田原 純平, 要石 就斗, 櫻井 謙次, 小川 万里依, 後藤 和哉, 福本 隆也, 大野 佐代子, 河野 通浩, 秋山 真志, 田邉 洋
日本皮膚科学会雑誌
130
(11),
2379-2383,
2020-10-20
<p>母親は28歳,長女は生後11カ月.母親は幼少期より,長女は生後6カ月より境界明瞭な角化性紅斑が出現した.母親は保湿剤で病状安定しており,長女は活性型VitD3とステロイド外用,VitA剤内服により改善した.母と長女は<i>CARD14</i>遺伝子にヘテロ接合体変異(p.Leu156Pro)を有し,家族性毛孔性紅色粃糠疹と診断した.本変異はこれまで海外から報告がある.本邦では<i>CARD…
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医中誌