 広行, 比嘉 エリザベット, 小林 良二, 鹿野 高明, 石川 順一, 野島 孝之 臨床血液 33 (2), 238-243, 1992

    ...骨髄は100%が腫瘍細胞で占められており，骨髄から採取した腫瘍細胞の染色体分析の結果，t(2;13)(q37;q14)染色体転座を認め，この所見から進行性の胞巣型横紋筋肉腫の診断が確定した。ビンクリスチン，シクロホスファミド，エピルビシンにより治療を行い寛解となったが，再発し診断から3カ月で死亡した。...

    DOI PubMed 医中誌

  • B-CLLと<i>bcl</i>-2遺伝子

    安達 正晃, 今井 浩三, 谷内 昭, 辻本 賀英 臨床血液 32 (6), 650-654, 1991

    ...多数の濾胞性リンパ腫（欧米において約90%, 本邦において約30%の濾胞性リンパ腫）の腫瘍細胞はt(14;18)染色体転座を有しており，この転座のために第14番染色体上にある免疫グロブリンH鎖(IgH)と第18番染色体上にある<i>bcl</i>-2遺伝子が融合遺伝子を形成していることが判明している。...

    DOI PubMed 医中誌

  • がん遺伝子とがん

    豊島 久真男 日本老年医学会雑誌 25 (1), 14-18, 1988

    ...その発がんへの活性化は, レトロウイルス以外に, 突然変異や染色体転座, 遺伝子増幅など, いろいろな変化によっておこる. しかし, 正常な細胞のがん化には, そのような1段の変化のみでは不十分で, 2段以上の変化がからんでいると考えられる. がん遺伝子以外に, がん発現抑制遺伝子も, 遺伝がんの研究から見出されている....

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 東北地方で見い出された牛の染色体異常

    三宅 陽一, 金田 義宏, 村上 隆宏, 菅原 千津子, 矢崎 薫 東北家畜臨床研究会報 1987 (10), 1-6, 1987-12-04

    ...一例は一側性の潜伏精巣を示すホルスタイン種の雄で、染色体転座(1/26)が認められた。また、発情徴候が微弱で不受胎であったホルスタイン種の雌は、60,XYの雄型の染色体構成をもつ細胞のみからなっていた。さらに、血液検査から双子と認定され、無発情の日本短角種の雌では、60,XX/60,XYの性染色体キメラが認められ、単胎フリーマーチンと診断された。...

    DOI Web Site 医中誌 参考文献11件

  • 男子不妊症における常染色体転座

    松田, 公志, 真田, 俊吾, 大森, 孝平, 堀井, 泰樹, 高橋, 陽一, 枝村, 節子, 小池, 荘一, 佐々木, 正道 泌尿器科紀要 32 (6), 809-818, 1986-06

    ..., t(14;21), 46, XY, t(3;16)各1例を認めた.46, XY, t(14;21)を精子数1×106/ml以下の高度乏精子症, 46, XY, t(3;16)は精子数27×106/mlであった.3)常染色体相互転座の4症例では, 46, XYt(3;16)で血清LHの軽度上昇を認める以外, 血清gonadotropin値, testosterone値に異常を認めなかった.4)常染色体転座...

    HANDLE 医中誌

  • 慢性骨髄性白血病症例の細胞遺伝学的研究

    松永 マサ子, 貞森 直樹, 朝長 優, 田川 真須子, 市丸 道人 臨床血液 17 (6), 618-625, 1976

    Cytogenetic study on bone marrow cells of 15 patients with chronic myelogenous leukemia, using banding technique was performed.<br>Fourteen patients showed Ph<sup>1</sup> positive and one did …

    DOI Web Site PubMed ほか1件

  • 1 / 1
ページトップへ