検索結果 57 件

古山 和道, Kamata Costantine Chasama 岩手医学雑誌 75 (1), 1-9, 2023-04-01

...赤芽球型5-アミノレブリン酸合成酵素遺伝子（ALAS2）は赤芽球におけるヘム生合成の律速酵素で，その遺伝的変異はX染色体連鎖鉄芽球性貧血（XLSA）の発症原因となることが知られている．XLSAの患者で現在までに90種類を超えるALAS2遺伝子変異が報告されているが，それぞれの変異が疾患発症の原因となっているのかを実験的に明らかにした報告は多くない．我々は現在までに20種類近い変異を同定し，そのほとんどについて...

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森本, 有紀, 蝶名林, 和久, 川端, 浩, 大久保, 周子, 山﨑, 真紀子, 西川, 美里, 成田, 恵, 稲垣, 梓, 中西, 加代子, 長尾, 美紀, 高折, 晃史, 吉田, 善紀 Blood Advances 6 (4), 1100-1114, 2022-02-22

X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is associated with mutations in the erythroid-specific δ-aminolevulinic acid synthase (ALAS2) gene. Treatment for XLSA is mainly supportive, except in …

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濱 麻人 臨床血液 63 (6), 590-599, 2022

...<p>赤血球疾患における遺伝性骨髄不全症として，Diamond-Blackfan貧血（DBA），先天性赤血球形成異常性貧血（CDA），および遺伝性鉄芽球性貧血（ISA）が代表的疾患にあげられる。DBAは主にリボゾームの機能不全により発症する。末梢血では網状赤血球が減少し，骨髄では赤血球系細胞のみが著減する。CDAは赤血球の成熟障害と骨髄内溶血による無効造血のため発症する。...

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藤原 亨 臨床血液 63 (6), 600-607, 2022

...本稿では，鉄芽球性貧血に関して最新の知見を含めて整理させていただきたい。</p>...

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藤原 亨 臨床血液 61 (7), 770-778, 2020

...<p>環状鉄芽球は骨髄赤芽球のミトコンドリアにおける鉄の異常蓄積を反映しており，鉄芽球性貧血に特徴的な所見である。鉄芽球性貧血は先天性と後天性に大別される。先天性鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアにおけるヘム生合成，鉄硫黄クラスター代謝，およびミトコンドリアにおける蛋白質合成を担う遺伝子群の変異により引き起こされる。...

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藤原 亨 臨床血液 60 (5), 408-416, 2019

...一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に代表される特発性に大別される。近年のゲノム解析研究の発展により，鉄芽球性貧血発症に関わる病因遺伝子が次々と同定され，本疾患の分子病態が急速に明らかにされた。それに伴い，鉄芽球性貧血の診療における遺伝子診断の役割が大きくなってきている。...

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川上 徹, 中澤 英之, 川上 史裕, 松澤 周治, 須藤 裕里子, 酒井 均, 仁科 さやか, 妹尾 紀子, 妹尾 寧, 小松 通治, 梅村 武司, 山口 智美, 古庄 知己, 藤原 亨, 張替 秀郎, 石田 文宏 臨床血液 59 (4), 401-406, 2018

...18歳時にも鉄芽球性貧血を疑われた既往があるが通院が途絶えていた。受診時小球性貧血と血清フェリチンの著増があり，骨髄検査では環状鉄芽球の増加を認めた。肝生検ではヘモクロマトーシスと肝硬変の所見を認めた。遺伝子検査の結果，<i>ALAS2</i>遺伝子のR452H変異が認められ，X連鎖鉄芽球性貧血（XLSA）と診断した。...

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吉里 哲一 臨床血液 59 (8), 1078-1085, 2018

...これら体細胞変異の骨髄異形成症候群の病型や予後に対する影響も評価されており，スプライシング因子である<i>SF3B1</i>の変異は鉄芽球性貧血と強く関連し，良好な予後を示す。...

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藤原 亨 臨床血液 59 (10), 1979-1987, 2018

...一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に代表される特発性に大別され，鉄芽球性貧血全体では先天性および二次性よりも特発性が圧倒的に多い。本稿では，鉄芽球性貧血の分子病態について概説する。</p>...

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張替 秀郎 臨床血液 58 (4), 347-352, 2017

...遺伝性のうち，最も頻度が高い鉄芽球性貧血は，赤血球型5-アミノレブリン酸合成酵素（ALAS2）遺伝子の変異によるX連鎖性鉄芽球性貧血であるが，遺伝性鉄芽球性貧血そのものの頻度は後天性と比べ極めて低い。...

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加納 麻弓子, 川口 頌平, 山川 文子, 林 正幸 糖尿病 60 (2), 83-90, 2017

...．幼少期より高度の貧血を認め頻回の輸血を要した．続発性ヘモクロマトーシスによる肝硬変，肝細胞癌，左室拡張不全を発症．54歳時に糖尿病を指摘されインスリン導入となり，61歳時にはインスリン分泌不全が確認された．遺伝性鉄芽球性貧血はX連鎖性伴性劣性遺伝様式の稀な遺伝性貧血である．兄弟共にインスリン依存状態に陥ったが，兄はインスリン抵抗性糖尿病から短期間でインスリン分泌不全に陥ったと推察された．...

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伊藤 悦朗, 土岐 力, 照井 君典 臨床血液 57 (7), 882-890, 2016

...主なIBMFSには，Diamond Blackfan貧血(DBA), Fanconi貧血(FA), 遺伝性鉄芽球性貧血(CSA), congenital dyserythropoietic anemia, Shwachman Diamond症候群，先天性角化不全症などがある。次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析の進歩により，これらの疾患の原因遺伝子が次々と明らかにされてきた。...

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藤原 亨, 張替 秀郎 臨床血液 56 (2), 119-127, 2015

...一方，赤芽球におけるヘム生合成の初発酵素であるALAS2遺伝子変異の結果，環状鉄芽球の出現を特徴とする鉄芽球性貧血も生じうる。本稿においては，赤芽球におけるヘム生合成に関して最近の知見を中心に紹介し，ついでヘム合成系とその異常により発症する疾患のうち，血液学的に重要な鉄芽球性貧血と造血性ポルフィリン症について概説する。...

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大野 仁嗣 Tenri Medical Bulletin 16 (1), 25-30, 2013

...当初は環状鉄芽球を顕著に認める骨髄異形成症候群の亜型と診断したが, 臨床経過から, 本症例はアルコール依存に起因する獲得性・可逆性の鉄芽球性貧血と考えられた. 環状鉄芽球を伴う骨髄異形成症候群の診断に際しては, 非腫瘍性の疾患を注意深く除外する必要がある....

DOI Web Site 医中誌 参考文献9件

岸本 美也子, 遠藤 久子, 萩原 將太郎, 野田 光彦 日本内科学会雑誌 99 (6), 1255-1260, 2010

...ヘモクロマトーシスは鉄が体内の臓器に過剰に蓄積する遺伝性代謝性疾患であるが，サラセミアや，再生不良性貧血，鉄芽球性貧血などの難治性貧血に対する頻回輸血等の二次性要因によっても発症する．ヘモクロマトーシス患者の75～80％に耐糖能障害が起こり，このうち50～60％が顕性糖尿病である．本疾患が進行するとインスリン分泌障害が生ずるが，グルカゴン分泌は保たれており，膵β細胞への選択的鉄沈着がその原因と考えられている...

DOI Web Site Web Site ほか1件 参考文献19件

柿本 綱之, 仲里 朝周, 三浦 令子, 倉井 華子, 山下 大介, 相楽 裕子, 石田 明 臨床血液 49 (11), 1566-1568, 2008

Linezolid is an effective and well-tolerated antibiotic for the treatment of infections caused by Gram-positive pathogens. Some reports have shown that linezolid treatment for more than 2 weeks has …

DOI Web Site 医中誌 参考文献5件

長谷部 昌, 道堯 浩二郎, 阿部 雅則, 徳本 良雄, 古川 慎哉, 熊木 天児, 南 尚佳, 堀池 典生, 恩地 森一, 小林 展章 肝臓 45 (9), 487-490, 2004

...入院後も肝不全の改善みられず, 塩酸 Trientine による鉄芽球性貧血を併発したため生体肝移植を施行した. 術後経過良好であり貧血も改善した. Wilson 病に対する塩酸 Trientine 投与に際し, 鉄芽球性貧血は留意すべき合併症である....

DOI Web Site 医中誌 被引用文献2件 参考文献8件

和田 靖之, 北島 晴夫, 久保 政勝, 衛藤 義勝 日本小児血液学会雑誌 17 (1), 29-33, 2003

A girl with exocrine pancreatic insufficiency and deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) has been observed clinically for 7 years. When the girl was diagnosed to have deletion of mtDNA, the deletion …

DOI 医中誌 参考文献8件

牧内 明子, 矢満田 健, 蔵井 誠, 沼波 宏樹, 近藤 竜一, 高砂 敬一郎, 町田 恵美, 花岡 孝臣, 羽生田 正行, 天野 純 日本呼吸器外科学会雑誌 14 (6), 698-702, 2000

A case of extramedullary hematopoiesis in the bilateral posterior mediastinum is describedherein. The patient was a 58-year-old female diagnosed with jaundice in 1983. She wasadmitted to our …

DOI 医中誌 参考文献9件

山本 雅之, 中島 修, 古山 和道, 張替 秀郎, 林 典夫 臨床血液 41 (7), 540-543, 2000

DOI Web Site PubMed ほか1件 参考文献11件

村木 可枝 日本小児血液学会雑誌 13 (5), 346-352, 1999

We clinically and molecular-genetically studied 4 patients with Pearson syndrome diagnosed by the presence of the deletion of mitochondrial DNA (mtDNA). Not all patients had sideroblastic anemia …

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工藤 寿子, 伊藤 雅文, 掘部 敬三, 岩瀬 勝彦, 小島 勢二 臨床血液 40 (8), 667-672, 1999

...以上より鉄芽球性貧血と診断し，ピリドキシン（50 mg/日）内服投与を開始したところ，網状赤血球は4日後には97 ‰と上昇し，貧血の改善もみられた。ピリドキシンの内服は2カ月間で中止したが，以後1年以上寛解を維持している。先天性鉄芽球性貧血は比較的稀な疾患であり男児に多くX-染色体連鎖性劣性遺伝と考えられている。...

DOI PubMed 医中誌 参考文献15件

村松 理子, 臼杵 憲祐, 伊豆津 宏二, 山口 祐子, 壹岐 聖子, 古山 和道, 近藤 雅雄, 浦部 晶夫 臨床血液 40 (7), 593-598, 1999

...明白な貧血の家族歴があり，X染色体連鎖鉄芽球性貧血と診断した。骨髄赤芽球におけるδ-アミノレブリン酸合成酵素の活性低下を認めたが遺伝子変異は検出されなかった。ビタミンB₆経口投与と鉄除去療法により現在経過は良好である。...

DOI PubMed 医中誌 参考文献15件

岩間 博士, 岩瀬 理, 林 重文, 中野 優, 外山 圭助 臨床血液 39 (11), 1127-1130, 1998

...アルコール多飲者では葉酸欠乏による巨赤芽球性貧血，鉄芽球性貧血などが，ビタミンB₆欠乏では鉄芽球性貧血や環状鉄芽球と無関係の小球性貧血も報告されている。われわれは，75歳のビタミンB₆欠乏を伴うアルコール多飲者に，赤血球大小不同を伴う大球性貧血を認めた。骨髄に巨赤芽球性変化や環状鉄芽球を認めなかった。...

DOI PubMed 医中誌 参考文献8件

山田 一成, 中牧 剛, 横山 明弘, 日野 研一郎, 友安 茂, 桜井 雅温, 鶴岡 延熹 臨床血液 34 (9), 1027-1032, 1993

...核型異常20q-を共通として，本態性血小板血症が鉄芽球性貧血に先行した本例の存在は，20q-を有する種々の造血器疾患，特に慢性骨髄増殖性疾患と骨髄異形成症候群の病型移行や境界的病態を理解する上で重要である。...

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吉本 静雄, 竹内 誠, 多田 敦彦 臨床血液 33 (7), 986-990, 1992

...以上よりINHによる鉄芽球性貧血と診断し，INHの中止とともにVit B₆を投与した結果，3カ月後には血液所見は完全に正常化した。INHは続発性鉄芽球性貧血の原因薬剤としてよく知られているが，本邦における本疾患の報告は現在までに1例しか認められない。INHのアセチル化能は遺伝的に支配され，日本人には迅速型が多く，緩徐型の多い欧米人に比して本疾患の発病が少ないと考えられる。...

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今井 正, 橋本 政樹, 石井 禎郎, 近藤 昌敏, 伊藤 進, 磯部 健一, 大西 鐘壽, 佐野 正, 和田 義郎 日本小児血液学会雑誌 6 (2), 138-143, 1992

Pearson syndrome is characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction which occurs during childhood. We reported a male …

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小林 治, 武 弘道 日本小児血液学会雑誌 6 (1), 52-56, 1992

We report a 10-year-old girl with sideroblastic anemia who showed striking radiographic abnormality in the skull, “hair-on-end pattern, ” resembling thalassemia, and other hemolytic anemias. Head …

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安達 久美子, 勝木 俊文 日本内科学会雑誌 81 (12), 2007-2009, 1992

症例. 85歳,男性.労作時息切れで発症.入院時Hb 6.0g/dlの著明な貪血を認めた.鉄代謝で%RCU38%と無効造血を示し,骨髄像にて環状鉄芽球を53%認め, PASAと診断. VitB₆大量投与にて,貧血の改善をみた. PASAは造血幹細胞レベルで異常クローンが出現したもので,ヘム合成経路のいずれかに障害がおきている.ヘム合成の律速酵素・δALA合成酵素の補酵素であ…

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北原 徳之, 田村 遵一, 沢村 守夫, 小林 充, 川田 悦夫, 矢野 新太郎, 大久保 泰宏, 村上 博和, 久保田 一雄, 小峰 光博, 成清 卓二, 土屋 純 北関東医学 41 (6), 833-836, 1991

A 74-year-old female was admitted to the Gunma University Hospital for the re-evaluation of anemia and thrombocytopenia in May, 1990. She was already diagnosed as having refractory anemia with …

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三田 正行, 緑川 淳, 国分 啓二, 内田 立身 臨床血液 31 (10), 1701-1705, 1990

We report a case of acquired idiopathic sideroblastic anemia associated with adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency. A 72-year-old male had been troubled with urolithiasis since his …

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杉田 完爾, 中澤 眞平, 権田 隆明, 楠本 裕, 綾 美咲, 小佐野 満, 東條 雅宏, 清水 節, 岡崎 敏子, 黒沢 祥浩, 稲葉 俊哉 日本小児血液学会雑誌 3 (4), 361-366, 1989

We describe a 15-year-old girl who was initially diagnosed as having primary aquired sideroblastic anemia (PASA) with chromosome abnormalities and who developed leukemia 6 months later. At the onset …

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池田 昭夫, 嶋本 義範, 小田 健一郎, 佐野 雅之, 青木 洋介, 松崎 美和子, 末岡 栄三朗, 山口 雅也, 鈴木 久三 日本内科学会雑誌 78 (4), 561-562, 1989

...Hb 5.4g/d1,白血球数900/μ1,骨髄は赤芽球系過形成では環状鉄芽球を15%認め顆粒球系異常芽球を散見した.血中ビタミンB₆濃度は低値で,筋電図検査はポリニューロパチーを示唆した.ピリドキサルリン酸60mg/日の内服で貧血,脱力共に改善した.原発性後天性鉄芽球性貧血とポリニューロパチーの合併はまれで,さらにビタミンB₆で軽快したことが本例の特徴である...

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小林 千鶴子, 篠崎 文信, 後藤 信昭, 野口 知志, 武者 広隆, 森 博志, 高沢 博 医療 41 (4), 356-360, 1987

This report describes a case of 63-year-old female with sideroblastic anemia. At first she was diagnosed as aplastic anemia because of pancytopenia. Three and a half years later, histochemical …

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中瀬 一則, 辻 幸太, 宮西 永樹, 津田 雅之 臨床血液 27 (8), 1432-1436, 1986

A case of primary acquired sideroblastic anemia terminating in chronic myelomonocytic leukemia is reported. A 52-year-old man was admitted to our hospital with complaint of anemia in September, …

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小梁川 義則, 沢田 賢一, 桜間 照喜, 福岡 憲昭, 藤間 祐紀, 家子 正裕, 藤江 禎二, 山本 秀樹, 佐藤 雅寛男, 安河内 太郎, 武田 正子, 中川 昌一 臨床血液 26 (1), 79-85, 1985

Bone marrow culture was performed in two cases of primary acquired sideroblastic anemia (PASA) to examine whether stem cell abnormalities existed or not, and it's clinical usefulness to predict the …

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升森 茂樹 日本大腸肛門病学会雑誌 38 (7), 772-776, 1985

In our hospital, about 9, 000 new patients are treated yearly on average. For deciding the indication of treatments, they are examined clinically to grasp their general status. To detect the hidden …

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新倉 春男, 森 啓, 寺田 秀夫 臨床血液 25 (10), 1658-1664, 1984

Marked thrombocytosis was developed in 2 cases together with sideroblastic anemia and leukoerythroblastosis.<br>The first case was 70-year-old male whose peripheral blood examination revealed Hb …

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山雄 久美, 加藤 泰治, 前田 秀明, 内海 真, 堀田 知光, 山田 英雄 臨床血液 25 (7), 1127-1132, 1984

Two males with primary acquired sideroblastic anemia terminated in blastic transformation are reported. Hematological studies disclosed bicytopenia in one patient and pancytopenia in the other, and …

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村井 善郎, 池淵 研二, 深山 牧子, 三輪 哲義, 白木 正孝, 森 真由美, 白倉 卓夫 日本内科学会雑誌 73 (7), 961-967, 1984

Fanconi症候群にsideroblastic anemia様のrefractory anemiaを合併した症例を報告し,考察を加えた.症例は92才,女性. Cd汚染地区での居住歴なし. 1972年動悸,息切れ,貧血,腰痛があつた. 1976年11月貧血の精査のため当院入院.肝脾腫なし.入院時検査所見で代謝性アシドーシスを認めた. …

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秋吉 龍二, 村田 一郎, 金 衡仁, 坂本 忍, 飛田 系太, 菊地 良知, 神田 実喜男 臨床血液 25 (10), 1641-1645, 1984

An 81-year-old male was admitted to the Tokyo Kyosai Hospital with complaints of palpitation and general fatigue in September 1980. He had been diagnosed as having anemia of unknown cause with …

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土岐 博信, 石川 盛寛, 和田 俊裕, 湯本 泰弘, 石光 鉄三郎 医療 36 (10), 993-997, 1982

A case of acute myelogenous leukemia (AML) with 10 years history of preleukemic phase is reported.<br>Twenty-seven-years-old male was diagnosed as AML because of abnormal myeloblasts in the …

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斉藤 憲治, 山崎 竜弥, 高橋 勝則, 難波 泰子, 浜口 裕之, 坂巻 壽, 間 栄, 榎原 英夫, 古沢 新平, 宍戸 英雄 臨床血液 23 (12), 1889-1894, 1982

A 67-year-old male was admitted to our hospital because of marked thrombocytosis and leukocytosis. Peripheral blood examination revealed RBC 355×10⁴/cmm, Hb 10.7 g/d<i>l</i>, leukocyte …

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佐藤 雄二, 泉二 登志子, 山田 修, 伊藤 弥生, 片平 潤一, 高橋 正知, 水谷 良子, 戸塚 恭一, 溝口 秀昭, 岡田 美智子 臨床血液 22 (12), 1971-1976, 1981

A 57-year-old male had noted dermal photosensitivity and shortness of breath 1 year before admission. Since then he had been treated with iron or vitamin B6 in other hospitals but the symptoms did …

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外山 圭助 medicina 17 (12), 2038-2039, 1980-11-20

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厨 信一郎, 野村 武夫 medicina 17 (8), 1181-1183, 1980-08-10

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若林 芳久, 伊東 信, 塩川 優一, 高久 史麿 臨床血液 21 (10), 1560-1565, 1980

A 64-year-old female was admitted to the Juntendo University Hospital with complaints of fever, vomiting, and right hypochondralgia in Sept. 1976.<br>Physical examination revealed severe pallor, …

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高橋 隆一 医療 34 (5), 419-425, 1980

Alcohol has been implicated in the development of a number of hematologic abnormalities, including various types of anemia, leukopenia, depressed leukocytes mobilization and thrombocytopenia, while …

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野中 美紀, 吉岡 朗, 吉田 善春, 栗山 一孝, 上平 憲, 朝長 万左男, 木下 研一郎, 市丸 道人 臨床血液 20 (2), 113-120, 1979

Three male cases of sideroblastic anemia, aged 75, 81 and 65, were studied.<br>Routine iron staining of the bone marrow specimens of sideroblasts (64%, 97% and 88%) among which abnormal ringed …

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平井 博子, 山岸 厚子, 早川 欽哉, 山田 清美 臨床血液 20 (12), 1610-1618, 1979

A 26-year-old man. During the treatment on acute hepatitis, cystitis was complicated. After an administration of 5g of chloramphenicol and 8g of thiophenicol, he fell into pancytopenia and 16% of …

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鹿志村 紀美枝, 広津 卓夫, 赤塚 順一 臨床血液 19 (3), 240-245, 1978

A 5 year-old boy with hypochromic anemia and deafness was diagnosed as having hereditary sideroblastic anemia, because hematologic studies revealed hyperferremia and numerous ringed sideroblasts in …

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竹山 英夫, 川島 康平, 渡辺 英二, 堀田 知光, 山田 一正, 吉田 和子, 山田 博豊, 坂 行雄, 村上 栄, 社本 幹博 臨床血液 19 (11), 1531-1537, 1978

A 26 year-old male was admitted to the Nagoya Ekisaikai Hospital with complaints of anemia and fever in April 1977. Prior to admission, the patient had been noted to have 3-year history of …

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室崎 志朗, 市川 幸延, 長尾 忠美, 有森 茂 臨床血液 19 (8), 1063-1069, 1978

A case of acquired sideroblastic anemia in a 70-year-old Japanese male was reported.<br>He was admitted to Tokai University Hospital in October 1976, because of anemia and neuralgia in the left …

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上平 憲, 朝長 優, 田川 真須子, 貞森 直樹, 野中 美紀, 木下 研一郎, 市丸 道人, 朝長 昭光, 河野 茂, 松尾 武 臨床血液 18 (11), 1370-1377, 1977

A 67-year-old male suffered from malaria in 1944 and tuberculosis of the right kidney in 1963. The diseased kidney was later removed.<br>He had fatigue and dizziness two month before admission in …

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青木 洋祐, 高久 史麿, 浦田 郡平 Proceedings of the Symposium on Chemical Physiology and Pathology 14 (0), 44-48, 1975

A new method for the determination of δ-aminolevulinic acid (ALA) synthetase activity in human erythroblasts has been developed. ALA synthetase in erythroblasts was partially purified so as to …

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八田 喜弘, 楢本 千珠子, 堀江 昭夫, 奥村 幸哉, 本村 正治 臨床血液 16 (3), 325-331, 1975

A 66-year-old male was admitted on January, 1971 because of malaise, palpitation and precordial discomforts. About six months prior to admission, he was found to be anemic, but treatment with iron …

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西部 ひな Japanese Journal of Clinical Chemistry 3 (1), 87-91, 1974

1) A highly elevated level of erythrocytic arginase (thirty times higher than normal) was found in a patient with sideroblastic anemia.<BR>2) Urea cycle enzyme actvities in the erythrocytes of the …

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