全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測

著者

書誌事項

全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測

田宮元編

（実験医学, 別冊）

羊土社, 2023.9

タイトル別名

NGS Statistical genetics

全ゲノムエクソーム遺伝統計解析 : PythonRで実践して身につく未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測

タイトル読み

ゼンゲノム・エクソーム イデン トウケイ カイセキ : Python, R デ ジッセン シテ ミ ニ ツク, ミチ ノ イデン ヨウイン ノ タンサク ト シッカン リスク ヨソク

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注記

文献あり

内容説明・目次

目次

  • 第１章　ＮＧＳ解析〜バリアント検出（研究目的に応じたデータ取得―ＷＧＳかＷＥＳか？必要なデータ量は？；データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか？；全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析；構造多型の検出―ｓｍｏｏｖｅを用いたＳＶコール；コピー数バリアントの検出―ＧＡＴＫ−ｇＣＮＶを用いたＣＮＶコール）
  • 第２章　一次処理〜アノテーション（ｂｃｆｔｏｏｌｓを用いたＶＣＦの整形；ＳｎｐＥｆｆとＳｎｐＳｉｆｔによるＶＣＦのアノテーションと操作；ｖｃｆａｎｎｏによるＶＣＦのアノテーションと操作）
  • 第３章　ＡＩ等を活用した原因／リスク遺伝子同定（ｓｌｉｖａｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；Ｅｘｏｍｉｓｅｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；症例対照研究におけるレアバリアント関連解析；ＳＴＡＡＲｐｉｐｅｌｉｎｅによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析）
  • 第４章　原因／リスク遺伝子同定後の解析（希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用；ＰＲＳ／ＰＧＳ計算；絶対リスク計算；メンデル無作為化による因果推論；タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討）
  • 第５章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術（半導体技術による次世代シークエンシングの高速化；量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用；スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって）

「BOOKデータベース」 より

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