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髙橋 慶, 宮寺 恵子 日本薬理学雑誌 advpub (0), 2024
...の原因遺伝子と共通する遺伝子が多数存在するため，視細胞は繊毛病の研究対象として頻繁に用いられる．IRDsや繊毛病などの遺伝病の研究においては，飼育やハンドリング，病態モデル作製の簡便さなどの利点からマウスモデルが汎用されている．一方，マウス－ヒト間の網膜における構造的・機能的・遺伝的な相違がIRDs研究の妨げとなる場合がある．マウスモデルの欠点を補う手段の一つとして，より大型の脊椎動物のIRDsモデル...
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斎藤 将樹, 厚味 厳一 日本薬理学雑誌 advpub (0), 2024
...があるため，内部には選択的な分子が存在し，特に一次繊毛を覆う細胞膜（一次繊毛膜）には限られた種類のGタンパク質共役型受容体，増殖因子受容体や，イオンチャネルが分布する．そのため一次繊毛は，選択的な生理活性物質や機械刺激のシグナル受容器として細胞の増殖や分化を制御し，骨，脳や腎臓など，全身の様々な臓器の形成や成熟に関与する．一方，一次繊毛の形成不全や機能破綻が生じると，様々な臓器の形成不全を主徴とする繊毛病...
榊原 菜々, 森貞 直哉 小児科診療 86 (2), 149-154, 2023-02-01
大津 航 日本薬理学会年会要旨集 96 (0), 2-B-S13-1-, 2022
<p>A photoreceptor is a specialized neuron that is responsible for the conversion of light into an electrical signal, which possess light-sensing ciliary organelles called outer segments. Peripherin …
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榊原 菜々, 森貞 直哉, 野津 寛大 小児内科 53 (13), 484-490, 2021-12-24
DOI 医中誌
茶屋 太郎 生化学 93 (4), 494-502, 2021-08-25
...一次繊毛は微小管を軸とするほとんどすべての種類の細胞表面に形成される細胞小器官であり，外界からのシグナルを受け取る役割を担っている．繊毛の機能不全は，発生や感覚器の異常をはじめとした幅広い症状を呈する「繊毛病」と呼ばれる一群のヒトの疾患を引き起こす．繊毛の形成や維持，機能はintraflagellar transport（IFT）やlipidated protein intraflagellar targeting...
DOI Web Site 医中誌
宮本 達雄, 細羽 康介 生化学 93 (2), 225-229, 2021-04-25
新田 孝作 腎と透析 87 (5), 687-691, 2019-11-25
周 縁殊, 斎藤 将樹, 福間 剛士, 高橋 康史 日本薬理学雑誌 154 (4), 192-196, 2019
...<p>一次繊毛は，中心小体由来の基底小体と微小管ベースの軸糸からなる非運動性繊毛である．近年，繊毛病の発症とのつながりにより一次繊毛の構造と機能が注目されつつある．走査型イオンコンダクタンス顕微鏡（SICM）は細胞を生きたままで表面の形状や機能をナノスケールでマッピングすることが可能である．さらに，形状計測に関しては，蛍光画像のように測定対象物をラベル化する必要がない．著者らは，SICMを用いてヒト...
DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献18件
加藤 洋平 日本薬理学会年会要旨集 92 (0), 1-S09-2-, 2019
<p>Cilia are microtubule-based appendages that project from the surfaces of various eukaryotic cells and play critical roles in sensing extracellular stimuli and transducing developmental signals. …
斎藤 将樹, 大津 航, Sung Ching-Hwa 日本薬理学会年会要旨集 92 (0), 1-S09-4-, 2019
<p>Primary cilium is a nonmotile sensory organelle that possesses selective membrane receptors. The cilium is dynamically regulated in a cell cycle-dependent manner; it is displayed at the …
DOI DOI Web Site ほか4件 参考文献22件
加藤 洋平 日本薬理学雑誌 154 (4), 186-191, 2019
...<p>細胞膜から突出する一次繊毛はヒトのほとんどの細胞に存在し，さまざまな外部シグナルを受容するアンテナとして機能する．繊毛の形成不全や機能異常が嚢胞腎や網膜変性などの多様な症状を呈する繊毛病を引き起こすことが明らかになるにつれて，繊毛の重要性に注目が集まってきた．繊毛がアンテナとして働くためには，特定の受容体やイオンチャネルが選択的に繊毛に局在する必要がある．Gタンパク質共役型受容体（GPCR）などの...
DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献28件
斎藤 将樹, 佐藤 岳哉 日本薬理学雑誌 153 (3), 117-123, 2019
...」の発症につながる．繊毛病に対する有効な治療法は開発されていない．近年，一次繊毛の形成や機能の分子制御機構が解明されるにつれて，多種多様の分子が巧妙な機構によって一次繊毛の形成，シグナル伝達や短縮・消失のサイクルを制御することが明らかになり，一次繊毛の特殊性と重要性が理解されてきた．しかし，それら分子制御機構の全容解明には遠く及ばないのが現状である．繊毛病の病因解明のため，分子制御機構がさらに解明されることが...
DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献64件
金, 子璇, 加藤, 洋平, 中山, 和久 ELCAS Journal 3 49-52, 2018-03
...一次繊毛の長さが異常になると「繊毛病」と総称される遺伝病が引き起こされることから, 一次繊毛を適切な長さに維持することは極めて重要であると考えられる. 一族のアルカリ金属であるリチウムには一次繊毛を伸長させる効果があることが知られているが, その作用機序は不明である....
HANDLE
宮坂 実木子 超音波医学 44 (6), 489-495, 2017
...multicystic dysplastic kidney: MCDK）である．代表的な遺伝性嚢胞性疾患は，常染色体劣性多発性嚢胞腎（autosomal-recessive polycystic kidney disease: ARPKD）と常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal-dominant polycystic kidney disease: ADPKD）である．遺伝性嚢胞性疾患は，繊毛病...
DOI Web Site 医中誌 被引用文献1件 参考文献5件
野崎 章仁, 岡本 伸彦, 鈴木 敏史, 鶴崎 美徳, 三宅 紀子, 松本 直通, 熊田 知浩, 柴田 実, 藤井 達哉 脳と発達 49 (6), 427-428, 2017
...<p> Joubert syndrome (JS) は, 頭部画像所見にてmolar tooth sign (MTS) を特徴とする繊毛病の1疾患である. Centrosome and spindle pole associated protein 1 (<i>CSPP1</i>) 変異がJSの原因として近年報告された....
新着論文レビュー 046-, 2016
田中 久美子, 広浜 大五郎, 代田 翠, 上竹 勇三郎, 田口 学, 高野 幸路, 福本 誠二, 藤田 敏郎 日本内科学会雑誌 102 (3), 704-707, 2013
...症例は28歳，男性．幼少時から先天性網膜色素変性症及び学習障害を指摘され，17歳時にトルコ鞍内の腫瘍及び下垂体機能低下症が判明した．内分泌機能の再評価目的に受診し，Bardet-Biedl症候群（以下BBS）と診断された．BBSは極めて稀な疾患であるが，近年繊毛病として新たな病態が解明されつつある．下垂体機能異常や下垂体腫瘍の合併など，診断基準には含まれていない症候も報告されており，より多彩な合併症...
DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献15件
望月 俊雄 日本内科学会雑誌 102 (5), 1159-1165, 2013
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）のトピックスは，バソプレシン受容体拮抗薬の臨床治験において，その有効性が証明されたことである．繊毛に局在する<i>PKD1</i>あるいは<i>PKD2</i>遺伝子異常により，尿細管の径（太さ）を調節できなくなり，嚢胞は形成される．その嚢胞上皮細胞内で増加するc-AMP活性を減少させることにより嚢胞の増大を抑制しようとするのがバソプレシン受容体拮抗薬である…
DOI Web Site Web Site ほか2件 参考文献19件
中西 浩一, 吉川 徳茂 日本小児腎臓病学会雑誌 25 (2), 127-131, 2012
Cilia arise from basal bodies, which are formed from centrioles, complex microtubule-based structures located within the cytoplasm. Ciliopathies comprise a group of disorders associated with …
DOI 医中誌 参考文献6件
宮本 達雄, PORAZINSKI Sean, WANG Huijia, 清水 厚志, 梶井 正, 菊池 章, 古谷-清木 誠, 松浦 伸也 日本放射線影響学会大会講演要旨集 2011 (0), 93-93, 2011
...以上の結果から、BUBR1の繊毛形成能力は脊椎動物に広く保存されており、PCS症候群が高発がん性だけでなく繊毛病を生じる分子病理機構が初めて明らかになった。...
林, 周一, 真行寺, 千佳子, 福田, 裕穂, 川島, 隆幸, 狩野, 直和, 吉田, 学, 柴, 小菊, 武田, 洋幸 東京大学理学系研究科・理学部ニュース 40 (5), 11-15, 2009-01
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