バリアントデータ検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
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バリアントデータ検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
(実験医学, 別冊)
羊土社, 2020.10
- タイトル別名
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バリアントデータ検索&活用 : 変異多型情報を使いこなす達人レシピ
バリアントデータ : 検索&活用 : 変異・多型情報を使いこなす : 達人レシピ
- タイトル読み
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バリアント データ ケンサク&カツヨウ : ヘンイ・タケイ ジョウホウ オ ツカイコナス タツジン レシピ
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内容説明・目次
目次
- 1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる—dbSNP、dbVar;興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる—gnomAD(ノマド);Pathogenicなバリアントを調べる—ClinVar;アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する—GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース;病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する—GWAS catalog;症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する—PubCaseFinder)
- 2 バリアントデータを検索する(日本人)(日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる—TogoVar1;バリアントの詳細情報を調べる—TogoVar2;日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する—TogoVar3;個人レベルのバリアント情報を活用する—Japanese Genotype−phenotype Archive(JGA);多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する—jMorp;エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する—iMETHYL)
- 3 がんの体細胞変異を検索する(興味あるバリアントのpathogenicity、構造や治療に与える影響などを調べる—COSMIC/COSMIC‐3D、CIViC;興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる—TCGAとcBioPortal;興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる—TCGAとGDC‐DP、COSMIC)
「BOOKデータベース」 より