アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症
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アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症
医薬ジャーナル社, 2008.2
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アレイ CGH シンダン カツヨウ ガイド ブック : シッテ オキタイ センショクタイ ビサイ コウゾウ イジョウショウ
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注記
参考文献: p227-232
内容説明・目次
内容説明
染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイCGH診断法。その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説!実例に基づく貴重なアレイ解析結果を30症例から提示、 その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。専門医・小児科医待望の最新情報がこの1冊で。
目次
- 1 アレイCGHの基礎知識(アレイCGHの開発まで(1) ヒト細胞遺伝学の発展と歴史;アレイCGHの開発まで(2) 染色体CGH;アレイCGHの原理と実際(1) アレイCGH ほか)
- 2 染色体異常症の診かたと検査(遺伝疾患総論;サブテロメア欠失症候群;サブテロメア異常診断法 ほか)
- 3 アレイCGHによる染色体異常症の診断例(ウィリアムス症候群;プラダー・ウィリー症候群;WAGR症候群 ほか)
- 4 臨床症状記載シート用表現型チェック項目
- 付録 参考資料
「BOOKデータベース」 より